关键词： 红细胞参数检验   地中海贫血   缺铁性贫血   检验价值  

摘要： 通过分析红细胞参数检验的方法对贫血病人的鉴别治疗。方法:选择了三十例缺铁性贫血和地中海贫血病例,通过对比了二组病人的检测指标,从而对红细胞参数检验法在贫血鉴定中的使用价值作出了评定。结果:两组病人的检测指数均相当高(P<0.05),说明了缺铁性贫血与地中海贫血是存在明显区别的,可以据此治疗。结论:对贫血病人通过血常规红细胞参数的检验,可以有效区分地中海贫血和缺铁性贫血,进而为临床中患者的诊断提供了重要依据,进而提升治疗总有效率。

关键词： 地中海贫血   罕见   产前诊断  

摘要： 目的对来宾市3对一方携带罕见地中海贫血(以下简称地贫)基因突变类型、另一方携带常见地贫基因突变类型的同型地贫夫妇进行产前诊断。方法抽取家系成员的外周血2 mL进行血红蛋白(hemoglobin, Hb)组分分析与血常规检测;采用多重裂口聚合酶链反应(gap-polymerase chain reaction,Gap-PCR)和PCR结合反向斑点杂交法(polymerase chain reaction and reverse dot blot, PCR-RDB)对外周血和羊水所提取的DNA进行常见地贫基因突变类型检测;以DNA测序方法进行罕见地贫基因突变类型鉴定。结果 3个家系检测到3种罕见地贫基因突变类型为:(1)α2基因编码区起始密码子突变(ATG>GTG),(2)β珠蛋白IVS-II-5(G>C),(3)β珠蛋白IVS-I(-2)orCD30(A>G);产前诊断3个胎儿均为罕见地贫基因合并常见地贫基因患者。结论罕见地贫基因合并常见地贫基因引起的贫血必须引起优生遗传咨询医生的注意,遗传咨询和产前诊断是防止严重地贫患儿分娩最有效的途径。

关键词： 地中海贫血   基因突变   贫血  

摘要： 目的探讨北京地区地中海贫血基因的携带情况及基因突变类型,为北京地区开展地中海贫血遗传咨询及预防提供参考依据。方法对来我院体检人群进行全血细胞分析、铁代谢检测筛选出疑似地中海贫血的患者,对其进行α和β地中海贫血基因分析。结果11766例体检人群中共检出贫血患者399例,其中铁代谢异常353例,在铁代谢正常的人群中筛查出29例地中海贫血患者,检出率0.25%,其中17例是α地中海贫血,检出率为0.14%;12例是β地中海贫血,检出率为0.10%。α地中海贫血检出2种基因突变类型,分别是-α^(3.7)和--^(SEA)。β地中海贫血检出5种基因突变类型,分别是CD41-42、IVS-II-654、CD43、CD17、-28。结论北京地区的α地中海贫血略高于β地中海贫血,其中α地中海贫血以--^(SEA)基因突变多见;β地中海贫血以IVS-II-654、CD41-42、CD17这3种基因突变类型为主。

关键词： 甲磺酸去铁胺   去铁酮   重型β地中海贫血   铁过载  

摘要： 目的:探讨甲磺酸去铁胺联合去铁酮治疗重型β地中海贫血铁过载患儿的效果。方法:选取2018年9月1日-2019年8月31日惠州市第一人民医院收治的60例重型β地中海贫血铁过载患儿,采用掷硬币法分为对照组(31例)和观察组(29例)。对照组给予去铁酮治疗,观察组给予甲磺酸去铁胺联合去铁酮治疗。比较两组疗效、治疗期间尿铁排泄量(UIE)、治疗前后心脏和肝脏MRI T_(2)^(*)值及不良反应发生情况。结果:观察组总有效率为82.76%,高于对照组的54.84%,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗6、12个月,观察组UIE均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组心脏和肝脏的MRI T_(2)^(*)值均高于治疗前,且观察组均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。两组不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:甲磺酸去铁胺联合去铁酮治疗重型β地中海贫血患儿可提高临床效果,促进铁清除、降低铁过载对心脏和肝脏的影响,且不增加不良反应发生率。

关键词： 干燥综合征   自身免疫性甲状腺疾病   地中海贫血   肝功能损害  

摘要： 干燥综合征合并自身免疫性甲状腺疾病及地中海贫血实属罕见。我院于2018年诊治了一例以肝功能损害为主要表现的干燥综合征合并自身免疫性甲状腺疾病及地中海贫血患者,其发病机制仍不十分明确,故本文简要探讨其发病机制并加以报道,以期同道重视对该类疾病的诊疗。

关键词： 综合护理干预模式   地中海贫血   孕产妇   临床价值  

摘要： 目的:探讨地中海贫血孕产妇的护理干预模式及其临床应用价值。方法:选取医院接诊的200例地中海贫血孕产妇,根据孕妇意愿分为两组,对照组孕产妇(100例)实施常规孕期护理,观察组孕妇(100例)实施综合护理干预模式。对比两组孕产妇心理状态、健康知识掌握程度、妊娠结局(分娩方式、不良妊娠结局)、护理满意度。结果:干预前两组孕妇SAS、SDS评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);干预后观察组孕妇SAS、SDS评分低于对照组(P<0.05),与对照组比较,观察组孕妇健康知识掌握评分更高,剖宫产率、新生儿地中海贫血发生率更低,护理满意度更高,差异均有统计学意义(P<0.05)。两组新生儿死亡率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:综合护理干预为孕产妇提供优质的围产期保健,可以增强地中海贫血孕产妇的健康知识认知度,改善心理状态,促进顺利分娩,改善妊娠结局,保障产妇及新生儿安全,从而减少新生儿出生缺陷,实现优生优育。

