关键词： 急性髓系白血病   自体移植   低中危  

摘要： 探讨自体造血干细胞移植一线巩固治疗低中危急性髓系白血病的安全性及疗效;方法 回顾性分析2020年7月至2022年7月在皖南医学院弋矶山医院行自体造血干细胞移植的4例急性髓系白血病临床资料,分析移植的安全性及疗效;结果 4例患者中,女性2例,男性2例,中位年龄37.5岁(37-53),低危组3例,中危组1例,干细胞植入100%,粒系中位植入时间为11.5天(11-12),血小板中位植入时间为22天(18-217),胃肠道感染1例,粒缺伴感染3例。未发生VOD,无移植相关死亡。中位随访21月(5-32),3例无病存活,1例复发放弃治疗死亡。2年的OS和DFS为75%。结论 自体移植治疗AML安全性良好,对于低危组及早期获得MRD阴性而无合适供者的中危组AML采用自体造血干细胞移植不失为一种良好选择。

关键词： 前列腺癌   错配修复   二代测序   MSH2   MSH6  

摘要： 目的总结DNA错配修复(mismatch repair,MMR)基因突变的前列腺癌的临床病理特征,探讨前列腺癌中MMR基因突变与蛋白表达缺失的相关性。方法收集16例MMR基因突变的前列腺癌患者的临床病理资料,采用免疫组化检测MMR蛋白(MLH1、PMS2、MSH2、MSH6)的表达,分析MMR基因突变与蛋白表达的相关性。结果16例MMR基因突变患者年龄55~79岁,中位年龄69岁;12例有远处转移,其中11例为骨转移,1例为多部位转移;12例为去势抵抗性前列腺癌(castration-resistant prostate cancer,CRPC)。组织学形态以经典的腺泡腺癌为主,其中7例伴有前列腺导管内癌成分,1例伴有导管腺癌成分,6例查见神经或血管侵犯,4例查见前列腺外累及。14例患者Gleason评分≥8分。二代测序(next-generation sequencing,NGS)检测结果显示,检出8例MMR基因致病突变(4例MSH2、3例MSH6和1例MLH3)和8例MMR基因临床意义不明变异。14例行MMR免疫组化检测仅5例MMR蛋白表达缺失,包括2例MSH2致病突变、2例MSH6致病突变和1例MSH6、MLH1临床意义不明变异。其中致病突变病例中NGS与免疫组化结果匹配率为4/5,而意义不明变异中NGS与免疫组化结果匹配率仅为1/8。结论MMR基因突变的前列腺癌常见于Gleason高分级、临床高分期和CRPC,常伴有导管内癌形态。前列腺癌中常见的MMR突变为MSH2和MSH6突变;MMR基因突变和蛋白表达缺失不完全匹配。

关键词： 颈动脉疾病   骨化二醇   肾虚  

摘要： 目的:探讨肾虚血瘀型颈动脉粥样硬化(CAS)患者血清25-羟维生素D_(3)[25-(OH)D_(3)]、单核细胞/高密度脂蛋白胆固醇比值(MHR)、中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)的水平,并分析其与肾虚血瘀型CAS的关系。方法:选择2020年12月至2022年12月我院收治的CAS患者247例,根据辨证标准分为非肾虚组(70例),肾精亏虚组(97例),肾虚血瘀组(80例),比较三组研究对象临床资料、血清25-(OH)D_(3)、MHR、NLR,分析肾虚血瘀型CAS的影响因素。结果:与非肾虚组比较,肾精亏虚组、肾虚血瘀组MHR[(0.41±0.27)比(0.49±0.20)比(0.55±0.20)]显著升高(P<0.05或<0.01);与非肾虚组及肾精亏虚组比较,肾虚血瘀组NLR[(2.55±1.53)比(3.14±2.29)比(4.03±2.70)]显著升高(P均<0.01);与非肾虚组及肾精亏虚组比较,肾虚血瘀组血清25-(OH)D_(3)[(24.08±2.87)ng/ml比(17.77±1.94)ng/ml比(16.24±2.19)ng/ml]显著降低(P均=0.001)。Logistic回归分析显示,血清25-(OH)D_(3)是肾虚血瘀型CAS的独立保护因素(OR=0.619,P=0.001),MHR是其独立危险因素(OR=6.064,P=0.015)。结论:血清25-(OH)D_(3)、MHR、NLR水平与肾虚血瘀型CAS密切联系,血清25-(OH)D_(3)、MHR可作为评估肾虚血瘀型CAS的辅助检测指标。

