关键词： 红细胞参数   地中海贫血   缺铁性贫血   检验价值  

摘要： 研究血液检验用于贫血鉴别中检测红细胞参数的效果。方法:研究时段2020年1月-2020年12月,对象本院60例贫血患者,“双盲法”分甲组(30例缺铁性贫血)、乙组(30例地中海贫血),参考组选同期30例健康体检者,行血液检验,红细胞值检测,分析结果。结果:甲组Hb(69.09±4.24g/L)、RBC(3.26±0.53x1012/L)、MCV(59.74±4.62fl)、MCH(16.81±2.35pg)及MCHC(256.75±1.24g/L)值,乙组Hb(92.28±3.53g/L)、RBC(5.16±1.25x1012/L)、MCV(59.25±5.35fl)、MCH(18.42±2.76pg)及MCHC(342.56±2.72g/L)值均高于参考组;甲组相比乙组MCHC、RBC、Hb值较低,RDW值较高,P<0.05(具有统计学意义)。结论:血液检验鉴别贫血类型,明确病情,利于为疾病治疗提供参考数据、值得推崇。

关键词： 地中海贫血   羊水地中海贫血基因   α-地中海贫血   β-地中海贫血  

摘要： 目的:分析阳江地区同型地中海贫血夫妇的羊水地中海贫血基因的产前诊断。方法:回顾性分析2019年6月-2021年4月阳江市妇幼保健院、阳西县妇幼保健院、阳江市江城区平岗医院、阳江市阳东区妇幼保健院抽取羊水检查的孕妇236例的临床资料,采集标本,提取DNA,进行DNA扩增、电泳和杂交,然后分析阳江地区同型地中海贫血夫妇均为α-地中海贫血、β-地中海贫血的羊水地中海贫血基因的产前诊断结果。结果:236例中,夫妻双方均为α-地中海贫血168例,其中诊断为重型α-地中海贫血22例,中间型α-地中海贫血29例,轻型α-地中海贫血60例,静止型α-地中海贫血22例,正常35例,分别占13.10%、17.26%、35.71%、13.10%、20.83%。均为β-地中海贫血的夫妻68例,其中重型/中间型β-地中海贫血16例,轻型β-地中海贫血32例,正常20例,分别占23.53%、47.06%、29.41%。结论:阳江地区同型地中海贫血夫妇的羊水地中海贫血基因的产前诊断能够实现地中海贫血的早诊断,早干预,预防重型地中海贫血患儿的出生,对减轻家庭及社会经济负担,提升人口素质有重要意义。

关键词： 地中海贫血   基因型   基因突变  

摘要： 目的分析成都地区0~18岁患儿地中海贫血基因突变类型及频率。方法选取2018年9月至2021年7月在成都市及周边地区接诊的贫血患儿中地中海贫血初筛阳性的568例患儿,其中男308例,女260例。采用PCR-反向点杂交法,分析纳入研究患儿的α、β各型地中海贫血的基因突变类型及分布等。结果568例初筛阳性地中海贫血的患儿中,基因检出地中海贫血356例,总阳性率为62.68%,其中α地中海贫血140例,阳性率为24.65%,β地中海贫血202例,阳性率为35.56%,α复合β地中海贫血基因携带者14例,阳性率为2.46%。α地中海贫血基因突变类型以αα/--sea(79.29%,111/140)、α/-α3(7.86%,11/140)、-α3.7/--sea(7.14%,10/140)基因型较多,占全部类型的94.29%;在202例β地中海贫血患儿中,单纯杂合子199例,以cd17(A➝T)(36.13%,73/202)、cd41-42(-TCTT)(32.68%,64/202)、IVS-2-654(C➝T)(20.79%,42/202)基因型较多,占全部基因突变类型的88.61%(179/202),β-地中海贫血双重杂合子3例(1.48%,3/202),未检出β地中海贫血纯合子;α复合β地中海贫血占14例,其中cd41-42(-TCTT)/-α3.7、VS-2-654(C➝T)/--sea、cd17(A➝T)/-α3.7、cd41-42(-TCTT)/--sea各2例。男性、女性患α、β地中海贫血差异无统计学意义(P>0.05),但α复合β地中海贫血则以男性较多(13/14比1/14,χ^(2)=8.532,P=0.003)。结论成都地区α地中海贫血基因突变以αα/--sea为主,β地中海贫血以cd17(A➝T)突变多见,男性的α复合β地中海贫血较常见,为成都地区制定地中海贫血防治策略提供参考依据。

