关键词： 帕金森病   神经系统变性   神经功能障碍   吞咽障碍   抑郁   洼田饮水试验   运动障碍  

摘要： 目的 观察帕金森病(parkinson′s disease,PD)伴吞咽障碍患者并发抑郁的发病情况并分析及临床相关因素。方法 选取85例PD患者为研究对象,依据洼田饮水试验将PD患者分为吞咽障碍组和吞咽正常组。运用汉密尔顿抑郁量表17项(HAMD-17)对两组患者进行评估,统计抑郁状态发生率;并将吞咽障碍患者分为抑郁组(总评分≥8分)和无抑郁组(总评分<8分),对两组进行人口学资料和临床资料比较,分析PD伴吞咽障碍患者并发抑郁的危险因素。结果 吞咽障碍组中有36例(62.50%)存在抑郁障碍,高于吞咽正常组7例(24.13%),差异有统计学意义(P<0.05);抑郁组病程、有家人照料、血清VitB12浓度、血清白蛋白、血红蛋白、Hoehn-Yahr分期、UPDRSⅠ评分、UPDRSⅡ评分、改良Barthel指数(MBI)、自主神经功能障碍程度(SCOPA-AUT)、流涎严重程度、频率量表(DSFS)、PD非运动症状评价量表与不伴抑郁组比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析发现,流涎严重程度和DSFS得分高为PD吞咽障碍伴抑郁组的独立危险因素(OR:1.044,P=0.046)。结论 伴吞咽障碍的PD患者其抑郁的发生率更高,流涎严重程度和频率是其独立危险因素。临床应根据危险因素制订针对性措施,给予更早的干预,提高患者的生活质量。

关键词： 阿帕他胺   联合雄激素阻断   寡转移性前列腺癌   疗效  

摘要： 目的:评估新型联合雄激素阻断(combine androgen blockade, CAB)在寡转移激素敏感性前列腺癌(oligometastatic hormone-sensitive prostate cancer, OmHSPC)患者中的临床疗效。方法:回顾性分析四川省肿瘤医院19例OmHSPC患者的临床资料,均给予新型CAB治疗:阿帕他胺+雄激素剥夺治疗(androgen deprivation therapy, ADT),ADT包括促性腺激素释放激素(gonadotropin-releasing hormone, GnRH)拮抗剂(地加瑞克)和GnRH激动剂(戈舍瑞林),部分患者联合前列腺局部放疗,观察指标为血清总前列腺特异性抗原(total prostate-specific antigen, tPSA)变化、疼痛程度、影像学变化、不良反应及生化无进展生存期(biochemical progression-free survival, bPFS)和总生存时间(overall survival, OS),采用单变量COX比例风险回归分析OmHSPC患者OS的影响因素,使用Kaplan-Meier法进行生存分析,线性回归分析患者PSA稳定时间的影响因素。结果:本研究19例患者的临床分期均为Ⅳ期,伴有骨、盆腔淋巴结等部位转移,所有患者均完成随访,最终16例(84.2%)患者tPSA保持稳定无进展,3例(15.8%)患者进展为去势抵抗性前列腺癌(castration-resistant prostate cancer, CRPC),最终有1例(5.2%)患者死亡;所有患者中位bPFS 22(7~29)个月,平均OS(23.15±3.92)个月,中位OS 22(17~29)个月,总体疾病控制及生存较好。单因素分析结果显示,不同年龄、转移灶的数量、转移部位、Gleason评分对OS的影响,差异均无统计学意义(均P>0.05);线性回归分析提示,PSA下降到最低点时间是PSA稳定时间的影响因素。8例(42.1%)患者出现副反应,包括皮疹、疲乏和口腔溃疡,其中以皮疹最常见(6/19,31.6%),但均在3级及以下,所有患者未出现3级以上不良反应。结论:阿帕他胺和ADT的新型CAB对OmHSPC患者有较好的临床疗效和生存获益,安全性好,作为系统治疗策略值得临床重视。

