关键词： 地中海贫血   流行现状   基因型分布  

摘要： 目的探究重庆渝东北地区人群地中海贫血流行现状及基因型分布特征。方法收集2018年9月—2020年8月该地区2879例适龄青壮年的资料;采用柱子法,提取基因组DNA;采用跨跃断裂点PCR(GAP-PCR)的技术原理检测α-地中海贫血基因突变;PCR-DNA反向点杂交法检测β-地中海贫血突变基因。结果共检出地中海贫血患者170例,患病率为5.90%,女性166例,患病率为5.91%,男性4例,患病率为5.71%;检出α、β-地中海贫血基因突变170例,突变率为5.90%,复合缺失突变4例,突变率为0.14%。α-型共106例,其中-a~(SEA)/aa、-a~(3.7)/aa、-a~(4.2)/aa较多,占比37.74%、46.21%、13.20%;β-型共63例,其中CD17(AAG→TAG)、CD41-42(-TTCT)型检出较多,占比38.11%、30.16%;检出-α3.7型基因缺失杂合及IVS-II-654(C→T)型基因1例。结论α、β型地中海贫血在重庆渝东北地区发病率较高,主要为-a~(SEA)/aa、-a~(3.7)/aa、-a~(4.2)/aa、CD17、CD41-42型基因突变,为产前遗传咨询及基因诊断提供相应依据。

关键词： 肝功能不良   地中海贫血   基因型  

摘要： 目的:探讨地中海贫血合并肝功能不良患者的临床特征。方法:以2012年1月至2021年7月华中科技大学同济医学院附属同济医院收治的83例以肝功能不良就诊的地中海贫血病例为研究对象,分析其一般情况、地中海贫血基因型、血常规及肝功能、影像学等临床资料。结果:地中海贫血合并肝功能不良患者表现为谷丙转氨酶和谷草转氨酶升高、小细胞低色素性贫血,其总胆红素异常程度不一,且与基因型无关(P>0.05)。但黄疸严重的患者其红细胞及血红蛋白明显减少(P<0.05),且常易合并其他肝胆疾病,如病毒性肝炎、胆系感染等。结论:湖北地区地中海贫血基因携带也较为多见,临床医生在诊治疑难性肝病时应考虑到地中海贫血可能。

关键词： 血红蛋白H包涵体   α-地中海贫血   全自动毛细管电泳   地贫基因  

摘要： 目的探讨血红蛋白H包涵体检测对提高α-地中海贫血(以下简称“地贫”)检出率的作用。方法收集平均红细胞体积(MCV)和/或平均红细胞血红蛋白含量(MCH)低于参考区间且葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查阴性的标本,分别进行血红蛋白电泳、血红蛋白H包涵体检测及地贫基因测定,以地贫基因结果为参比标准,按血红蛋白A_(2)(HbA_(2))结果分组,分别统计各组血红蛋白H包涵体检出率与α-地贫基因型别的关系,并计算血红蛋白H包涵体对不同临床类型α-地贫的检测效能。结果1444例MCV和/或MCH降低且G6PD筛查阴性的标本,检出血红蛋白H包涵体342例,血红蛋白H包涵体阳性标本经地贫基因检测确认为α-地贫的为336例,符合率98.2%,HbA_(2)正常组血红蛋白H包涵体对α-地贫检测的敏感性为90.6%,特异性为99.3%,血红蛋白H包涵体检测对中间型α-地贫检测的敏感性和特异性均为100%,对标准型α-地贫检测的敏感性为90.1%,特异性为99.8%;根据血红蛋白H包涵体检测结果,检出2例罕见型α-地贫。结论血红蛋白H包涵体的检测可有效弥补地贫筛查传统检测方法的缺陷,提高α-地贫特别是标准型α-地贫的检出率,并可防止罕见型α-地贫的漏检。

