关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   全自动血细胞分析仪   血常规检验   诊断效果  

摘要： 探讨基于地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中,采取全自动血细胞分析仪落实血常规检验,分析其诊断意义。方法 选择研究期限:2022年六月至2024年六月,选取河北省故城县医院住院的贫血病人100例(设为观察组),健康体检者50例(设为对照组),将100名病人按照疾病类型分成两组,即:A组包括60例地中海贫血病人和B组40例缺铁性贫血病人。在进行血常规检查时,应采用全自动血细胞分析仪实施,检验项目包含红细胞分布宽度观察因子、红细胞观察因子、血红蛋白观察因子、平均红细胞体积观察因子、平均红细胞血红蛋白观察因子。结果 对比各个组别(即:A组、B组、对照组)血常规检验结果,对照组的红细胞比 A, B组小,其红细胞计数观察因子、血红蛋白观察因子、平均红细胞体积观察因子、平均红细胞血红蛋白观察因子高于A组、B组(P<0.05);A组红细胞分布宽度观测因子和平均红细胞体积观测因子比 B组低,但红细胞计数观测因素和血红蛋白观测因子比 B组高(P<0.05),而 B组与 A组间红细胞血红蛋白平均值比较,差异不显著(P>0.05)。 A组、B组诊断符合率统计对比,得出两组数据差异较小(P>0.05)。结论 采取全自动血细胞分析仪实施血常规检验可助于鉴别诊断地中海贫血和缺铁性贫血,得到较高的诊断价值,可行性高,值得推广于临床实践。

关键词： 地中海贫血   携带者筛查   毛细管电泳   基因变异  

摘要： 目的:采用毛细管电泳技术了解江苏地区育龄人群地中海贫血(简称地贫)基因常见变异位点的分布情况,为地贫出生缺陷防控提供数据支持。方法:收集7924例育龄人群的外周血提取基因组DNA,采用毛细管电泳技术检测地贫基因60个常见变异位点。结果:7924例育龄人群中,共检出169例地贫基因携带者,其中α地贫134例,携带率为1.69%(134/7924);β地贫35例,携带率为0.44%(35/7924)。α地贫基因变异类型构成比前三位依次为-α^(3.7),--^(SEA)/αα,-α^(4.2),分别占69.40%、16.42%、5.97%;β地贫基因变异类型构成比前三位依次为c.316-197C>T,c.52A>T,c.126_129delCTTT,分别占31.43%、25.71%和22.85%。其中一对夫妻男方携带(--^(SEA)/αα缺失突变)女方携带(-α^(3.7)缺失突变),产前诊断结果提示患儿携带-α^(3.7)缺失突变。经遗传咨询后,家属选择继续妊娠。结论:毛细管电泳技术能快速、准确、高效地检出地贫基因变异,且成本较低,为建立大规模人群的地贫携带者筛查技术提供选择依据。

关键词： 登革热   重症登革热   溶血性贫血   地中海贫血  

摘要： 目的分析重症登革热合并急性溶血性贫血、地中海贫血的临床特点及诊治策略。方法分析2023年8月1日西双版纳州人民医院收治的1例重症登革热合并急性溶血性贫血、地中海贫血的临床资料,并结合文献资料进行复习。结果重症登革热合并急性溶血性贫血、地中海贫血患者出现高热、严重乏力、腰背酸痛,上消化道出血、心肌炎、肝肾脏损害,血浆游离血红蛋白、血小板进行性下降;给予补液、输血、护胃、保肝、碳酸氢钠碱化尿液,改善肾功能及退热止痛治疗,症状好转。结论对于重症登革热合并急性溶血性贫血、地中海贫血病例,给予及时补液、输血等各项综合治疗措施,可达到良好的治疗效果。

关键词： 造血干细胞移植   地中海贫血   传统药物治疗   基因治疗   基因编辑   CASH   遗传性血液病   临床转化  

摘要： 地中海贫血(简称“地贫”)是一种严重威胁人类健康的遗传性血液病,传统药物治疗方法尚未实现根治,造血干细胞移植和基因治疗在地贫等遗传性血液病的治疗领域展现出巨大的应用潜力,并已经成功治愈了多位地贫患者。在2025年1月5日举行的“第五届中国血液学科发展大会(CASH)--地中海贫血临床转化论坛”上,多位专家介绍了地贫造血干细胞移植和基因治疗前沿进展,探讨了地贫临床转化和的创新发展的方向。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   平均红细胞血红蛋白含量   平均红细胞体积   红细胞体积分布宽度  