关键词： 脐尿管腺癌   临床病理   免疫表型   诊断及鉴别诊断   预后  

摘要： 目的探讨脐尿管腺癌的临床病理特点、诊断与鉴别诊断、治疗及预后。方法收集19例脐尿管腺癌,结合临床症状、辅助检查、组织学、免疫表型及基因检测进行分析,并与相同数量的结直肠癌及11例膀胱腺癌进行对比分析。结果19例患者中,男性15例,女性4例,年龄33~75岁,平均55岁。肿瘤发生于膀胱顶部或前壁。组织学类型:黏液腺癌6例,非特殊类型腺癌4例,肠型腺癌6例,腺癌伴部分区黏液腺癌1例,腺癌伴印戒细胞癌1例,转移性脐尿管腺癌1例。免疫表型:β-catenin膜阳性,CK34βE12、MUC-2、CK20阳性,CK7部分病例呈阳性,GATA-3个别病例呈阳性;p53存在突变,KRAS、NRAS、BRAF及PIK3CA基因检测均为阴性。结直肠腺癌中CK34βE12阳性率为40%,β-catenin核阳性率为48%,MUC-2阳性率约50%。膀胱腺癌中GATA-3阳性率约45%,MUC-2阳性率为63.6%。结论脐尿管腺癌与结直肠腺癌及膀胱原发腺癌鉴别存在难度,对于膀胱前壁或顶部占位及肉眼血尿患者,尤其出现黏液性尿,应警惕脐尿管腺癌的可能。目前研究没有特异性的指标对脐尿管腺癌进行诊断,免疫表型β-catenin膜阳性,MUC-2、CK7阳性可能更倾向支持脐尿管腺癌而非结直肠腺癌的诊断,结合其他免疫表型GATA-3、CK20及CK34βE12等,能进一步帮助鉴别诊断,单一标志物的特异性有限,应结合临床表现、影像学及各项临床病理特征进行综合判断。

关键词： 程序性细胞死亡受体-1抗体   靶向治疗   肝动脉灌注化疗   晚期肝癌   肿瘤标志物   不良反应  

摘要： 目的 探讨免疫及靶向药物联合肝动脉灌注化学治疗(化疗)治疗晚期肝癌的临床疗效。方法 选取甘肃省武威市人民医院2021年1月—2024年1月收治的78例晚期肝癌患者进行回顾性分析,其中20例患者采取单纯肝动脉灌注化疗(HAIC)治疗为单化疗组,30例患者采取HAIC联合程序性细胞死亡受体-1(PD-1)抗体治疗为免疫组,28例患者采取HAIC联合PD-1抗体免疫治疗与甲磺酸仑伐替尼胶囊靶向治疗为联合组。对比三组临床疗效、治疗前后胚抗原(CEA)、糖类抗原125(CA125)、甲胎蛋白(AFP)表达水平,不良反应发生率,并采用Piper疲乏修正量表(PFS-R)、世界卫生组织生存质量量表简表(WHOQOL-BREF)对两组癌因性疲乏程度及生存质量进行评价。结果 单纯化疗组、免疫组、联合组客观缓解率分别为15.00%、40.00%、64.29%,疾病控制率为30.00%、66.67%、82.14%,联合组高于单纯化疗组与免疫组(χ^(2)=11.720,P=0.003;χ^(2)=13.890,P<0.001);治疗后三组患者CEA、CA125、AFP水平均降低,且联合组[CEA:(13.62±4.24)ng/mL、CA125:(31.62±13.66)U/mL、AFP:(35.21±5.93)ng/mL]低于免疫组[(17.85±3.32)ng/mL、(59.26±9.35)U/mL、(42.12±4.12)ng/mL]及单纯化疗组[(23.73±4.79)ng/mL、(64.57±5.23)U/mL、(47.46±5.32)ng/mL],对比差异有统计学意义(F=7.698,P<0.001;F=11.480,P<0.001;F=14.952,P<0.001;P<0.05);所有患者均无5级不良反应及严重肝功能损害出现,且三组血小板减少、白细胞减少、腹痛、呕吐、消化道出血、厌食等不良反应发生率对比差异无统计学意义(P>0.05);治疗后三组患者PFS-R评分均降低,联合组(3.85±1.13)分低于免疫组(5.39±1.25)分及单纯化疗组(6.33±1.26)分,WHOQOL-BREF评分均升高,联合组(348.58±66.12)分高于免疫组(297.24±72.21)分及单纯化疗组(256.35±41.67)分,对比差异有统计学意义(F=2.526,P=0.014;F=2.167,P=0.033)。结论 免疫及靶向药物联合肝动脉灌注化疗治疗晚期肝癌疗效显著,可有效控制疾病进展的同时,降低机体肿瘤标志物水平,安全性可控,同时可改善患者生存质量,减轻癌因性疲乏程度。

