关键词： 肾上腺   原发性色素性结节状肾上腺皮质病   临床病理特征   基因检测  

摘要： 目的探讨原发性色素性结节状肾上腺皮质病(PPNAD)的临床病理学特征。方法收集首都医科大学附属北京安贞医院2009年1月至2023年6月2例原发性色素性结节状肾上腺皮质病患者的临床资料、影像学检查、病理特征,进行HE染色及免疫组织化学染色,分析其组织形态及免疫组织化学表达特征,并进行相关文献复习。结果例1男,31岁,肿瘤发生在右侧肾上腺。例2女,63岁,肿瘤发生在左侧肾上腺。镜下观察肾上腺皮质均呈多结节状增生,增生的结节主要由较大的颗粒状嗜酸性粒细胞构成,胞质内含不等量脂褐素。免疫表型:Syn、CD56、α-Inhibin、SDHB呈阳性表达,NSE、CK部分呈阳性表达,CgA、S-100、EMA呈阴性表达,Ki-67增殖指数约为2%;病理诊断为原发性色素性结节状肾上腺皮质病。结论原发性色素性结节状肾上腺皮质病较为罕见,诊断时需综合影像学、组织病理学及免疫组织化学染色进行诊断,必要时辅助基因检测以明确诊断。

关键词： 结直肠肿瘤   平滑肌瘤   息肉样   临床病理特征   内镜  

摘要： 目的 评估结直肠息肉样平滑肌瘤的临床表现、内镜治疗情况及组织病理学特征.方法 回顾性收集2012年1月至2022年12月内镜下切除或钳取且经病理诊断为结直肠平滑肌瘤的55例患者的临床资料,对其临床表现、内镜表现、组织病理学和治疗情况进行分析.结果 本组病例占同期结直肠息肉样病变的1.3％(55/4230).结直肠平滑肌瘤好发于中老年男性,男女比例2.2∶1,中位年龄58岁.常见临床症状表现为排便异常、腹痛、便血.受累位置以左半结肠多见,乙状结肠为著(n=44).肿瘤多为小于1 cm的息肉样病变,平均大小为5.6 mm.本组55例均经内镜下切除或钳取,其中18例接受活检钳夹除,37例接受常规息肉切除术切除或内镜下黏膜切除术.术后未出现出血及穿孔等并发症.28例患者内镜随访未发现局部残留病变及复发.平滑肌瘤内镜诊断的准确率为29.1％(16/55),余被误诊为息肉.53例起源于黏膜肌层,2例来源于固有肌层,镜下肿瘤界限清晰,肿瘤细胞由形态一致的低密度的梭形细胞组成,呈弥漫状或束状分布,瘤细胞胞质丰富红染,细胞核梭形,两端钝圆,染色质细腻,无异型,病理性核分裂象罕见,间质部分可见透明样变性及钙化.29例接受免疫组化检测,SMA、Desmin均为阳性,CD117、CD34、Dog-1、S-100、CK均为阴性,Ki-67增殖指数均小于1％.结论 结直肠平滑肌瘤少见,对于息肉样平滑肌瘤,内镜下切除或活检钳夹除是一种侵入性较小且成本较低的手术,且并发症少,肿瘤复发率低.

关键词： 椎管内肿瘤   神经鞘瘤   微创通道   显微手术  

摘要： 目的比较经皮微创通道下和传统开放手术切除椎管内神经鞘瘤的临床疗效。方法回顾分析2022年1月至2023年6月空军军医大学唐都医院神经外科应用经皮微创通道椎旁入路切除的椎管内硬膜下神经鞘瘤12例患者（微创通道组），同期采用传统后路全椎板开放切除的椎管内硬膜下神经鞘瘤13例患者（传统开放组）作为对照。所有患者随访超过6个月，比较两组患者肿瘤最大径，手术切口长度、术中出血量、手术时长、术后住院时长、术后并发症等差异。结果两组间的一般资料（性别、年龄、肿瘤位置、术前症状）无显著差异，具有可比性。微创通道组肿瘤最大直径为（2.52±0.83）cm，小于传统开放组的（3.20±0.85）cm，但是两者的差异无统计学意义（P=0.057）。微创通道组手术切口长度（2.46±0.44）cm、术中出血量（81.25±35.93）mL、手术时长（131.25±23.85）min、术后24h引流量（60.00±14.46）mL、术后3dVAS评分（2.08±0.67）分、术后下地活动时间（2.00±0.85）d、术后住院时长（6.33±0.65）d均显著低于传统开放组（P<0.05），两组患者均未发生严重的术后并发症。结论经皮微创通道下椎旁入路显微镜下切除椎管内神经鞘瘤，具有创伤小、恢复快、脊柱稳定性好等特点，实现了“微创”的目的，与传统开放手术比较有明显的优势，但需注意选择合适的病例。

