关键词： 强直性肌营养不良   误诊   自闭症谱系障碍   基因检测   鉴别诊断  

摘要： 目的总结强直性肌营养不良1型(DM1)误诊为自闭症谱系障碍(ASD)的原因及防范措施。方法回顾分析2021年5月收治的DM1误诊为ASD患儿1例的临床资料。结果患儿,女,母孕期胎动少,出生后有倒V形上唇特殊面容及大运动发育迟缓、活动无耐力、寡言、不喜与人交谈,外院诊断为自闭症,予间断康复治疗,但效果不佳。就诊我院后门诊查血尿便常规正常,肝肾功能正常,甲状腺功能、46种遗传代谢病血串联质谱、尿气象色谱筛查、染色体核型分析、心脏彩超均正常。多重连接依赖式探针扩增法+甲基化检测查Prader-Willi综合征、脊肌萎缩症阴性。后经基因检测支持DM1诊断。误诊时间1年。予康复训练治疗3年余,现患儿6岁,预后尚可。结论DM1患者临床表现多样,可出现行为异常、社交退缩等类似ASD的症状,若接诊医生对该病认知不足,易误诊。加强临床医生对DM1的认识,仔细询问病史,开拓诊断思维,及早行基因检测,可减少或避免DM1早期误诊。

关键词： 孟鲁司特钠   甲强龙   支气管哮喘   肺功能   临床疗效  

摘要： 本试验通过探究临床治疗支气管哮喘急性发作患者的相关影响,旨在分析孟鲁司特钠联合甲强龙能够起到症状改善作用。方法 遴选于2023年1月~2024年6月行甲强龙治疗的支气管哮喘患者30例为参照组;2023年2月~2024年7月行孟鲁司特钠联合甲强龙为研究组,统计收集患者临床资料并展开回顾性分析,通过制定不同的药物干预方案,确保经过为期4周干预治疗以后,通过分析患者相关的结果参数指标是否发生显著性差异变化,进而分析总结该药物的应用对临床治疗所发挥的作用效果。结果 临床经过干预治疗后,从中可以发现,研究组患者采用的联合治疗方案较之于单一用药而言发挥的疗效水平更加,因而结果指标变化优于参照组。特别指出的是,药物具有良好的安全性,进而临床患者出现的不良反应情况较低(P<0.05)。结论 为加强临床针对该病的治疗研究,本课题通过论证联合治疗方案可显著改善患者肺功能,同步减轻患者临床不适症状,可作为治疗的一种有效手段。

关键词： 老年   慢性萎缩性胃炎   脾胃虚弱   升阳益胃汤加味   胃肠激素   炎症指标  

摘要： 目的观察升阳益胃汤加味对老年脾胃虚弱型慢性萎缩性胃炎(CAG)患者的治疗作用及对胃肠激素、炎症指标的影响。方法选取2022年8月—2023年7月于青岛市胶州中心医院中医门诊及消化内科门诊进行就诊的80例老年CAG(脾胃虚弱型)患者,按照随机数字表法分为对照组和观察组,每组40例。对照组采用常规西医治疗,观察组在对照组治疗的基础上加用升阳益胃汤加味,2组均连续治疗12周。对比治疗前和治疗12周后2组患者中医证候积分、血清胃肠激素[胃泌素-17(G-17)、胃蛋白酶原Ⅰ(PGⅠ)、胃蛋白酶原Ⅱ(PGⅡ)]水平、血清炎症指标[肿瘤坏死因子α(TNF-α)、白介素-8(IL-8)、白介素-6(IL-6)]水平;评估并比较2组患者治疗效果、治疗期间不良反应发生情况。结果治疗4周后,观察组治疗总有效率高于对照组(P<0.05);治疗12周后,2组患者中医证候积分、血清炎症因子(TNF-α、IL-8、IL-6)水平均低于治疗前(P<0.05),且观察组上述指标值低于对照组(P<0.05);2组患者血清胃肠激素(G-17、PG-Ⅰ、PG-Ⅱ)水平均高于同组治疗前(P<0.05),且观察组上述指标值高于对照组(P<0.05);2组患者不良反应发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论升阳益胃汤加味可改善老年CAG(脾胃虚弱型)患者的中医证候积分、临床效果,调节胃肠激素分泌,降低炎症反应,且安全性较高,具有一定的临床应用价值。

