关键词： 地中海贫血   育龄妇女   医院-社区联动管理   优生优育  

摘要： 目的 探讨医院-社区联动管理模式在地中海贫血(地贫)育龄妇女优生优育管理中的应用效果。方法 回顾性分析2018年1月至2021年12月与广西壮族自治区妇幼保健院有合作关系的3个社区卫生服务中心所管理的地贫育龄妇女的临床资料。按医院-社区联动管理模式实施时间将地贫育龄妇女分为对照组(2018年1月至2019年12月,35例)和观察组(2020年1月至2021年12月,38例)。对照组接受常规健康教育,观察组在常规健康教育的基础上采用医院-社区联动管理模式进行优生优育管理。比较两组地贫妇女孕早期、入院待产时的血红蛋白水平、贫血程度及妊娠结局。结果 孕早期两组地贫孕妇的血红蛋白水平和贫血程度差异均无统计学意义(均P>0.05);入院待产时观察组地贫孕妇的血红蛋白水平高于对照组、贫血程度轻于对照组(均P<0.05)。观察组的剖宫产率和低出生体重儿发生率均低于对照组(均P<0.05),但两组早产发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论 医院-社区联动管理模式有助于改善地贫孕妇孕晚期的贫血状况,降低剖宫产率和低出生体重儿发生率。该模式可实现医院与社区间的双向管理,有利于提升对地贫育龄妇女优生优育的管理效果。

关键词： 生化筛查   地中海贫血   平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白量   血红蛋白A_(2)   血红蛋白F  

摘要： 目的通过比较地中海贫血患者和健康人群的平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、血红蛋白F(HbF)、血红蛋白A_(2)(HbA_(2))浓度不同,研究其筛查地中海贫血患者的实际意义。方法选取14例地中海贫血患者作为观察组,另选取14例同期行健康体检的人群作为对照组。比较两组血液流变学指标、HbA_(2)检测结果分布情况。结果观察组MCV(73.01±6.16)fl、MCH(24.18±1.32)pg低于对照组的(87.54±3.75)fl、(33.12±2.47)pg,HbA_(2)(3.66±0.30)%、HbF(2.39±0.28)%高于对照组的(2.91±0.31)%、(1.78±0.14)%,差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组HbA_(2)<2.5%占比高于对照组,2.5%≤HbA_(2)≤3.5%占比低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。两组HbA_(2)>3.5%占比均为0。结论地中海贫血患者的MCF、MCH浓度比健康人群显著下降,而HbA_(2)、HbF则比健康人群显著上升,通过上述生化筛查检验,可及时发现地中海贫血患者,为初步诊断地中海贫血提供有利依据,值得推广应用。

关键词： 地中海贫血   基因检测   红细胞参数   疾病筛查  

摘要： 目的探讨开平地区人群地中海贫血(简称地贫)基因突变类型及其构成比,为本地区地贫的防治提供一定的参考数据。方法选取2020年3月1日-2021年9月30日开平市中心医院接收的2095例地贫初筛阳性患者进行地贫基因检测,采用跨越断裂点PCR法检测缺失型α-地贫,采用PCR-反向点杂交法检测行α-地贫点突变和β-地贫点突变,对地贫基因结果进行统计分析。结果在2095例地贫筛查阳性患者中检出地贫基因阳性881例,检出率42.05%;其中α-地贫566例占基因阳性标本中的64.25%,以--^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα型为主,分别占α-地贫的62.54%、16.25%、8.13%;检出β-地贫273例,占基因阳性标本中的30.99%,以CD41-42、IVS-II-654、-28型为主,占β-地贫的37.73%、26.74%、18.32%;检出α复合β地贫42例,占基因阳性标本中的4.77%。结论开平地区地贫基因检出率较高,且突变类型多样,α-地贫以--^(SEA)/αα基因型最常见,β-地贫以CD41-42/N基因型最常见,在地贫防控上需引起重视。

