关键词： Alternating hemiplegia of childhood (AHC)   Epilepsy   Comorbidities   GRIN2A   Case report  

摘要： Background Alternating of Childhood (AHC) is an uncommon and complex disorder characterized by age of onset before 18 months with recurrent hemiplegia of one or either sides of the body or quadriplegia. The disorder is mainly caused by mutations in ATP1A3 gene, and to a lesser extent in ATP1A2 gene. In AHC neurological co-morbidities are various and frequently reported including developmental delay, epilepsy, tonic or dystonic spells, nystagmus,autonomic manifestations with intrafamilial variability. Case presentation Clinical and genetic findings of a couple of twins (Family 1: Case 1 and Case 2) and a couple of siblings (Family 2: Case 3 and Case 4) coming from two different Italian families affected by AHC were deeply examined. In twins of Family 1, a pathogenic variant in ATP1A3 gene (c.2318A>G) was detected. In siblings of Family 2, the younger brother showed a novel GRIN2A variant (c.3175 T > A), while the older carried the same GRIN2A variant, and two missense mutations in SCNIB (c.632 > A) and KCNQ2 (1870 G > A) genes. Clinical manifestations of the four affected children were reported along with cases of AHC drawn from the literature. Conclusions Hemiplegic episode is only a sign even if the most remarkable of several and various neurological comorbidities in AHC affected individuals. Molecular analysis of the families here reported showed that clinical features of AHC may be also the result of an unexpected genetic heterogeneity.

关键词： 办刊宗旨   学术刊物   临床神经病学   读者对象   中级人员   学术交流   病例报告   问题解答  

摘要： 《临床神经病学杂志》系国家级神经病学专业性学术刊物,由南京医科大学附属脑科医院主办。刊登内容以临床神经病学为主,兼及有关边缘学科。读者对象以从事临床神经病学专业的高、中级人员为主,也可供内科、儿科、眼科、五官科医师参阅。本刊的办刊宗旨是:面向临床,面向基层,注重实用,鼎力于提高我国临床神经科医师的专业理论及诊疗水平。一、本刊设有专家论坛、述评、论著、学术交流、专题笔谈、综述、讲座、临床病理(例)讨论、教学园地、问题解答、临床研究、病例报告、误诊误治、技术改进等栏目,接受全国各地来稿。

关键词： 操作技能直接观察评估   形成性评价:神经病学   临床技能教学  

摘要： 目的:探讨操作技能直接观察评估(DOPS)在神经病学临床技能教学中的应用效果。方法:选取2019年1-12月在广州医科大学附属第五医院神经内科的实习医生54名为观察对象。对实习医生进行神经病学技能操作培训。入科时和出科前分别进行DOPS评分,对教师及实习医生入科时、出科前DOPS测评的满意度进行比较。结果:实习医生出科前DOPS各项评分、平均分高于入科时,差异有统计学意义(P<0.05);教师出科前DOPS评价满意度高于入科时,差异有统计学意义(P<0.05);实习医生出科前DOPS评价满意度高于入科时,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:以DOPS为主要的形成性评价工具,有利于学生更好地掌握神经病学临床操作技能,可作为神经病学临床技能教学中一种有效的形成性评价工具,实施过程中需重视双方满意度的评价。

关键词： 审稿专家   审稿人   临床神经病学   编辑部   编委   杂志   保质保量   年度  

摘要： 在2021年度,《临床神经病学杂志》得益于各位编委和审稿人的大力支持,保质保量地完成了审稿任务。本刊编辑部在此向以下各位审稿专家表示诚挚的谢意!

