关键词： αβ复合型地中海贫血   双重杂合子   临床表型   血液学  

摘要： 目的 探讨αβ复合型地中海贫血临床表型及血液学分析。方法 选择2017年3月-2019年12月αβ复合型地中海贫血患者144例和单纯β地贫患者174例作为对象,采用SYSMEX的XN-1000型血细胞自动分析仪完成患者血常规测定包括:平均红细胞体积(MCV)、血红蛋白(Hb)及红细胞血红蛋白(MCH);采用分子杂交技术及Gap-PCR技术测定患者基因型;采用全自动毛细管电泳仪(购自法国sebia公司)测定血红蛋白电泳(包括血红蛋白A2、血红蛋白F);采用SPSS 24.0软件处理,计数资料行χ^(2)检验,采用n(%)表示,计量资料行t检验,采用(±s)表示,P <0.05差异有统计学意义。结果 144例αβ复合型地中海贫血及174例单纯β地中海贫血患者均完成α、β基因测定,结果表明:αβ复合型地中海贫血基因型分布中,βCD41-42/βn复合--SEA/αα占20%,其次βIVS-Ⅱ-654/βn复合--SEA/αα占11.1%、βCD41-42/βn复合-α(3.7)/αα占11.1%。αβ复合型地中海贫血患者MCV、MCH、Hb水平均高于单纯β型地中海贫血患者(P <0.05);HbA2水平低于单纯β型地中海贫血患者(P <0.05)。αβ复合型地中海贫血患者与单纯β型地中海贫血患者的HbF水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论 αβ复合型地中海贫血双重杂合子发生率较高,且血液学具有特异性,加强患者血液学水平测定有助于降低临床漏诊率,正确地指导遗传咨询及产前诊断。

关键词： 地中海贫血   孕妇   基因型   诊断价值  

摘要： 目的:分析成都市新都区孕妇α、β地中海贫血的基因型特点及各血液学指标的诊断价值。方法:采用血常规参数(MCV)<80 fl和(或)(MCH)<27 pg及血红蛋白电泳对孕妇进行初筛,初筛阳性者采用PCR-反向斑点杂交检测技术进行常见α、β地中海贫血基因检测,对于确诊为地贫孕妇,召回其丈夫直接进行地贫基因检测,对高度疑似患者进行基因测序复核结果。结果:7049例孕妇中,初筛阳性1740例(24.68%)。地贫基因确诊阳性180例,其中α地中海贫血94例(52.22%),共检出6种基因型,基因型--^(SEA)/αα病例数最多(58例,61.70%);β地贫检出82例(45.56%),共检出10种基因型,主要以CD41-42/N和CD17/N基因型为主;α复合β地贫4例(2.22%)。通过临床随访调查,共有4对夫妇为同型地贫,其中1例胎儿经产前诊断为血红蛋白H病后引产。受试者工作曲线(ROC曲线)下分析地贫阳性孕妇血液学各参数诊断价值,得出AUC(HbA_(2))

关键词： α地中海贫血   基因型   受试者工作曲线   血液学指标  

摘要： 目的:探讨平均血红蛋白量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞分布宽度(RDW-CV)和血红蛋白A2(HbA2)在不同基因型α地中海贫血中的筛查价值。方法:收集2017年3月至2020年12月经基因检测确诊为α地中海贫血的患者560例,根据基因型分为--^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα和--^(SEA)/-α^(3.7)4个组,选取同时期健康体检者300例作为对照组,进行血细胞常规分析和血红蛋白电泳测定。通过ROC曲线确定MCH、MCV、RDW-CV和HbA2在不同基因型α地中海贫血中的最佳截断值。结果:与对照组比较,研究组MCH、MCV、RDW-CV和HbA2差异均有统计学意义(P<0.05);不同基因型α地中海贫血MCH、MCV、RDW-CV和HbA2比较,差异有统计学意义(P<0.05)。MCV诊断--^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα和--^(SEA)/-α^(3.7)地中海贫血的最佳截断值分别为78.45fl、83.15fl、83.45fl、75.70fl;MCH诊断的最佳截断值分别为24.35pg、27.45pg、27.65pg、25.00pg;RDW-CV诊断的最佳截断值分别为13.75%、12.75%、13.35%、18.70%;HbA2诊断的最佳截断值分别为2.65%、2.75%、2.95%和2.35%。结论:MCH和MCV对4种基因型地中海贫血均有较高的诊断价值,RDW-CV和HbA2诊断--^(SEA)/-α^(3.7)价值最高,其次是-^(SEA)/αα,诊断-α^(3.7)/αα和-α^(4.2)/αα价值较低。

