关键词： 地中海贫血   筛查   血红蛋白电泳  

摘要： 为了对地中海贫血进行有效筛查,研究临床应用血红蛋白电泳的发挥价值。方法 本研究患者均2023年1月到2023年12月要进行地中海贫血筛查人员,患者选择共计80名,其中主要包括疑似患者(研究组)和健康体检人员(对照组),分别40例。均测定血红蛋白电泳,对电泳阳性率、血红蛋白电泳测试情况进行组间的数值比较。结果 研究组阳性率和对照组比对提高,差异性明显,属于P<0.05;ɑ型地中海贫血、β型地中海贫血和对照组比较,血红蛋白异常情况比较意义均明显,为P<0.05。结论 为了保证地中海贫血疾病筛查更有效,使用血红蛋白电泳具有良好效果,临床值得应用和推广。

关键词： 血常规检验   血红蛋白电泳   地中海贫血   诊断效果  

摘要： 观察血红蛋白电泳结合血常规检验用于产前地中海贫血的诊断效果。方法 选择我院收治的地中海贫血孕妇作为本次的研究组,均为2022年2月至2023年2月收治的,共65例,将选择同期无地中海贫血的65例孕妇作为对照组,结果 均需要进行基因检测,对比两组的各项指标。结果 对照组的红细胞参数明显优于研究组,P<0.05,研究组的检出结果明显多于对照组,P<0.05,具有统计学意义。结论 综上所述,血红蛋白电泳结合血常规检验能够真正达到筛查产前地中海贫血患者的目的,不仅诊出率高而且能够避免少检漏检的情况出现,并且能够检出患者的红细胞参数,从而尽快确诊,为患者尽早提供针对性的治疗,值得应用与推广。

关键词： 血常规检查   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的研究血常规检查对地中海及缺铁性贫血的价值,为临床治疗提供参考,以提升治疗的针对性和有效性。方法选择2020年12月—2021年10月天津市河西区友谊路街社区卫生服务中心接受治疗的地中海贫血患者50例,缺铁性贫血患者50例,运用血常规诊断方式对全部患者进行检查,分析两类贫血血常规指标,探析血常规检查的价值。结果分析两类贫血血常规指标:地中海型贫血患者红细胞计数(RBC)、平均红细胞体积(MCV)及红细胞分布宽度(RDW)均低于缺铁性贫血;地中海型贫血患者血红蛋白(Hb)、平均血红蛋白含量(MCH)及平均血红蛋白浓度(MCHC)均高于缺铁性贫血,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论血常规诊断通过对血液标本中血小板计数(PLT)、白细胞总数(WBC)以及RBC等多种指标进行分析,而后对疾病类型与病情的发展作出对应性判定,为临床疾病治疗提供更为全面与有效的信息,进而提升治疗的针对性和有效性。运用血常规方式对地中海贫血和缺铁性贫血诊断,可依照患者血常规检查相关指标,对疾病进行分类,值得应用。

关键词： 血液检验   缺铁性贫血   地中海贫血   鉴别   临床价值  

摘要： 探讨血液检验参数在鉴别缺铁性贫血和地中海贫血时的临床诊断意义;方法 选取我院在2023年1月-2023年12月收治的50例缺铁性贫血、50例地中海贫血、20例健康体检者为对象,给予三组血液检验,分析其相关数据;结果 三组RBC、Hb、MCHC、MCH、MCV、RDW、SF、HE水平均有统计学意义(P<0.05);结论 在区分缺铁性贫血和地中海贫血时,血液检验指标发挥着重要作用。医生可根据这些指标的不同来协助确诊和鉴别两种贫血类型,以便有针对性地进行治疗和管理。