关键词： 支原体,肺炎   心脏血栓   肺栓塞   儿童  

摘要： 目的探讨儿童重症肺炎支原体肺炎(SMPP)合并心脏血栓的临床特征、治疗及转归情况。方法病例系列研究。收集2018年7月至2025年1月在山东第一医科大学附属省立医院小儿呼吸综合科收治的15例SMPP合并心脏血栓患儿的临床资料和随访情况。分析SMPP合并心脏血栓儿童的临床特点及转归。结果15例患儿中,男10例、女5例,起病年龄8.0(6.3,10.0)岁。15例患儿均有发热、咳嗽表现,气促7例、胸痛6例、咯血3例,胸闷1例。15例患儿白细胞计数11.7(9.5,15.9)×10^(9)/L,C反应蛋白31.6(17.5,64.8)mg/L,乳酸脱氢酶548.2(410.4,768.3)U/L。14例患儿完成肺炎支原体耐药基因2063A>G及2064A>G检测,阳性13例。15例患儿血浆D二聚体8.77(7.23,12.50)mg/L,均高于正常,5例患儿抗凝蛋白(蛋白C、蛋白S、抗凝血酶-Ⅲ)活性下降,抗磷脂抗体阳性8例。15例患儿胸部CT均表现为肺实变和(或)肺不张,合并胸腔积液12例。15例患儿发现血栓时间为病程第14.0(11.0,18.0)天,心脏血栓部位分别为右心室9例,右心房5例,左心房1例。合并肺血管栓塞10例,其中肺动脉血栓9例、肺静脉血栓1例。10例患儿经抗凝治疗后心脏内血栓消失,抗凝治疗无好转5例,经过心外科手术取栓治疗。15例患儿后期随访中肺部影像基本恢复正常,无大出血等不良事件。结论儿童肺炎支原体肺炎病程中出现气促、胸痛、咯血等临床症状以及血浆D二聚体水平升高时需警惕心脏血栓发生的可能,SMPP合并心脏血栓患儿经抗凝或手术治疗预后良好。

关键词： 急性淋巴细胞白血病   CDKN2A   基因   儿童  

摘要： 目的:了解儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)中CDKN2A基因缺失情况,并分析伴CDKN2A缺失ALL患儿的初诊临床特征、生物学特征、早期治疗反应及预后特点。方法:回顾性分析2020年8月—2024年5月于华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童血液科收治的185例ALL患儿的临床资料。根据有无CDKN2A缺失,分为CDKN2A缺失组和CDKN2A正常组。比较两组患儿的初诊临床特征、生物学特征和早期治疗反应,并分析两组患儿的预后情况。结果:185例ALL患儿中共有46例(24.9%)发生了CDKN2A缺失。相较于CDKN2A正常组,CDKN2A缺失组T系免疫表型占比更高(P<0.05),且初诊时外周血白细胞计数≥50×10~9/L、初诊乳酸脱氢酶(lactic dehydrogenase,LDH)≥900 U/L、初诊危险度为中/高危组的比例更高(P<0.05)。CDKN2A缺失的T-ALL患儿伴随NOTCH1通路改变发生率更高(P<0.01)。结论:CDKN2A缺失在儿童ALL中发生率较高,尤其在T-ALL中。CDKN2A缺失患儿初诊危险度为中/高危组的比例较高,常伴有显著的临床特征,包括初诊时外周血高白细胞计数、高LDH水平。此外,CDKN2A缺失的T-ALL表现出高频率的NOTCH1通路改变。

