关键词： 文献计量学   《中文核心期刊要目总览》   核心期刊   神经病学   精神病学   专家评审   原理和方法   《中华老年心脑血管病杂志》  

摘要： 《中华老年心脑血管病杂志》主编:我们谨此郑重通知:依据文献计量学的原理和方法,经研究人员对相关文献的检索、统计和分析,以及学科专家评审,贵刊《中华老年心脑血管病杂志》入编《中文核心期刊要目总览》2017年版(即第8版)之“神经病学与精神病学”类的核心期刊。

关键词： 神经病学   临床思维   四步法   诊断流程   临床技能   教学质量  

摘要： 神经病学具有较高的理论性和逻辑性,涉及内容广泛、病种繁多,学习难度大。如何科学培养临床思维是神经病学临床教学中的重要内容。本科室采用四步法来提升临床思维。第一步树立定位诊断和定性诊断的基本观念,复习基础知识;第二步改变教科书模式,以患者为中心,强调诊断流程,将基础知识对接到临床;第三步在临床工作中注重临床技能培训,进行手把手教学;第四步将理论与技能结合,从典型病例入手,多模式教学,培养临床思维。通过上述策略,以提高神经病学的临床教学质量。

关键词： 神经系统疾病   神经病学   基础应用研究   创新基金项目   健康促进   (中国)   基金会   青年  

摘要： 为进一步推动我国神经病学临床与基础应用研究,提高神经系统疾病诊断和治疗水平,造福广大神经系统疾病患者,由中国健康促进基金会发起、卫材(中国)药业有限公司捐助的神经病学青年创新基金项目于2020年6月正式启动。

关键词： 科学技术协会   办刊宗旨   科研成果   科研人员   神经病学   中国医师协会   学术类期刊   神经疾病  

摘要： 《中国现代神经疾病杂志》为国家新闻出版广电总局和国家科学技术部2001年正式批准,由国家卫生健康委员会主管,中国医师协会、天津市科学技术协会、天津市神经科学学会及天津市环湖医院联合主办,国内外公开发行的神经病学及相关学科的学术类期刊。读者对象主要为广大神经内外科临床医师及相关科研人员。本刊办刊宗旨是:贯彻党和国家有关卫生工作的方针政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的办刊方针;报道我国神经病学领域的科研成果及临床诊疗经验,促进国内外神经病学的学术交流。

关键词： Kufor-Rakeb   ATP13A2   Nonsense-mediated decay   Iron   NBIA  

摘要： Background: Kufor-Rakeb Syndrome (KRS) is an autosomal recessive disease characterized by Parkinsonism, pyramidal signs, dementia, and supranuclear gaze palsy. KRS is caused by mutations in ATP13A2 producing a transmembrane protein responsible for the regulation of intracellular inorganic cations. Objective: Two siblings born to a Turkish family of consanguineous marriage had mixed neurological presentations with the presence of hypointense images on T2-weighted MRI and were pre-diagnosed as having autosomal recessive spastic paraparesis or ataxia. We aimed to identify the disease-causing mutation by wholeexome sequencing and elucidate the underlying molecular mechanism of the causative mutation. Methods: Prussian blue staining was conducted for the detection of cellular iron accumulation. Disease-causing mutation in ATP13A2 was detected by whole-exome sequencing. Expression levels of ATP13A2 mRNA and protein were assessed by qRT-PCR and Western Blot. Results: Iron deposits in the patients' fibroblasts were detected by Prussian blue staining. Novel homozygous mutation c.1422_1423del:p.P474fs was detected in the ATP13A2. As this mutation caused a premature termination codon (PTC), the expression of mutant ATP13A2 mRNA through qRT-PCR analysis was found to be degraded by nonsense-mediated decay and this prevented the expression of ATP13A2 protein in the patients' fibroblasts. Conclusions: Novel frameshift mutation causing a PTC in ATP13A2 lead to degradation of ATP13A2 mRNA by NMD. Iron accumulation due to the absence of ATP13A2 protein in the patient's fibroblasts and hypointense areas on T2-weighted images may expand the spectrum of KRS to consider it as neurodegeneration with brain iron accumulation disorders.

关键词： 中华医学会   中华神经科杂志   防治指南   神经病学   中国脑血管病   脑血管病学   重庆市  

摘要： 由中华医学会神经病学分会、中华医学会神经病学分会脑血管病学组和中华医学会中华神经科杂志编辑委员会组织的中国脑血管病防治指南巡讲,于2020年11月21日在重庆市举行。主要来自重庆市的近90名代表现场参加了此次指南巡讲。

关键词： 办刊宗旨   中国医师协会   神经疾病   神经解剖学   普及与提高   神经病学   专业期刊   神经内外科  

摘要： 《中国现代神经疾病杂志》为国家卫生健康委员会主管、中国医师协会主办的神经病学类专业期刊。办刊宗旨为:理论与实践相结合、普及与提高相结合,充分反映我国神经内外科临床科研工作重大进展,促进国内外学术交流。所设栏目包括述评、专论、论著、临床病理报告、应用神经解剖学、神经影像学、循证神经病学、流行病学调查研究、基础研究、临床研究、综述、临床医学图像、病例报告、临床病理(例)讨论、新技术新方法等。

关键词： 神经病学   单病种教学查房   教学法   住院医师规范化培训   临床思维   讨论式教学  

摘要： 基于CBL的单病种教学查房,是一种小组讨论式教学,其核心是以病例为先导,以问题为基础,以学生为主体,以教师为主导。结合真实病例,不仅能使进行住院医师规范化培训(以下简称“规培”)的医师快速熟悉临床工作程序,还能通过带教老师与规培医师间、小组内各规培医师间的交流讨论,不断修正诊治过程中的临床思维,能促进不同层次水平规培住院医师的临床思维能力的提升,从而极大地提高规培住院医师对神经内科疾病的临床诊治水平。

关键词： 神经系统结构   医学教育   神经病学   脑血管病   帕金森病   临床教学   三维结构   理论与实践相结合  

摘要： 随着人口老龄化的到来,中国人患脑血管病、痴呆、帕金森病等神经病学疾病的发病率也在逐年升高。临床教学是医学教育中理论与实践相结合的重要阶段,作为临床医学重要分支的神经病学更是重中之重,其专业性强,神经系统结构较小,肉眼分别不清,影像学也难以完全显示真实三维结构[1]。

关键词： 精神病学   文献计量学   神经病学   中国脑血管病   核心期刊   专家评审   通知   原理和方法  

摘要： 《中国脑血管病杂志》主编:我们谨此郑重通知:依据文献计量学的原理和方法,经研究人员对相关文献的检索、统计和分析,以及学科专家评审,贵刊《中国脑血管病杂志》入编《中文核心期刊要目总览》2017年版(即第8版)之“神经病学与精神病学”类的核心期刊。