关键词： α-地中海贫血   HBA1:c.84G>T突变   Hekinan血红蛋白   家系分析  

摘要： 目的 鉴定罕见α-地中海贫血HBA1:c.84G>T突变引起Hb Hekinan患者并进行家系分析。方法 采集家系成员外周血进行血细胞分析及毛细管电泳血红蛋白分析,同时采用缺口PCR(Gap-PCR)、反向点杂交法(RDB)和Sanger测序法进行α-地中海贫血基因检测。结果 先证者α-地中海贫血HBA1:c.84G>T突变合并东南亚型缺失,父亲为HBA1:c.84G>T杂合子突变,母亲及其妹妹为东南亚型α-地中海贫血杂合缺失。结论 鉴定了中国人群中罕见α-地中海贫血HBA1:c.84G>T基因突变,丰富了中国人群中罕见α-地中海贫血基因库,当血液学表型与常见基因型不符时,应进一步做罕见基因型的检测以避免漏诊或误诊,这有助于指导临床诊断和遗传咨询。

关键词： 地中海贫血   G6PD活性   贫血严重程度  

摘要： 目的 探究葡萄糖六磷酸脱氢酶(G6PD)活性检测在地中海贫血诊断中的临床价值。方法 选择2019年10月-2020年12月在本院行G6PD活性检测的200例受检者,根据其健康状况或疾病类型分为健康体检组(n=20)、地贫组(n=138)、缺铁贫血组(n=42),比较各组G6PD活性的差异,并绘制ROC曲线分析G6PD活性诊断地贫的临床效能。结果 地贫组的G6PD活性显著高于缺铁贫血组、健康体检组(P<0.05)。而且在地贫组中,不同贫血程度患者其G6PD活性的差异有统计学意义(P<0.05)。经ROC曲线发现,G6PD活性诊断地贫的灵敏度72.50%,特异性71.00%。结论 地贫患者G6PD活性显著升高,且贫血程度越严重G6PD活性越高,其对于地贫诊断具有良好的灵敏度和特异性,有一定的辅助诊断价值,予以推广应用。

关键词： 血蛋白电泳   血常规检验   地中海贫血   临床研究  

摘要： 血红蛋白电泳结果与血常规检测结果进行分析,对产前孕前筛查地中海贫血有临床应用价值。方法:选取2020年6月到2021年10月到右江民族医学院附属医院、百色市人民医院进行产前孕前检查的500对夫妻作为研究对象,进行血红蛋白电泳、血常规检验,并对其检验结果进行系统性分析。结果:血常规检测结果:500对产前孕前检查的夫妻受检者血常规检测结果显示,有172对受检者(34.40%)初筛地贫阳性,其中夫妻双方血红细胞分布宽度<14.5%,平均红细胞体积<82fl的有58对夫妻;血红蛋白电泳法检测结果:172对(230人)初筛阳性受检者血红蛋白电泳法检测结果检出地贫186例,检出率80.87%,其中,HbF≤2.50%的150例,可疑为ɑ-地中海贫血阳性,检出率78.23%;HbA2>3.50%的203例,判定为β地贫表型阳性,检出率88.26%;出现H带的15人,则提示为HbH病,检出率6.52%;通过基因诊断地中海贫血者ɑ为纯合子的6例,检出率2.61%;地中海贫血β为双重杂合子或是纯合子的8例,检出率3.48%。结论:产前孕前进行血常规、血红蛋白电泳的检验,对筛查地中海贫血有较高的应用价值,有利于提升诊断地贫携带者血液学指标分析,值得推广应用。

关键词： 重型地中海贫血   小儿   铁过载   输血   内分泌功能   生长发育  

摘要： 目的探讨小儿重型地中海贫血内分泌功能与生长发育情况。方法选取2018年5月至2021年1月惠州市第一人民医院收治的62例重型地中海贫血患儿为研究对象。测量患儿的身高及体质量,并以此计算年龄别身高Z值(HAZ)及年龄别体质量Z值(WAZ);检测患儿的血红蛋白(Hb)、血清铁蛋白(SF)、甲状腺功能[包括超敏促甲状腺素(s-TSH)、游离甲状腺素(FT4),游离三碘甲状腺素(FT3)]及性激素水平[包括促黄体生成素(LH)、雌二醇(E2)、促卵泡激素(FSH)、睾酮(T)、孕酮(P)],并进行Pearson相关性分析。结果62例重型地中海贫血患儿的平均HAZ值为-1.69±1.37,平均WAZ值为-0.77±0.86;37.10%(23/62)的患儿HAZ值<-2,8.06%(5/62)的患儿WAZ值<-2,6.45%(4/62)的患儿HAZ、WAZ值均<-2;Pearson相关性分析结果显示,重型地中海贫血患儿的年龄、SF与HAZ值呈负相关(r=-0.430,P<0.05),Hb与HAZ值呈正相关(r=0.483,P<0.05);7例10周岁以上的患儿中,14.29%(1/7)的患儿存在甲状腺功能减退,即s-TSH、FT4水平降低,FT3水平正常;7例10周岁以上的患儿中,57.14%(4/7)的患儿存在性发育不良,即LH、E2、FSH、T及P水平低于正常值。结论重型地中海贫血患儿往往存在内分泌功能异常、生长发育迟缓,且生长发育迟缓与患儿的年龄、铁过载及不规范输血治疗有一定相关性,临床上应积极检测患儿的内分泌功能及生长发育情况。