关键词： 糖类抗原199   神经内分泌瘤   依维莫司   浙江大学医学院   根治性手术   存活患者   肝外转移   术前诊断  

摘要： 回顾性分析2010年1月至2024年3月在浙江大学医学院附属金华医院经病理证实的11例原发性肝脏神经内分泌肿瘤(PHNEN)患者的临床表现、影像学特征、病理学表现、手术及非手术治疗方法及预后情况,其中男性4例,女性7例,年龄61(42,73)岁。属于神经内分泌瘤G1级5例,神经内分泌瘤G2级6例。11例PHNEN患者中,右上腹部胀痛2例,上腹部疼痛2例,其余7例均无明显临床表现。所有患者的甲胎蛋白、癌胚抗原和肿瘤糖类抗原199都在正常范围内。肿瘤长径2.6~12.1 cm。肝内单发者7例,肝内多发者4例,未发现肝外转移病灶。行根治性手术患者的术后治疗方式包括依维莫司治疗、介入治疗,非手术患者的治疗方式包括介入、奥曲肽治疗、依维莫司治疗、化疗、射频。随访时间30(18,64)个月,截至随访结束时,9例肿瘤单发患者均存活,2例肿瘤多发患者死亡;9例存活患者中,7例无复发,2例肝内复发并转移。PHNEN的临床表现无特异性,术前诊断困难,容易误诊,确诊靠病理结果。

关键词： 小柴胡汤   宣肺降火汤   喉源性咳嗽   免疫功能   气道阻力  

摘要： 目的:分析应用小柴胡汤合宣肺降火汤治疗喉源性咳嗽对其免疫功能、气道阻力的影响。方法:回顾性分析我院2021年8月—2022年8月收治的喉源性咳嗽患者临床资料,共73例。将36例采用常规西药治疗的患者设为常规组,将37例采用常规西药治疗+小柴胡汤合宣肺降火汤治疗的患者设为研究组。两组患者均持续治疗4周后评估临床疗效,并对比中心气道黏性阻力(R20)、呼吸道总阻抗(Zrs)、近咽部黏性阻力(R35)、免疫球蛋白A(IgA)、免疫球蛋白G(IgG)以及免疫球蛋白M(IgM)水平,同时,对两组治疗期间不良反应发生情况进行观察。结果:治疗后,研究组治疗总有效率较常规组高(P<0.05);研究组R20、Zrs、R35水平均低于常规组(P<0.05);研究组IgA、IgG以及IgM水平较常规组高(P<0.05);研究组与常规组不良反应发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:对喉源性咳嗽患者采用小柴胡汤合宣肺降火汤的治疗方案可收获理想临床疗效,有助于在改善气道阻力的同时提高其免疫功能水平,且用药安全性值得肯定,应用价值确切。

关键词： SDH缺陷型肾细胞癌   基因突变   临床病理特征   预后  

摘要： 目的探讨琥珀酸脱氢酶(succinate dehydrogenase,SDH)缺陷型肾细胞癌的临床病理特征、免疫表型、分子遗传学改变及预后。方法收集四川大学华西医院2016–2023年诊断的11例SDH缺陷型肾细胞癌,总结其形态学、免疫组织化学和DNA测序结果。结果11例患者包括男性5例,女性6例。患者年龄22~71岁,平均39.7岁。其中5例位于右肾,5例位于左肾,1例为双肾肿瘤。镜下肿瘤细胞结构多样,呈片状、巢团状和腺管样分布,少数病例可见乳头状结构。肿瘤胞浆丰富,嗜酸性,呈絮状,部分可见胞浆内空泡。其中7例(63.6%)为低级别[国际泌尿病理协会(ISUP)/WHO 2016分级1~2级],4例(4/11,36.4%)为高级别(ISUP/WHO 2016分级3级)。低级别患者平均年龄32.1岁,高级别患者平均年龄58.0岁。免疫组织化学染色显示11例肿瘤细胞均SDHB表达缺失,其中1例同时伴SDHA表达缺失,配对盒蛋白8(paired box8,PAX-8)、延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)和上皮细胞膜抗原(epithelial membrane antigen,EMA)阳性,角蛋白7(cytokeratin 7,CK7)阴性,Ki-67阳性指数1%~30%。7例行SDHB全部外显子Sanger测序,检出1例移码突变c.236Tdel(p.K80Rfs*),1例错义突变c.725G>A(***242His)。还有1例通过下一代测序检出SDHB大片段缺失(Exon 4-8del)。10例获得随访资料,随访时间4~138个月,平均随访时间32.8个月,所有患者均存活。其中5例出现肿瘤复发或转移,包括3例高级别患者和2例低级别患者。结论SDH缺陷型肾细胞癌少见,总体发病年龄相对较年轻,可出现双侧肿瘤。低级别患者多数较年轻,Ki-67指数通常<5%,个别病例经长期随访可出现复发转移。高级别患者通常年龄较大,Ki-67指数较高,易复发和转移。SDHB免疫组化表达缺失可帮助诊断该肿瘤,但SDHB蛋白表达缺失不一定能检出SDHB基因突变。