关键词： 关节腔注射玻璃酸钠   综合康复疗法   运动性膝关节损伤  

摘要： 从病理学角度辨析运动性膝关节损伤,阐述关节腔注射玻璃酸钠联合综合康复疗法的疗效分析。方法 以运动性膝关节损伤为检索词汇,对医院2023年2月-2024年5月病例数据库进行检查,参考研究方向保留60例,区别研究内的治疗措施,并按随机模式将研究病例合理分配至联合组(关节腔注射玻璃酸钠联合综合康复疗法)、基础组(基础治疗),从生活恢复、膝关节功能方面总结疗效。结果 联合组以生活状态为指标,对患者的恢复进程予以集中观察,从各类指标反馈了解出,该措施有效减轻了损伤对生活功能方面的影响,确保治疗后患者未出现心理或生理不适,指标改变验证疗效(P<0.05);联合组按患者膝关节功能实测结果对6类指标予以评分,得出膝关节不适感逐步消失,且在完全独立状态下可适度行走、屈曲,指标改变验证疗效(P<0.05)。结论 关节腔注射玻璃酸钠联合综合康复疗法能够帮助患者减轻运动性膝关节损伤疼痛,预期内其膝关节功能和生活功能均得到明显恢复。

关键词： 儿童   中枢神经系统   抗体   自身免疫性脑炎   脱髓鞘疾病  

摘要： 目的探讨儿童中枢神经系统(central nervous system,CNS)自身免疫性抗体类型,分析自身免疫性脑炎与脱髓鞘疾病的临床差异。方法回顾性收集2020年6月至2024年1月于潍坊市人民医院小儿内一科住院诊治的31例CNS自身免疫性抗体阳性患儿的临床资料,根据抗体类型分为自身免疫性脑炎组(18例)和脱髓鞘疾病组(13例)。结果31例患儿中,男19例,女12例,中位发病年龄为7岁(1~12岁),前驱感染史19例,病程1d至3年,主要临床表现有发热、头痛、呕吐、抽搐、运动障碍、自主神经症状、精神行为异常等,脑脊液异常19例,脑电图异常20例,颅脑影像学异常11例。经用激素、免疫球蛋白等治疗好转,遗留癫痫6例,精神行为异常3例。两组患儿在有无前驱感染史、脑电图及磁共振检查异常等方面比较,差异无统计学意义(P>0.05),脑脊液检查异常的结果比较中,脱髓鞘疾病组中脑脊液有核细胞数增高占比高于自身免疫性脑炎组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论抗体介导的CNS自身免疫性疾病可发生于各年龄段儿童,患儿临床表现多样,首发症状以抽搐、头痛、肢体疼痛、运动障碍、精神行为异常等表现为主的患儿,及时行抗体检测有助于早期诊断、早期治疗,且免疫治疗有效。脑脊液的有核细胞计数增高对自身免疫性脑炎与脱髓鞘疾病的鉴别提供一定帮助。

关键词： 胃癌   免疫检查点抑制剂   免疫相关毒性反应   免疫相关肝脏毒性  

摘要： 目的探讨晚期胃癌患者接受免疫检查点抑制剂(ICI)治疗后出现肝脏毒性(IRH)的发病特点、治疗和转归、疾病进展和生存情况。方法回顾性分析2019年12月至2024年1月在安徽医科大学第一附属医院治疗的晚期胃癌出现IRH的18例患者资料,随访时间跨度为2.7~48.4个月。记录IRH发生后的临床表现和分型。评估肝损伤生化异常模式临床分型中不同指数R值和新R值的相关性。分析肝转移与肝炎严重程度、肝功能指标以及肝炎临床分型的关系。评价患者的治疗疗效并进行生存分析。结果晚期胃癌患者IRH的发生时间为首次用药后的0.5~15.6个月,以肝酶伴或不伴有胆红素升高为主要表现。临床分型尤其是G4级毒性患者以胆汁淤积型为主。R值和新R值呈正相关(r=0.971,P<0.001)。合并肝转移与肝脏毒性的严重程度、肝功能指标以及肝炎临床分型均无显著关联(P>0.05)。治疗以糖皮质激素联合降酶、利胆药物为主。72.2%的患者毒性降至G1级的中位时间为6(4,9)d。使用ICI联合抗血管生成治疗的患者可能出现IRH反弹,发生率为15.4%。在IRH恢复后尝试重启ICI治疗,再发IRH的概率为40.0%。出现IRH初次停药后肿瘤中位无进展生存时间为4.6(2.3,8.0)个月,纳入患者在初次使用ICI治疗后的中位总生存时间为15.1(6.2,23.1)个月。结论晚期胃癌患者出现IRH的临床表现无特异性。以糖皮质激素为主的治疗疗效尚可,需关注IRH的反弹和再发。IRH的出现可能不会影响患者生存期。

