关键词： 个性化护理干预   地中海贫血   高危孕妇   产前诊断  

摘要： 目的探究个性化护理干预措施在地中海贫血高危孕妇产前诊断中的应用价值,为高危地中海贫血产前诊断孕妇护理提供参考依据。方法选取2019年1月至12月在我院产前诊断中心就诊的行常规护理措施的地中海贫血高危孕妇500例为对照组,另选2020年1月至12月500例行个性化护理干预措施的地中海贫血孕妇为观察组。对比两组孕妇分娩结局、心理情况、护理满意度和随访率。结果护理后,观察组焦虑自评量表(SAS)与抑郁自评量表(SDS)评分均低于对照组(P<0.05);观察组护理满意度(93.60%)明显高于对照组(83.00%)(P<0.05);观察组随访率(98.4%)明显高于对照组(96.40%)(P<0.05)。结论个性化护理干预措施在地中海贫血高危孕妇产前诊断中应用效果理想,能改善孕妇的负面情绪,提高孕妇诊断依从性及随访率,值得临床推广应用。

关键词： 贫血   血红蛋白   血常规   红细胞检验  

摘要： 研究分析在缺铁性和地中海贫血鉴别中血常规红细胞检验的临床意义。方法:实验时间为2019年9月到2021年7月,实验对象为我院接收的60例贫血患者,其中30例地中海病人以及30例缺铁性贫血,将两组命名为地中海组以及缺铁性组,均进行血液检验,将血常规红细胞检验参数作为本次实验的对比指标。结果:通过检验后,结果显示,两组病人的血常规红细胞参数有差异(P<0.05),证实本次实验有意义。结论:血常规红细胞检验能够有效的诊断缺铁性和地中海贫血,可以作为临床诊断依据。

关键词： 铁过载   非输血依赖型地中海贫血   儿童   血糖   胰岛素抵抗  

摘要： 目的探讨铁过载严重程度对非输血依赖型地中海贫血(NTDT)患儿血糖代谢的影响。方法选取2019年1月~2021年6月收治的87例NTDT患儿为研究对象。所有患儿均行肝脏铁浓度核磁共振T2*检查,并根据检查结果进行铁过载严重程度分级。比较不同铁过载程度患儿糖代谢异常的发生率、空腹血糖(FBG)、糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹胰岛素(FINS)以及胰岛素抵抗指数(HOMA-IR),并分析铁过载程度与FBG、HbA1c、FINS、HOMA-IR的相关性。结果经趋势卡方检验分析显示,不同铁过载程度患儿糖代谢异常的发生率比较差异有统计学意义(趋势χ^(2)=14.136,P<0.05),铁过载程度越严重,糖代谢异常的发生率越高。重度铁过载患儿FBG、FINS、HOMA-IR均高于正常、轻度、中度铁过载患儿,差异有统计学意义(P<0.05)。铁过载程度与FBG(r=0.531)、FINS(r=0.711)、HOMA-IR(r=0.830)呈正相关性(P<0.05),与HbA1c无明显相关性(P>0.05)。结论非输血依赖型地中海贫血患儿血糖代谢异常可能与铁过载导致的胰岛素抵抗有关,且铁过载程度越严重,患儿血糖代谢异常越明显。

