关键词： 贫血鉴别   地中海贫血   缺铁性贫血   红细胞参数  

摘要： 目的探究检验红细胞参数对地中海贫血及缺铁性贫血的诊断价值。方法回顾性分析2019年1月-2021年12月麻城市人民医院就诊的88例地中海贫血患者,作为对照组,另筛选同期且年龄相似的缺铁性贫血患者88例作为观察组,两组均进行血常规检验,对比两组红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、血红蛋白(Hb)、红细胞计数(RBC)、红细胞平均分布宽度(RDW)、红细胞平均体积(MCV)及血清铁(SF)。结果观察组RDW(19.25±2.46)%、RBC(4.84±1.16)×10^(12)/L、MCV(73.84±3.46)fl、MCH(23.84±7.16)pg高于对照组(14.12±2.33)%、(2.54±0.77)×10^(12)/L、(61.54±3.77)fl、(18.54±7.27)pg,观察组Hb(78.25±3.96)g/L、MCHC(277.25±19.57)g/L低于对照组(98.72±4.43)g/L、(334.72±10.28)g/L,差异有统计学意义(t=14.203、15.497、22.549、4.873、32.317、24.388,P<0.05)。结论针对地中海贫血以及缺铁性贫血患者,检验红细胞参数价值较高。

关键词： 云南   地中海贫血   输血儿童   意外抗体筛查   输血对策  

摘要： 目的研究云南省地中海贫血输血儿童意外抗体的阳性检出率及抗体分布情况,探讨输血解决对策。方法选取2016年1月~2021年12月在云南省昆明、西双版纳、文山、德宏、玉溪和保山的三级甲等医院,接受输血治疗的地中海贫血儿童298例,应用微柱凝胶卡式法筛查患儿血浆中意外抗体;对抗体筛查阳性的标本,进行同种抗体特异性鉴定。结果298例地中海贫血输血儿童中有67例检出意外抗体,阳性检出率22.48%;男童和女童意外抗体阳性检出率分别为16.55%(24/145)和28.10%(43/153);汉族、傣族、壮族、彝族、布朗族、基诺族、苗族意外抗体阳性检出率分别为14.06%(18/128)、30.80%(32/104)、35.71%(10/28)、36.36%(8/22)、50.00%(4/8)、60.00%(3/5)和66.67%(2/3),差异有统计学意义,少数民族意外抗体阳性检出率高于汉族;地贫儿童首次输血治疗年龄在出生~1岁、1~3岁、3~6岁和6岁以上出现意外抗体阳性检出率分别为12.50%(3/24)、10.14%(7/69)、24.54%(40/163)和40.48%(17/42),差异有统计学意义,首次输血治疗年龄大于3岁的儿童意外抗体阳性检出率明显高于3岁以内的儿童;输血治疗次数1次、1~3次、3~10次、10~20次和20次以上意外抗体阳性检出率分别为4.76%(1/21)、12.07%(7/58)、23.71%(23/97)、28.16%(29/103)和36.84%(7/19),差异有统计学意义,输血次数与意外抗体阳性检出率正相关;在地中海贫血类型中,α地中海贫血、β地中海贫血、δβ混合型地中海贫血和未明确地中海贫血类型意外抗体阳性检出率分别为7.50%(3/40)、17.62%(34/193)、53.70%(29/54)和9.09%(1/11),差异有统计学意义,δβ混合型地中海贫血儿童输血后抗体阳性检出率最高;抗体特异性鉴定情况:检出Rh血型系统意外抗体57例、抗-M 6例、抗-N 2例和特异性未鉴定2例。结论云南省地中海贫血输血儿童意外抗体阳性检出率高,应对地贫输血儿童常规进行抗体筛查,选择与患儿ABO、Rh、MNS分型一致的血液进行输注,确保临床用血安全、有效。

关键词： 补铁   孕期   地中海贫血合并缺铁性贫血   血清铁蛋白   平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白量  

摘要： 观察补铁对孕期地中海贫血合并缺铁性贫血患者 MCV、MCH、 SF 水平的影响。方法:选择 2018 年 1 月至 2018 年 12 月于医院治疗的 3101 例孕期 地中海贫血合并缺铁性贫血患者,给予患者多糖铁复合物胶囊,治疗前、后检测两 组血清铁蛋白(SF)、平均红细胞体积 (MCV) 水平、平均红细胞血红蛋白量 (MCH) 水平。结果:治疗后,患者 MCV、MCH、SF 水平升高(P<0.05)。结论:补铁治疗 孕期地中海贫血合并缺铁性贫血患者,可提升患者 MCV、MCH、SF 水平。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血液检验   红细胞参数   诊断价值  

