关键词： 小细胞性贫血   地中海贫血携带者   缺铁性贫血   鉴别诊断  

摘要： 探讨利用各种红细胞参数预测小细胞性贫血患者为地中海贫血携带者(TC)的方法及预测效力。 方法 筛选在我院血液科门诊就诊的全部小细胞性贫血患者90例,分别按照患者的红细胞计数、不同血红蛋白水平时的平均红细胞体积、Jayabose指数、Green and King(G&K)指数、Ricerca指数进行预测患者是否应该进行地中海贫血基因的筛查。并根据患者的最终诊断结果,计算各种预测方法的漏诊率及准确率。 结果 上述五种预测方法在小细胞性贫血患者中,TC的漏诊率分别为2.2%(1/46例)、11.9%(7/59例)、3.4%(2/58例)、1.8%(1/57例)和2.3%(1/43例),预测准确率分别为84.4%(76例)、85.6%(77例)、95.6%(86例)、96.7%(87例)和81.1%(73例),差异具有显著性(p=0.001)。Jayabose、G&K和Ricerca指数在α-TC和β-TC两组患者中的计算值分别为189.82±29.285比200.83±36.979(p=0.364)、59.05±9.131比62.63±10.888(p=0.329)和2.86±0.333比3.16±0.639(p=0.112),因而不能鉴别这两种TC亚型。 结论 Jayabose和G&K指数是预测小细胞性贫血患者为TC的高效方法,值得临床推广应用。

关键词： 轻型β地中海贫血   缺铁性贫血   妊娠   补铁治疗   铁代谢参数  

摘要： 目的探讨轻型β地中海贫血(简称地贫)合并缺铁性贫血孕妇与单纯缺铁性贫血孕妇补铁治疗过程中的补铁效果与铁代谢特点的异同以及监测手段。方法纳入定期产检的孕妇214例,其中轻型β地贫合并缺铁性贫血孕妇52例,单纯轻型β地贫孕妇53例,单纯缺铁性贫血孕妇50例,正常孕妇59例。检测血常规参数、铁代谢参数并进行对比分析,其中地贫缺铁孕妇与单纯缺铁孕妇需口服铁剂补铁治疗4周。结果(1)地贫合并缺铁孕妇中可溶性转铁蛋白受体(soluble transferrin receptor,sTfR)含量明显高于单纯地贫孕妇与单纯缺铁孕妇(P<0.05);(2)补铁治疗后,地贫缺铁孕妇与单纯缺铁孕妇中血红蛋白、平均红细胞体积(MCV)及所有铁代谢参数水平均有明显改善(P<0.05);(3)地贫缺铁孕妇补铁治疗后,铁蛋白增长幅度大于单纯缺铁孕妇(P<0.05)。结论轻型地贫孕妇补铁治疗有效且铁过载风险低,结合检测铁蛋白与sTfR有助于准确反映该类孕妇机体铁状况,及时筛查出铁缺乏,对补铁治疗具有临床指导意义。

关键词： 地中海贫血   输血   健康教育   规范化  

摘要： 我国遗传性疾病中最常见的一类隐性传染疾病就是地中海贫血(简称地贫),最为常见的地区在我国南方。目前,想彻底治愈地贫的临床干预措施还没有。该病常见的两种类型为β-地贫和α-地贫,胎儿死亡率高、发病率高是期临床表现特征。此两种类型,严重影响着患儿的生活质量及其生长发育,必须依赖的持续输血治疗来维持生命。故,人们越来越重视地贫的规范化管理。现就地贫患者规范化管理最新进展进行综述。