关键词： 地中海贫血   毛细管电泳   基因诊断   ROC曲线  

摘要： 目的评价HbA2和HbF联合检测对于筛查福建泉州地区育龄人群地中海贫血(简称地贫)的应用价值,并寻找本地区的最佳截断值。方法11428例疑似地贫患者同时行毛细管血红蛋白电泳和α、β地贫基因诊断,应用统计学方法分析各型地贫的分布情况及HbA2和HbF筛查各型地贫的性能比较,根据绘制ROC曲线得出HbA2和HbF的最佳截断值。结果4591例地贫患者按携带基因类型包括α、β、αβ复合型地贫。α和β地贫最常见的基因类型分别为--SEA/αα和β^(654)/β^(N)、β^(41-42)/β^(N)、β^(17)/β^(N)。绘制ROC曲线检测HbA2筛查α地贫、β地贫、αβ复合地贫、静止型α地贫、轻型α地贫、中间型α地贫的性能,得到最大曲线下面积分别为0.674、0.984、0.936、0.499、0.731、0.956,Hb A2的最佳截断值分别为2.45%、3.25%、3.65%、2.95%、2.55%、1.75%。结论HbA2是筛查中间型α地贫、β地贫、αβ复合型地贫效率较高的指标,联合检测HbA2和HbF可有效地检出β地贫基因携带者。

关键词： 血常规检测   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断   应用价值  

摘要： 目的探究血常规检测在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的应用价值。方法采用回顾性分析方法,在本院2019年2月至2020年2月收治的贫血患者中随机选择80例为研究对象,按患者贫血类型分为地中海贫血组和缺铁性贫血组,每组各有患者40例。同时随机择选同时间段于本院接受健康体检的受检者40例为对照组。三组受检者均接受血常规检查,并就红细胞平均体积(MCV)、红细胞体积分布宽度(RDW)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)等指标的检查结果进行对比。结果地中海贫血组和缺铁性贫血组与对照组相比,各项指标均有明显差异,差异有统计学意义(P<0.05)。地中海贫血组与缺铁性贫血组,MCH对比差异无统计学意义,P>0.05,缺铁性贫血MCV、RDW指标会明显高于地中海贫血,而MCHC指标则会明显低于地中海贫血,差异统计学有意义,P<0.05。结论血常规检测结果可以作为地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断的参考依据,且具有操作简便、检测快速等优点,值得临床应用。

关键词： 血常规检查   地中海贫血   缺铁性贫血   诊断价值  

摘要： 目的探讨血常规检查在地中海贫血和缺铁性贫血中的临床意义。方法选取本院2017年10月至2019年10月收治的72例贫血患者作为贫血组,另选取本院同期健康体检者72名作为健康对照组。比较两组红细胞、血红蛋白、红细胞平均血红蛋白含量和红细胞平均体积;比较不同类型贫血患者血常规检测指标;比较单一血常规指标检测和联合检测的阳性检出率。结果贫血组红细胞、血红蛋白、红细胞平均血红蛋白含量和红细胞平均体积均低于健康对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。缺铁性贫血患者红细胞和血红蛋白水平均低于地中海贫血患者,差异有统计学意义(P<0.05);二者红细胞平均血红蛋白含量和红细胞平均体积比较差异无统计学意义。红细胞、血红蛋白、红细胞平均血红蛋白含量和红细胞平均体积联合检测对缺铁性贫血和地中海贫血的检出率均高于单项指标检测,差异有统计学意义(P<0.05)。结论血常规检验方便快捷,在地中海贫血和缺铁性贫血的鉴别诊断中价值较高,值得临床推广应用。

关键词： 地中海贫血   血液学表型   罕见基因型   基因测序  

摘要： 目的调查广西梧州地区地中海贫血(地贫)流行现状及罕见基因型,为本地区的地贫分子筛查和人群防控提供参考和依据。方法经血常规和血红蛋白组分分析,对地贫表型特征样本,采用常规试剂盒检测常见的4种缺失型和3种非缺失型α-地贫基因及17种β-地贫基因;然后对基因型结果与表型特征不符的样本,采用多重链接探针扩增(MLPA)和珠蛋白基因测序等技术进一步确定其基因型。结果从7853例地贫血液学表型初筛阳性样本中,常规试剂盒检出常见地贫基因携带者7632例,其中α-地贫5136例、β-地贫2023例、α-地贫合并β-地贫473例;另221例表型阳性而未检出常见地贫基因、基因型结果与表型特征不符、血红蛋白电泳分析异常带的样本,经进一步检测分析,共检出异常血红蛋白、少见或罕见地贫基因53例。结论广西梧州为地贫高发区,基因突变谱复杂,进行分子筛查和基因诊断时必须严格遵循血液学表型与基因型相符的原则,常规试剂盒与适用技术相结合,以避免少见或罕见地贫基因的漏检。

