关键词： 重庆   地中海贫血   氨基酸   酰基肉碱  

摘要： 初步探讨重庆市地中海贫血患者和健康人群中氨基酸及酰基肉碱水平差异。方法 选取2018-2019年接收的重庆市各级医院送检的1000例地中海贫血患者样本进行研究,同时选择同期进行体检健康人群进行对照;采用液相色谱串联质谱法分别对地中海贫血患者和健康人进行氨基酸及酰基肉碱检测和统计分析。结果 地贫患者与健康人群的氨基酸及酰基肉碱相比,其谷氨酰胺Gln、组氨酸His、酪氨酸Tyr、丝氨酸Ser等氨基酸以及棕榈酰肉碱C16、肉豆蔻酰肉碱C14等酰基肉碱在体内代谢异常。结论 地贫疾病可以导致体内多种氨基酸和酰基肉碱的代谢水平表达异常,需进一步探索针对地贫疾病更精准有效的诊断和治疗。

关键词： 地中海贫血   育龄夫妇   基因检测   红细胞参数  

摘要： 目的 了解南充市育龄夫妇地中海贫血(简称地盆)基因类型及分布特点。方法 选取2018年1月至2020年12月于南充市中心医院就诊的疑似地贫的育龄夫妇3 075例,采用Gap-PCR技术和反向斑点杂交法行α、β地贫基因检测。结果 3 075例患者中检测出地贫基因变异647例,阳性检出率达21.04%。其中α-地贫319例,β-地贫315例,αβ复合型地贫13例。319例α-地贫以-^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα基因型为主,分别占α-地贫的51.10%、28.52%、6.90%;315例β-地贫以CD17、CD41-42、IVS-II-654基因型为主,分别占β-地贫的38.10%、32.38%、18.10%。13例αβ复合型地贫以;/αα复合CD41-42为主,占αβ复合型地贫的30.77%。与非地贫基因携带组比较,地贫组红细胞(red blood cell, RBC)明显升高(t=73.421,P<0.01),血红蛋白(hemoglobin, Hb)、平均红细胞体积(mean corpuscular volume, MCV)、平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin, MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration, MCHC)明显降低(t=-24.68,-97.74,-96.58,-37.14,P<0.01)。结论 南充市地贫基因阳性检出例数较多且基因类型复杂多样,其中α-地贫与β-地贫携带率相似,分布具有区域性特点。此外,地贫基因携带者RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC均有别于非地贫基因携带者,这些基因检测结果和红细胞参数可为该地区地贫的诊断和预防提供理论依据。

关键词： 地中海贫血   胚胎植入前遗传病检测   胚胎植入前遗传学诊断   全基因组扩增   单核苷酸多态性分析   高通量测序  

摘要： 目的使用胚胎植入前地中海贫血诊断国家参考品,评价基于半导体测序法的胚胎植入前地中海贫血检测试剂的性能。方法将家系中模拟胚胎细胞样本进行单细胞全基因组扩增。取家系中其它样本和胚胎细胞的基因组DNA作为模板,扩增选定区域,加上通用的测序接头完成文库构建;将文库进行定量;使用测序仪进行测序。结果在国家参考品1号家系中,胚胎CNGB030013的β珠蛋白基因(HBB)基因检测结果:单体型结果为M1/F2(即遗传CNGB030012女方风险染色体中国型δβ,CNGB030011男方正常染色体β^(N));其致病基因检测结果为中国型δβ/β^(N)。HBA基因的检测结果:单倍体结果为M2/F1(即遗传CNGB030012女方正常染色体αα,CNGB030011男方风险染色体α^(⁃3.7)),其致病基因检测结果为αα/α^(⁃3.7)。在国家参考品2号家系中,胚胎CNGB030017的HBA基因检测结果:单体型结果为M1/F2(即遗传CNGB030016女方风险染色体αα^(CS),CNGB030015男方正常染色体αα);其致病基因检测结果为αα^(CS)/αα。在国家参考品3号家系中,胚胎CNGB030021的HBB基因检测结果:单体型结果为M2/F1(即遗传CNGB030020女方正常染色体β^(N),CNGB030019男方风险染色体中国型δβ);其致病基因检测结果为β^(N)/中国型δβ。在国家参考品4号家系中,胚胎CNGB030010的HBB基因检测结果:单体型结果为M2/F1(即遗传CNGB030008男方风险染色体β^(IVS⁃II⁃654),CNGB030009女方正常染色体β^(N));其致病基因检测结果为β^(N)/β^(IVS⁃II⁃654)。结论研制的国家参考品能够满足胚胎植入前地中海贫血检测试剂质量评价的要求。