摘要： 探讨在贫血患者的鉴别诊断中采取血液检验红细胞参数的应用价 值。方法:选取 2021 年 3 月到 2022 年 3 月期间因贫血在我院接受治疗的患者,共 有 90 例纳入本次研究,其中有 45 例地中海贫血患者,有 45 例缺铁性贫血患者,另 选取 90 例同一时间段在我院进行体检的健康受检者,所有受检者均接受血液检验, 分析红细胞参数,对比血液检验红细胞参数结果。结果:贫血者与健康者相比较, 贫血者 RBC、Hb、MCHC、MCV、MCH 均较健康者低,RDW 较健康者高,P < 0.05;在贫血患者中,缺铁性贫血患者 RBC、RDW、MCV 水平显著高于地中海贫血者, Hb、MCHC 水平显著低于地中海贫血者,P < 0.05,而两个组 MCH 水平差异不明显, P > 0.05。结论:在贫血患者的临床鉴别诊断中采用血液检验红细胞参数测定具有 较高的诊断价值,能够鉴别出贫血类型,可为临床诊断与对症治疗提供参考依据。

关键词： 地中海贫血   高通量测序   基因分型  

摘要： 目的了解黔西南布依族苗族自治州(简称黔西南州)地中海贫血筛查及基因分型情况,为临床诊断地中海贫血及可疑病例提供理论参考。方法以2016年1月至2020年12月在黔西南州人民医院进行地中海贫血基因筛查的孕妇、配偶和新生儿为研究对象,采集外周血或脐带血样本提取DNA。采用间隙-聚合酶链式反应(Gap-PCR)和高通量测序(NGS)技术进行地中海贫血筛查,并运用ArcMap 10.8软件基于筛查数据绘制地中海贫血空间分布图。结果共筛查黔西南州各地区人群67185例,检出地中海贫血基因携带者8202例,总检出率为12.21%;其中,α地中海贫血5660例,检出率为8.42%;β地中海贫血2132例,检出率为3.17%;αβ复合地中海贫血410例,检出率为0.61%。在地中海贫血基因检测中,α地中海贫血基因型检出27种,以αα/-α3.7为主,占41.13%(2328/5660);β地中海贫血基因型检出33种,以β^(CD17(A>T))/βA基因型为主,占44.09%(940/2132);αβ复合地中海贫血基因型检出55种,以αα/-α3.7复合β^(CD17(A>T))/βA为主,占21.22%(87/410)。在地中海贫血空间分布中存在高发区,为望谟县、册亨县,检出率分别为26.76%(1438/5374)、24.39%(1314/5387)。结论黔西南州地中海贫血基因检出率较高,以α地中海贫血的αα/-α3.7基因型为主;望谟县和册亨县为地中海贫血高发区,应继续加强筛查力度。

关键词： 全生命周期健康教育   非亲缘异基因造血干细胞移植   重型地中海贫血   儿童   应用效果  

摘要： 目的分析全生命周期健康教育在非亲缘异基因造血干细胞移植(URD-HSCT)治疗重型地中海贫血患儿中的应用效果。方法选取2018年4月—2020年4月柳州市工人医院收治的82例重型地中海贫血患儿为研究对象,均实施URD-HSCT治疗,采用双盲随机抽样法分为研究组和对照组,每组41例。对照组给予常规健康教育,研究组给予全生命周期健康教育。两组均在健康教育1周后观察效果,比较学前儿童焦虑量表(SCAS)评分、儿童抑郁量表(CDI)评分、治疗依从性、血红蛋白和铁蛋白水平、家属满意度。结果健康教育后,研究组患儿的SCAS评分为(12.16±1.52)分,显著低于对照组患儿的(28.62±2.62)分,差异有统计学意义(t=34.796,P=0.000)。健康教育后,研究组患儿的CDI评分为(52.16±1.66)分,显著低于对照组患儿的(95.26±3.64)分,差异有统计学意义(t=68.983,P=0.000)。研究组总依从率(95.12%)显著高于对照组(73.17%),差异有统计学意义(χ^(2)=7.405,P=0.007)。健康教育后,研究组患儿的血红蛋白和铁蛋白水平分别为(105.26±5.62)g/L和(92.62±5.62)ng/L,显著高于对照组患儿的(92.62±4.74)g/L和(68.26±4.17)ng/L,差异均有统计学意义(t=11.009,P=0.000;t=22.289,P=0.000)。结论地中海贫血患儿在URD-HSCT治疗期间给予全生命周期健康教育可有效减轻患儿焦虑、抑郁等不良情绪,提高治疗依从性、血红蛋白水平、铁蛋白水平及家属满意度,临床应用价值较高,值得进一步推广。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白   珠蛋白基因   铁螯合剂   无效红细胞生成  

摘要： 地中海贫血是临床常见的遗传性慢性溶血性疾病,以珠蛋白肽链生成障碍为主要特征,目前该病的分子基础及遗传方式已较为明确,其诊疗方式及病理机制研究均取得了较大进展。本文现对地中海贫血的诊疗现状及分子生物学研究进行阐述。