关键词： 三亚市   汉族   地中海贫血   基因型  

摘要： 目的:研究海南省三亚市汉族人群地中海贫血基因型的分布特征。方法:采用缺口PCR技术和反向斑点杂交法对572例三亚市汉族疑似地中海贫血携带者进行地中海贫血基因的检测和分析。结果:在572例三亚市汉族人群中,共检出271例地中海贫血,其中有161例α地中海贫血患者,共9种基因型,按检出率从高至低依次为--^(SEA)/αα,-α^(3.7)/αα,-α^(4.2)/αα,--^(SEA)/-α^(3.7),--^(SEA)/-α^(4.2),-α^(4.2)/-α^(4.2),-α^(3.7)/-α^(4.2),-α^(3.7)/-α^(3.7),--^(SEA)/--^(SEA)。其中,东南亚缺失型(--^(SEA)/αα)最常见,为66例。检出99例β地中海贫血患者,共7种基因型,均为杂合子,根据检出率由高至低依次为CD41-42/βN、IVS-II-654/βN、CD17/βN、CD71-72/βN、-28/βN、-29/βN、CD27-28/βN。其中,CD41-42/βN基因型检出最多,有51例。另外检出11例α和β复合型地中海贫血患者,涉及5种基因型,检出率由高至低依次为-α^(3.7)/αα合并CD41-42/βN,--^(SEA)/αα合并IVS-II-654/βN,-α^(4.2)/-α^(4.2)合并CD41-42/βN,-α^(4.2)/αα合并-29/βN,--^(SEA)/-α^(4.2)合并CD41-42/βN。结论:海南省三亚市汉族人群为地中海贫血的高发人群,基因型特点有别于我国其他地中海贫血高发区,α地中海贫血以东南亚缺失型(--^(SEA)/αα)为主,β地中海贫血以CD41-42杂合子突变为主。

关键词： 低氧诱导因子1(HIF-1)   脯氨酸羟化酶抑制剂(PHI)   地中海贫血  

摘要： 本文报告1例低氧诱导因子脯氨酸羟化酶抑制剂(hypoxiainducible factor prolyl hydroxylase inhibitor,HIFPHI)治疗地中海贫血合并肾性贫血的病例。患者为老年女性,患有β地中海贫血,突变基因CD41-42杂合,因高血压、糖尿病进展为尿毒症,并发肾性贫血。应用促红细胞生成素治疗后,患者贫血不能纠正,长期依赖输血,后改用HIF-PHI罗沙司他治疗有效。

关键词： β-地中海贫血   造血干细胞移植   生育力保存   卵母细胞体外成熟技术   卵巢组织冷冻  

摘要： 目的探讨青春期前重度β-地中海贫血(thalassemia major,TM)患者进行生育力保存的方法,为青春期前血液疾病患者进行生育力保存提供进一步的数据支持。方法对1例青春期前拟行造血干细胞移植的TM患者通过卵巢组织冷冻(ovarian tissue cryopreservation,OTC)合并卵子体外成熟(in vitro maturation,IVM)行生育力保存进行病例报道,结合文献阐述青春期前地中海贫血患者进行生育力保存的时机、指征及策略。结果患者卵巢组织获取术后,体外穿刺抽吸共获取24枚卵丘-颗粒细胞复合体(cumulus-oocyte complexes,COCs)及11片卵巢组织皮片。COCs经48 h IVM后共有9枚MⅡ期卵子行玻璃化冷冻。结论对亟待造血干细胞移植的青春期前女童,OTC结合卵母细胞IVM技术能在短期内最大程度地保存TM患者的生育力,提高其生育力保存的治疗效果。

关键词： 地中海贫血   基因检测   产前诊断   育龄夫妇  

摘要： 目的:了解福建泉州地区育龄夫妇地中海贫血(简称地贫)基因型及产前诊断干预情况。方法:对2017年7月-2020年7月泉州地区76 328对婚检或优检夫妇行血常规及血红蛋白电泳检测初筛,初筛阳性夫妇进一步行地贫基因检测。检出同型地贫基因携带的夫妇于孕中期行介入性产前诊断。结果:76 328对育龄夫妇中,地贫初筛阳性1 809对,阳性率约2.37%。1 809对地贫初筛阳性夫妇基因检查结果显示,检出α-地贫985例,其中以--^(SEA)/αα携带为主,其次为-α^(3.7)/αα和αα^(QS)/αα;检出β-地贫296例,以654M/N和41-42M/N携带为主;检出α复合β-地贫26例;检出3例罕见地贫(--THAI/αα、SEA-HPFH和-α^(6.9)/--^(SEA))。检出108对同型地贫携带夫妇,检出率约5.97%。108对同型地贫携带者夫妇中,同型α-地贫96对,同型β-地贫血9对,一方为α复合β-地贫的同型携带夫妇3对。其中,17对同型α地贫携带夫妇于孕中期行产前诊断,检出巴氏水肿胎1例,Hb H病3例,静止型或轻型α-地贫9例,健康胎儿4例。胎儿染色体核型检测结果显示,16例核型结果正常,1例核型结果为唐氏综合征。结论:婚前和孕前地贫筛查及产前诊断能够有效防止中、重型地贫患儿的出生,行地贫产前基因诊断同时需行染色体核型分析,避免染色体异常患儿出生。