关键词： 地中海贫血   筛查   基因诊断  

摘要： 目的:了解湘西少数民族地区各民族地中海贫血(简称地贫)发病率及类型,探索适合湘西州地贫人群监控与预防方案,促进本地区地贫防治工作的开展。方法:采用全自动毛细管电泳法对2017-2019年送检至本院的22 940例孕产妇血样进行地贫筛查,其中土家族3 356例,苗族2 821例,汉族2 233例,其他样本民族情况不详。对筛查阳性结果的样本进一步做基因检测。结果:22 940例样本中筛查出可疑地贫2 314例,阳性率10.1%(部分送检血液学表型未能统计)。其中血红蛋白A2<2.5%1 706例,血红蛋白A2在2.5%-3.5%间且血液学(平均红细胞容积或/和平均红细胞血红蛋白)异常或其他异常条带255例,血红蛋白A2>3.5%353例。436例疑似阳性样本在本院接受了进一步的地贫基因检测,确诊α地贫48例,β地贫85例,复合型2例,α地贫基因检测阳性诊断率11.0%,β地贫基因检测阳性诊断率19.5%,筛查阳性孕妇确诊率为31.0%。结论:湘西自治州地贫筛查阳性率与湖南其他地区大致相同。β地贫筛查阳性预测值高达86%。对比漏筛数据,建议地贫筛查采用血液学(平均红细胞容积、平均红细胞血红蛋白)方法联合毛细管血红蛋白电泳法。

关键词： 血液检验   诊断   鉴别   缺铁性贫血  

摘要： 目的探究血液检验诊断和鉴别缺铁性贫血及地中海贫血的临床意义。方法选取2017年1月至2020年1月本院收治的150例缺铁性贫血患者和150例地中海贫血患者作为实验组,另选取同期本院收治的150名健康体检者作为常规组。对所有受检者均进行血常规检测,比较3组受检者血液指标、检验结果、血清铁指标。结果缺铁性贫血组与地中海贫血组血液检验诊断的准确性、敏感度及特异度比较差异均无统计学意义。实验组平均红细胞体积、平均血红蛋白、血红蛋白水平均低于常规组(P<0.05);缺铁性贫血组红细胞体积分布宽水平高于常规组、地中海贫血组(P<0.05);地中海贫血组血红蛋白、红细胞和平均血红蛋白水平高于缺铁性贫血组(P<0.05)。实验组血清转铁蛋白受体高于常规组,血清铁蛋白、血清铁均低于常规组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论血液检验可以精准鉴别患者的贫血类型,且血液检验诊断效果较高,具有临床应用价值。

关键词： 血常规检验   缺铁性贫血   地中海贫血   效果  

摘要： 探究血常规检验鉴别诊断缺铁性贫血和地中海贫血的效果分析。方法:选取河池市金城江区长老中心卫生院于2020.01.31-2021.07.31收治的120例贫血患者,依据贫血情况分为缺铁性贫血(YJ1组)、地中海贫血(YJ2组),健康体检者(JK组)各40例,技术应用:均血常规检验,比较YJ1组、YJ2组、JK组检验结局。结果:YJ2组以及JK组的RDW均低于YJ1组,YJ1组RBC高于YJ2组,MCHC、HGB、MCV、MCH指标JK组高于YJ1组以及YJ1组,有统计学意义(P<0.05)(P<0.05)。结论:针对缺铁性贫血和地中海贫血疾病诊断,发现血常规检验可对患者体内血液指标与正常人群进行比较,在比较过程中,依据指标的异常情况,可以实现患者身体情况了解,对于区分患者贫血类型有重要作用,及时发现导致患者贫血原因,为临床医生治疗方案的制定奠定基础,实现疾病早发现早治疗,值得在临床贫诊断中推广实践。

关键词： 二代基因测序技术   地中海贫血   基因分型  

摘要： 目的:了解重庆地区育龄人群地中海贫血基因携带率、基因类型及分布特征,探讨更全面准确的地中海贫血筛查方案。方法:对2018年11月1日至2020年8月30在重庆医科大学附属第三医院行常规产前检查的孕妇及其配偶行常规血液学筛查及二代基因测序技术,并进行地中海贫血基因检测。结果:1841例受检者中确诊为地中海贫血的110例,地中海贫血基因筛查阳性率约为5.98%(110/1841),其中α-地中海贫血占比64.55%,β-地中海贫血占比35.45%;检测出IVS-I-38(C>T)杂合,-50(G>A)β+杂合,5′UTR+43 to+40(-AAAC)β+杂合,Codon53(-T)杂合4种共6例不在23种常规检测范围内的突变型;新发现了HBB:c.-147G>A(5UTR)杂合,HBA2:c.301-6G>A(intron)杂合2例新基因突变病例。结论:二代基因测序技术筛查地中海贫血准确和高效,可为地中海贫血相关诊断流程、遗传咨询、生育指导提供一部分有价值的理论依据。