关键词： 地中海贫血   基因突变   基因型别   武鸣壮族地区  

摘要： 分析壮族人群聚居地武鸣区常见α-和β-地中海贫血(简称“地贫”)基因突变型别分布特点及罕见型地贫基因检出情况,为武鸣壮族地区精准防治地中海贫血提供分子流行病学资料。方法 回顾性分析2016年7月-2021年12月在广西医科大学附属武鸣医院就诊过程中疑似地贫患者共计3720例,采用跨跃断裂点PCR及PCR结合反向斑点杂交技术进行常见型地贫基因检测,检测包括3种缺失型α-地贫、3种突变型α-地贫、17种突变型β-地贫;罕见型地贫基因检测采用多重连接探针扩增技术和基因测序进行检测。结果 (1)3720例患者中,共检出地贫基因1910例,阳性率51.34%,其中α-地贫基因1194例,检出率为32.10%,占总阳性样本的62.51%;β-地贫基因594例,检出率为15.97%,占总阳性样本的31.10%;α复合β地贫基因122例,检出率为3.28%,占总阳性样本的6.39%;罕见型地贫基因13例,检出率为0.35%,占总阳性样本的0.68%。(2)武鸣地区常见α-地贫基因型别排序前五位的是:--SEA/αα、-α3.7/αα,--SEA/αCSα,αCSα/αα,αWSα/αα,分别占α-地贫44.34%、12.82%、8.13%、7.96%、6.54%;常见β-地贫基因型别排序前五位的是:CD41-42、CD17、CD71-72、IVS-II-654、nt28。分别占β-地贫的49.33%、28.62%、3.87%、3.70%、3.20%。结论 武鸣壮族地区地贫基因携带率高,α-地贫携带率高于β-地贫,两者之比2:1;α-地贫基因以--SEA/αα为主,其次是-α3.7/αα,β-地贫基因以CD41-42为主,其次是CD17。掌握本地区基因突变型别分布特征,针对性地进行地贫筛查及地贫基因诊断,防止重症地贫患儿的出生,对提高人口素质具有重要意义。

关键词： 地中海贫血   筛查   基因诊断   地中海贫血预防控制服务网络   应用效果   南宁市   广西  

摘要： 目的介绍广西南宁市地中海贫血(地贫)预防控制服务网络,并探讨其应用效果。方法总结广西南宁市地贫预防控制服务网络的构建方法和服务流程。选择2017年1月1日至2019年12月31日在南宁市辖区进行婚前医学检查和立卡建档产检的夫妇为研究对象,利用《桂妇儿信息管理系统》收集其地贫筛查、地贫基因诊断、产前诊断、妊娠结局、医学干预等个案信息,并进行相关指标的统计和分析。结果2017~2019年,婚检人群的地贫筛查率为99.83%、婚检双阳夫妇的地贫基因诊断率为91.39%,产检孕妇的地贫筛查率为97.13%、孕阳丈夫的地贫筛查率为88.91%、孕期双阳夫妇的地贫基因诊断率为90.05%,可能生育重型地贫胎儿的高风险孕妇产前诊断率为92.52%,且上述指标均呈逐年上升趋势。2017~2019年,共阻断704例重型地贫儿出生,终止妊娠率为98.60%。结论2017~2019年南宁市地贫防控取得了显著成效,婚检人群和产检人群的地贫筛查率和地贫基因诊断率、可能生育重型地贫胎儿的高风险孕妇产前诊断率均较高且呈逐年升高趋势,重型地贫胎儿的医学干预率也保持在较高的水平。通过实施地贫防治计划,有效减少了重型地贫胎儿的出生。

关键词： γ珠蛋白基因   重型β-地中海贫血   基因突变   血液学表型  

摘要： 目的:分析γ珠蛋白基因^(A)γ-225~-222AGCA缺失突变复合重型β地中海贫血的临床特征。方法:收集2020年7月至2022年1月在广西医科大学第一附属医院门诊诊断为地中海贫血患者300例,采用血细胞分析仪进行血常规检测,高效液相色谱法(HPLC)测定胎儿血红蛋白(Hb F)和血红蛋白A_(2)(Hb A_(2));DNA测序方法分析γ珠蛋白基因突变;采用荧光PCR熔解曲线法和Gap-PCR法检测地中海贫血基因突变。结果:在300例Hb F升高的病例中,共检出16例^(A)γ-225~-222缺失突变复合重型β地中海贫血,其中7例轻度贫血,Hb为90~111.9 g/L、MCV 65.9~80.31 fL、MCH 20.22~28.06 pg;中度贫血7例,Hb60.7~87 g/L、MCV 62.9~86.24 fL、MCH 19.4~27.21 pg;重度贫血2例,其中1例Hb 47.3 g/L、MCV 77.31 f L、MCH 24.8 pg,另1例Hb 55.5 g/L、MCV 75.26 f L、MCH 24.49 pg。Hb分析16例的Hb F为8.6%~85.6%,Hb A_(2)为2.6%~9.3%。基因型分析显示,16例^(A)γ-225~-222 AGCA缺失突变。16例β地中海贫血基因突变类型为β^(CD41-42)/β^(-28)7例、β^(CD17)/β^(-28)3例、β^(-28)/β^(-28)2例、β^(IVS-I-1/β^(-28)1例、β^(CD71)-72/β^(-28)1例、β^(CD41-42)/β^(CD17)1例和βIVS-II-654)/β^(-28)1例。结论:^(A)γ-225~-222AGCA缺失突变复合重型β地中海贫血的病例大部分表现为轻度至中度贫血,该缺失突变可使重型β地中海贫血患者的贫血程度得到改善。