关键词： 荧光PCR熔解曲线法   地中海贫血   基因测序   遗传分析  

摘要： 探讨荧光PCR熔解曲线法检测人基因组DNA中一例未知突变地中海贫血(简称:地贫)基因报告的遗传学分析。方法:利用荧光PCR熔解曲线法对1例11月贫血患儿进行地贫基因检查时,基因分析软件提示未知突变类型,经过复查排除试剂、操作等因素,再送检第三方进行基因测序。结果:该病例地贫报告β地贫c.316-197C>T杂合突变及c.316-185C>T杂合突变。结论:发现地贫基因检测结果提示未知突变基因时,应理清思路,寻找源头,排除一切可能影响结果的因素,应用DNA测序确定突变基因,以有效指导诊断及后续治疗。

关键词： 地中海贫血   红细胞的形态   诊断  

摘要： 目的:尝试通过对血液标本瑞氏染色后进行红细胞形态观察,研究红细胞的异常形态与地中海贫血疾病的关联性。方法:选择2020年5月至2021年6月茂名地区人群静脉血液标本样品共315份,205例地中海贫血基因携带者(地中海贫血组)以及110例同期接受常规体检的非地贫基因携带人群(健康组)根据样品来源进行分组;分别进行红细胞形态学检查和地中海贫血基因检测,比较地中海贫血组与健康组血细胞形态异常情况,并比较血涂片中异性红细胞(如靶形红细胞等)比例水平。结果:地中海贫血组血涂片红细胞形态有明显异常(如靶形红细胞等)201例,未见异常4例。健康组红细胞形态有明显异常2例,未见异常的108例,且地中海贫血组血涂片异形红细胞阳性率显著高于健康组。结论:血涂片红细胞异常形态与地中海贫血有直接关联,红细胞形态学检查用于地中海贫血诊断时,检测结果的准确度较高,基本满足地中海贫血初筛的要求,且有着较为可靠的临床判断意义。

关键词： 唐氏综合征   地中海贫血   出生缺陷   血友病   缺陷防治   妇幼   主题宣传活动   卫生健康  

摘要： 为贯彻落实《健康中国行动(2019—2030年)》要求,推进妇幼健康促进行动,强化唐氏综合征、血友病、地中海贫血(简称地贫)等出生缺陷疾病防治宣传教育,营造全社会关心支持出生缺陷防治工作的良好氛围,现就做好2022年世界唐氏综合征日、世界血友病日、世界地贫日主题宣传活动通知如下。1活动主题1.1世界唐氏综合征日2022年3月21日是第11个“世界唐氏综合征日”。

关键词： 异基因造血干细胞移植   地中海贫血   年龄   并发症   疗效  

摘要： 目的:探讨不同年龄段地中海贫血患儿接受造血干细胞移植后疗效的差异。方法:回顾性分析我科收治的地中海贫血患儿临床资料,以5岁为界,分为2-5岁组和6-12岁组,比较两组患儿植入成功率、移植相关死亡率、GVHD发生率和其他移植相关并发症差异,以及无地中海贫血生存率差异。结果:2-5岁组移植后GVHD发生率、出血性膀胱炎和重度口腔黏膜炎发生率均显著低于6-12岁组,两组无地中海贫血生存率比较差异无统计学意义。结论:低年龄组(2-5岁)患儿移植后并发症少,生存质量高,选择2-5岁之间进行干细胞移植更利于患儿的康复。