关键词： 地中海贫血   妊娠合并贫血   产前筛查   产前诊断   围生期保健  

摘要： 妊娠合并地中海贫血可由于慢性贫血导致胎儿生长受限、胎儿窘迫、早产或胎死宫内,同时贫血进一步加重会导致母体贫血性心脏病、失血性休克、产褥感染等严重并发症,重度地贫胎儿预后不良。因此,早期筛查、诊断地中海贫血,及时纠正孕期贫血,适时终止妊娠,对母婴健康有重要意义,本文拟就该病的流行病学资料、分子基础、产前筛查、诊断及普遍的孕期处理等方面进行综述, 以指导合并地中海贫血孕妇的围生期保健,改善该病孕产妇妊娠结局及围生儿结局。

关键词： 造血干细胞移植   地中海贫血症   儿童  

摘要： 目的探讨非冻存同胞脐血干细胞移植治疗儿童重型地中海贫血的安全性和优势。方法回顾2016年10月至2021年6月在厦门大学附属中山医院因重型β地中海贫血接受非冻存同胞全相合脐血干细胞移植9例儿童受者的临床资料,分析总结其预处理方案、干细胞植入的过程及随访情况。结果9例儿童受者中男性5例,女性4例,年龄为4岁(2~11)岁,铁蛋白中位水平为2997μg/L(1936~5512μg/L),9例儿童受者母亲在孕12~16周时行绒毛检测明确胎儿供者与儿童受者HLA配型全相合。接受氟达拉滨+白消安+环磷酰胺的预处理方案,移植后给予环孢素A+吗替麦考酚酯+/-短程甲氨蝶呤预防移植物抗宿主病(GVHD)。8例成功植入,1例原发性植入失败,中性粒细胞植入时间为19.5 d(15~26)d,血小板植入时间为32 d(22~34)d,红细胞植入时间为30.5 d(18~37)d。截止2021年9月1日,随访时间27个月(3~59个月),干细胞植入率为88.89%,无移植相关的死亡,总存活率100%,无地中海贫血存活率88.89%。2例发生Ⅱ级的皮肤急性GVHD(22.2%),无Ⅲ度以上急性GVHD发生,未出现慢性GVHD病例。发生EB病毒感染1例,未发生巨细胞病毒感染事件。结论非冻存同胞脐血干细胞移植治疗儿童地中海贫血具有干细胞移植植入成功率高、GVHD发生率低的优势。

关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血   贫血类型  

摘要： 目的分析血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用价值。方法选取2019年7月~2021年7月我院收治的100例地中海贫血、缺铁性贫血患者作为研究对象,两组患者均行血常规检验,比较两组患者检查结果中红细胞体积分布宽度(RDW)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)差异,并对白细胞计数(WBC)、血小板计数(PLT)的异常发生率进行比较。结果地中海贫血组的MCV、MCHC、RBC、Hb水平均高于缺铁性贫血组,RDW低于缺铁性贫血组,差异均有统计学意义(均P<0.05);两组患者的MCH水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两组患者的WBC、PLT异常率比较,地中海贫血组分别为6.00%、4.00%,均低于缺铁组的22.00%、20.00%,组间比较差异均具有统计学意义(均P<0.05)。结论血常规检验可作为诊断及鉴别诊断地中海贫血和缺铁性贫血的关键指标,根据其各指标数值进行判断贫血类型,且该方法操作简单,准确性高,值得临床应用。