关键词： 地中海贫血   惠阳地区   罕见基因突变型  

摘要： 目的调查分析惠阳地区地中海贫血罕见基因突变型检出情况,为临床诊断和筛查地中海贫血罕见基因突变型提供参考。方法该研究总共纳入4214例研究对象,均是2022年6月至2023年12月惠阳地区各医疗机构及婚检中心送至我院的地中海贫血基因受检者,均通过PCR+导流杂交法、琼脂糖凝胶电泳、Sanger测序法进行地中海贫血基因筛查与检测,观察并分析检测结果。结果4214例地中海贫血基因受检者中,有1388例患者检测出地中海贫血基因,检出率为32.94%(1388/4214)。1388例地中海贫血基因样本中,α地中海贫血基因共921例,检出率为21.86%(921/4214);β地中海贫血基因共407例,检出率为9.66%(407/4214);α合并β地中海贫血基因共60例,检出率为1.42%(60/4214)。男性地中海贫血基因共650例,检出率为34.28%(650/1896);女性地中海贫血基因共738例,检出率为31.84%(738/2318);男女地中海贫血基因检出率对比差异无统计学意义(χ2=2.822,P=0.093)。4214例检测样本中,罕见型地中海贫血共检出44例,检出率为1.04%(44/4214),其中α珠蛋白基因突变20例(检出率0.47%)、β珠蛋白基因突变23例(检出率0.55%)、α复合β珠蛋白基因突变1例(检出率0.02%)。α珠蛋白基因罕见突变共包括13种类型,以IVSⅡ-55 T>G位点突变杂合子、HKαα、CD30-GAG位点杂合突变子和--THAI为主。β珠蛋白基因罕见突变共包括13种类型,以ChineseGγ+(Aγδβ)0、CD 113 GTG>GAG位点突变杂合子和Southeast Asian(Vietnamese)deletion为主。α复合β珠蛋白基因罕见突变共包括1种类型,α基因IVSⅡ-55 T>G位点突变杂合子合并β基因IVSⅡ-180 T>C位点突变杂合子共1例(检出率2.22%)。结论惠阳地区地中海贫血的发病率较高,地中海贫血基因类型较为复杂,其中α地中海贫血基因、β地中海贫血基因是常见类型,而罕见型地中海贫血基因的占比相对较低。虽然罕见型地中海贫血基因的占比不高,但惠阳地区相关部门应加大育龄期夫妻产前地中海贫血基因筛查工作的力度,明确地中海贫血罕见基因突变型,不断丰富该地区地中海贫血罕见基因突变谱,为该地区优生优育咨询及防控提供参考依据,从而减少地中海贫血的发生。

关键词： 地中海贫血   护理干预   孕妇  

摘要： 地中海贫血孕妇使用护理干预,并且观察其应用效果。方法 观察患者选择我院治疗的地中海贫血孕妇125例,观察开始于2023年1月,观察结束于2023年12月,并且根据孕妇使用的护理方法不同,将孕妇分成干预贫血组与非干预贫血组,干预贫血组使用护理干预,非干预贫血组开展常规护理,对比两组护理效果。结果 (1)干预贫血组和非干预贫血组满意情况;干预贫血组满意度更高,(P<0.05)。(2)干预贫血组和非干预贫血组干预后心理状态情况;干预贫血组焦虑评分更低,干预贫血组抑郁评分更低,(P<0.05)。(3)干预贫血组和非干预贫血组疾病知识知晓评分情况;干预贫血组干预后孕期营养知识评分更高;干预贫血组干预后地中海贫血知识评分更高,干预贫血组干预后日常生活知识评分更高,干预贫血组干预后并发症知识评分更高,(P<0.05)。(4)干预贫血组和非干预贫血组妊娠结局情况;干预贫血组剖宫产发生率更低,干预贫血组新生儿地中海贫血发生率更低,干预贫血组死亡发生率更低,(P<0.05)。结论 地中海贫血孕妇使用护理干预效果优良,可推广。

关键词： 重型αβ地中海贫血   脾切除   复方丹参片  

摘要： 报道1例重型αβ-地中海贫血(地贫):α-地贫1基因杂合子(--^(SEA)/αα)复合β-基因突变TATAboxnt-28(HBB:c,-78A→G)/β-基因突变CD 41~42(HBB:c,124~127 delTTCT)地贫双重杂合子患者。患者自幼贫血,随着年龄增长,症状逐年加重,需要输血维持,16岁时贫血明显加重,巨脾症,脾功能亢进,住院进行完整性脾切除治疗。术后,给予复方丹参片以及叶酸、维生素B_(12)、维生素E治疗,观察分析患者的临床征象、血液学指标中的红细胞、血红蛋白和免疫球蛋白。