关键词： 超声检查   鼻骨发育异常   产前诊断   染色体核型  

摘要： 分析403例鼻骨发育异常产前诊断结果的临床数据。方法 回顾性分析2018年1月至2023年3月本院建档,接受规律产检的孕妇15362例,其中超声发现鼻骨发育的缺失或鼻骨发育不良等鼻骨发育异常表现者403例的相关数据,为临床早期诊断胎儿染色体核型异常提供依据。结果 403例超声提示鼻骨发育异常者,共检出异常核型59例(14.64%),其中单纯鼻骨缺失者异常核型检出率为12.88%,单纯鼻骨发育不良者异常核型检出率为10.92%;超声提示鼻骨发育异常者确诊21-三体者占比为79.68%,确诊13-三体/单体嵌合者、18-三体者、XXX异常核型者、XXY 异常核型者、idiC异常核型者及del异常核型者,占比均在4.0%以内,CMA技术亦检出1例微重复。结论 胎儿超声鼻骨发育异常,与胎儿染色体核型异常存在一定相关性,尤其对21-三体核型异常具有较高诊断价值,如存在鼻骨发育异常,则应及时行胎儿染色体核型与CMA检测。

关键词： 全科临床治疗   老年   消化性溃疡   临床疗效   不良反应   实验室指标  

摘要： 针对全科临床治疗老年消化性溃疡的效果实施分析。方法 研究对象100例,病因消化性溃疡,均为老年患者,时间2021.10-2023.7,随机抽签方法分组,对照组常规治疗,组内50例;观察组增加荆花胃康胶丸治疗,组内例数相同。对照疗效。结果 二者各项治疗效果对照差异性显著,观察组优(P<0.05)。结论 老年消化性溃疡患者接受全科临床治疗效果理想,特别是在常规治疗方法基础上,增加了荆花胃康胶丸之后,其症状会有很好缓解,各种实验室指标都有明显改善,总体疗效突出且用药安全性良好,适合普及。

关键词： 阴囊表皮样囊肿   超声   MRI   组织病理检查   外科手术  

摘要： 目的分析阴囊表皮样囊肿患者的临床及超声、MRI特征。方法2006年6月—2020年1月河南省人民医院、深圳市人民医院诊治阴囊表皮样囊肿患者46例,均行手术治疗。记录患者年龄、临床症状、病程,术前阴囊超声、MRI等影像学检查结果及术后组织病理检查结果等临床资料,并定期随访。结果46例患者中20~50岁33例;43例因发现阴囊无痛性肿物就诊,3例因阴囊肿物伴疼痛就诊;病程5个月~20年,均否认阴囊外伤史;肿物最大直径≤3cm39例,>3cm7例;单发41例,多发5例;肿物位于阴囊左侧16例,右侧9例,近阴囊中线21例。11例术前行阴囊超声检查,显示包膜完整,其内低回声,无血流信号。3例术前行MRI检查,MRI平扫显示肿物T1WI呈稍高信号,T2WI呈高信号,DWI呈高信号,肿物内信号均匀;肿物边界清晰,包膜局部表现为短T2信号,呈“蛋壳样”钙化表现。46例患者手术均顺利完成,完整切除肿物;术后组织病理检查诊断为阴囊表皮样囊肿;术后随访3个月~7年,肿物均未见复发。结论阴囊表皮样囊肿是罕见的阴囊内良性病变,患者以中青年为主,多无明显临床症状,术前超声及MRI有助于诊断,手术切除治疗预后良好。

关键词： 甲状腺转录因子1   P40   非小细胞肺癌   免疫组织化学  

摘要： 目的:P40及甲状腺转录因子1(thyroid transcription factor-1,TTF-1)被广泛应用于肺鳞状细胞癌和肺腺癌的鉴别诊断,两者共表达的非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)病例则极为罕见。本研究旨在探讨P40及TTF-1共表达NSCLC的临床及病理学特点。方法:收集山东大学附属威海市立医院2019年5月至2023年9月确诊的7例P40及TTF-1共表达NSCLC患者,分析其临床及病理学特点,采用基因检测及免疫组织化学染色检测相关指标表达情况,并随访患者。结果:7例患者均为男性,年龄57~80(中位数71)岁,除1例外其余6例均有吸烟史;6例患者肿瘤为外周型,1例为中央型;肿物长径为2.0~8.5(中位数5.8)cm。5例患者出现肿瘤转移。2例病死患者第1次确诊至死亡的时间间隔分别为12和55个月。HE染色示肿瘤分化差,肿瘤细胞排列紧密,呈片状、巢团样分布,可见坏死及炎细胞浸润,肿瘤细胞大小不一,形态多样,细胞质多呈嗜酸性,细胞核大,形状不规则,核仁易见。免疫组织化学染色可见P40、TTF-1、P63、细胞角蛋白(cytokeratin,CK)7、CK5/6广泛阳性表达,而天冬氨酸肽酶A(Napsin A)基本上为阴性表达。基因检测除1例为TP53突变外,其余无突变。结论:P40及TTF-1共表达NSCLC是一种罕见的亚型,其发病率低,但恶性程度高,好发于有吸烟史的老年人,大部分病例发现时即偏向晚期,病理结果显示其为既不属于腺癌也不属于鳞状细胞癌的低分化肿瘤。