关键词： 临床价值   鉴别诊断   地中海贫血   缺铁性贫血   血常规检验  

摘要： 分析不同贫血类型检查血常规的临床诊断价值。方法:临床选择太原中西医结合医院缺铁贫46例(研究1组)、地中贫46例(研究2组),入院时间为2019年5月-2021年3月,同期选择体检正常者46例为对照组,分析三组间的各项临床指标改变。结果:与研究2组相比,研究1组的除MCV、RDW指标明显减低,其他指标增高明显(P0.05);与对照组相比,研究1组的MCHC。MCH、MCV指标均下降明显,而WBC、RDW增高明显(P0.05);与对照组相比,研究2组的MCHC。MCH、MCV显著减低,而RDW显著增高(P0.05)。结论:病人的贫血类型进行血常规检验可有效鉴别,为临床诊断提供参考依据,值得临床检验推荐应用。

关键词： 地中海贫血   孕妇   诊断   护理  

摘要： 探究地中海贫血孕妇产前诊断护理。方法 选取158例孕期地贫筛查阳性的孕妇,按照时间分组(A组、B组),各组均79例。两组均接受产前地贫筛查诊断,同时A组结合护理干预,最终,分别从孕妇的心理状况、满意度两个层面上加以对照,以总结出相关护理要点及其作用。结果 其一,护理前,A、B两组心理状态评分差异不大,P>0.05,护理后虽都有改善但A组整体改善情况更好,P<0.05。其二,经统计A组满意率93.67%,而B组为81.01%,组间差异显著<0.05。结论 孕妇的产前地贫筛查诊断应结合更完善的护理,从而改善孕妇心理状态,同时还能促进满意率提高,保障诊断顺利。

关键词： 造血干细胞移植   β地中海贫血   移植物抗宿主病  

摘要： 目的探讨非亲缘不全相合供者造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血的疗效及安全性。方法回顾性分析2018年1月至2022年4月厦门大学附属中山医院收治的因重型β地中海贫血接受非亲缘不全相合异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)15例儿童受者的临床资料。15例均有1~2个HLA位点不相合,其中男8例,女7例;年龄7岁(3~12)岁;铁蛋白水平3417.3(223~14485)μg/L。预处理采用,由氟达拉滨(Flu)、白消安(Bu)和环磷酰胺(CTX)组成的FBC方案。移植物抗宿主病(GVHD)防治方案由环孢素(CsA)、吗替麦考酚酯(MMF)、抗人胸腺细胞免疫球蛋白(ATG)联合低剂量后置环磷酰胺(PTCy)和间充质干细胞组成。结果共完成移植15例;截至2022年4月1日,随访时间为24.1个月(11~49)个月;干细胞植入均成功,植入分析为完全供者嵌合体。中性粒细胞和血小板植入时间分别是12 d(11~22)d和14 d(8~38)d。死亡2例,预期2年的总生存率(OS)和无地中海贫血生存率(TFS)为86.67%。其中,移植后发生Ⅱ度以下急性移植物抗宿主病(aGVHD)5例,Ⅲ~Ⅳ度aGVHD 2例,局限型慢性移植物抗宿主病(cGVHD)3例,无广泛型cGVHD发生。巨细胞病毒和EB病毒均有5例受者激活。结论非亲缘HLA表型不全相合供者HSCT用于重型β地中海贫血的治疗是安全可行的。

