关键词： 血常规检测   缺铁性贫血   地中海贫血   鉴别诊断  

摘要： 分析探讨血常规检测对缺铁性贫血和地中海贫血鉴别诊断中的应用价值。方法:选取我院2020年接收治疗缺铁性贫血和地中海贫血患者共28例为观察对象,根据患者贫血类型分为两个组,各14例,对所有患者均进行血常规检测,将检测的结果进行对比与分析。结果:缺铁性贫血患者的红细胞计数、红细胞分布宽度、平均红细胞血红蛋白量与红细胞平均体积均低于地中海贫血患者,血红蛋白与平均红细胞血红蛋白浓度高于地中海贫血患者(P<0.05)。结论:血常规检测对缺铁性贫血和地中海贫血鉴别诊断中具有重要临床应用价值,可以根据血常规指标水平区分缺铁性贫血和地中海贫血,为患者后续治疗提供有效的参考依据,值得推广与应用于临床诊断中。

关键词： 婚检人群   地中海贫血   筛查   α-地中海贫血   β-地中海贫血   干预  

摘要： 目的分析五指山地区婚检人群地中海贫血筛查结果,并探讨对地中海贫血阳性患者的认知干预的效果。方法选取2020年9月至2021年9月五指山地区各乡镇卫生院进行婚检的人员2500例为研究对象,检测研究对象红细胞血红蛋白含量、平均红细胞体积、外周血基因组DNA,采用跨越断点PCR方法检测缺失型α地中海贫血基因、非缺失型α地中海贫血基因、β地中海贫血基因,采用PCR和DNA反向点杂交检测α地中海贫血和β地中海贫血突变位点;对地中海贫血阳性患者进行干预,观察干预前后患者对地中海贫血知识掌握率。结果2500例婚检人员中,地中海贫血检出率为21.88%,α-地中海贫血基因检出率(9.36%)高于β-地中海贫血基因(3.32%)、α复合β-地中海贫血基因(1.04%)(P<0.05);α-地中海贫血基因中,α-缺失基因型检出率(82.05%)高于α-非缺失基因型(11.97%)、α-缺失杂合非缺失基因型(5.98%)(P<0.05)。五指山地区婚检人群地中海贫血基因型中,α-地中海贫血基因以-α^(3.7)/αα(37.86%)、-α^(4.2)/αα(22.63%)、-α^(ws)/αα(13.17%)为主,β-地中海贫血基因以CD41-42/N(54.22%)、-28/N(26.51%)为主,α复合β-地中海贫血基因[-α^(3.7)/αα,CD41-42/N](34.62%)、[-α^(4.2)/αα,CD41-42/N](26.92%)、[-α^(ws)/αα,CD41-42/N](23.08%)为主;对地中海贫血阳性患者进行干预后,对地中海贫血知识掌握率从干预前的41.68%升至93.78%(P<0.05),其中男性从43.44%提高至93.21%,女性从40.49%提高至94.17%(P<0.05)。结论五指山地区婚检人群地中海贫血发生率较高,以α-地中海贫血为主,携带基因以α-缺失基因型为主,对地中海贫血阳性患者进行健康知识宣教,能够提高其对地中海贫血的认知程度,更好地对其进行优生优育指导。

关键词： 红细胞参数及计算公式   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断  

摘要： 目的探讨红细胞参数及计算公式(MCI公式)在鉴别小细胞贫血中的价值。方法收集本院2019年1月—2021年4月的地中海贫血(thalassemia)与缺铁性贫血(iron definiency anemia,IDA)作为研究对象,评估2组红细胞参数及不同计算公式的差异,评估MCI公式的诊断效能。结果地中海贫血组红细胞参数RBC、HGB、HCT、MCHC均明显高于IDA组(P<0.05);地中海贫血组MCV、RDW均明显低于IDA组(P<0.05);2组MCH差异无统计学意义(P>0.05)。地中海贫血与IDA组不同参数计算公式比较,除SI公式外,其他不同参数计算公式差异均有统计学意义(P<0.05)。其中MCI公式AUC最大(AUC=0.890),为诊断效能最高;按照约登指数最大法(YI=0.607)设置诊断截断点,MCI公式敏感度为83.3%,特异度为77.4%。结论在基层医院,红细胞参数及计算公式(MCI公式)在鉴别小细胞贫血中具有较大的筛查价值。

