关键词： B超引导   羊膜腔穿刺术   产前诊断   羊水细胞染色体核型   地中海贫血   基因检测  

摘要： 目的探讨产前诊断中应用B超引导下羊膜腔穿刺术的价值。方法回顾性分析2019年5月至2020年9月于本院行B超引导下羊膜腔穿刺术的556例孕妇的临床资料,均给予B超引导下羊膜腔穿刺术,分析诊断结果。结果556例孕妇,均为夫妻双方同型地中海贫血携带者,检测羊水细胞地中海贫血基因后发现556例羊水细胞培养成功,占比100.00%,其中2019年5—12月总穿刺244例,重型地中海贫血11例,中重型地中海贫血20例,HBH病6例,21-三体9例,18-三体2例,其他染色体异常18例。2020年1—9月总穿刺312例,重型地中海贫血16例,中重型地中海贫血4例,HBH病6例,21-三体7例,18-三体1例,13-三体1例,其他染色体异常10例。结论在产前诊断中应用B超引导下羊膜腔穿刺术价值显著,可为临床后续治疗提供指导。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白电泳   地中海贫血基因检测   诊断价值  

摘要： 大范围进行地中海贫血中,疑似病例通过基因检测方法进行诊断的价值,以为明确病变并且指导早期科学治疗提供参考借鉴。方法:本研究纳入疑似地中海贫血的220例患者,依据疑似类型分类为α型、β型,结果统计为疑似α型的为124例,疑似β型的为96例。针对疑似的贫血病例,入选后先是进行常规的血红蛋白电泳,之后开展地中海贫血基因检查,对电泳检出HbA、HbA2、HbF水平评价,此外计算并且对比单纯的电泳、电泳配合基因检查用于诊断地中海贫血的准确情况,判定价值。结果:单纯电泳检查疑似地中海贫血不同类型的指标,表现为疑似α型地中海贫血的患者HbA为(94.26±1.51)%,疑似β型地中海贫血者HbA为(92.02±1.33)%,疑似α型贫血HbA水平明显高于疑似β型贫血(P<0.05);疑似α型地中海贫血患者HbA2、HbF分别为(1.26±0.51)%、(1.35±0.45)%,均低于疑似β型地中海贫血者(4.88±1.12)%、(5.66±1.42)%,疑似α型贫血HbA2、HbF水平明显低于疑似β型贫血(P<0.05);单纯电泳检查诊断α型地中海贫血、β型地中海贫血检出率分别为6.82%、11.36%,电泳联合基因检查检出率分别为15.45%、20.91%,对比差异有统计学意义(P<0.05)。结论:针对地中海贫血这一疾病,针对疑似病例可利用血红蛋白电泳配合贫血基因的联合检查方式,通过联合检查提高准确率,早期鉴别疾病并且指导科学治疗,保证患者生命安全,因此应用价值突出。

关键词： 绒毛穿刺术   羊水穿刺术   诊断效果  

摘要： 探究绒毛穿刺术和羊水穿刺术对于地中海贫血产前诊断的效果。方法:试验时间段为2019年1月~2021年4月,选取我院地中海贫血孕妇94例作为试验样本,将其依据孕龄分为对照组与试验组各47例,对照组为孕中期(13~27周),选择羊水穿刺术,试验组为孕早期(<13 6周),选择绒毛穿刺术,比较两组诊断后胎儿丢失率、穿刺失败率、满意度、并发症发生率、穿刺时间以及穿刺孕周。结果:试验组穿刺孕周(12.25±0.81)周短于对照组(19.78±1.56)周,对比两组满意度,试验组95.74%高于对照组70.21%,且术后并发症发生率4.26%低于对照组21.28%,两者差异具有统计学方面意义(P<0.05)。两组穿刺时间、胎儿丢失率以及穿刺失败率对比,试验组效果更好,但是对比无明显区别,无统计学意义。(P>0.05)结论:在地中海贫血孕妇临床诊断中应用绒毛穿刺术可以使得诊断时间提前,使得孕妇提早知道胎儿异常情况,缓解心理负担,整体满意度更高,术后并发症发生率较低,诊断效果极佳,具有良好的应用前景。

关键词： 地中海贫血   基因类型   位点突变  

摘要： 目的:了解于我院就诊的地中海贫血基因检测人群的地中海贫血基因分布情况及阳性率。方法:分析2021年1月1日至2021年6月31日于桂林第924医院就诊的地中海贫血基因检测人群1165例,并对其地贫基因进行统计分析。结果:1165例受检标本中检测出携带地贫基因标本186例,阳性率为15.96%;其中检测出α-地中海贫血标本129例,β-地中海贫血标本52例,αβ-复合型地中海贫血5例。α-地中海贫血基因类型主要以--SEA/αα为主(52.71%),其次为-α3.7/αα (24.03%)和-α4.2/αα (9.30%);β-地中海贫血基因类型主要以CD41-42位点突变为主(46.15%),其次是CD17、IVS-II-654、CD71-72和-28,分别占β-地中海贫血的23.08%、7.69%、7.69%和7.69%。结论:桂林地区地中海贫血基因携带率较高,α-地中海贫血基因型中以--SEA/αα最为常见,β-地中海贫血中最常见的位点突变为CD41-42,应对该地区育龄人群加强地中海贫血相关知识的宣传,促进优生优育。

