关键词： 尼曼-皮克病   酸性鞘磷脂酶   骨髓细胞形态学   泡沫细胞   基因检测   酶学检测  

摘要： 目的分析2例尼曼-皮克病(NPD)患儿(B型、C1型各1例)临床资料,探讨其骨髓细胞形态学表现及遗传学特征。方法2021年9月及2022年1月郑州大学第三附属医院诊治NPD患儿2例,分析其临床表现、酶学检测、肝胆胰脾超声检查、骨髓穿刺检查、基因检测结果及诊断、治疗、转归情况。结果2例患儿均因呼吸道症状就诊,无神经系统症状,体格检查及超声检查发现肝脾肿大,骨髓涂片可见泡沫细胞。患儿1血清酸性鞘磷脂酶水平降低,存在SMPD1基因c.7delC(***3Alafs*74)及c.926T>C(***309Pro)复合杂合突变,突变分别来自其父母,与NPD-B型相关;患儿2血清酸性鞘磷脂酶水平正常,存在NPC1基因c.2336dupT(***780Argfs*9)及c.269C>G(***90Arg)复合杂合突变,突变分别来自其父母,与NPD-C1型相关。患儿1、2分别确诊为NPD-B型、NPD-C1型。NPD-B型患儿确诊后行脾脏半切除术,3个月后行异基因脐血干细胞移植,移植后1年随访肝脾无继续增大,智力、运动发育基本正常,无神经系统症状。NPD-C1型患儿确诊后口服麦格司他胶囊,口服2年后随访,肝脾肿大无缩小,智力正常,运动发育迟缓,无其他神经系统症状。结论对不明原因肝脾肿大患儿需警惕NPD,应尽早行酶学检测、骨髓穿刺检查及基因检测;骨髓泡沫细胞是NPD重要的诊断线索,确诊需行基因检测和酶学检测。

关键词： 敌草快(DQ)   中毒   脑出血  

摘要： 敌草快(diquat,DQ)中毒导致大量脑出血较为罕见。2023年6月重庆医科大学附属璧山医院收治了1例DQ中毒患者,入院7 h后患者出现意识障碍,头部CT显示右侧额叶脑出血,最终因中枢性呼吸、循环衰竭死亡。该病例提示大量摄入DQ可导致脑出血,临床救治中不仅需关注患者胃肠道、肝、肾等器官功能损伤,还应高度警惕脑出血的可能,及早干预,改善预后。

关键词： 替吉奥   常规化疗   消化道肿瘤  

摘要： 本文对替吉奥为基础的化疗方案对消化道肿瘤临床疗效展开研究,以期为消化道肿瘤的临床诊治提供指导。方法 本研究选择于2021年2月至2023年4月期间前往医院肿瘤科进行就诊的消化道肿瘤患者98例,利用随机的模式将其分到两组中,分别是试验组以及对照组,每一组都包含49名患者。其中,对照组全部采用常规化疗方式予以正常治疗,试验组内的49名患者均采取以替吉奥为基础的化疗方案进行治疗,化疗结束后,对总有效率、并发症情况以及患者化疗满意度评分等指标进行比较。结果 从有效率的角度来看,试验组的数据更高,而差异也是符合统计学要求的(P<0.05);从不良反应率的角度来看,试验组中的数据是比较少的,符合统计学要求的。(P<0.05);对两组的满意度进行比较,试验组的满意度比较高,差异满足统计学的要求(P<0.05)。结论 对于消化道出现肿瘤的患者采取差异化方案,结果会有明显的区别。相比于传统方式,为患者提供替吉奥化疗模式,能够大幅度提高治疗的整体效果,降低患者在化疗过程中可能出现的不良反应和副作用,提升患者化疗满意度。因而以替吉奥为基础的化疗方案相对更具安全性和有效性,值得进一步进行临床推广。

关键词： 他克莫司软膏   308nm紫外光照射   白癜风  

摘要： 分析他克莫司软膏外涂辅助308nm紫外光照射治疗白癜风的临床获益。方法 病例选取2023年01月-2024年01月纳入的60例白癜风患者,随机将参与研究的患者分为两组,参照组实行308nm紫外光照射,观察组联合他克莫司软膏外涂,对比治疗情况。结果 和参照组进行比较,观察组白斑面积明显减少、DLQI评分显著降低;观察组CD4+、CD8+水平高于参照组,CD4+/CD8+ 水平相对较低;观察组患者的不良反应发生率(6.67%)低于参照组(30.00%),对比明显(P<0.05)。结论 他克莫司软膏外涂辅助308nm紫外光照射治疗,能够有效改善白癜风患者皮肤情况,减少白斑面积,不但可以使其日常生活获得有效改善,还可以加速康复进程。

关键词： 敌草快   急性中毒   中毒性脑病   颅脑CT/MR  

摘要： 回顾性分析2019年1月—2022年4月广州市第十二人民医院收治的37例急性敌草快(diquat, DQ)中毒性脑病患者的临床表现、影像学特点及救治经过。37例急性DQ中毒临床表现意识不清24例、反应迟钝10例、癫痫发作7例、烦躁不安13例、肢体功能障碍4例、构音障碍3例;颅脑CT平扫及MR显示损伤部位包括脑干、丘脑、小脑等区域,出现出血、水肿、脑疝形成等改变。患者经治疗后13例(35.1%)存活、24例(64.9%)死亡;存活组2例遗留肢体功能障碍及构音障碍。在急性DQ中毒初期应高度重视中毒性脑病的发生,密切观察颅脑影像学改变,及时给予脱水、保护脑细胞等综合治疗,争取中毒性脑病的救治时机,提高抢救成功率。