关键词： 智能控压   多囊肾   肾结石  

摘要： 目的:探讨智能控压输尿管软镜取石术治疗多囊肾(polycystic kidney disease,PKD)合并结石的临床疗效。方法:回顾性分析2022年6月至2023年9月暨南大学附属第一医院收治的3例PKD合并结石患者的临床资料,分析智能控压输尿管软镜取石术的治疗效果。结果:3例患者均为男性,平均年龄(51.00±6.08)岁,结石平均表面积(4.75±4.53)cm 2,2例患者结石位于左侧、1例位于右侧,3例患者均有不同程度患侧肾积水。3例患者手术均顺利完成,平均手术时间(195.30±65.61)min,术中、术后均无发热和活动性出血,所有患者术后均未出现脓毒血症、脏器损伤、灌注液吸收综合征等并发症,无输血治疗,术后第1天复查血常规、生化,平均血红蛋白下降(9.73±13.35)g/L,术后平均血肌酐值为(265.10±194.28)μmol/L。结论:智能控压输尿管软镜取石术治疗PKD合并结石是安全、有效的。

关键词： 老年失眠   益元安神方联合针灸治疗   睡眠质量   生活质量   治疗满意度  

摘要： 分析益元安神方联合针灸治疗老年失眠的效果。方法 研究所选择的患者样本治疗时间为2023年3月至2024年2月,采用分层随机的方式从老年失眠患者中选择74例,再对患者进行分组实施不同的治疗方式。参照组中的患者接受益元安神方治疗,研究组接受益元安神方联合针灸治疗。结果 经过数据对比,研究组的PQSI评分均明显下降,睡眠质量改善情况明显P<0.05;研究组不良情绪评分明显下降,差异显著P<0.05;研究组生活质量明显改善,结果 差异明显P<0.05;研究组治疗效果的满意度更高,差异显著P<0.05。结论 在老年失眠症患者中采用益元安神方联合针灸治疗方案,其可行性更高,患者的睡眠质量和生活质量明显提高,不良情绪明显改善,应用价值更高。

关键词： 肥大细胞增生症,系统性   血液肿瘤   骨髓增生异常综合征   白血病,髓样,急性   原癌基因蛋白质类c-kit   系统性肥大细胞增生症合并血液肿瘤   KIT D816H突变  

