关键词： 孕妇   地中海贫血   α地中海贫血   β地中海贫血   遗传咨询   产前诊断  

摘要： 妊娠合并地中海贫血(thalassemia)是一种发生在妊娠期的单基因组遗传的溶血性疾病。由于血液中血红蛋白的组成比例失衡,妊娠合并地中海贫血患者血液系统发生了改变,可能会影响母体的心脏功能,增加血栓形成风险,损害免疫系统,使内分泌系统紊乱等。以往研究关注妊娠合并地中海贫血的流行病学及发病机制,缺乏对其所带来的并发症的妊娠期管理、遗传咨询及产前诊断的系统性阐述。从病变类型和发病机制入手,深度剖析地中海贫血在妊娠期的特有并发症及相应的处理方式,以期能取得更好的妊娠结局及围生儿结局。

关键词： 维生素D   维生素D受体   地中海贫血   研究进展  

摘要： 地中海贫血(thalassemia),简称地贫,是世界上常见的单基因疾病之一,以慢性溶血性贫血为主要特征,常见并发症为骨质疏松和骨量减少,随着治疗的改善,补充维生素D(Vitamin D ,VitD)改善骨质情况也得到了一定的认识,但地中海贫血伴有维生素D不足和缺乏的发生率仍较高,目前病因尚未明确,本文对于维生素D与地中海贫血关系及地中海贫血的研究进展进行综述。

关键词： 血液检验   贫血   鉴别   诊断   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 分析在对贫血患者进行临床诊断和鉴别的时候开展血液检验的意义在哪里,优势主要在哪方面凸显。方法:本研究基于上述所要探讨问题选取对象,这些对象都是到我院进行相关检查的人员的,并且就诊时间段都是在2020年3月到2022年2月。在上述条件下,从这些进行相关检查的人员中抽取患有贫血症状的患者120例,并且根据患者贫血疾病类型不同分组,其中有1/2的患者是确诊为缺铁性贫血症,分到研究甲组;剩余1/2的患者是确诊为地中海贫血症,分到研究乙组。为完成实验,还进行了体检健康人员的挑选,选60例,分到对照组。准备工作完成后,对这三组患者进行血液检查,并将检查结果归纳好,实施相关指标的对比分析。结果:通过三组的红蛋白量测定结果显示,水平值最高组是对照组、最低组是研究甲组;通过三组的红细胞体积分布宽度测定结果显示,水平值最高组是研究甲组、最低组是对照组;通过三组的红细胞计数测定结果显示,水平值最高组是研究乙组、最低组是研究甲组;通过三组的血红蛋白测定结果显示,水平值最高组是对照组、最低组是研究甲组;通过三组的红细胞平均体积测定结果显示,水平值最高组是对照组、最低组是研究乙组;通过三组的红细胞平均血红蛋白浓度测定结果显示,水平值最高组是对照组、最低组是研究甲组。上述指标不仅是三组对比后发现差异巨大,在研究甲、乙组的对对比后也有巨大差异,通过P<0.05可再度验证差异巨大。除此以外,对照组中与研究甲、乙两组之前的血清铁相关指标水平值对比结果均存在差异(P<0.05);不同贫血程度患者之间的血清铁相关指标水平也存在较大差异(P<0.05)。结论:于贫血患者诊断鉴别期间,选取血液检验能够大大提升检出率,同时也可对患者贫血类型实施精准鉴别,以此为后续临床治疗提供更可靠依据。