关键词： 罕见突变   β地中海贫血   CD5(-CT)   基因测序   新发突变  

摘要： 目的:分析罕见β-地中海贫血(简称β-地贫)CD5(-CT)(HBB:c.17_18delCT)携带者的基因型和血液学特征。方法:采用基因测序方法检测罕见β-地贫基因型,并对其血液学数据进行回顾性分析。结果:DNA测序检出21例罕见β-地贫基因CD5(-CT)携带者,其中女10例,男11例,36 d~38岁,主要居住在中国西南地区(云南和贵州);14例有血常规结果,平均红细胞体积(MCV)为(66.16±6.57)fL,MCH为(20.30±1.67)pg;11例有血红蛋白(Hb)电泳结果,平均HbA2为(5.30±0.40)%。单纯β-地贫基因CD5(-CT)携带者有19例,另外两例CD5(-CT)携带者分别合并α2珠蛋白基因IVSⅡ-55T>G(HBA2:c.300+55T>G)变异和新发α1珠蛋白基因CD83 CTG>GTG(HBA1:c.250C>G)突变。结论:罕见β-地贫血基因CD5(-CT)的分布具有区域性,且血液学特征符合β0地贫表型。

关键词： 地中海贫血   番禺区   婚前孕前人群   基因诊断   筛查  

摘要： 目的探讨广州市番禺区婚前孕前人群地中海贫血筛查及基因检测情况。方法收集2022年广州市番禺区7580对(15160例)婚前或孕前夫妇的静脉血标本,采用跨越断裂位点PCR(GAP-PCR)技术和反向斑点杂交法(RDB)行α、β地中海贫血基因筛查,统计地中海贫血基因阳性检出率,基因突变类型分布及红细胞参数[红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)]水平。结果纳入的15160例受检者中共检出地中海贫血基因阳性标本1545例,阳性率为10.19%,其中α-地中海贫血基因、β-地中海贫血基因及α、β复合型地中海贫血基因分别占比68.09%、27.96%和3.95%。1052例α-地中海贫血基因阳性样本中,以-^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα基因型为主,分别占比62.83%、18.16%。432例β-地中海贫血基因阳性样本中,以41-42、654、-28基因型为主,分别占比39.12%、25.00%和16.44%。61例α、β复合型地中海贫血阳性样本中,以-^(SEA)/αα复合-28、-^(SEA)/αα复合41-42、-α^(3.7)/αα复合CD41-42、基因型为主,分别占比18.03%、13.11%和13.11%。地中海贫血组红细胞参数RBC水平高于非地中海贫血组,Hb、MCV、MCH、MCHC水平低于非地中海贫血组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论广州市番禺区婚前孕前人群地中海贫血基因携带率较高,且基因型分布复杂多样,应加强地中海贫血的血液筛查和基因检测,以有效预防地中海贫血的发生,减少出生缺陷。

关键词： 重型β-地中海贫血   患儿   行为问题   家庭功能   相关性  

摘要： 目的了解重型β-地中海贫血患儿行为问题与家庭功能现状,并分析两者相关性,为构建健康服务管理模式及实施干预措施提供理论依据。方法于2022年9月—2023年4月采用一般资料调查表、Rutter儿童行为问卷(父母问卷)、家庭功能状况评估量表(FAD)对百色市某三级甲等医院141例重型β-地中海贫血患儿及其照顾者进行调查。结果重型β-地中海贫血患儿行为问题得分为16.44±6.47分;家庭功能总分为143.45±14.81分,处于“一般”水平;行为问题与家庭功能呈正相关(P<0.001);多重线性回归结果显示,性别、治疗方式、自理能力、家庭功能总分是影响重型β-地中海贫血患儿行为问题的影响因素(P<0.05)。结论重型β-地中海贫血患儿家庭功能和行为问题现状均有待改善,其中性别、治疗方式、自理能力、家庭功能总分是患儿行为问题的影响因素,这提示护理人员应关注家庭环境对患儿行为的影响,根据不同性别、自理能力对患儿提供个性化的干预措施,采取合适的治疗方式,以帮助改善其家庭功能,从而有效减少行为问题的发生,提高患儿的生活质量。