关键词： β地中海贫血   红细胞输注   输血   输注无效   不规则抗体   意外抗体  

摘要： 目的探讨β地中海贫血孕妇红细胞输注无效的原因,并进行相关文献分析。方法选择2017年7月5日,四川大学华西第二医院收治的1例外院红细胞输注无效的β地中海贫血孕妇为研究对象。本例患者为27岁,G1P0,孕30^(+1)周,因"孕期β地中海贫血加重、外院2次红细胞输注无效"入本院。对本例孕妇及其新生儿的血型血清学检查结果及输血相关病例资料进行回顾性分析。以"红细胞输注无效""不规则抗体""意外抗体""erythrocyte transfusion""ineffective""irregular antibodies""unexpected antibodies"为中、英文关键词,分别对万方数据知识服务平台和PubMed数据库建库至2020年6月30日收录的不规则抗体致红细胞输注无效相关文献进行检索,并且对纳入文献进行文献复习,总结患者不规则抗体检出情况及输血相关临床特征。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,并且与本例患者签署临床研究知情同意书。结果①孕妇血型为AB、DCCee、JK(a-b+)型,其血浆标本中检出E、c和JK^(a)抗体。②本例孕妇于本院接受AB、DCCee、JK(a-b+)型红细胞3 U输注后,血红蛋白(Hb)值由69 g/L上升至84 g/L,提示红细胞输注有效。该孕妇的新生儿血型为B、DCCee、JK(a-b+)型,未发生新生儿溶血病,经观察后出院。③根据文献检索策略,共纳入4篇相关文献,报道5例不规则抗体致红细胞输注无效患者,文献复习结果显示,对于不规则抗体筛查结果呈阳性的患者,在明确抗体性质后,选择相应抗原阴性的供者红细胞输注,安全有效。结论对于不规则抗体筛查呈阳性的患者,特别是需多次输血者,为确保其输血安全和有效,应于输血前进行不规则抗体鉴定,并且选择相应抗原阴性的供者红细胞输注。

关键词： 异常血红蛋白   Hb Lepore-BW   地中海贫血   产前筛查  

摘要： 目的:鉴定四川地区罕见Hb Lepore-BW伴发IVS-Ⅱ-654杂合变异的病例。方法:采用血常规和血红蛋白电泳方法分析先证者及其父母的外周血和孕妇脐血的血常规参数、血红蛋白A;(HbA;)和血红蛋白F(HbF);采用地中海贫血基因检测和Sanger测序方法分析并鉴定先证者及其父母和孕妇脐血的血红蛋白突变。结果:检测到先证者为Hb Lepore-BW伴发IVS-Ⅱ-654杂合突变,其父亲为Hb Lepore-BW杂合突变,其母亲和脐血均为IVS-Ⅱ-654杂合突变。结论:本研究鉴定出一例罕见Hb Lepore-BW伴发IVS-Ⅱ-654杂合突变。此突变临床表现为中间型β地贫。血红蛋白电泳结合血常规检查是产前筛查的必要手段。

关键词： 血常规检测   地中海贫血   缺铁性贫血   感染   诊断价值  

摘要： 研究地中海贫血及缺铁性贫血患者感染中行血常规检测的效果。方法:样本采集本院2020年5月-2021年12月的120例贫血伴感染,“贫血类型”分检测一组(缺铁性贫血,60例)、检测二组(地中海贫血,60例),另60例健康体检者为基础组,行血常规检测,分析结果。结果:研究一二组Hb、RBC、MCV、MCH及MCHC低于基础组,RDW高于基础组;检测一组MCHC、RBC、Hb值低于检测二组,RDW值高于检测二组(P<0.05),组间其余指标比较无差异(P>0.05);检测一组中,分离病原菌45株,革兰阴性菌46.67%;革兰阳性菌40.00%;真菌13.33%,检测二组,分离出55株病原菌,革兰阴性菌47.27%;革兰阳性菌36.36%;真菌16.36%,革兰阴性菌为常见菌株(P<0.05)。结论:血常规检测可准确鉴别诊断地中海贫血、缺铁性贫血,明确感染情况、为疾病治疗提供参考,达到改善预后作用,值得推崇。

