关键词:
特纳综合征
注意缺陷多动障碍
抑郁症
摘要:
目的分析河南省儿童医院近5年管理的410例青少年特纳综合征(TS)患儿发生神经认知异常及相关情绪行为问题的状况,并探讨其与染色体核型、青春期发育状况及激素替代治疗的相关性。方法回顾性病例系列研究。选取2018年6月至2023年6月在河南省儿童医院内分泌遗传代谢科门诊或病房通过染色体核型或免疫原位杂交(FISH)确诊的410例青少年TS患儿,根据年龄分为<12岁和12~18岁组,依据韦氏儿童智力测试量表(第4版)及儿童行为测评量表结果进行神经认知评估,应用SPSS 22.0软件进行数据处理和统计学分析,采用χ^(2)检验分析染色体核型、智力发育水平、青春期发育状况、激素治疗状况与神经精神疾病发生状况相关性。结果410例TS患儿中,染色体核型特点为45,X0/46,XX核型207例(占50.49%),45,X0单体核型94例(占22.93%)。其中46例患儿完成韦氏智力测试,总智商在70~105,言语理解及知觉推理在所有评估中得分高,加工速度、工作记忆得分低。52例患儿完成多动量表评估,有注意缺陷多动障碍(ADHD)倾向43例。核型45,X0、嵌合型、X染色体结构异常患儿的总智商、知觉推理指数、加工速度指数比较差异均无统计学意义(H=3.161、1.955、5.890,均P>0.05),言语理解指数、工作记忆指数比较差异均有统计学意义(H=7.697、9.694,均P<0.05)。在12~18岁TS患儿中,68例完成抑郁量表自评,其中23例有抑郁倾向。合并抑郁倾向与染色体核型、青春期发育及激素替代治疗进行统计学比较,共病抑郁症倾向与三者无相关性(P>0.05)。结论TS患儿智力水平总体较低,在儿童期有ADHD的倾向,处于青春发育期的TS患儿抑郁倾向发生率高,TS患儿青春期发育状况及激素替代治疗与神经精神疾病的发生无相关性。