关键词： 肩周炎   磁共振成像   体外冲击波   康复手法  

摘要： 目的探讨肩周炎的MRI影像学表现及康复手法联合体外冲击波治疗的临床分析。方法选取确诊肩周炎并给予康复手法联合体外冲击波治疗的患者58例,分析其MRI的影像学特征以及临床治疗效果。结果58例患者均行MRI检查,其中疼痛期(Ⅰ期)23例,MRI表现为腋囊增厚,腋囊及肩袖间隙呈FS-PDWI/STIR高信号;僵硬期(Ⅱ期)19例,MRI表现为腋囊及肩袖间隙FS-PDWI/STIR信号减低,呈等或略高信号。喙肱韧带(CHL)增厚、挛缩,喙突下脂肪间隙模糊、消失;缓解期(Ⅲ期)16例,MRI显示关节囊水肿及腋囊增厚基本消失,FS-PDWI/STIR呈等/低信号,喙肱韧带(CHL)增厚、挛缩,喙突下脂肪间隙模糊、消失。治疗后肩关节评分(UCLA)最小值16分,最大值35分,均值(29.98±5.13)分,其中优秀16例,良好29例,一般6例,差7例,总有效率87.9%。结论MRI检查在肩周炎的临床诊断具有重要作用,康复手法联合体外冲击波治疗肩周炎,可以有效缓解疼痛改善肩关节功能,促使尽快康复。

关键词： 妊娠期   产褥期   静脉血栓栓塞  

摘要： 目的探讨妊娠期和产褥期静脉血栓栓塞(VTE)的临床特点。方法回顾性选取2020年1月至2024年8月北京市海淀区妇幼保健院收治的21例妊娠期及产褥期VTE患者的临床资料进行分析,总结临床特点、治疗转归及妊娠结局。结果21例患者年龄27~42岁,平均(32.4±3.8)岁。妊娠期发病者1例,产褥期发病者10例,中位发病时间为产后3d。孕前体重指数≥28kg/m2者1例,≥25kg/m2者4例,分娩时≥28kg/m2者14例,≥25kg/m2者5例。妊娠期糖尿病患者10例,无妊娠期高血压类疾病患者。1例妊娠期发病者无明确高危因素,20例产褥期发病者中均有明确高危因素,VTE危险因素评分1~4分。左下肢血栓形成5例,右下肢血栓形成12例,双下肢血栓形成4例。妊娠期发病者无预防性抗凝治疗指征,产褥期发病者中6例有预防性抗凝治疗指征,均给予预防性抗凝治疗。结论产褥期较妊娠期更容易发生VTE,高龄、剖宫产术、产后出血、孕期体重增长是VTE发生的高危因素。

关键词： 支气管动脉灌注化疗栓塞   ^(125)Ⅰ放射性粒子   进展期   肺鳞癌  

摘要： 目的探讨支气管动脉灌注化疗栓塞(BACE)联合^(125)Ⅰ放射性粒子植入(^(125)ⅠRPI)治疗进展期肺鳞癌的安全性及有效性。方法回顾性分析2022-01—2024-02郑州大学第二附属医院介入科收治的35例进展期肺鳞癌患者的临床资料。均经一线化疗、免疫治疗及传统放疗后复发。先行BACE治疗,3~5 d后CT引导下行^(125)ⅠRPI。术后1、6、12个月根据改良实体肿瘤疗效判定标准(mRESIST)评定疗效,1个月后检测肿瘤标志物水平。统计不良反应发生率。结果术后1、6、12个月的病灶均小于术前1个月;术后6、12个月的病灶均小于术后1个月。差异均有统计学意义(P<0.05)。术后6、12个月的差异无统计学意义(P>0.05)。术后6个月疾病客观缓解率ORR为71.43%,疾病控制率DCR为94.29%。术后1个月肿瘤标志物水平明显低于术前,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对于进展期肺鳞癌患者,BACE联合^(125)ⅠRPI的疗效确切,不良反应小,可作为一线化疗、免疫治疗及传统放疗后出现进展的重要序贯治疗手段。

关键词： 急性白血病   毛霉病   宏基因组二代测序   儿童   化疗  

摘要： 目的探讨5例急性白血病合并毛霉病病儿的临床特点及治疗过程,以期为临床诊治提供参考。方法回顾性分析2022年5月至2023年7月5例因急性白血病在安徽省儿童医院接受治疗并发生毛霉病病儿的临床资料,所有病儿均经G试验、影像学检查并结合临床症状确诊,总结其临床特征、诊疗及预后。结果5例病儿中,男3例,女2例,中位年龄12(5,13)岁。3例为急性淋巴细胞白血病,2例为急性髓系白血病。4例为肺型毛霉病,1例为皮肤型毛霉病。5例病人均通过宏基因组二代测序(mNGS)检测出病原菌,其中3例为灰色小克银汉霉属,1例为小孢根霉,1例为德氏根霉。4例肺型毛霉病病儿表现为发热、咳嗽,肺部影像改变前期主要为团块状高密度影,后期出现空气新月征及中央坏死腔。1例皮肤型毛霉病临床表现为发热、黑色焦痂样皮损。3例给予静脉两性霉素B脱氧胆酸盐(AmBd)联合泊沙康唑口服治疗,1例给予AmBd联合伏立康唑口服,1例给予艾沙康唑口服。5例病儿中1例痊愈,3例好转,1例好转后死于原发病进展。结论急性白血病儿童合并毛霉病病情进展迅速,mNGS可为启动目标治疗提供方向。