关键词： 免疫缺陷病   纯母乳喂养   昆明市儿童医院   临床综合征   地中海贫血   出生史   呼吸科   基因突变  

摘要： 原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiencv,PID)是基因突变导致免疫器官、免疫细胞及免疫活性分子发生缺陷,最终导致机体免疫功能异常的一组临床综合征[1]。目前发现约300种疾病由300余种基因突变导致。其中重症联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency,SCID)是原发免疫缺陷病中最严重的表型之一,发病率低,预后差[2]。目前我国发现2例IL-7R基因缺陷导致的SCID病例,现将其病史、实验室结果等总结并进行文献复习。1病例介绍病例1,2月龄男婴,因“发热10余天,咳嗽1周”于2017年6月20日收住昆明市儿童医院呼吸科。在外院先后予头孢哌酮钠舒巴坦、哌拉西林他唑巴坦抗感染,静脉注射免疫球蛋白5 g后,患儿发热、咳嗽无好转。患儿系第3胎第3产,孕41周,顺产,出生史无特殊。其一姐姐4个月时因“发热1周”到当地医院治疗无效死亡(未完善尸检及基因相关检查)。其母亲患有地中海贫血。患儿生后为纯母乳喂养,有反复腹泻病史,6~10次/d,未补充维生素D。

关键词： 荆州地区   地中海贫血   基因型   突变频率  

摘要： 地中海贫血(简称地贫)为常染色体隐性遗传性血红蛋白病,主要包括α-地贫和β-地贫,广泛分布在全球地中海地区,我国多见于广东、广西、海南、云南、贵州等沿海地区[1]。关于地贫在湖北武汉地区有相关报道,但湖北其他地区报道较少。其发病机制是α-及β-珠蛋白基因的先天性缺陷,造成α-及β-珠蛋白肽链合成减少或缺失,从而引起血红蛋白生成障碍,导致无效造血和溶血性贫血。

关键词： 地中海贫血   贫血   妊娠   珠蛋白   阿胶  

摘要： 目的探讨地中海贫血合并妊娠期贫血患者口服阿胶治疗对血红蛋白(Hb)浓度以及α-、β-、γ-、δ-珠蛋白水平的影响。方法将符合条件的轻型或中间型α-或β-地贫合并轻度贫血孕妇68例,按2∶1的比例随机分配到治疗组42例和对照组26例,治疗组予口服阿胶粉治疗,对照组口服阿胶模拟剂治疗,疗程为4周。治疗前后分别采集两组孕妇外周血检测血液分析及铁代谢指标,采用Real-time PCR技术及Western blotting方法从mRNA和蛋白两个水平检测4种珠蛋白表达量的变化。结果最终共有58例孕妇完成试验,其中,治疗组34例,对照组24例。数据分析结果如下:(1)βCD41-42(-TTCT)/β^(N)是β-地贫受试者中最常见的基因类型(占41.46%),αα/--SEA是α-地贫受试者中最主要的基因类型(占70.59%)。(2)治疗后,治疗组孕妇Hb浓度平均上升(5.15±4.62)g/L,明显高于对照组。其中,基因型为βCD41-42(-TTCT)/β^(N)者的Hb浓度平均上升(6.54±4.74)g/L,疗效显著优于其它类型的β-地贫孕妇。(3)治疗4周后,伴随着孕周增长,两组孕妇的4种珠蛋白mRNA水平均下降,与对照组相比,治疗组β-珠蛋白mRNA水平下降幅度显著减少。进一步基于地贫基因类型的分组分析发现,在治疗组中,与α-地贫亚组相比,β-地贫亚组治疗后的β-珠蛋白mRNA水平下降幅度明显减少。(4)治疗后,两组孕妇的4种珠蛋白的蛋白表达量均较治疗前下降,与对照组相比,治疗组β-珠蛋白下降幅度显著减小。在治疗组中,β-地贫亚组的β-珠蛋白量下降幅度减少和α-地贫亚组的α-珠蛋白量下降幅度减少有统计学意义的差别。结论口服阿胶治疗能明显改善轻型或中间型α-或β-地贫孕妇的贫血,基因型为βCD41-42(-TTCT)/β^(N)者疗效最佳。阿胶对珠蛋白水平的调节作用受地贫基因类型影响,β-地贫孕妇主要上调β-珠蛋白表达,而α-地贫孕妇则上调α-珠蛋白表达。因此推测,口服阿胶治疗有调节地贫贫血孕妇的α-和非α-珠蛋白链失衡的作用。