关键词： 复方鱼腥草合剂   急性上呼吸道感染   风热证  

摘要： 将急性上呼吸道感染患者(风热证)当成此次研究的对象,对照了解在常规质料时采用复方鱼腥草合剂能取得的效果。方法 研究所对应的时间在2022年1月~2023年9月之间,按照时间标准设置两个研究阶段。2022年1月~2022年10月属于第一个阶段,科室在这个阶段设置了A研究组,并在其中纳入43例病例,对所有患者都实施常规治疗;2022年11月~2023年9月对应本研究的第三个阶段,科室在这个阶段设置了B研究组,也在其中纳入了43例病例,患者都接受常规治疗,同时还要对患者实施复方鱼腥草合剂治疗。结果 两组的患者在没有接受治疗前,都有偏高的症候积分,两组之间的差异很小(P>0.05),所有患者接受治疗后症候积分明显降低,B组的降低趋势比A组更明显(P<0.05)。在VAS评分的对比上,干预前两组的差异很小,但干预后B组明显比A组更高(P<0.05)。B组患者平均咳嗽的天数以及咳嗽的反复率明显比A组更低(P<0.05)。B组各类症状消退的平均时间明显比A组更短(P<0.05)。A、B两组治疗前各炎性因子水平较高,组间差异较小(P>0.05),治疗后两组各项炎性因子水平显著下降,B组明显低于A组(P<0.05)。结论 风热型急性上呼吸道患者如果只接受常规治疗,短期内症状改善效果不够显著。如果患者接受了复方鱼腥草合剂治疗,能使各类症状得到更明显的改善,显著降低患者的咽痛、咳嗽等症状,控制炎症反应。

关键词： 慢性粒细胞白血病   复发   酪氨酸激酶抑制剂   停药  

摘要： 目的观察分析采用酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗的慢性粒细胞白血病(CML)患者达到停药标准后停药的临床表现及转归情况。方法回顾性分析2015年1月1日至2017年12月31日在华中科技大学协和深圳医院血液科治疗并长期随访的达标的44例CML患者停用TKI的临床资料,观察这些患者停药后获得无治疗缓解的情况及其影响因素。结果44例患者累积接受TKI治疗的中位时间为59.5(37,102)个月;其中40例患者有减量史;所有患者停药前均获得主要分子学缓释(MMR)及以上的疗效。停药后中位随访15(5,30)个月,34例(77.27%)患者获得长期无治疗缓释状态(TFR);10例(22.73%)患者失去MMR。10例失去MMR的患者再启动药物治疗,其中8例重启后已获得MMR以上疗效。采用Kaplan-Meier法对44例患者停药前的临床特征进行单因素分析,34例患者最终获得TFR,10例停药后出现复发情况,复发率为29.41%。单因素分析结果显示,两组患者性别、年龄、获得MMR时间、Sokal评分等因素比较,差异均无统计学意义(P>0.05);停药前MMR维持时间<24个月患者的复发率与停药前MMR维持时间≥24个月患者的复发率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。logistic回归模型进行多因素分析结果显示,停药前MMR维持时间<24个月(β=0.519,OR=2.951,95%CI=1.187~7.526)是CML患者分子学复发的独立危险因素(P<0.05)。结论CML患者需要达到停药标准后才能够保证停用TKI,且停药前的MMR维持时间越长,患者在停药后的复发率越低。

关键词： 米托蒽醌脂质体   急性髓系白血病   去甲氧柔红霉素   儿童  

摘要： 目的:探讨含米托蒽醌脂质体方案治疗高危儿童急性髓系白血病(AML)的安全性与有效性。方法:收集武汉儿童医院2022年1月至2023年2月应用含米托蒽醌脂质体方案治疗的AML高危患儿为观察组,对照组为应用去甲氧柔红霉素方案的AML高危患儿,分析患儿的临床资料,比较两组患儿治疗后骨髓恢复时间、骨髓完全缓解(CR)率,微小残留病灶(MRD)清除率及治疗相关不良反应等临床特性。结果:患儿接受含米托蒽醌脂质体化疗方案在白细胞(17 vs 21 d)、粒细胞(18 vs 24d)、血小板(17 vs 24 d)及血红蛋白(20 vs 26 d)计数恢复时间上均明显优于去甲氧柔红霉素组(P<0.05)。观察组治疗有效率和MRD转阴率分别为90.9%和72.7%,对照组为94.1%和76.4%,均无显著性统计学差异(P>0.05),两组治疗总有效率类似。结论:含米托蒽醌脂质体化疗方案治疗高危儿童AML疗效不劣于去甲氧柔红霉素方案,但骨髓抑制时间明显缩短,安全性好。