关键词： 儿童   小细胞低色素性贫血   地中海贫血   血红蛋白电泳   基因检测  

摘要： 目的了解浙北地区小细胞低色素性贫血患儿中地中海贫血患儿的基因类型和分布情况。方法首先对小细胞低色素性贫血的患儿进行血红蛋白电泳,对地贫表型阳性的患儿,再进行相应的中国常见地贫基因检测。结果本次研究中,共对959例小细胞低色素性贫血患儿进行血红蛋白电泳,筛查出地贫表型阳性的527例儿童进行了地贫基因检测,最后检出223例患儿携带地贫常见的突变基因类型。在小细胞低色素性贫血患儿中,地贫基因携带者占23.2%,其中α-地贫携带率5.6%(54/959),β-地贫携带率为17.4%(167/959),αβ地贫复合型携带率0.2%(2/959)。其中α-地贫检测出αα/-α^(3.7)、αα/-α^(4.2)、-α^(3.7)/α^(QS)、--^(SEA)/αα、--^(SEA)/-α^(3.7)、-α^(3.7)/α^(cs)共6种基因型,以--^(SEA)/αα为主,占79.5%(43/54);β-地贫检测出IVS-Ⅱ-654、CD41-42、CD17、CD28、CD26(G>A)、CD71-72、CD27-28、-73、-90、CD14-15(+G)、CD15-16(+G)共15种突变基因,均为杂合突变,以IVS-Ⅱ-654、CD41-42、CD17为主,分别占33.53%(56/167)、26.95%(45/167)、18.56%(31/167);αβ地贫复合基因型为αα/α^(cS)&β^(CD41-42)/β^(N)和αα/-α^(4.2)&β^(CD17)/β^(N)。结论浙北地区小细胞低色素性贫血儿童中地中海贫血的基因携带率达23.15%,携带β-地贫基因的检出率明显高于α-地贫,并且分别以IVS-Ⅱ-654和--^(SEA)/αα基因型最多见;同时为该地区贫血患儿的治疗以及地中海贫血的防治提供了科学的依据,对提高出生人口质量有着重大的经济和社会效益。

关键词： 婚检人群   地中海贫血   筛查   α-地中海贫血   β-地中海贫血   干预  

摘要： 目的分析五指山地区婚检人群地中海贫血筛查结果,并探讨对地中海贫血阳性患者的认知干预的效果。方法选取2020年9月至2021年9月五指山地区各乡镇卫生院进行婚检的人员2500例为研究对象,检测研究对象红细胞血红蛋白含量、平均红细胞体积、外周血基因组DNA,采用跨越断点PCR方法检测缺失型α地中海贫血基因、非缺失型α地中海贫血基因、β地中海贫血基因,采用PCR和DNA反向点杂交检测α地中海贫血和β地中海贫血突变位点;对地中海贫血阳性患者进行干预,观察干预前后患者对地中海贫血知识掌握率。结果2500例婚检人员中,地中海贫血检出率为21.88%,α-地中海贫血基因检出率(9.36%)高于β-地中海贫血基因(3.32%)、α复合β-地中海贫血基因(1.04%)(P<0.05);α-地中海贫血基因中,α-缺失基因型检出率(82.05%)高于α-非缺失基因型(11.97%)、α-缺失杂合非缺失基因型(5.98%)(P<0.05)。五指山地区婚检人群地中海贫血基因型中,α-地中海贫血基因以-α^(3.7)/αα(37.86%)、-α^(4.2)/αα(22.63%)、-α^(ws)/αα(13.17%)为主,β-地中海贫血基因以CD41-42/N(54.22%)、-28/N(26.51%)为主,α复合β-地中海贫血基因[-α^(3.7)/αα,CD41-42/N](34.62%)、[-α^(4.2)/αα,CD41-42/N](26.92%)、[-α^(ws)/αα,CD41-42/N](23.08%)为主;对地中海贫血阳性患者进行干预后,对地中海贫血知识掌握率从干预前的41.68%升至93.78%(P<0.05),其中男性从43.44%提高至93.21%,女性从40.49%提高至94.17%(P<0.05)。结论五指山地区婚检人群地中海贫血发生率较高,以α-地中海贫血为主,携带基因以α-缺失基因型为主,对地中海贫血阳性患者进行健康知识宣教,能够提高其对地中海贫血的认知程度,更好地对其进行优生优育指导。

关键词： 血常规检测   缺铁性贫血   地中海贫血   鉴别诊断  

摘要： 分析探讨血常规检测对缺铁性贫血和地中海贫血鉴别诊断中的应用价值。方法:选取我院2020年接收治疗缺铁性贫血和地中海贫血患者共28例为观察对象,根据患者贫血类型分为两个组,各14例,对所有患者均进行血常规检测,将检测的结果进行对比与分析。结果:缺铁性贫血患者的红细胞计数、红细胞分布宽度、平均红细胞血红蛋白量与红细胞平均体积均低于地中海贫血患者,血红蛋白与平均红细胞血红蛋白浓度高于地中海贫血患者(P<0.05)。结论:血常规检测对缺铁性贫血和地中海贫血鉴别诊断中具有重要临床应用价值,可以根据血常规指标水平区分缺铁性贫血和地中海贫血,为患者后续治疗提供有效的参考依据,值得推广与应用于临床诊断中。