关键词： 血红蛋白电泳   红细胞平均体积   地中海贫血孕妇   初筛  

摘要： 目的分析血红蛋白电泳(HbA2、HbF)联合红细胞体积(MCV)在地中海贫血(地贫)孕妇初筛中的应用价值,为产前地贫诊断和优生优育提供依据。方法选择2019年10月-2021年9月在罗定市中医院接受孕检的108例孕妇为研究对象,根据上级医院基因检测结果分为地贫组和参照组,每组各为54例。回顾两组血常规和血红蛋白电泳检测数据,比较两组红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、血红蛋白(Hb)、血红蛋白A2(HbA_(2))、血红蛋白F(HbF)的差异,分析各单项指标及指标联合的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值和准确度。结果地贫组MCV、MCH、Hb、HbA_(2)、HbF分别为(72.59±7.40)fL、(22.97±5.17)pg、(108.82±11.09)g/L、(3.38±0.69)%、(2.16±0.66)%,参照组MCV、MCH、Hb、HbA_(2)、HbF分别为(85.06±8.32)fL、(29.58±4.48)pg、(131.02±10.42)g/L、(2.65±0.53)%、(1.89±0.43)%,经统计分析地贫组MCV、MCH和Hb显著低于参照组(P<0.05),而HbA_(2)、HbF显著高于参照组(P<0.05)。分别以MCV、MCH、HbA_(2)、HbF、MCH+HbF、MCV+HbA_(2)作为诊断地贫孕妇的指标,其阳性检测结果、灵敏度、特异性、阴性预测值和准确度存在显著差异(P<0.05),显示联合指标的诊断价值优于单项指标,而MCV+HbA_(2)又优于MCH+HbF。结论与MCV、MCH、HbA2及MCH+HbF指标相比,MCV联合HbA_(2)指标诊断地贫孕妇的应用价值更高,可提升地贫孕妇初筛的准确性。

关键词： 地中海贫血   铁过载   肝铁浓度   心铁浓度   云端网络回传图像   T2*值  

摘要： 通过测量地中海贫血患者MRI原始图像与云端网络回传图像T2*值,探讨两者评价地中海贫血患者T2*值之间的一致性与可替代性。材料和方法:连续收集2020年9月到2021年4月期间47例地中海贫血患者资料,均进行MRI扫描并利用移动硬盘收集患者原始图像与云端网络回传图像,导入CMRtools后处理软件勾画感兴趣区,分别测量患者心脏、肝脏T2*值并进行铁浓度分级。结果:47例地中海贫血患者中,心脏原始图像与云端网络回传图像T2*值分别为(19.70±9.61)ms、(20.40±10.19)ms,肝脏原始图像与云端网络回传图像T2*值分别为(1.54±0.98)ms、(1.52±0.81)ms。患者铁过载分级:原始图像中,心脏铁浓度正常者、轻、中、重度铁过载占比分别为80.85%(38/47)、8.51%(4/47)、4.26%(2/47)、6.38%(3/47);肝脏铁浓度正常者、轻、中、重度铁过载占比分别为6.38%(3/47)、6.38%(3/47)、12.77%(6/47)、74.47%(35/47)。云端网络回传图像中,心脏铁浓度正常的占比80.85%(38/47),轻、中、重度铁过载占比分别为6.38%(3/47)、2.13%(1/47)、10.64%(5/47);肝脏铁浓度正常者占比4.26%(2/47),轻、中、重度铁过载占比分别为8.51%(4/47)、17.02%(8/47)、70.21%(33/47),心脏、肝脏原始图像与云端回传图像的T2*值(t-0.938、Z-0.788)、铁过载分级差异(Z-0.903、Z0.666)均无统计学意义(p>0.05)。结论:通过云端网络回传图像与原始图像所测量T2*值具有较好一致性,云端网络回传图像可代替原始图像对地中海患者行T2*值测量。

关键词： 地中海贫血症   铁调素hepcidin   生长分化因子15   预后  

摘要： 目的 观察β-地中海贫血症患者血清铁调素hepcidin、生长分化因子15(GDF15)表达水平变化,并分析其与预后的关系。方法 选取汉川市人民医院106例β-地中海贫血症患者(研究组),并选取同期50例体检健康者纳入对照组,检测其血清hepcidin、GDF15水平,随访2年,记录患者生存情况,采用Logistic回归模型分析其预后影响因素。结果 轻型组、重型组与中间型组血清hepcidin水平明显低于对照组(P<0.05),轻型组、重型组与中间型组比较无显著差异(P>0.05);GDF15水平为:重型组>中间型组>轻型组>对照组(P<0.05);死亡组与生存组性别、年龄、ALT、AST、Hb、PLT、RET、RDW比较无显著差异(P>0.05);死亡组Hb、Hepcidin水平明显低于生存组(P<0.05),且GDF15水平明显高于生存组(P<0.05);Logistic回归分析显示,Hb、Hepcidin为患者预后保护因素(P<0.05),GDF15为预后独立危险因素(P<0.05)。结论 β-地中海贫血症患者血清hepcidin水平异常降低,GDF15水平异常升高,且均与患者预后密切相关,属于预后影响因素。

关键词： 血常规检验   小细胞性贫血   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断   临床价值   诊断准确性  