关键词： 地中海贫血   筛查   基因型   基因携带率  

摘要： 目的:了解广西柳州地区地中海贫血(地贫)的筛查情况及基因类型的分布,为遗传咨询及防治措施提供科学依据。方法:以2016年1月至2020年12月就诊并进行筛查和基因检测的10269例样本作为分析对象,通过血红蛋白电泳、血液学指标进行筛查,采用PCR结合反向斑点杂交和琼脂糖凝胶电泳方法及DNA测序技术进行地贫的基因类型及其构成比的分析。结果:β地贫筛查灵敏度明显高于α地贫的筛查灵敏度,差异有统计学意义(P<0.05)。在α地贫基因携带者中,进行Hb电泳联合平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)筛查可明显提高筛查阳性率(P<0.05)。10269例就诊者中共检出4483例地贫基因携带者,阳性检出率43.66%,α地贫基因、β地贫基因和α复合β地贫基因的携带率分别为26.97%、14.49%和2.20%。26种α地贫基因类型中,以--^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα、α^(CS)α/αα和-α^(4.2)/αα为常见,其携带率分别为12.90%、4.10%、2.50%和1.71%,检出3例罕见α地贫;静止型α地贫、轻型α地贫和HbH所占比例分别为35.64%、50.96%和13.40%。32种β地贫基因类型,以β^(41-42)/β^(N)和β^(-17)/β^(N)为主,携带率分别为6.82%和4.52%,检出2种罕见型基因IVSⅡ-5和CD37。α复合β地贫基因型以β^(41-42)/β^(N)复合--^(SEA)/αα和β^(41-42)/β^(N)复合-α^(3.7)/αα为主。结论:Hb电泳联合MCV、MCH筛查可明显提高筛查阳性率。本地区地贫检出率较高,基因类型具有多样性,α地贫以--^(SEA)/αα为主,β地贫以β^(41-42)/β^(N)为常见。本研究结果为制订地贫的筛查方案和开展优生工作提供参考数据。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白电泳   基因检测   早期诊断  

摘要： 目的探究血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在地中海贫血早期诊断中的价值。方法方便选取2018年1月—2020年1月在该院进行婚检、产检以及体检者240例作为研究对象,其中160例疑似有地中海贫血的患者随机分为对照组和研究组,各80例,其余80例正常者设为阴性对照组。对照组仅使用血红蛋白电泳进行诊断,研究组使用血红蛋白电泳联合地中海贫血基因诊断,对比分析研究组与对照组不同类型地中海贫血的检测情况及不同地中海贫血类型患者与阴性对照组血红蛋白含量比较。结果研究组对于α-地中海贫血、β-地中海贫血的总体检测率为95.00%,明显高于对照组,差异有统计学意义(χ^(2)=47.619,P<0.05)。α地中海贫血、β-地中海贫血患者的HbA显著低于阴性对照组,HbF明显高于阴性对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。α-地中海贫血患者的HbA2低于阴性对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。β-地中海贫血患者的HbA2明显高于阴性对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论将血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测应用于地中海贫血早期诊断中,可显著提高对不同类型地中海贫血的检测率,效果明显。

关键词： β-地中海贫血   血红蛋白分析仪   糖化血红蛋白  

摘要： 目的全面评价深圳普门科技股份有限公司生产的H9高效液相色谱血红蛋白分析仪(简称H9)的仪器性能,确认该仪器是否满足临床应用需求,并探讨H9用于β-地中海贫血(β-地贫)筛查的意义。方法依据我国卫生行业标准YY/T1246—2014《糖化血红蛋白分析仪》和美国临床实验室标准化协会文件的要求对H9的携带污染率、重复性、批间精密度、线性相关性、准确度、与对比仪器TOSOH G8全自动糖化血红蛋白分析仪(简称G8)对于糖化血红蛋白(HbA1c)的检测值的可比性,以及与PCR-RDB对β-地中海贫血筛查结果的准确度进行对比。结果HbA1c高值样本对低值样本无携带污染;血红蛋白(Hb)F、HbA1c和HbA2的批内重复性CV<1%,批间精密度CV<1%,各浓度点的实测值和理论值的线性回归曲线的R 2>0.990,具有良好的线性相关性,准确度的相对偏差B<2%。同时对157例标本进行地贫筛查,PCR-RDB检测出的β-地贫阳性患者共10例,阳性率为6.37%,共检出5种突变基因;H9检测出的β-地贫阳性患者也为10例,阳性率为6.37%,与PCR-RDB的检测结果相比准确度为100%。结论H9具有优异的性能,可满足HbA1c临床检测的需要,且在β-地贫筛查中准确度高,有望实现和PCR-RDB联合进行β-地贫确诊。