关键词： 心力衰竭   心肌病,扩张型   终末期心力衰竭   左心室辅助装置   临床治疗   疗效评价  

摘要： 目的探讨左心室辅助装置在终末期心力衰竭治疗中的应用效果。方法本研究为回顾性病例系列研究。回顾性分析2022年3月至2024年9月国内8家心脏外科中心连续收治的48例因终末期心力衰竭行左心室辅助装置植入术的患者资料。手术均由南京市第一医院心血管外科团队主导完成。男性42例,女性6例,年龄(59.1±12.3)岁(范围:28~73岁)。所有患者术前心功能纽约心脏病学会(NYHA)分级为Ⅳ级。收集患者术前一般资料、术中体外循环时间、循环阻断时间、术后ICU住院时间、总住院时间、出院时血泵参数、手术前后左心室舒张末期内径、左心室射血分数及术后随访结果。采用广义估计方程比较不同时间点患者心功能评估结果的差异,组内两两比较采用Tukey′s HSD检验。结果48例患者中,47例患者顺利完成手术,围手术期死亡1例。术中体外循环时间(122.4±21.6)min(范围:101~200 min),循环阻断时间(70.1±18.3)min(范围:58~150 min),术后ICU住院时间(6.9±3.2)d(范围:2~23 d),总住院时间(28.1±4.2)d(范围:23~42 d)。出院时,血泵流量(3.4±0.6)L/min(范围:3.1~3.6 L/min),血泵转速(2791.3±142.0)r/min(范围:2680~3250 r/min)。47例患者获得随访,随访时间(12.2±0.8)个月(范围:2~24个月),随访期间过渡心脏移植1例,死亡3例,无主要装置故障事件。术后3个月患者左室舒张末期内径较术前明显缩小[(69.1±8.3)mm比(77.3±8.3)mm,q=6.73,P<0.01];左室射血分数术前显著上升[(29.6±8.0)%比(23.1±5.3)%,q=6.49,P<0.01];6 min步行距离较术前明显延长[(382.0±12.8)m比(114.8±18.4)m,q=116.56,P<0.01]。术后6个月,42例获得随访患者心功能均恢复至NYHA分级Ⅰ~Ⅱ级。结论初步研究结果显示,左心室辅助装置治疗终末期心力衰竭的效果较好,可作为移植前过渡治疗、永久性支持治疗或恢复前的过渡治疗方法。

关键词： 近视   屈光参差   视网膜   屈光,眼   角膜波前像差   儿童  

摘要： 目的探讨单眼近视屈光参差儿童近视眼视网膜周边离焦值(RDV)和眼波前像差与正视眼的差异以及RDV与眼波前像差的相关关系。方法横断面研究。连续收集2023年8月至2024年11月首诊于北京大学第三医院眼科的8~15岁单眼近视屈光参差患者。在暗室自然瞳孔状态,使用多光谱屈光地形图采集黄斑偏心0°~<15°(RDV-15)、15°~<30°(RDV-30)及30°~45°(RDV-45)环形同心圆区域以及上方(RDV-S)、下方(RDV-I)、鼻侧(RDV-N)、颞侧(RDV-T)4个方位的RDV;使用视觉功能分析仪测量并计算瞳孔直径4 mm范围内全眼、角膜及内眼的总高阶像差(HOA)、散光(Z 2-2、Z 22)、三叶草像差(Z 3-3、Z 33)、彗差(Z 3-1、Z 31)及球差(Z 40);使用光学生物测量仪采集眼轴长度。采用的统计学方法包括配对样本t检验、Wilcoxon配对秩和检验、Spearman相关分析、Friedman检验。结果共纳入符合条件的患者69例(138只眼),男性35例(70只眼),女性34例(68只眼);年龄为(10.6±1.6)岁。近视眼RDV-30[-0.06(-0.19,0.05)D]、RDV-45[0.01(-0.34,0.39)D]、RDV-S[-0.75(-1.16,-0.09)D]、RDV-I[0.35(-0.14,0.95)D]、RDV-T[-0.02(-0.34,0.40)D]、RDV-N[0.21(-0.35,0.88)D]大于正视眼[-0.14(-0.28,0.00)、-0.29(-0.50,-0.02)、-0.93(-1.47,-0.39)、-0.02(-0.62,0.54)、-0.28(-0.82,0.04)、-0.14(-0.64,0.20)D],差异均有统计学意义(均P<0.05)。近视眼全眼散光Z 2-2[0.062(0.032,0.112)μm]及Z 22[0.149(0.085,0.249)μm]、角膜散光Z 22[0.276(0.193,0.389)μm]及内眼HOA[0.121(0.088,0.160)μm]小于正视眼[0.078(0.035,0.151)、0.199(0.098,0.339)、0.327(0.215,0.501)、0.134(0.088,0.203)μm],差异均有统计学意义(均P<0.05);近视眼的全眼球差Z 40[0.036(0.017,0.058)μm]大于正视眼[0.026(0.009,0.051)μm],差异有统计学意义(P<0.05)。近视眼的等效球镜度数(SE)与RDV-30(r=-0.294)、RDV-45(r=-0.475)、RDV-S(r=-0.253)及RDV-N(r=-0.471)呈负相关(P<0.05),全眼散光Z 22与RDV-S(r=0.240)及RDV-N(r=0.273)呈正相关(P<0.05);正视眼的眼轴长度与RDV-15呈正相关关系(r=0.268,P<0.05),全眼散光Z 22与RDV-15呈负相关(r=-0.335,P<0.05),角膜散光Z 22与RDV-S呈正相关(r=0.254,P<0.05);双眼间SE差值与RDV-30(r=-0.388)、RDV-45(r=-0.469)、RDV-I(r=-0.361)、RDV-T(r=-0.328)及RDV-N(r=-0.337)差值均呈负相关(均P<0.05);双眼间眼轴长度差值与RDV-30(r=0.294)、RDV-45(r=0.463)、RDV-I(r=0.312)、RDV-T(r=0.293)及RDV-N(r=0.306)差值呈正相关(P<0.05);双眼间RDV-15差值与全眼球差Z 40差值呈正相关(r=0.306,P<0.05),与全眼散光Z 22差值呈负相关(r=-0.249,P<0.05)。结论单眼近视屈光参差儿童近视眼的黄斑偏心15°~45°区域RDV由近视离焦上升为远视离焦,其程度与近视程度有关;黄斑偏心0°~15°区域RDV上升,其程度与全眼散光(Z 22)降低程度及球差(Z 40)增加程度有关。