摘要： 研究平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)及红细胞体积分布宽度(RDW)对缺铁性贫血(IDA)和地中海贫血进行鉴别的临床意义。方法 选择我中心自2022年1月—2023年12月确诊缺铁性贫血症88例,地中海贫血症88例,正常体检者88例。三个观察组进行血常规检查,比较MCH、MCV和RDW在缺铁性贫血与地中海贫血鉴别诊断的应用价值,对比其单独或组合检测的价值。结果 缺铁性贫血症患者的MCV和MCH明显降低,RDW明显高于正常人群,说明三种检测在不同的贫血分型中具有明显的差别(P<0.001)。以地贫基因检测为金标准,MCV、MCH和RDW三种联合灵敏度可达90.18%,特异度可达91.19%。结论 MCH、MCV及RDW检测多项指标的联用在缺铁性贫血与地中海贫血鉴别诊断中,可极大地提升疾病的早期诊断能力,为疾病的早期识别和靶向治疗奠定基础。

关键词： 血液常规检测   临床诊断   地中海贫血  

摘要： 在对患者进行诊断期间,需选择相对应的检测方法,本文将选择血液常规检测开展工作,开展后分析诊断效果。方法 根据其情况的不同在苍溪县妇幼保健院当中选取相应的患者,分为三组,并且每组的例数均不相同,地中海贫血组和缺铁性贫血组分别为6例和29例,剩余一组为无贫血情况的人员50例,称之为正常组,上述这三组均选择同一种方法来进行血液常规检测,为全自动血细胞分析仪,随后,对这上述三组人员开展血涂片细胞形态学检验,检验之后探讨具体情况。结果 正常组的RBC、Hb、MCV和MCH水平均比其他两组高,RDW低于其他两组;缺铁性贫血组的RBC、Hb、MCH均低于地中海贫血组,剩余两项则高于后组;缺铁性贫血重度者的RBC、Hb、MCH、MCV要低于轻中度者,剩余一项高于后组,P<0.05;联合应用的诊断效果和效能均比全自动血细胞分析仪和血涂片形态学检验好,P<0.05。结论 血液常规检测可有效查看患者贫血的类型,为后续医治提供了基本数据,在临床当中具有积极意义。

关键词： 输血依赖型地中海贫血   超声心动图   左心室收缩功能  

摘要： 输血依赖型地中海贫血患者治疗的关键措施是长期规范输血和祛铁治疗,若未进行规范的输血及祛铁治疗,机体将不可避免地出现高排低阻型血液循环及铁过载心肌病,最终导致心力衰竭。超声心动图是目前筛查及诊断心脏疾病的主要检查手段,随着各种超声检查新技术不断问世,地中海贫血相关性心脏疾病可以早期被诊断。本文就超声心动图对评价输血依赖型地中海贫血患者左心室收缩功能的研究进展进行综述。

关键词： 地中海贫血   孕妇   平均红细胞体积   平均血红蛋白含量   血红蛋白电泳   基因分型  

摘要： 目的 探索红细胞参数平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)和平均血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)筛查四川地区孕妇地中海贫血(thalassaemia,简称地贫)截断值,以基因检测为金标准,分析MCV/MCH、血红蛋白(hemoglobin,Hb)电泳、MCV/MCH联合Hb电泳3种筛查方案的价值。方法 纳入2019年7月~2020年12月在四川大学华西第二医院产科就诊且血常规MCV≤90fl或MCH≤29pg的554例孕妇作为研究组,进行Hb电泳和地贫基因检测,并随机抽取经基因检测排除地贫的640例孕妇作为对照组。使用SPSS 23.0统计学软件绘制ROC曲线,确定筛查孕妇地贫的MCV和MCH截断值,比较MCV/MCH、Hb电泳、MCV/MCH联合Hb电泳3种方案的筛查效能。结果 经基因检测确诊地贫159例(28.7%,159/554);其中α-地贫占67.9%(108/159),β-地贫占29.6%(47/159),α-合并β-地贫占2.5%(4/159);α-地贫以-α^(3.7)/αα杂合缺失型(29.6%,47/159)和--SEA/αα杂合缺失型(27.7%,44/159)最多见,β-地贫以CD_(17)杂合突变型(11.3%,18/159)最多见;地贫孕妇Hb、MCV和MCH分别低于对照组孕妇;β-地贫孕妇Hb、MCV和MCH分别低于α-地贫孕妇;--SEA/αα地贫孕妇Hb、MCV和MCH分别低于-α^(3.7)/αα地贫孕妇,差异均有统计学意义(P<0.05);计算得出MCV、MCH筛查地贫的截断值分别为84.4fl、28.1pg,以此截断值筛查地贫的敏感度分别为90%、92%,特异性分别为78%、81%;以基因检测为金标准,与采用本研究确定的MCV/MCH截断值进行MCV/MCH筛查法相比较,采用Hb电泳单独筛查研究组554例孕妇,筛查敏感度更低、漏诊率更高,且差异有统计学意义(P<0.05);采用MCV/MCH联合Hb电泳筛查研究组554例孕妇,筛查特异性更低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 四川地区最常见的α地贫基因型为-α^(3.7)/αα和--SEA/αα,β-地贫以CD_(17)杂合突变型最多见。MCV、MCH筛查孕妇地贫最佳截断值分别为84.4fl和28.1pg,此截断值兼顾高敏感度、高特异性和低漏诊率。Hb电泳单独用于地贫筛查漏诊率高,MCV/MCH联合Hb电泳筛查并不能减少漏诊率。