摘要： 目的探讨伴罕见KIT D816H突变系统性肥大细胞增生症合并相关血液肿瘤(SM-AHN)患者的临床、实验室检查特点及诊疗策略,并进行相关文献复习。方法选择2020年7月20日、2021年7月8日,海军军医大学第一附属医院(上海长海医院)收治的2例伴KIT D816H突变SM-AHN患者为研究对象(患者1、2)。2例患者均为女性,年龄分别为60、59岁。对2例患者采取伊马替尼维持治疗与CLAG(克拉屈滨+阿糖胞苷+粒细胞集落刺激因子)联合达沙替尼方案治疗。采用回顾性研究方法,对患者病史、临床特征、实验室检查结果及治疗过程进行分析。本研究患者1、2分别随访截至2024年8月8日和2021年9月21日。本研究以"系统性肥大细胞增生症""系统性肥大细胞增生症合并相关血液肿瘤""肥大细胞白血病""KIT D816H""systemic mastocytosis""systemic mastocytosis with an associated hematological neoplasm""SM""SM-AHN""mast cell leukemia"及"MCL"为中、英文关键词,在中国知网数据库、维普数据知识服务平台、万方数据知识服务平台和PubMed数据库中,检索伴KIT D816H突变SM/肥大细胞白血病合并相关血液肿瘤(SM/MCL-AHN)相关文献,总结与本研究伴KIT D816H突变SM-AHN患者相关文献报道患者的诊疗资料。检索时间为2000年1月1日至2024年8月8日。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,并取得受试者及其家属知情同意。结果①病史采集。患者1因异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后6年"反复咳嗽、气促"入院。病史采集:患者1因体检发现白细胞计数(WBC)减少及血红蛋白(Hb)值偏低于外院就诊。根据骨髓细胞形态学和免疫分型检查结果诊断为骨髓增殖异常性肿瘤伴原始细胞增多Ⅰ型(MDS-RAEB-Ⅰ)。遂接受维甲酸、沙利度胺及地西他滨治疗。治疗后,骨髓原始细胞比例仍为7%。2014年9月14日患者1于本院血液病科行人类白细胞抗原(HLA)全相合同胞供者allo-HSCT。移植后患者1的骨髓细胞形态学、嵌合率、微小残留病(MRD)均在正常范围,随访未见明显异常。患者2因"双侧牙龈肿痛5+个月,伴胸闷、乏力4+个月"入院。病史采集:患者2既往体健。患者2因血常规检查结果示原始细胞,转入血液病科治疗。②相关实验室检查结果。入院后,患者1血常规检查结果示,WBC、Hb值、血小板计数分别为2.45×10^(9)/L、73 g/L、193×10^(9)/L。骨髓细胞形态学检查结果示,骨髓有核细胞增生明显活跃,异常细胞比例为87%,氯乙酸AS-D萘酚酯酶染色结果呈强阳性,甲苯胺蓝染色结果呈阳性,含嗜碱性颗粒细胞(嗜碱性粒细胞或者肥大细胞)异常增生骨髓象。骨髓细胞免疫分型检查结果示,异常细胞比例为47%,该群细胞表达CD13、CD33、CD117,弱表达CD64、CD11c、CD4。染色体核型分析结果示,46,XX[3];分子遗传学检查结果示,嵌合率为52.60%。二代测序(NGS)结果示,KIT D816H、DNMT3A W601X、IDH2 R140Q突变率分别为35.51%、28.03%和27.55%。骨髓病理学检查结果示,有核细胞、异常细胞高度增生,网状纤维增生,骨髓纤维化(MF)Ⅱ级。骨髓免疫组织化学结果示,髓过氧化物酶(MPO)(-)、CD20(-)、CD38(偶见+)、Lyso(-)、CD34(-)、CD2(-)、CD38(偶见+)、CD117(+)、CD3(-)、骨形态发生蛋白(BM)2(+)、CD235(红系+)、CD5(-)、Ki-67(偶见+)、CD42b(-)、CD7(-)、CD68(+),提示髓细胞白血病。入院后患者2血常规检查结果示,WBC、Hb值、血小板计数分别为10.62×10^(9)/L、62 g/L、14×10^(9)/L,原始细胞比例为33%。骨髓细胞形态学检查结果示,原始细胞比例为57%,原始细胞过氧化物酶(POX)染色结果呈强阳性,氯乙酸AS-D萘酚酯酶染色结果呈阳性,提示急性髓细胞白血病(AML)(M2b)骨髓象。骨髓细胞免疫分型检查结果示,异常细胞比例为39%,该群细胞表达CD19、CD34、CD117、HLA-DR、CD123、CD38,弱表达CD13、CD33、MPO,部分表达CD56。染色体核型分析结果示,46,XX,t(8;21)(q22;q22)[18]/46,XX,idem,i(17)(q10)[1]/46,XX[1];荧光原位杂交(FISH)检查结果示,RUNX1∷RUNX1T1融合基因呈阳性;分子遗传学检查结果示,RUNX1∷RUNX1T

关键词： 布地奈德混悬液   异丙托溴铵   肺炎支原体  

摘要： 目的 探究布地奈德混悬液联合异丙托溴铵雾化液对肺炎支原体肺炎患儿的临床效果。方法 选取2023年1月—2024年2月在永修县中医医院进行肺炎支原体肺炎治疗的68例患儿为研究对象,随机分为对照组和观察组,各34例。2组患者均给予止咳、化痰治疗,对照组采用常规阿奇霉素注射抗感染治疗,观察组采用布地奈德混悬液联合异丙托溴铵进行雾化治疗,比较2组治疗时间、治疗效果、治疗不良反应及治疗满意度。结果 观察组患儿治疗时间为(7.28±1.73) d,低于对照组患儿的(12.83±2.03) d (P<0.05);观察组患儿治疗有效率为94.11%,高于对照组的82.35%(P<0.05);观察组不良反应发生率为17.64%,低于对照组的35.29%(P<0.05);观察组患儿满意率为91.17%,高于对照组的90.59%(P<0.05)。结论采用布地奈德混悬液联合异丙托溴铵对肺炎支原体肺炎患儿进行治疗,比常规阿奇霉素抗感染治疗效果更好,可缩短治疗时间,患儿治疗期间不良反应发生率低,患儿及家属满意度高。