关键词： 红细胞参数及计算公式   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断  

摘要： 目的探讨红细胞参数及计算公式(MCI公式)在鉴别小细胞贫血中的价值。方法收集本院2019年1月—2021年4月的地中海贫血(thalassemia)与缺铁性贫血(iron definiency anemia,IDA)作为研究对象,评估2组红细胞参数及不同计算公式的差异,评估MCI公式的诊断效能。结果地中海贫血组红细胞参数RBC、HGB、HCT、MCHC均明显高于IDA组(P<0.05);地中海贫血组MCV、RDW均明显低于IDA组(P<0.05);2组MCH差异无统计学意义(P>0.05)。地中海贫血与IDA组不同参数计算公式比较,除SI公式外,其他不同参数计算公式差异均有统计学意义(P<0.05)。其中MCI公式AUC最大(AUC=0.890),为诊断效能最高;按照约登指数最大法(YI=0.607)设置诊断截断点,MCI公式敏感度为83.3%,特异度为77.4%。结论在基层医院,红细胞参数及计算公式(MCI公式)在鉴别小细胞贫血中具有较大的筛查价值。

关键词： 地中海贫血   干细胞移植   单倍体   预处理   并发症  

摘要： 目的:探讨以父母为供者的单倍体造血干细胞移植治疗重型地中海贫血患者的临床疗效。方法:回顾性分析2016年7月1日至2020年7月1日于厦门大学附属中山医院完成以父母为供者的单倍体造血干细胞移植治疗重型地中海贫血患者13例,对植入情况、GVHD发生率、感染等并发症及长期生存情况进行分析。结果:13例患者中,12例成功植入,移植成功率92.3%,中位粒细胞植入时间为12.5(9-22)d,中位血小板植入时间为21(12-34)d,1例原发性植入失败。3例a GVHD(25%),经治疗完全缓解。3例c GVHD(25%),其中1例为广泛型,正在治疗中。1例合并重症细菌感染(7.7%),2例移植后发生CMV血症(15.4%),未发现CMV靶器官受累证据。3例发生EB病毒血症(23.1%),其中1例移植后出现EB病毒相关性淋巴细胞增殖性疾病。未发现侵袭性真菌感染病例。至随访结束,13例患者全部存活,12例脱离输血,无移植相关死亡病例。预期3年总生存率100%,3年无地中海贫血生存率92.3%。结论:以父母为供者的单倍体移植模式治疗地中海贫血,供体来源可靠,植入成功率高,GVHD发生率低,可作为解决地中海贫血儿童供者来源问题的有效方法。

关键词： 中小型医院   神经内外科   心外科   血液科   再障   地中海贫血   人工智能   信息技术  

摘要： 心外科、脑外科、骨科、神经内外科等传统强势学科,数十年来随着科技的日新月异,诊疗技术也不断更新,在如今的大数据时代,更有人工智能和5G等信息技术的支持,学科发展迅猛。然而,治疗白血病、地中海贫血、淋巴瘤疾病的血液科,核心技术提升滞缓,死亡率长期居高不下,科室发展缓慢,在不少中小型医院,是长期不被人看好的小科室。

关键词： 地中海贫血   无创产前(NIPT)筛查   缺失突变来源   羊水地贫检测  

摘要： 目的探索母体血浆无创产前(NIPT)筛查地中海贫血的临床实践,减少地贫的漏诊及误诊率,防止重型地贫患儿的出生。方法回顾性分析2021年5—6月在本院确诊的2例地中海贫血患儿的产前诊断结果和妊娠结局,其中产前诊断均进行了NIPT检测和PCR-反向点杂交方法检测主要的地中海贫血基因。结果NIPT检测结果显示,1号胎儿血红蛋白基因为-α^(3.7)/--^(SEA)复合杂合缺失突变,2号胎儿基因为--^(SEA)/--^(SEA)纯合缺失突变,均具有患地中海贫血症风险。经过羊水地贫基因检测并进一步与这2例胎儿父母基因型结果比对表明,1号胎儿的-α^(3.7)缺失突变来源于父亲,其--^(SEA)缺失突变来源于母亲。该父母决定完成妊娠,出生后抽取1号患儿血浆,经检测显示,该患儿基因型与NIPT检测结果和羊水检测结果一致;2号胎儿经过羊水地贫基因检测,证实为--^(SEA)/--^(SEA)纯合缺失突变,分别来自其携带者父母,该胎儿父母决定引产。结论本研究的两例地中海贫血胎儿均通过母体血浆无创地贫筛查准确检出,并经羊水检测确诊,有效的防止了重型地贫儿的出生。

摘要： 缺铁性贫血是最常见的贫血类型,按照细胞形态学分类属于小细胞低色素贫血.所谓小细胞就是指红细胞体积小(平均红细胞体积,MCV),低色素是指红细胞中的血红蛋白含量低(平均红细胞血红蛋白,MCH或/和平均红细胞血红蛋白浓度,MCHC).小细胞低色素贫血一定就是缺铁性贫血吗?答案是否定的.

