关键词： 肌营养不良   诊断技术   神经病学   DMD基因   多重连接依赖性探针扩增   拷贝数变异测序  

摘要： 目的:评估拷贝数变异测序(CNV-seq)技术对假肥大型肌营养不良[包括迪谢内肌营养不良(DMD)和贝克肌营养不良(BMD)]患者DMD基因缺失/重复的检测价值。方法:收集于2018年4月至2023年11月就诊于昆明理工大学附属医院/云南省第一人民医院医学遗传科,并以多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术完成了DMD基因缺失/重复检测的177例患者。其中包括MLPA检测结果正常的阴性对照90例以及携带DMD基因缺失/重复的87例患者(61例DMD和26例BMD)。单盲法采用CNV-seq技术对受试者DMD基因缺失/重复进行检测,对比CNV-seq和MLPA的检出结果,获得CNV-seq对患者DMD基因缺失/重复的检出效能。结果:相较于“金标准”技术MLPA,CNV-seq对患者DMD基因缺失/重复的检出总符合率为88.7%(157/177),敏感度为77.0%(67/87),特异度和阳性预测值均为100.0%(分别为90/90和67/67),阴性预测值为81.8%(90/110),Kappa值为0.773(P<0.001)。在87例阳性患者中,CNV-seq共检出DMD基因缺失/重复患者67例(77.0%),其中62例为缺失变异,5例为重复变异,片段长度范围为150~750 kb。CNV-seq漏检了23.0%(20/87)的阳性患者,MLPA结果显示DMD基因均存在1~4个外显子缺失/重复,涉及片段大小均<50 kb,低于CNV-seq技术的检测分辨率(100 kb)。CNV-seq对BMD的检出率(84.6%,22/26)高于DMD(73.8%,45/61),但两者间的差异并无统计学意义(χ^(2)=1.211,P=0.271)。阴性对照组中CNV-seq与MLPA结果一致,均为阴性。结论:CNV-seq能检出77.0%(67/87)的DMD/BMD患者DMD基因致病性缺失/重复,但对于片段长度<100 kb的缺失/重复则全部漏检,故推荐其在介入性产前诊断等常规应用场景中作为不增加成本的机会性筛查技术使用。

关键词： 虚拟教研室   神经病学   教学改革  

摘要： 目的:组建神经病学虚拟教研室,将其应用到神经病学理论教学中,探索基于虚拟教研室的双线教学模式与传统教学在神经病学理论教学中的优劣.方法:通过搭建虚拟教研室平台,对实验组进行"线上+线下"的双线教学,对照组采用传统教学模式,在理论考试成绩及学生满意度等方面进行数据分析.结果:实验组的理论考核成绩高于对照组,在学习效率、主动性、临床思维培养等方面满意度也高于对照组,差异均有统计学意义.结论:基于虚拟教研室的双线教学模式可以显著提升教学质量,并受到学生的高度认可,值得推广.

关键词： 期刊   神经病学   周年纪念  

摘要： 中华神经科杂志走过了近70年的辉煌,是中国神经病学的临床研究历程的缩影,也反映了中国历届神经内、外科著名专家为中国神经病学发展所做的贡献。中华神经科杂志也因此发展成为我国品牌刊物。在此,重阅中国著名神经内、外科专家在本刊发表的高水平、精彩的研究论文,它们仍是当今学习和诊治患者很好的完整资料。近20多年来,中华神经科杂志刊登了160多部神经系统疾病诊治指南和共识,其中有些仍是国内外第一部,为我国同行规范、科学、经济地诊治患者提供了很好的指导和参考。

关键词： 人工智能   神经病学   态度   调查  

摘要： 目的探讨不同年资神经内科医师对人工智能(artificialintelligence,AI)辅助诊疗的认知、态度及功能需求,分析其主要关注点和担忧,为AI技术在神经内科的应用推广提供依据。方法采用全国范围内在线问卷调查的形式,收集174名神经内科医师的相关数据,涵盖职称、年资和医院级别等多维度因素。通过定量和定性分析,分析医师对AI技术的认知水平、使用现状、功能需求以及对未来医学变革的看法。结果调查显示,神经内科医师对AI技术的总体认知有限,58.62%(102/174)的医师对AI领域的知识有不同程度的了解,而在高级职称医师中这一比例仅有41.67%(5/12);40.23%(70/174)的医师尝试使用过AI工具,而神经病学专业未定级/医学生尝试过AI工具的比例达71.43%(15/21)。神经内科医师对AI的临床应用前景普遍持积极态度,89.08%(155/174)的医师认可AI技术将会引领医学变革。医师对影像智能判读、临床指南匹配和病历生成功能的需求最为迫切,加权得分分别为5.21分、4.41分、4.36分。调查对象认为AI工具应用于医疗的最主要障碍是缺少易获取且实用的AI工具(62.07%,108/174),最主要风险是AI技术对疾病的判断不准确(76.44%,133/174)。结论推动AI技术在神经内科的临床应用需从教育培训、技术优化和政策支持入手,针对医师的实际需求提供定制化解决方案。未来AI的发展应注重技术的透明性和实用性,助力医疗模式向智能化转型。