关键词： 儿童   地中海贫血   护理  

摘要： 地中海贫血作为溶血性贫血,是一种遗传性染色体阴性疾病问题,主要是因为机体内部珠蛋白基因发生缺陷情况,进而导致血红蛋白非α链与α链出现不平衡,使得机体红细胞寿命严重缩小。将珠蛋白肽联合成存在的抑制现象当做基础,针对地中海贫血展开合理分类,能够分为α、γ、β、δ四中类型,其中最为常见的地中海贫血为α、β。近年来,随着儿童地中海贫血病症研究深度逐渐增加,护理干预具有的价值随之上升,依据护理可以充分让地中海贫血患儿自主、积极接受各项治疗手段,维护患儿生命以及生存质量。基于此,本次主要针对地中海贫血病症流行病学特征、分子机制、护理干预予以阐述。

关键词： 地中海贫血   育龄夫妇   基因检测   红细胞参数  

摘要： 目的 了解南充市育龄夫妇地中海贫血(简称地盆)基因类型及分布特点。方法 选取2018年1月至2020年12月于南充市中心医院就诊的疑似地贫的育龄夫妇3 075例,采用Gap-PCR技术和反向斑点杂交法行α、β地贫基因检测。结果 3 075例患者中检测出地贫基因变异647例,阳性检出率达21.04%。其中α-地贫319例,β-地贫315例,αβ复合型地贫13例。319例α-地贫以-^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα基因型为主,分别占α-地贫的51.10%、28.52%、6.90%;315例β-地贫以CD17、CD41-42、IVS-II-654基因型为主,分别占β-地贫的38.10%、32.38%、18.10%。13例αβ复合型地贫以;/αα复合CD41-42为主,占αβ复合型地贫的30.77%。与非地贫基因携带组比较,地贫组红细胞(red blood cell, RBC)明显升高(t=73.421,P<0.01),血红蛋白(hemoglobin, Hb)、平均红细胞体积(mean corpuscular volume, MCV)、平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin, MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration, MCHC)明显降低(t=-24.68,-97.74,-96.58,-37.14,P<0.01)。结论 南充市地贫基因阳性检出例数较多且基因类型复杂多样,其中α-地贫与β-地贫携带率相似,分布具有区域性特点。此外,地贫基因携带者RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC均有别于非地贫基因携带者,这些基因检测结果和红细胞参数可为该地区地贫的诊断和预防提供理论依据。

关键词： 地中海贫血   胚胎植入前遗传病检测   胚胎植入前遗传学诊断   全基因组扩增   单核苷酸多态性分析   高通量测序  

摘要： 目的使用胚胎植入前地中海贫血诊断国家参考品,评价基于半导体测序法的胚胎植入前地中海贫血检测试剂的性能。方法将家系中模拟胚胎细胞样本进行单细胞全基因组扩增。取家系中其它样本和胚胎细胞的基因组DNA作为模板,扩增选定区域,加上通用的测序接头完成文库构建;将文库进行定量;使用测序仪进行测序。结果在国家参考品1号家系中,胚胎CNGB030013的β珠蛋白基因(HBB)基因检测结果:单体型结果为M1/F2(即遗传CNGB030012女方风险染色体中国型δβ,CNGB030011男方正常染色体β^(N));其致病基因检测结果为中国型δβ/β^(N)。HBA基因的检测结果:单倍体结果为M2/F1(即遗传CNGB030012女方正常染色体αα,CNGB030011男方风险染色体α^(⁃3.7)),其致病基因检测结果为αα/α^(⁃3.7)。在国家参考品2号家系中,胚胎CNGB030017的HBA基因检测结果:单体型结果为M1/F2(即遗传CNGB030016女方风险染色体αα^(CS),CNGB030015男方正常染色体αα);其致病基因检测结果为αα^(CS)/αα。在国家参考品3号家系中,胚胎CNGB030021的HBB基因检测结果:单体型结果为M2/F1(即遗传CNGB030020女方正常染色体β^(N),CNGB030019男方风险染色体中国型δβ);其致病基因检测结果为β^(N)/中国型δβ。在国家参考品4号家系中,胚胎CNGB030010的HBB基因检测结果:单体型结果为M2/F1(即遗传CNGB030008男方风险染色体β^(IVS⁃II⁃654),CNGB030009女方正常染色体β^(N));其致病基因检测结果为β^(N)/β^(IVS⁃II⁃654)。结论研制的国家参考品能够满足胚胎植入前地中海贫血检测试剂质量评价的要求。