关键词： 沙利度胺   β地中海贫血   青少年   性激素   甲状腺激素  

摘要： 目的:观察沙利度胺综合干预治疗对输血依赖型β地中海贫血患者生长发育的临床效果。方法:选取2019年1月-2020年12月梧州市工人医院确诊并治疗的青少年输血依赖型β地中海贫血患者41例作为观察组,选取同期健康青少年41例作为对照组。观察组给予沙利度胺综合干预治疗,对照组未给予任何药物等干预治疗。比较两组研究对象一般资料、性激素水平、甲状腺激素水平,观察组是否出现不良反应。结果:研究前,观察组身高、体重、血红蛋白(Hb)水平均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);研究后,观察组身高、体重、Hb水平均升高,差异有统计学意义(P<0.05),与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05);研究前,观察组患者促黄体生成素(LH)、促卵泡生成素(FSH)、雌二醇(E2)、睾酮(T)、孕酮(PROG)、泌乳素(PRL)水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.001);研究后,观察组患者LH、FHS、E2、T、PROG、PRL水平均升高,差异有统计学意义(P<0.05),与同期对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05);研究前,观察组患者促甲状腺素(TSH)、游离三碘甲状腺素(FT3)、游离甲状腺素(FT4)水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.001);研究后,观察组患者TSH、FT3、FT4水平均提高,差异有统计学意义(P<0.05),与同期对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:沙利度胺综合干预治疗输血依赖型β地中海贫血可改善青少年患者生长发育现状,改善患者性激素水平及甲状腺激素水平。

关键词： 妇幼健康   地中海贫血   出生人口素质   出生缺陷   缺陷防治   公共卫生问题   基因携带率   多措并举  

摘要： 地中海贫血(简称地贫)是全世界广为流行的遗传性溶血性疾病,广西的地贫基因携带率高达23.89%,部分县甚至高达40%,远高于南方各省,是广西出生缺陷的首位病因,成为严重影响出生人口素质的公共卫生问题。出生缺陷防治工作是妇幼健康促进行动的主要组成部分,抓好抓实出生缺陷防治工作,有利于提高全区妇幼健康水平,有力助推健康广西建设。

关键词： 混合嵌合状态   移植物抗宿主病   供者淋巴细胞输注   减停免疫抑制剂  

摘要： 目的探讨减停免疫抑制剂(IDR)与供者淋巴细胞输注(DLI)在治疗重型地中海贫血(TM)移植后出现供受者细胞混合嵌合状态(MC)的疗效比较。方法将本中心2009年1月—2018年12月期间78例移植后出现MC的患者分组。供者细胞在90%~95%和75%~89%的分别定为MC1和MC2组。比较IDR组与DLI组在移植后不同时间(早期:≤90 d,中期:91 d~179 d,晚期:≥180 d)MC的纠正率及移植物抗宿主病(GVHD)的发生率,分析DLI组剂量及方法。结果DLI组MC纠正率高于IDR组;但DLI组GVHD发生率明显高于IDR组。发生在中期的MC1患者,DLI组GVHD发生率高于IDR组。IDR组内早、中、晚期DLI者,GVHD发生率分别为54%,29%和5%(P=0.001)。结论MC1无论发生哪期,建议先行逐渐减停免疫抑制剂。晚期发生的MC2患者建议直接DLI治疗。DLI治疗后GVHD与DLI应用时间相关,DLI越早越易发生GVHD。

关键词： 毛细管血红蛋白电泳   育龄夫妇   β-地中海贫血   平均红细胞体积   基因诊断  

摘要： 目的探讨毛细管血红蛋白电泳联合平均红细胞体积(MCV)在育龄夫妇β-地中海贫血筛查中的应用效果。方法选取2019年8月至2020年9月在清远市清新区妇幼保健计划生育服务中心进行孕前β-地中海贫血筛查的1508对育龄夫妇(3016人)作为研究对象,采集空腹静脉血,分别应用毛细管血红蛋白电泳仪检测血红蛋白(Hb)分布情况和血球分析仪检测MCV进行β-地中海贫血的筛查,并应用多聚酶链反应/反向斑点杂交(PCR/RDB)技术进行基因诊断。以基因诊断结果为金标准,分析毛细管血红蛋白电泳、MCV单独应用和联合应用筛查育龄夫妇β-地中海贫血的诊断效能,并分析β-地中海贫血不同临床分型的Hb分布情况。结果基因诊断结果显示,3016份样本中β-地中海贫血基因阳性样本174份,阳性率为5.77%,其中轻型168例,中间型6例。中间型β-地中海贫血者的Hb-A含量低于轻型β-地贫者,差异有统计学意义(P<0.05)。毛细管血红蛋白电泳和MCV检测联合筛查β-地中海贫血的灵敏度、特异度以及准确度分别为95.98%、91.86%、92.09%。结论联合应用毛细管血红蛋白电泳和MCV检测进行育龄夫妇孕前β-地中海贫血,能一定程度上提高筛查的灵敏度和准确性,且对于其临床分型也有一定的指导意义。