关键词： β地中海贫血   铁   轴长度,眼   内皮,角膜   氧化性应激   铁蛋白质类   铁螯合剂  

摘要： 目的观察输血依赖型β地中海贫血(TDT)儿童眼生物参数的特征,以及铁螯合剂治疗对其的影响。方法横断面研究。纳入2022年10月至2023年6月在广东医科大学附属医院诊治的32例TDT患儿(TDT组)和64名健康儿童(对照组)。TDT组男性17例,女性15例,年龄(10.32±3.58)岁;对照组男性34名,女性30名,年龄(10.70±3.23)岁。根据TDT患儿输血联合铁螯合剂治疗情况分为TDT1组(单独使用1种铁螯合剂)和TDT2组(双联用药)。记录受检儿童身高、体重、体质量指数(BMI)等生长发育指标;使用光学生物测量仪LS-900收集眼轴长度、前房深度、晶状体厚度(LT)、中央角膜厚度(CCT)、角膜水平径(WTW)及角膜平均曲率(Km);使用角膜内皮细胞计测量角膜内皮细胞平均大小(AVG)、角膜内皮细胞密度(CD)等。结果TDT组身高、体重和BMI均小于对照组(均P<0.001)。TDT组眼轴长度为(23.21±0.98)mm,短于对照组(24.01±1.16)mm;前房深度为(3.49±0.24)mm,浅于对照组(3.63±0.25)mm;LT为(3.52±0.18)mm,厚于对照组(3.39±0.16)mm;Km为(44.12±1.59)D,高于对照组(42.93±1.34)D;CD为(3035.71±312.59)个/mm^(2),小于对照组(3260.46±248.11)个/mm^(2);AVG(333.45±37.26)μm 2,大于对照组(308.28±22.79)μm 2(均P<0.05)。TDT组中,眼轴长度、前房深度与身高呈正相关(r=0.497,0.454;均P<0.05),LT与身高呈负相关(r=-0.400,P<0.05)。TDT2组年龄大于TDT1组,LT小于TDT1组(P>0.05),CD小于TDT1组(P<0.05)。结论TDT患儿生长发育迟缓,表现为眼轴短小、前房偏浅、晶状体增厚、角膜平均曲率增高以及角膜内皮细胞密度降低。铁螯合剂使用情况可能引起角膜内皮细胞密度降低等角膜改变。

关键词： 侵袭性真菌病   地中海贫血   异基因造血干细胞移植   儿童  

摘要： 目的探讨儿童输血依赖型地中海贫血(TDT)患者接受异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后继发侵袭性真菌病(IFD)的临床特征及危险因素。方法回顾性分析2021年1月至2022年12月共424例接受allo-HSCT的TDT患儿的临床资料,分析allo-HSCT后IFD发生的影响因素。结果共424例患儿纳入研究,其中男261例(61.6%)、女163例(38.4%),中位年龄8.0(5.0~11.0)岁;单倍体移植278例,亲缘全/良好相合移植116例,无关全/良好相合移植30例;所有移植患儿均进行抗真菌初级预防。IFD共发生30例(7.1%),男20例、女10例,临床诊断25例(83.3%)、确诊5例(16.7%),中位发生时间为移植后39.0(23.5~85.8)天;肺部为最常见的感染部位(24例,80.0%),咳嗽(15例,50.0%)和发热(10例,33.3%)为主要症状,肺部影像学以不典型表现为主(14例,46.7%)。主要真菌病原为曲霉菌(19例,63.3%)。17例(56.7%)检出合并感染,以合并病毒感染多见。中位随访时间为16.0(9.0~21.8)个月,OS率为(99.3±0.01)%。非IFD组与IFD组OS率分别为(99.7±0.003)%和(93.3±0.06)%,两组间差异有统计学意义(P<0.001)。二分类多因素logistic回归显示植入不良或植入失败、有急性移植物抗宿主病史、非泊沙康唑预防是IFD发生的危险因素(P<0.05)。结论接受allo-HSCT后经初级真菌预防的TDT儿童IFD发生率低。IFD与较高的死亡风险相关。植入不良或植入失败、有急性移植物抗宿主病史和未使用泊沙康唑预防的患儿发生IFD的风险更高。