关键词： 继发性血色病   β-地中海贫血   糖尿病酮症酸中毒   筛查  

摘要： 血色病是由于体内铁负荷过多引起各个器官、系统的生理机能发生变化,从而导致一系列并发症出现;根据病因分为原发性和继发性。本文报告1例以糖尿病酮症酸中毒为首发症状的中间型β-地中海贫血继发性血色病病例。患者,男,31岁,表现为多尿、多饮2年,加重10余天,乏力、纳差2d并恶心呕吐,查体见皮肤色素沉着、肝大,实验室检验提示糖尿病酮症酸中毒、贫血并铁蛋白(serum ferritin,SF)增高;经地中海贫血基因检测证实为中间型β-地中海贫血。因此,新发糖尿病在进行相关病因的排查时,对于SF高的患者尤其要警惕血色病。

关键词： 毛细管区带电泳   高效液相色谱法   血红蛋白A2   α地中海贫血  

摘要： 目的比较高效液相色谱法和毛细管区带电泳测定血红蛋白A2(hemoglobin A2,HbA2)对轻型α地贫的诊断性能。方法选取2019年1月到2021年12月在广东省第二人民医院进行α地贫筛查的患者纳入研究,收集所有患者HbA2和地贫基因结果等临床信息,根据地贫基因结果分为对照组和轻型α地贫组,分析不同组间上述指标的差异,使用ROC曲线评价并比较高效液相色谱法和毛细管区带电泳检测HbA2对轻型α地贫的诊断性能及截断值。结果与对照组相比,轻型α地贫组的HbA2在高效液相色谱法[(2.78±0.39)%vs.(2.57±0.21)%,P<0.001)]和毛细管区带电泳[(2.62±0.46)%vs.(2.34±0.31)%,P<0.001)]检测的人群中均降低。使用高效液相色谱法检测HbA2时,其诊断轻型α地贫ROC曲线的AUC为0.715(95%CI:0.682~0.747,P<0.001),截断值为2.8%,对应的灵敏度和特异度分别为82.6%和55.7%;使用毛细管区带电泳检测HbA2时,其诊断轻型α地贫ROC曲线的AUC为0.786(95%CI:0.751~0.821,P<0.001),截断值为2.6%,对应的灵敏度和特异度分别为91.1%和57.4%。结论毛细管区带电泳检测HbA2对轻型α地贫的诊断性能优于高效液相色谱法。

关键词： 儿童缺铁性贫血   β-地中海贫血   鉴别诊断  

摘要： 儿童缺铁性贫血是因为患儿身体之中铁元素不足所引发的血红蛋白合成速度降低,也是现阶段我国较为常见的小儿疾病。β-地中海贫血是常染色体显性遗传性溶血性贫血,主要集中发生于我国江南地区,一般没有典型临床特征。儿童缺铁性贫血和β-地中海贫血都是小细胞低色素贫血疾病,而且在进行血常规检查时,其检查结果十分相似,但是两种疾病的治疗方法有很大差异,所以,早期的诊断十分关键。选择科学、有效的诊断方法,对于患儿后续的治疗方案制定有着重要意义。本文主要针对儿童缺铁性贫血与β-地中海贫血的鉴别诊断研究进展做出了综述。

关键词： 血常规检验   平均血红蛋白含量   平均红细胞体积   地中海贫血   筛查  

摘要： 目的 浅析在地中海贫血筛查中,血常规平均血红蛋白含量(MCH)联合平均红细胞体积(MCV)检测的价值。方法选择儿童体检血常规筛查出疑似地中海贫血患儿50例为研究对象,均行血常规检验,对检验结果进行比较。结果MCH联合MCV检测诊断地中海贫血准确度、特异度及敏感度均高于单一MCV或MCH检测(P<0.05)。结论在地中海贫血疾病筛查中,血常规MCV联合MCH检测可提高检测特异度,为临床筛查工作提供合理、有效的参考依据,值得深入研究。