关键词： 地中海贫血   PCR-流式荧光杂交   液相芯片   产前基因诊断  

摘要： 目的评价PCR-流式荧光杂交技术在地中海贫血产前基因诊断中的诊断效能。方法回顾性分析2017年9月至2020年12月间于广东省妇幼保健院进行地中海贫血产前基因诊断的8005份胎儿的样本,所有样本均经多重缺口-PCR、PCR-反向斑点杂交法、Sanger测序和多重连接依赖性探针扩增等方法确诊基因型,同时应用PCR-流式荧光杂交技术作为地中海贫血常见突变位点的验证平台进行平行检测。分析基因检测结果,并比较PCR-流式荧光杂交技术与传统方法对于地中海贫血常见突变位点的检测结果的诊断效能差异。结果传统方法共检出地中海贫血阴性样本1939份,阳性样本6066份,其中包括α-地中海贫血4513份、β-地中海贫血1475份以及αβ-地中海贫血78份。经软件首次判读,PCR-流式荧光杂交方法共判读成功7845份,与传统方法比较,其敏感度、特异度和准确度均为100%。首次判读失败的160份样本经复检或人工复核数据后均可成功正确判读。结论PCR-流式荧光杂交方法与传统方法对于地中海贫血产前基因诊断中常见突变位点的诊断效能无差异。

关键词： 贫血   鉴别诊断   血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 探究血常规检验对贫血鉴别诊断的临床价值。方法:筛选80例贫血患者(收集时间:2020年7月-2021年7月),在“贫血类型”原则下分2组—组别为A组(地中海贫血,42例)、B组(缺铁性贫血,38例),同期筛选健康体检者40例为对照组;以上对象均接受查血常规检验,分析对比各组的检验结果。结果:相较对照组结果,A组、B组MCV、MCH、Hb指标水平存在明显差异(P<0.05),相较A组结果,B组Hb相对高,RBC、RDW、MCV、MCH水平相对低(P<0.05)。结论:血常规检验对贫血诊断、鉴别具有显著作用,通过检验可准确区分贫血类型,且操作便捷,为患者进一步治疗提供可靠参考。

关键词： 重庆   地中海贫血   氨基酸   酰基肉碱  

摘要： 初步探讨重庆市地中海贫血患者和健康人群中氨基酸及酰基肉碱水平差异。方法 选取2018-2019年接收的重庆市各级医院送检的1000例地中海贫血患者样本进行研究,同时选择同期进行体检健康人群进行对照;采用液相色谱串联质谱法分别对地中海贫血患者和健康人进行氨基酸及酰基肉碱检测和统计分析。结果 地贫患者与健康人群的氨基酸及酰基肉碱相比,其谷氨酰胺Gln、组氨酸His、酪氨酸Tyr、丝氨酸Ser等氨基酸以及棕榈酰肉碱C16、肉豆蔻酰肉碱C14等酰基肉碱在体内代谢异常。结论 地贫疾病可以导致体内多种氨基酸和酰基肉碱的代谢水平表达异常,需进一步探索针对地贫疾病更精准有效的诊断和治疗。

关键词： 血细胞分析   毛细管电泳   联合筛查   诊断价值  

摘要： 目的:了解南平地区婚检夫妇地中海贫血检出率及类型,探讨血细胞分析、毛细管电泳方法及其联合筛查在地中海贫血中的诊断价值。方法:对1929例婚检人员血细胞分析,受检者血常规检测平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)水平,任一方有异常,进行血红蛋白毛细管电泳检测血红蛋白A_(2)(HbA_(2))值,并进行地贫基因检测,共536例受试者,以地贫基因筛查为金标准,分析地贫组与非地贫组在MCH、MCV、HbA_(2)水平上的差异;比较单独及两种检测方法联合筛查与基因结果的比对结果、在实验效能上的差异及筛查指标分别在地贫基因分型上的检出率和漏诊率。结果:地贫组(α、β地贫)与非地贫组在MCH、MCV、HbA_(2)水平上差异有统计学意义(P<0.05),两种筛查方法均异常的联合策略在实验效能上综合评价最佳,HbA_(2)在α地贫和β地贫及复合型的检出率差别大。结论:联合筛查试验在地贫确诊及分型上具有更高的诊断价值。