关键词： β-地中海贫血   CD114(CTG>CCG,HBB:c.344T>C)突变   表型  

摘要： 目的:研究β-珠蛋白基因CD114(CTG>CCG,HBB:c.344T>C)突变导致β-地中海贫血的血液学特点和临床特征。方法:对地中海贫血筛查疑为β-地中海贫血的病例,采用血细胞常规检测及高效液相色谱法(HPLC)血红蛋白电泳进行血液学表型分析;荧光PCR熔解曲线法、Gap-PCR法和DNA测序进行α-和β-地中海贫血基因分析。结果:共检出440例β-地中海贫血杂合子病例,其中检出1例罕见的β-珠蛋白基因突变杂合子病例,基因分析为β-珠蛋白基因CD114(CTG>CCG,HBB:c.344T>C)杂合子突变。该病例为女性,29岁,有中度贫血,血常规结果:血红蛋白(Hb)78.3 g/L,红细胞(RBC)3.65×10^(12)/L,平均红细胞体积(MCV)66.52 fL,平均红细胞血红蛋白量(MCH)21.48 pg,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)322.9 g/L。其余439例β-地中海贫血杂合子病例表现为轻度贫血,血常规结果:Hb(115.2±12.46)g/L,RBC(5.79±0.68)×10^(12)/L,MCV(64.27±5.48)fL,MCH(20.10±1.94)pg,MCHC(312.58±8.41)g/L。不同性别的β-地中海贫血杂合子病例血常规分析结果比较,除MCHC外,其他指标差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:首次在中国人群中发现罕见β-珠蛋白基因CD114(CTG>CCG,HBB:c.344T>C)突变导致β-地中海贫血。此突变类型罕见,临床上容易漏诊,提示在临床诊疗、遗传咨询和产前诊断过程中要重视这种类型的突变。

关键词： 育龄夫妇   地中海贫血   血常规   筛查结果   基因型  

摘要： 调查分析河池市1349例育龄夫妇地中海贫血筛查结果及其基因型特点,为该地地中海贫血预防提供依据。方法:调查时间:2018年1月-2021年12月,筛查对象为在此期间接受地中海贫血筛查的1349例育龄期夫妇,通过血红蛋白电泳法予以筛查,将其中确诊的地中海贫血患者纳入观察组,随机从健康育龄期夫妇中选择相同数量的人员纳入对照组,分析观察组与对照组的血常规指标,对地中海贫血者通过反向杂交技术以及gap-PCR法、PCR扩增技术完成基因型分析。结果:7341例育龄夫妇经过血红蛋白电泳法和血常规筛查和铁蛋白检测,初步筛查阳性率为18.37%(1349/7341);其中1349例育龄期夫妇经过基因检测,有477例基因检出,占到35.36%。477例地中海贫血患者中α基因型316例、β基因型161例。观察组红细胞平均血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白(Hb)、红细胞平均体积(MCV)小于对照组,有统计学意义(P<0.05)。结论:河池市育龄夫妇中存在一定比例的地中海贫血,且地中海贫血中以α基因型为主,通过血常规检查可作为地中海贫血辅助筛查的参考,对发现育龄夫妇地中海贫血以及降低地中海贫血新生儿出生率均有重要意义。

关键词： 荧光PCR熔解曲线法   地中海贫血   产前筛查   遗传咨询  

摘要： 用荧光PCR熔解曲线法,检测人基因组DNA中缺失型α地贫、非缺失型α地贫和β地贫的常见基因缺失和突变,了解受检者地中海贫血基因突变类型检测阳性率及科室分布情况,分析地贫基因分型结果在贫血诊断、正常妊娠监督产前筛查、遗传咨询中的应用。 方法 利用荧光PCR熔解曲线法对 2017年8月至2021年12月于贵阳市第二人民医院就诊的2401例需做地中海贫血基因检查的患者进行检测,分析地贫基因型的阳性率、基因突变类型及科室分布情况。 结果 2401例患者中缺失型α地贫基因检出319例,检出率13.29%;非缺失型α地贫基因检出34例,检出率1.42%;β地贫基因检出278例,检出率11.58%;缺失型α地贫基因中出现率最高的是 --SEA/αα基因型,非缺失型α地贫基因中出现率最高的是c.427T>C基因型,β地贫基因中出现率最高的是 c.52A>T基因型;其中,缺失型α地贫中有4例复合杂合缺失型(--SEA/-α3.7),有19例α缺失合并β突变;β地贫基因中有1例突变类型不在β地贫试剂盒检测覆盖范围内。 结论 用荧光PCR熔解曲线法检测人外周全血地贫基因,可以明确检测出常见地贫基因突变类型。通过对妊娠期产检孕妇进行地贫基因的遗传筛查,可以发现地贫致病基因携带者,找出有地贫发生高风险的家庭,在产前诊断、遗传咨询、预防疾病、优生优育、提高人口出生质量上有指导作用;除此之外,地贫基因检测还是控制重症地贫患者出生及疾病遗传的有效手段,为寻找贫血原因、制定治疗方案提供科学明确的依据。