关键词： 心脏滑膜肉瘤   临床病理特征   SS18(SYT)-SSX融合基因   治疗   预后  

摘要： 滑膜肉瘤是一类具有间叶和上皮双向分化的恶性肿瘤,可发生于任何部位,好发于四肢深部软组织,而原发心脏的滑膜肉瘤非常罕见。临床主要表现为心腔阻塞、栓塞和填塞而引起的相应症状。当发生部位不典型时,诊断往往具有挑战性,确诊依靠组织病理学形态、免疫组织化学及分子遗传学检查(SYT-SSX融合基因改变)。我们对1例原发心脏滑膜肉瘤的临床资料、病理特征、治疗及随访进行分析,并复习相关文献,以提高临床医师及病理医师对该病的认识。

关键词： 刮痧   走罐   肩周炎   肩关节活动  

摘要： 分析治疗慢性疼痛采取吸痧走罐的综合效果。方法 研究对象为100例肩周炎患者,入院后以随机数字表法分为对照组(n=50)、实验组(n=50)两组,对照组给予走罐治疗,实验组给予刮痧结合走罐治疗治疗,对比治疗效果,研究起止时间为2022年1月-2022年12月。结果 实验组较对照组患者的VAS评分与Melle评分更低,对比均有统计学意义(P<0.05)。治疗前两组患者的VAS评分与Melle评分,经对比均无统计学意义(P>0.05)。结论 吸痧走罐治疗肩周炎,能够有效缓解肩周疼痛,恢复患者的肩关节功能,综合治疗效果更为显著,值得采纳。

关键词： 四肢骨折   锁骨骨折   内固定   感染   清创   植骨  

摘要： 目的观察一期清创、植骨、更换内固定治疗骨折内固定术后感染的疗效,评估此类手术的安全性。方法回顾性分析自2019-01—2022-12诊治的10例骨折内固定术后感染,锁骨骨折内固定术后3例,股骨粗隆间骨折内固定术后1例,股骨上段骨折内固定术后1例,股骨髁上骨折内固定术后1例,股骨髁上合并胫骨中上段骨折内固定术后1例,髌骨骨折内固定术后1例,胫骨中上段骨折内固定术后2例。10例采用一期清创、更换内固定治疗,5例一期植骨。结果本组手术时间55~195 min,平均118.2 min;术中出血量90~1200 mL,平均329.0 mL;术中输血量0~400 mL,平均115.0 mL;引流管留置时间12~18 d,平均16.2 d;住院时间21~58 d,平均33.4 d。10例均获得随访,随访时间6~14个月,平均7.6个月。9例经过手术和规范应用抗生素治疗后感染治愈,骨折愈合良好。1例胫骨中上段骨折内固定术后更换钢板内固定、肌瓣转移覆盖,术后肌瓣部分坏死、逐步形成窦道,感染复发,于14个月后再次清创、取出钢板、植骨、皮瓣覆盖、外固定架固定。结论一期清创、植骨、更换内固定治疗骨折内固定术后感染是一种安全、有效的手术方法。

关键词： 彩超定位   X线定位   建立通道   经皮肾镜取石术  

摘要： 为评价经皮肾镜取石术(PCNL)在彩超定位穿刺通道丢失后借助X线引导再次建立通道的手术安全性和可行性,收集莆田学院附属医院自2020年7月至2023年12月行彩超定位下PCNL患者情况,比较彩超定位下建立经皮肾通道且术中无通道丢失、彩超定位下建立经皮肾通道失败或术中通道丢失后在X线引导下重建经皮肾通道这两类患者的结石清除率、手术及住院时间、术后并发症发生率等。结果发现:两类患者在结石清除率和术后出血行介入栓塞、脓毒血症发生率方面差异无统计学意义(P>0.05),在手术时间、住院时间和术后发热、肾周积液发生率方面差异有统计学意义(P<0.05)。得出如下结论:行彩超定位下PCNL通道丢失后,利用X线引导可有效再次建立通道,结石清除率高,无严重手术并发症,是重建经皮肾通道的可靠选择。

关键词： 儿童   多系统炎症综合征   新型冠状病毒感染   休克   临床特点  

摘要： 目的总结新型冠状病毒感染(COVID-19)后儿童多系统炎症综合征(MIS-C)的临床特点、诊治经验。方法回顾性分析2022年12月1日至2023年1月31日首都儿科研究所附属儿童医院心血管内科住院确诊的15例MIS-C患儿的临床资料。根据患儿是否合并休克分为休克组(n=6)和无休克组(n=9),比较两组间一般情况、治疗前辅助检查的差异。结果15例患儿,男12例,女3例,平均年龄(3.28±2.48)岁(9个月~7.9岁);COVID-19至发病的时间为(30.60±9.91)d。1例(7%)患儿接种新型冠状病毒疫苗。15例患儿均有发热、淋巴结肿大、口唇皲裂及杨梅舌。与无休克组患儿相比,休克组患儿年龄较大,血小板水平明显下降;降钙素原、白细胞介素-10、N末端前脑钠肽及铁蛋白明显升高;左室射血分数、左室短轴缩短率明显下降;左室收缩末径Z值明显升高,差异均有统计学意义(P均<0.05)。15例患儿均经过人免疫球蛋白治疗,其中5例合并重症心肌炎及休克患儿予甲泼尼龙冲击治疗5 d后序贯减量,6例休克患儿休克纠正时间为(5.14±2.12)d。15例患儿平均住院时间(11.00±4.80)d。随访半年,15例患儿均恢复良好,无后遗症。结论MIS-C患儿多发生于COVID-19后3~6周,男童多于女童,年长儿易合并休克,关注N末端前脑钠肽、心功能指标可早期识别休克。同时合并休克及重症心肌炎患儿使用大剂量甲泼尼龙冲击治疗有效,预后良好。