关键词： 贫血   血液检验   缺铁性贫血   地中海贫血   价值  

摘要： 在贫血鉴别诊断中采用血液检验红细胞,并进行价值诊断。方法:选取在院治疗的患者56例,其中治疗时间为2020年3月到2021年3月。对患者进行随机分组,分为常规组和研究组。常规组为正常体检患者,研究组为贫血患者。结果:通过对两组患者进行比较,研究组患者中MCV、MCH、RDW和常规组具有一定差异。通过对两组患者进行血红蛋白、血清铁蛋白的比较,其中常规组患者中Hb、SF的比值为134.09±1.03g/L、13.25±1.24μg/L,研究组患者中Hb、SF的比值为92.35±2.34g/L、4.20±1.04μg/L,经比较,两组具有一定差异(p<0.05)。结论:对于贫血患者来说通过进行血液检验,能够进行及早判定提升预后价值。

关键词： 地中海贫血   造血干细胞移植   心包积液  

摘要： 目的探讨重型地中海贫血(TM)患儿异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)术后心包积液发生的特点、危险因素及预后。方法病例对照研究。选择2012年1月至2020年12月在深圳市儿童医院血液肿瘤科造血干细胞移植中心行allo-HSCT的446例TM患儿为研究对象,分析其心包积液发生情况,根据是否发生心包积液分成心包积液组和非心包积液组,分析TM患儿allo-HSCT术后心包积液发生的危险因素,采用Kaplan-Meier法进行两组患儿的生存分析。结果446例患儿中25例发生了心包积液,发生率为5.6%,心包积液发生的时间为移植后75.0(66.5,112.5)d,25例中有22例(88.0%)心包积液发生在移植半年以内,有19例(76.0%)发生在移植100 d以内。所有患儿均通过心脏超声确诊心包积液,其中仅1例发生心包填塞,行急诊心包穿刺抽液治疗,其他均为保守治疗。25例患儿经治疗心包积液均消失。TM患儿allo-HSCT术后心包积液的发生与性别、移植供者类型、输注的单个核细胞(MNC)数量、移植术后肺部感染及移植相关血栓性微血管病(TA-TMA)均有关(χ2=3.99、10.20、14.18、36.24、15.03,均P<0.05)。239例单倍型造血干细胞移植TM患儿心包积液的发生与性别、移植术后肺部感染及TA-TMA均相关(χ^(2)=4.48、20.89、12.70,均P<0.05)。心包积液患儿生存率为96.0%(24/25),非心包积液患儿生存率为98.6%(415/421),心包积液对allo-HSCT的TM患儿总体生存率影响差异无统计学意义(χ^(2)=1.73,P=0.188)。结论TM患儿allo-HSCT术后心包积液发生主要在移植后100 d内,发生的高危因素主要为单倍型移植、女性、移植术后肺部感染及TA-TMA。移植后心包积液对于allo-HSCT的TM患儿预后无显著影响。

关键词： 血液检验   诊断   鉴别   地中海贫血   缺铁性贫血   应用效果  

摘要： 探讨地中海贫血以及缺铁性贫血患者开展血液检验的应用价值及对诊断及鉴别的效果。方法:2020年10月到2021年11月属于研究时段,纳入符合本次研究的贫血患者(25例地中海贫血患者设为观察1组、25例缺铁性贫血患者观察2组)进行研究,并在2020年10月到2021年11月抽取25例在体检的健康者开展本次研究,规范分析3组研究对象的相关资料,并让3组参与者均开展血液检验,对比血液检测结果。结果:红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、血清铁蛋白(SF)水平相比,观察1组、观察2组均低于对照组,红细胞分布宽度(RDW)相比,观察1组与观察2组高于对照组(P<0.05);RBC、Hb、MCHC、MCH、SF水平相比,观察1组明显高于观察2组,MCV、RDW水平相比,观察1组低于观察2组(P<0.05)。结论:临床为了鉴别诊断地中海贫血以及缺铁性贫血患者,采用的血液检验,可以通过对比相关指标,评估 贫血情况,并根据RBC、Hb、MCHC、MCH、SF、MCV、RDW指标对疾病类型进行鉴别,能为诊治方案的制定提供有效的依据,存在着较大的研究意义以及应用价值。