关键词： 办刊宗旨   《中文核心期刊要目总览》   来源期刊   普及与提高   神经病学   检索系统收录   脑血管病   学术期刊  

摘要： 《中国脑血管病杂志》为研究脑血管病专业的学术期刊,其办刊宗旨为报道脑血管病临床诊断、治疗及基础研究的相关信息,面向所有从事脑血管病及相关领域的医务工作者和研究者。本刊遵循普及与提高、民主与争鸣相结合的办刊方针,力求促进脑血管病研究的发展。《中国脑血管病杂志》为中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)、《中文核心期刊要目总览》收录期刊和中国科学引文数据库(CSCD)来源期刊,并被荷兰《医学文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》三大重要国际检索系统收录。2024年核心影响因子蝉联中国科技核心期刊神经病学、精神病学类杂志第一位,每年收稿800余篇,刊用比例<15%,审稿周期2周~2个月,平均刊稿周期120天.

关键词： 精神病学   文献计量学   神经病学   中国脑血管病   核心期刊   专家评审   通知   原理和方法  

摘要： 《中国脑血管病杂志》主编先生/女士:我们谨此郑重通知:依据文献计量学的原理和方法,经研究人员对相关文献的检索、统计和分析,以及学科专家评审,贵刊《中国脑血管病杂志》入编《中文核心期刊要目总览》2023年版(即第10版)之神经病学与精神病学类的核心期刊。

关键词： 科学技术协会   科研人员   中国医师协会   学术类期刊   神经疾病   国家科学技术部   神经病学   神经内外科  

摘要： 《中国现代神经疾病杂志》为国家新闻出版广电总局和国家科学技术部2001年正式批准,由国家卫生健康委员会主管,中国医师协会、天津市科学技术协会、天津市神经科学学会及天津市环湖医院联合主办,国内外公开发行的神经病学及相关学科的学术类期刊。读者对象主要为广大神经内外科临床医师及相关科研人员。

关键词： 医学教育   器官-系统整合课程   神经病学  

摘要： 国内大部分医学院校临床医学专业沿用“以学科为中心”的传统三段式教学模式,已有院校开展了以器官-系统整合课程(OSBC)为中心的医学教学模式。本文以吉林大学第一医院神经系统的OSBC课程为样例,分析基于整合医学模式下神经系统OSBC课程的优势和挑战。

关键词： 办刊宗旨   中国医师协会   神经疾病   神经解剖学   普及与提高   神经病学   专业期刊   神经内外科  

摘要： 《中国现代神经疾病杂志》为国家卫生健康委员会主管、中国医师协会主办的神经病学类专业期刊。办刊宗旨为:理论与实践相结合、普及与提高相结合,充分反映我国神经内外科临床科研工作重大进展,促进国内外学术交流。所设栏目包括述评、专论、论著、临床病理报告、应用神经解剖学、神经影像学、循证神经病学、流行病学调查研究、基础研究、临床研究、综述、临床医学图像、病例报告、临床病理(例)讨论、技术与方法等。

关键词： 微信公众号   出版质量   审稿专家   专家简介   神经病学   神经疾病   官方网站   立体式  

摘要： 值此乙巳蛇年到来之际,我们谨代表《中风与神经疾病杂志》编辑部全体同仁,向长期以来一直热情关心、支持本刊发展的各位编委、审稿专家、广大作者和读者朋友们致以崇高的敬意和衷心的感谢。2024年,在大家的共同努力下,本刊围绕神经病学各亚专科,组稿刊发了12期重点专栏,凝聚学科领域权威前沿学术成果,根据主题专栏定制专家简介海报、文章视频,辅以官方网站、微信公众号等平台定向推送,多维度、立体式传播报道国内外先进学术理念,切实提高了出版质量。