关键词： 面色苍白   参考区间   地中海贫血   血红蛋白含量   红细胞比容   血液检测   外周血红细胞   溶血病  

摘要： 贫血是临床常见疾病,一般由外周血红细胞数量减少,达到正常范围以下而引发,患者血红蛋白含量、外周血红细胞计数、红细胞比容低于参考区间下限,患儿常表现出红细胞减少、溶血病、失血等,且伴有面色苍白、耳鸣、失昏等症状[1]。贫血病程一般较为漫长,如不及时诊断和治疗,后期可能引发多种并发症[2]。

关键词： 红细胞参数   葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性   地中海贫血   筛查  

摘要： 探讨针对地中海贫血疾病,通过测定机体红细胞参数以及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)对疾病筛查意义。方法:采取回顾性分析的方法方法,将纳入研究的80例接受筛查者依据贫血状况,分成地中海贫血组、非地中海贫血组,分别为56例、24例。对检测红细胞参数以及G-6-PD的水平记录并且进行比较。结果:检测对于地中海贫血组的研究对象,在测定的红细胞参数RBC、Hb、Hct与G-6-PD的水平上要远比非地中海贫血组高(P<0.05);低地中海贫血、非低地中海贫血、非地中海贫血者的G-6-PD指标比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:通过对临床检验人员进行红细胞参数、G-6-PD活性进行测定,可以辅助地中海贫血的早期筛查,为临床防治贫血提供有利参考借鉴。

关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别价值   ROC曲线  

摘要： 探讨血常规检验用于不同类型贫血鉴别效果及效能。方法:选择2019年3月-2021年3月唐山市丰南区东兴社区卫生服务站收治的贫血者78例为观察组。根据贫血类型分地中海贫血(n=33)和缺铁性贫血(n=45)。择同期于服务站体检人群38例为对照组。采用JHF7-3000型血常规测定仪检测红细胞平均血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞体积分布宽度变异系数(RDW-CV)、红细胞平均血红蛋白(MCHC)与血红蛋白水平;绘制ROC曲线,分析血常规不同指标在不同类型贫血中的鉴别效能。结果:观察组MCH、MCV、MCHC及血红蛋白低于对照组(P<0.05);RDW-CV高于对照组(P<0.05);地中海贫血人群MCV、RDW-CV低于缺铁性贫血(P<0.05);MCHC、血红蛋白高于缺铁性贫血(P<0.05);ROC曲线表明:血常规中MCV、RDW-CV、MCHC与血红蛋白水平联合测定用于贫血患者中诊断鉴别灵敏度与特异度高于单一MCV、RDW-CV、MCHC与血红蛋白水平(P<0.05)。结论:血常规检验在不同类型贫血患者中表达异常,能实现血常规的区分、鉴别,且不同指标联合测定能获得较高的鉴别效能,为临床治疗提供参考依据。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断   血液检验   红细胞参数  

摘要： 目的探讨血液检验红细胞参数鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血的价值。方法依据贫血类型的不同对80例2018年5月—2021年2月化州市第二人民医院收治的贫血患者进行分组,各40例,对照组为缺铁性贫血,试验组为地中海贫血,2组患者均实施血常规检查,比较红细胞计数(RBC)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞分布宽度(RDW)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、血红蛋白(Hb)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)。结果试验组患者的红细胞计数、红细胞平均体积、红细胞分布宽度明显低于对照组,血红蛋白、平均红细胞血红蛋白浓度明显高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);2组平均红细胞血红蛋白量差异不具有统计学意义(P>0.05)。结论血液检验红细胞参数鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血具有较高的临床价值。