摘要： 在小细胞性贫血的鉴别诊断中运用血常规检验的临床价值及准确性探究。方法:对我院2020年3月至2022年3月期间内收治的小细胞性贫血患者展开抽选,共计纳入分析样本数100例,以基因检测结果作为分组依据,表现为地中海贫血的标记为观察组、缺铁性贫血标记为对照组,各组总数均为50例。入选患者将均实施血常规检验。比较分析两组所得相关检测结果,记录项包括平均红细胞血红蛋白量 (MCH)指标、平均红细胞体积 (MCV)指标、红细胞体积分布宽度变异系数 (RDW-CV)和平均红细胞血红蛋白浓度 (MCHC)指标,并对血常规检验的临床鉴别诊断准确率加以评估。结果:由所得检测结果显示,观察组MCH指标较对照组更高,但两组无较大差异(P>0.05);两组所得MCV、RDW-CV、MCHC指标差异明显,观察组前两项较之对照组更低,后一项则呈更高显示(P<0.05)。观察组中所得地中海贫血患者检出数为48例(96.00%),对照组中检出缺铁性贫血患者40例,(90.00%),检验准确率无明显差异(χ2 1.382,P>0.05)。结论:于小细胞性贫血鉴别诊断中运用血常规检验具有较高的临床诊断价值及准确性,可获得较为精准可靠的相关指标数据,对临床疾病的相关诊疗具有较为重要的参考价值,值得加以积极推广运用。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   铁剂   优生优育   治疗策略  

摘要： 缺铁性贫血临床上常见于慢性出血导致体内贮存铁耗尽,继之红细胞内铁缺乏,最终引起缺铁性贫血,其发病率在育龄妇女中明显增高,缺铁性贫血的治疗原则是积极寻找病因,补足贮铁,纠正贫血。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺少或不足所导致的贫血或病理状态,本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一,我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。临床上对于诊断明确的缺铁性贫血,常未进一步筛查地中海贫血,导致遗传性疾病的发生。本文报道了1例缺铁性贫血掩盖地中海贫血的患者,提示在临床上确切诊断缺铁性贫血时,可完善地中海贫血筛查,对于贫血的诊治及优生优育有着重要意义。

关键词： β-地中海贫血   micro-RNA   沙利度胺   胎儿血红蛋白  

摘要： 目的探讨输血依赖型β-地中海贫血患者沙利度胺治疗前后外周血单个核细胞中miR-223-3p表达水平的变化,并分析与患者血红蛋白浓度(Hb)及胎儿血红蛋白(HbF)水平的关系。方法收集8例输血依赖型β-地中海贫血患者及8例健康人的外周静脉血5ml,分离外周血单个核细胞,提取细胞总RNA,应用实时定量PCR的方法,检测口服沙利度胺有效的β-地中海贫血患者外周血单个核细胞的miR-223-3p表达水平,分析miR-223-3p与血红蛋白浓度及HbF、红细胞(RBC)、红细胞比容(Hct)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、血小板(PLT)的相关性。结果在β-地中海贫血患者外周血单个核细胞中miR-223-3p相对表达量为0.191±0.089,显著高于对照组0.053±0.039(P=0.003),口服沙利度胺后miR-223-3p相对表达量为0.106±0.047(P=0.047),表达量下降,miR-223-3p表达水平与Hb(r=-0.488,P=0.015)、HCT(r=-0.420,P=0.004)水平呈显著负相关。结论miR-223-3p在输血依赖型β-地中海贫血患者中高表达,口服沙利度胺后miR-223-3p表达水平下降,沙利度胺可能通过靶向调节miR-223-3p而改善贫血。

关键词： 平均血红蛋白量   平均红细胞体积   红细胞体积分布宽度   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 对平均血红蛋白量(Mean corpuscular hemoglobin,MCH)、平均红细胞体积(Mean corpuscular volume,MCV)及红细胞体积分布宽度(Red b1ood Cell Distribution width,RDW)水平检测作为贫血诊断参考指标的价值加以明确。方法 研究样本范围:缺铁性贫血患者与地中海贫血患者,样本量:160,样本选取的起始年限:2019年9月,终止年限:2021年12月,依据疾病类型不同划分为缺铁性贫血组(80例)与地中海贫血组(80例),差异对比的指标是MCH、MCV及RDW水平及血常规检测分析。结果 地中海贫血组80例检测得MCH水平超过缺铁性贫血组80例(P<0.05),而MCV及RDW水平均不及缺铁性贫血组高,差别大(P<0.05)。2组的WBC、Hb、PLT、RBC、HCT水平在统计学上没有差别(P>0.05)。MCH、MCV及RDW鉴别诊断结果揭示缺铁性贫血、地中海贫血各76例、84例,且三者联合检测对缺铁性贫血与地中海贫血的鉴别诊断敏感性分别为93.75%(75/80)、98.75%(79/80)。结论 MCH、MCV及RDW水平检测在缺铁性贫血与地中海贫血中差异明显,可作为缺铁性贫血与地中海贫血诊断的参考指标。