关键词： 基因诊断   健康教育   地中海贫血   出生率  

摘要： 目的:研究产前基因诊断联合健康教育知信行模式在降低地中海贫血患儿出生率中的应用效果。方法:选取我院2020年6月至2021年6月到我院进行地中海贫血筛查的120例孕妇作为观察组,进行产前基因诊断联合健康教育知信行模式护理。另选择2021年6月之前到我院进行地中海贫血筛查的200例孕妇作为对照组,进行常规产检,对比两组地中海贫血患儿出生率、孕妇疾病掌握情况以及护理满意率。结果:观察组地中海贫血患儿出生率显著低于对照组(P<0.05)。观察组孕妇知识掌握率高于对照组(P<0.05)。观察组护理满意率高于对照组(P<0.05)。结论:产前基因诊断联合健康教育知信行模式可有效降低地中海贫血患儿出生率,提升孕妇对于疾病知识了解程度,可更好地做好预防。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白电泳   血红蛋白浓度   平均红细胞体积   平均血红蛋白浓度  

摘要： 探究血红蛋白电泳联合血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白浓度(MCH)对地中海贫血的诊断价值。方法:择取2020年1月至2021年9月在我院接受产检且经基因检测确诊为地中海贫血的286例孕妇资料进行分析,包括α地中海贫血162例、β地中海贫血124例,另选同期在本院产检并经基因检测排除地中海贫血的313例受检者为对照组。两组均行血红蛋白电泳联合Hb、MCV、MCH检测,对比相关指标数据差异。结果:α地贫组HbA2、HbF含量低于对照组,而β地贫组高于对照组,α、β地贫组的Hb、MCV、MCH含量均低于对照组(P<0.05)。α地贫组的Hb、MCV、MCH含量较β地贫组高,HbA2、HbF含量较β地贫组低(P<0.05)。血红蛋白电泳联合Hb、MCV、MCH检出率与任意单项检出率对比均明显更高(P<0.05)。血红蛋白电泳联合Hb、MCV、MCH检测的敏感度与特异度也明显高于任意单项指标,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:血红蛋白电泳、Hb、MCV、MCH均能初步筛选出地中海贫血,但综合多项因素分析,四项指标联合检测更能提高地中海贫血诊断准确率,且联合检测的敏感度、特异度更高,可为疾病早期治疗及改善患者预后提供有利依据。

关键词： 地拉罗司   地中海贫血铁过载   快速卫生技术评估  

摘要： 目的采用快速卫生技术评估的方法评价地拉罗司治疗地中海贫血铁过载的有效性、安全性和经济性,为临床合理用药提供循证依据。方法计算机检索PubMed、Embase、Cochrane Library、NHS EED、CADTH、中国知网、万方数据库等中英文数据库/网站,收集地拉罗司对比去铁胺/去铁酮治疗地中海贫血铁过载的卫生技术评估(HTA)、系统评价/Meta分析和药物经济学研究,检索时限均为建库/建站起至2021年6月。在筛选文献、提取资料的基础上,分别采用HTA checklist、系统性评价方法学质量评估表、经济评价报告标准量表评价纳入HTA报告、系统评价/Meta分析和药物经济学研究的文献质量,并对有效性、安全性结果进行定量描述,对经济学评价结果进行定性描述。结果从1569篇文献中筛选纳入1篇HTA报告、5篇系统评价/Meta分析和5篇药物经济学研究。纳入HTA报告、系统评价/Meta分析、药物经济学研究的质量等级均较高。多数研究报道,30 mg/(kg·d)地拉罗司降低血清铁蛋白水平、肝脏铁过载水平的效果优于去铁胺;地拉罗司组患者的不良反应多为轻度胃肠道刺激症状、皮肤瘙痒、关节痛、转氨酶升高等,一般不影响后续治疗;去铁胺组与地拉罗司组患者严重不良反应比较,差异无统计学意义[RR=0.96,95%CI(0.85,1.08),P=0.52];与去铁胺比较,地拉罗司的成本-效益较高;而与去铁酮相比,地拉罗司不太可能具有成本-效益。结论地拉罗司治疗地中海贫血铁过载具有良好的有效性和安全性;与去铁胺相比,地拉罗司在伊朗、英国等国家有良好的经济学优势。