关键词： 糖化白蛋白   妊娠期糖尿病   地中海贫血   糖化血红蛋白   空腹血糖   鉴别诊断  

摘要： 目的探讨糖化白蛋白对妊娠期糖尿病(GDM)合并地中海贫血患者的临床应用价值。方法选取2020年6月—2021年6月在惠州市第三人民医院进行产前筛查的46例地中海贫血合并妊娠期糖尿病(GDM)孕妇为合并组,49例单纯GDM孕妇为单纯组,50名健康孕妇为健康对照组。比较3组孕妇糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹血糖(FPG)、餐后2 h血糖(2 hPG)和糖化白蛋白(GA)水平,绘制受试者工作特性曲线(ROC)分析各指标对GDM、地中海贫血合并妊娠期糖尿病患者的鉴别诊断价值。结果合并组、单纯组孕妇的HbA1c、FPG、2 hPG、GA水平均高于健康对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。合并组和单纯组孕妇FPG、2 hPG比较差异无统计学意义(P>0.05),合并组HbA1c低于单纯组[(5.82±0.55)%vs(6.65±0.78)%],GA水平高于单纯组[(18.82±5.42)%vs(14.47±3.85)%],差异有统计学意义(P<0.05)。ROC曲线分析显示,HbA1c、FPG、2 hPG、GA对GDM的曲线下面积(AUC)分别为0.786、0.762、0.735、0.837;HbA1c、FPG、2 hPG、GA对地中海贫血合并妊娠期糖尿病患者的AUC分别为0.838、0.767、0.716、0.866,均具有显著的诊断价值(P<0.05)。HbA1c、GA鉴别诊断地中海贫血合并妊娠期糖尿病患者相对于GDM的曲线下面积分别为0.678、0.753(P<0.05),其中GA的敏感度、特异度均高于HbA1c,差异有统计学意义(P<0.05)。结论GA对妊娠期糖尿病合并地中海贫血的鉴别诊断效能优于HbA1c、FPG、2 hPG,可作为妊娠期糖尿病合并地中海贫血的有效参考指标。

关键词： 血常规红细胞参数检验   鉴别诊断   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的探究血常规红细胞参数检验在鉴别诊断地中海贫血和缺铁性贫血中的临床价值。方法选取2017年6月至2020年6月于本院接受治疗的40例地中海贫血患者作为A组,另选取同期于本院接受治疗的缺铁性贫血患者作为B组,两组均接受血常规红细胞参数检验,比较两组检验结果。结果A组红细胞分布宽度(RDW)、红细胞计数(RBC)与红细胞平均体积(MCV)均低于B组(P<0.05);A组血红蛋白含量(Hb)与红细胞血红蛋白浓度(MCHC)均高于B组(P<0.05)。结论应用血常规红细胞参数检验鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血,可帮助医护人员掌握患者RDW、RBC与MCV等指标水平,进一步判断患者贫血类型,确保患者尽快接受有效的临床治疗。

关键词： 地中海贫血   性发育   血红蛋白   胰岛素样生长因子结合蛋白-3  

摘要： 目的分析地中海贫血患儿性发育异常的影响因素,进一步提高地中海贫血患儿的生活质量。方法选取2015年1月至2018年12月期间广西医科大学第二附属医院收治的106例12~16岁地中海贫血患儿为研究对象,根据是否出现性腺发育将研究对象分为性发育组46例和性未发育组60例。收集患儿的年龄、性别、籍贯、体质量指数(BMI)、地中海贫血类型、初次输血年龄、治疗情况、是否脾切除、血清铁蛋白(SF)水平、血红蛋白(Hb)水平、胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)水平等资料,对可能影响地中海贫血患儿性发育的因素进行单因素分析后行多因素Logistic回归分析。结果出现自发性青春期发育的患儿占43.40%(46/106),未发育者占56.60%(60/106)。未规范输血治疗及祛铁治疗、SF水平≥1 420μg/L、IGFBP-3水平<62μg/L、Hb水平<92g/L均是影响地中海贫血患儿性发育的危险因素(Waldχ^(2)值分别为10.254、12.956、10.038、12.039、9.889,P<0.001)。结论地中海贫血患儿性发育现状问题严峻,部分患儿存在无性发育情况,其中男性患儿多见。未规范输血治疗及祛铁治疗、SF水平高、IGFBP-3水平和Hb水平低均是影响地中海贫血患儿性发育的危险因素,临床可根据相关影响因素及时给予患儿有效干预。