关键词： 地中海贫血   干细胞移植   单倍体   预处理   并发症  

摘要： 目的:探讨以父母为供者的单倍体造血干细胞移植治疗重型地中海贫血患者的临床疗效。方法:回顾性分析2016年7月1日至2020年7月1日于厦门大学附属中山医院完成以父母为供者的单倍体造血干细胞移植治疗重型地中海贫血患者13例,对植入情况、GVHD发生率、感染等并发症及长期生存情况进行分析。结果:13例患者中,12例成功植入,移植成功率92.3%,中位粒细胞植入时间为12.5(9-22)d,中位血小板植入时间为21(12-34)d,1例原发性植入失败。3例a GVHD(25%),经治疗完全缓解。3例c GVHD(25%),其中1例为广泛型,正在治疗中。1例合并重症细菌感染(7.7%),2例移植后发生CMV血症(15.4%),未发现CMV靶器官受累证据。3例发生EB病毒血症(23.1%),其中1例移植后出现EB病毒相关性淋巴细胞增殖性疾病。未发现侵袭性真菌感染病例。至随访结束,13例患者全部存活,12例脱离输血,无移植相关死亡病例。预期3年总生存率100%,3年无地中海贫血生存率92.3%。结论:以父母为供者的单倍体移植模式治疗地中海贫血,供体来源可靠,植入成功率高,GVHD发生率低,可作为解决地中海贫血儿童供者来源问题的有效方法。

关键词： 中小型医院   神经内外科   心外科   血液科   再障   地中海贫血   人工智能   信息技术  

摘要： 心外科、脑外科、骨科、神经内外科等传统强势学科,数十年来随着科技的日新月异,诊疗技术也不断更新,在如今的大数据时代,更有人工智能和5G等信息技术的支持,学科发展迅猛。然而,治疗白血病、地中海贫血、淋巴瘤疾病的血液科,核心技术提升滞缓,死亡率长期居高不下,科室发展缓慢,在不少中小型医院,是长期不被人看好的小科室。

关键词： 地中海贫血   无创产前(NIPT)筛查   缺失突变来源   羊水地贫检测  

摘要： 目的探索母体血浆无创产前(NIPT)筛查地中海贫血的临床实践,减少地贫的漏诊及误诊率,防止重型地贫患儿的出生。方法回顾性分析2021年5—6月在本院确诊的2例地中海贫血患儿的产前诊断结果和妊娠结局,其中产前诊断均进行了NIPT检测和PCR-反向点杂交方法检测主要的地中海贫血基因。结果NIPT检测结果显示,1号胎儿血红蛋白基因为-α^(3.7)/--^(SEA)复合杂合缺失突变,2号胎儿基因为--^(SEA)/--^(SEA)纯合缺失突变,均具有患地中海贫血症风险。经过羊水地贫基因检测并进一步与这2例胎儿父母基因型结果比对表明,1号胎儿的-α^(3.7)缺失突变来源于父亲,其--^(SEA)缺失突变来源于母亲。该父母决定完成妊娠,出生后抽取1号患儿血浆,经检测显示,该患儿基因型与NIPT检测结果和羊水检测结果一致;2号胎儿经过羊水地贫基因检测,证实为--^(SEA)/--^(SEA)纯合缺失突变,分别来自其携带者父母,该胎儿父母决定引产。结论本研究的两例地中海贫血胎儿均通过母体血浆无创地贫筛查准确检出,并经羊水检测确诊,有效的防止了重型地贫儿的出生。

摘要： 缺铁性贫血是最常见的贫血类型,按照细胞形态学分类属于小细胞低色素贫血.所谓小细胞就是指红细胞体积小(平均红细胞体积,MCV),低色素是指红细胞中的血红蛋白含量低(平均红细胞血红蛋白,MCH或/和平均红细胞血红蛋白浓度,MCHC).小细胞低色素贫血一定就是缺铁性贫血吗?答案是否定的.