关键词： 平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白浓度   缺铁性贫血   地中海贫血   血红蛋白含量   形态学分类   小细胞低色素贫血   贫血类型  

摘要： 缺铁性贫血是最常见的贫血类型,按照细胞形态学分类属于小细胞低色素贫血。所谓小细胞就是指红细胞体积小(平均红细胞体积,MCV),低色素是指红细胞中的血红蛋白含量低(平均红细胞血红蛋白,MCH或/和平均红细胞血红蛋白浓度,MCHC)。小细胞低色素贫血一定就是缺铁性贫血吗?答案是否定的。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血液检验   诊断  

摘要： 目的分析血液检验手段对判断缺铁性贫血和地中海贫血症状的临床作用效果。方法选取2020年1月—2021年5月180例患有贫血症者,按照患病基本症状不同分组,即为缺铁性贫血组、地中海贫血组,每组90例。同时间段筛选90名健康体检者作为健康组进行对比。体检项目中包含血液检验:红细胞数(RBC)、红细胞体积分布宽度(RDW)、血红蛋白(Hb)、平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞数/平均体积(RBC/MVC),并与健康组进行对比,同时检查血清铁蛋白(SF)和血红蛋白电泳(HE)。结果血液检验下相比健康组,缺铁性贫血组检查结果Hb、MCV、MCH、RBC、RBC/MCV指标均低于健康组,较健康组更高,差异有统计学意义(t=28.005、18.920、28.050、1145.513、5.863,P<0.05);而地中海贫血组检查结果Hb、MCV、MCH、RBC均较低,差异有统计学意义(t=15.039、25.244、760.953,P<0.05)。相较于健康组,缺铁性贫血组对象的SF(15.9±20.1)g/L、HE(1.8±0.4)%均相对较低,差异有统计学意义(t=32.517、5.031,P<0.05);而地中海贫血组的SF(115.7±20.0)g/L、HE(3.5±0.5)%相对较高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论地中海贫血和缺铁性贫血患者的血液检验指标和健康人群有较大差异,通过检验结果能及时确诊。

关键词： 小细胞性贫血   地中海贫血携带者   缺铁性贫血   鉴别诊断  

摘要： 探讨利用各种红细胞参数预测小细胞性贫血患者为地中海贫血携带者(TC)的方法及预测效力。 方法 筛选在我院血液科门诊就诊的全部小细胞性贫血患者90例,分别按照患者的红细胞计数、不同血红蛋白水平时的平均红细胞体积、Jayabose指数、Green and King(G&K)指数、Ricerca指数进行预测患者是否应该进行地中海贫血基因的筛查。并根据患者的最终诊断结果,计算各种预测方法的漏诊率及准确率。 结果 上述五种预测方法在小细胞性贫血患者中,TC的漏诊率分别为2.2%(1/46例)、11.9%(7/59例)、3.4%(2/58例)、1.8%(1/57例)和2.3%(1/43例),预测准确率分别为84.4%(76例)、85.6%(77例)、95.6%(86例)、96.7%(87例)和81.1%(73例),差异具有显著性(p=0.001)。Jayabose、G&K和Ricerca指数在α-TC和β-TC两组患者中的计算值分别为189.82±29.285比200.83±36.979(p=0.364)、59.05±9.131比62.63±10.888(p=0.329)和2.86±0.333比3.16±0.639(p=0.112),因而不能鉴别这两种TC亚型。 结论 Jayabose和G&K指数是预测小细胞性贫血患者为TC的高效方法,值得临床推广应用。

关键词： 荧光PCR熔解曲线法   地中海贫血   基因测序   遗传分析  

摘要： 探讨荧光PCR熔解曲线法检测人基因组DNA中一例未知突变地中海贫血(简称:地贫)基因报告的遗传学分析。方法:利用荧光PCR熔解曲线法对1例11月贫血患儿进行地贫基因检查时,基因分析软件提示未知突变类型,经过复查排除试剂、操作等因素,再送检第三方进行基因测序。结果:该病例地贫报告β地贫c.316-197C>T杂合突变及c.316-185C>T杂合突变。结论:发现地贫基因检测结果提示未知突变基因时,应理清思路,寻找源头,排除一切可能影响结果的因素,应用DNA测序确定突变基因,以有效指导诊断及后续治疗。

关键词： 地中海贫血   红细胞的形态   诊断  

摘要： 目的:尝试通过对血液标本瑞氏染色后进行红细胞形态观察,研究红细胞的异常形态与地中海贫血疾病的关联性。方法:选择2020年5月至2021年6月茂名地区人群静脉血液标本样品共315份,205例地中海贫血基因携带者(地中海贫血组)以及110例同期接受常规体检的非地贫基因携带人群(健康组)根据样品来源进行分组;分别进行红细胞形态学检查和地中海贫血基因检测,比较地中海贫血组与健康组血细胞形态异常情况,并比较血涂片中异性红细胞(如靶形红细胞等)比例水平。结果:地中海贫血组血涂片红细胞形态有明显异常(如靶形红细胞等)201例,未见异常4例。健康组红细胞形态有明显异常2例,未见异常的108例,且地中海贫血组血涂片异形红细胞阳性率显著高于健康组。结论:血涂片红细胞异常形态与地中海贫血有直接关联,红细胞形态学检查用于地中海贫血诊断时,检测结果的准确度较高,基本满足地中海贫血初筛的要求,且有着较为可靠的临床判断意义。