关键词： 甲状腺肿瘤   间变性癌   临床病理  

摘要： 目的探讨甲状腺间变性癌(anaplastic thyroid carcinoma,ATC)的诊断、鉴别诊断、临床病理特征和基因改变情况。方法回顾性分析4例ATC的临床特征、病理组织学形态及相关基因检测,并结合文献进行探讨。结果患者中女性2例,男性2例,年龄64~82岁,中位年龄71岁;甲状腺肿块进行性增大、颈部疼痛不适、进行性吞咽困难、声嘶及喉咙疼痛是其主要的临床特点,通常发病时已侵犯气管、食管。肿瘤细胞显著异型,核分裂象多见,呈浸润性生长,伴有广泛肿瘤性坏死,其中2例伴有分化型甲状腺癌成分,免疫表型CK(AE1/AE3)、PAX-8、vimentin、p53通常阳性,Tg、TTF-1通常阴性,Ki67增殖指数>50%。基因检测发现BRAF、TP53、TERT、RET突变。3例患者分别于术后1~7月死亡。结论ATC多见于老人,病程进展迅速,预后差,虽然并不常见,但却是人类最具侵袭性和致命性的肿瘤,做出准确的诊断至关重要。

关键词： 严重药品不良反应   合理用药   精神药物   临床药师  

摘要： 目的通过系统分析医院严重药品不良反应(SADR)的特征与规律,为临床合理用药提供参考。方法收集2020年1月—2023年12月绵阳市第三人民医院/四川省精神卫生中心上报的SADR报告497份,对报告涉及的患者性别、年龄、怀疑药品给药剂型与给药途径、患者转归、怀疑药品种类、累及系统及临床表现等进行统计和分析。结果SADR报告497份包含患者497例,其中女性占62.78%高于男性的37.22%,>70岁老年人居多(占26.76%)。片剂较其他给药剂型发生SADR占比高(41.85%),口服给药(占50.30%)较其他给药途径发生SADR更多。精神障碍类药物(33.80%)、抗肿瘤药物(20.52%)、抗感染药物(11.47%)位居前列。SADR主要累及皮肤(占20.92%)、消化系统(占18.51%)、血液系统(占17.70%)。SADR发生率前6位的药物为奥氮平、唑来膦酸、利培酮、喹硫平、氯氮平、哌拉西林钠他唑巴坦钠。上报者多为医师(占82.70%)。497例SADR的结局以好转和痊愈为主,其中好转占比59.36%,痊愈占比19.11%。结论SADR发生种类各异,需重点关注老年群体的用药监护和精神障碍类药物的用药,促进合理用药,发挥临床药师在SADR的预防和治疗的关键作用。