关键词： 平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白浓度   缺铁性贫血   地中海贫血   血红蛋白含量   形态学分类   小细胞低色素贫血   贫血类型  

摘要： 缺铁性贫血是最常见的贫血类型,按照细胞形态学分类属于小细胞低色素贫血。所谓小细胞就是指红细胞体积小(平均红细胞体积,MCV),低色素是指红细胞中的血红蛋白含量低(平均红细胞血红蛋白,MCH或/和平均红细胞血红蛋白浓度,MCHC)。小细胞低色素贫血一定就是缺铁性贫血吗?答案是否定的。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血液检验   诊断  

摘要： 目的分析血液检验手段对判断缺铁性贫血和地中海贫血症状的临床作用效果。方法选取2020年1月—2021年5月180例患有贫血症者,按照患病基本症状不同分组,即为缺铁性贫血组、地中海贫血组,每组90例。同时间段筛选90名健康体检者作为健康组进行对比。体检项目中包含血液检验:红细胞数(RBC)、红细胞体积分布宽度(RDW)、血红蛋白(Hb)、平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞数/平均体积(RBC/MVC),并与健康组进行对比,同时检查血清铁蛋白(SF)和血红蛋白电泳(HE)。结果血液检验下相比健康组,缺铁性贫血组检查结果Hb、MCV、MCH、RBC、RBC/MCV指标均低于健康组,较健康组更高,差异有统计学意义(t=28.005、18.920、28.050、1145.513、5.863,P<0.05);而地中海贫血组检查结果Hb、MCV、MCH、RBC均较低,差异有统计学意义(t=15.039、25.244、760.953,P<0.05)。相较于健康组,缺铁性贫血组对象的SF(15.9±20.1)g/L、HE(1.8±0.4)%均相对较低,差异有统计学意义(t=32.517、5.031,P<0.05);而地中海贫血组的SF(115.7±20.0)g/L、HE(3.5±0.5)%相对较高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论地中海贫血和缺铁性贫血患者的血液检验指标和健康人群有较大差异,通过检验结果能及时确诊。

关键词： 地中海贫血   铁过载   肝铁浓度   心铁浓度   云端网络回传图像   T2*值  

摘要： 通过测量地中海贫血患者MRI原始图像与云端网络回传图像T2*值,探讨两者评价地中海贫血患者T2*值之间的一致性与可替代性。材料和方法:连续收集2020年9月到2021年4月期间47例地中海贫血患者资料,均进行MRI扫描并利用移动硬盘收集患者原始图像与云端网络回传图像,导入CMRtools后处理软件勾画感兴趣区,分别测量患者心脏、肝脏T2*值并进行铁浓度分级。结果:47例地中海贫血患者中,心脏原始图像与云端网络回传图像T2*值分别为(19.70±9.61)ms、(20.40±10.19)ms,肝脏原始图像与云端网络回传图像T2*值分别为(1.54±0.98)ms、(1.52±0.81)ms。患者铁过载分级:原始图像中,心脏铁浓度正常者、轻、中、重度铁过载占比分别为80.85%(38/47)、8.51%(4/47)、4.26%(2/47)、6.38%(3/47);肝脏铁浓度正常者、轻、中、重度铁过载占比分别为6.38%(3/47)、6.38%(3/47)、12.77%(6/47)、74.47%(35/47)。云端网络回传图像中,心脏铁浓度正常的占比80.85%(38/47),轻、中、重度铁过载占比分别为6.38%(3/47)、2.13%(1/47)、10.64%(5/47);肝脏铁浓度正常者占比4.26%(2/47),轻、中、重度铁过载占比分别为8.51%(4/47)、17.02%(8/47)、70.21%(33/47),心脏、肝脏原始图像与云端回传图像的T2*值(t-0.938、Z-0.788)、铁过载分级差异(Z-0.903、Z0.666)均无统计学意义(p>0.05)。结论:通过云端网络回传图像与原始图像所测量T2*值具有较好一致性,云端网络回传图像可代替原始图像对地中海患者行T2*值测量。