关键词： telehealth   telemedicine   neurology   m-health  

摘要： Objective: The COVID-19 pandemic forced rapid adoption of telemedicine for care of neurology patients. This study contributes to this literature by describing the structure and implementation of telemedicine-based outpatient neurology clinics at the UCLA Medical Center and estimates patient cost savings, before and after the California COVID-19 "Safer at Home" directive, and patient satisfaction. Methods: This was a retrospective, nonrandomized, case series study of telemedicine-based neurological management in an urban academic medical center from October 2018 to June 2020. We estimated roundtrip travel time, roundtrip travel distance, total savings, and surveyed patient and provider satisfaction with telemedicine care. We supported these findings through evaluation of 7,194 patients by telemedicine and conducted 9,189 video visits for neurological care. Results: The median telemedicine patient avoided a roundtrip driving distance of 33 miles and roundtrip travel time of 75 min. Within sample, median hourly earnings were $27/h. The median patient saved $18 on fuel and parking and $36 of time-based opportunity savings, for total savings of $54 per video visit. Eighty-six percent of patients surveyed were satisfied with their video visit experience. Conclusions: Telemedicine reduced travel time and also reduced costs for neurology patients. Patients and providers both reported high levels of satisfaction with telemedicine.

关键词： 来源期刊   神经免疫学   科研成果   科研人员   中国学术期刊   中国免疫学会   神经病学   学术性期刊  

摘要： 《中国神经免疫学和神经病学杂志》是全国惟一与神经免疫学相关的神经病学学术性期刊,由国家卫健委主管,北京医院、中国免疫学会神经免疫分会主办,国内外公开发行。本刊以从事神经免疫学和神经病学临床和科研人员等为主要读者对象,报道神经疾病领域尤其是神经免疫学领域的科研成果。本刊属中国科技论文统计源期刊、中国科技核心期刊、中国科技引文数据库来源期刊与中国学术期刊综合评价数据库来源期刊等。

关键词： 临床神经病学   微信公众平台   信息反馈   微信号   三种方式   杂志  

摘要： 为了加强与广大读者、作者以及专家的沟通,及时进行信息反馈,《临床神经病学杂志》微信公众平台于2015年8月正式开通,欢迎大家关注!您可通过以下三种方式关注《临床神经病学杂志》微信公众平台:1、搜索公众订阅号名称"临床神经病学杂志"添加关注;2、搜索微信号"lcsjbx"添加关注;3、扫描位于本刊目次页右上角的微信二维码。

关键词： 阿尔茨海默病   临床实用性   重大疾病   神经病学   Alzheimer   新型冠状病毒   国际化视野   早诊  

摘要： 2022年新春,以阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)诊断及治疗为主题的《诊断学理论与实践》杂志专刊如约面世。专刊以我国当前严重危害人类健康的重大疾病——AD为中心,以解读《中国阿尔茨海默病报告2021》为重点,从早诊、早治的角度,全方位介绍了AD在临床诊治方面的最新进展,并从AD延伸到整体神经病学诊断的源头、革命和挑战,同时结合当前新型冠状病毒疫情的现况,使本期专刊内容兼具临床实用性和前瞻进展性。

关键词： 办刊宗旨   中国医师协会   神经疾病   神经解剖学   普及与提高   神经病学   专业期刊   神经内外科  

摘要： 《中国现代神经疾病杂志》为国家卫生健康委员会主管、中国医师协会主办的神经病学类专业期刊。办刊宗旨为:理论与实践相结合、普及与提高相结合,充分反映我国神经内外科临床科研工作重大进展,促进国内外学术交流。所设栏目包括述评、专论、论著、临床病理报告、应用神经解剖学、神经影像学、循证神经病学、流行病学调查研究、基础研究、临床研究、综述、临床医学图像、病例报告、临床病理(例)讨论、新技术新方法等。

关键词： 中文核心期刊   来源期刊   科研人员   中国学术期刊   中国免疫学会   神经免疫学   学术性期刊   普及与提高  

摘要： 《中国神经免疫学和神经病学杂志》(双月刊)是全国惟一与神经免疫学相关的神经病学学术性期刊,由国家卫健委主管,北京医院、中国免疫学会神经免疫分会主办,国内外发行。本刊以服务于广大医务人员特别是神经免疫学工作者、神经科临床和科研人员等为宗旨,并兼顾普及与提高。本刊属中文核心期刊、中国科技论文统计源期刊、中国科技核心期刊、中国科技引文数据库来源期刊与中国学术期刊综合评价数据库来源期刊。