关键词:
先天性膈疝
发生率
产前诊断
婴儿死亡
摘要:
目的分析北京市胎儿先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)的流行病学及婴儿期转归现状。方法以2018年1月至2022年12月北京市出生缺陷监测系统纳入监测的877230例胎儿/婴儿中确诊为CDH的病例为研究对象,回顾性分析CDH发生、出生前诊断及婴儿死亡等数据资料。采用的统计学方法为χ^(2)检验(或Fisher精确概率法)。结果(1)共254例CDH患儿进入本研究。研究期间CDH全孕期发生率和围产期发生率分别为0.29‰(254/877230)和0.17‰(153/877230)。(2)254例中,79例(31.1%)接受了产前遗传学诊断,其中5例(6.3%)合并拷贝数变异(包括1例可能致病性变异,4例未报告变异类型)。各年度产前遗传学诊断比例差异无统计学意义(χ^(2)趋势=2.86,P=0.091)。241例的出生前诊断胎龄为(23.0±6.4)周,范围为13~38周;其中130例(53.9%)在胎龄25周前诊断。超声诊断胎龄<25周组(43.1%,56/130)遗传学诊断比例高于≥25周组(20.7%,23/111)(χ^(2)=12.59,P<0.001)。(3)共146例活产,其中出生前诊断CDH后继续妊娠至活产分娩的比例为55.2%(133/241),各年度差异无统计学意义。孤立性CDH组出生前诊断后继续妊娠至活产的比例为64.5%(100/155),高于非孤立性CDH组的38.3%(33/86)(χ^(2)=15.57,P<0.001)。诊断CDH胎龄<25周者的活产率(26.2%,34/130)低于胎龄≥25周者(89.2%,99/111)(χ^(2)=93.67,P<0.001)。(4)146例活产婴儿中,28例(19.2%)在婴儿期死亡。这28例均在出生前诊断为CDH。在三级助产机构出生的CDH患儿病死率(17.9%,24/134)低于二级机构(4/12),但差异未见统计学意义(Fisher精确概率法,P=0.245)。118例存活患儿中,7例放弃治疗,其余111例中的104例(93.7%)由首都儿科研究所附属儿童医院收治。该单位婴儿期病死率(15.4%,16/104)低于其他机构(3/7),但差异未见统计学意义(Fisher精确概率法,P=0.096)。CDH诊断胎龄<25周者婴儿期病死率(38.2%,13/34)高于诊断胎龄≥25周者(15.2%,15/99)(χ^(2)=6.78,P=0.009)。结论北京市CDH出生前诊断及降低婴儿病死率方面达到良好的二级、三级预防效果。新生儿外科资源集中有利于积累手术经验,降低婴儿病死率。