关键词： 地中海贫血   基因型   诊断   筛查  

摘要： 目的探讨遂宁地区地中海贫血基因分布特征,为本地区的地中海贫血预防及诊断提供参考。方法选取自2018年4月至2021年12月于遂宁市中心医院接受地中海贫血基因检测的8679例患者为研究对象。通过Gap-PCR和PCR-反向点杂交进行α、β-地中海贫血基因检测,并对结果进行统计学分析。结果共检出1443例地中海贫血患者,阳性率为16.63%。其中,α-地中海贫血724例(占50.17%),β-地中海贫血683例(占47.33%),α复合β-地中海贫血36例(占2.49%)。α-地中海贫血中以--SEA/αα(占56.91%)和-3.7α/αα(占29.14%)基因型为主;β-地中海贫血以CD41-42(占35.87%)、CD17(占28.26%)及IVS-II-654(占21.82%)基因型为主;α复合β-地中海贫血以-α3.7/αα/CD41-42(占22.22%)、-α3.7/αα/CD17(占13.89%)、-α3.7/αα/IVS-II-654(占13.89%)及--SEA/αα/CD17(占13.89%)复合型为主。结论遂宁地区地中海贫血基因突变检出率较高,类型复杂多样,α-地中海贫血以--SEA/αα为主,β-地中海贫血以CD41-42为主,分布具有区域性特点。

关键词： 血常规   红细胞参数   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断  

摘要： 分析于地中海贫血与缺铁性贫血诊断鉴别中实施血常规红细胞参数的优势,并通过对比分析予以验证。 方法:本项研究选取对象为我院 2021 年 3 月~2022 年 2 月收治的贫血患者,入组研究总人数为100 例,依据贫血类型不同进行小组划分,其中纳入试验 1 组中 50 例患者均为缺铁性贫血,纳入试验 2 组中 50例患者均为地中海贫血。 同时,选取同一时期 50 例于我院进行体检的健康人员,将其纳入对照组。 对上述三组入组研究人员均予以血常规红细胞参数,并对检验结果进行统计和对比。 结果:通过对上述三组入组人员的平均血红蛋白量、红细胞体积分布宽度、红细胞计数、红细胞平均血红蛋白浓度,以及血红蛋白、红细胞平均体积测定值进行对比发现组间对比结果存在较大差异性(P<0.05)。 结论:在对地中海贫血与缺铁性贫血实施诊断鉴别的过程中,采用血常规红细胞参数具有较高的检出率,同时也能够精准鉴别贫血类型,值得在相关诊断工作开展中积极引用。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规检验  

摘要： 观察血常规检验对地中海贫血和缺铁性贫血患者的诊断辨别效果。方法 选取我院2021年1-12月132例地中海贫血和缺铁性贫血患者,根据患者病情进行分组,实验组为地中海贫血患者,对比组缺铁性贫血患者,对患者均进行血常规检验,比较两组诊断情况。结果 两组诊断准确率均较高,且差异不明显,诊断满意度、诊断时间差异不明显,两组血常规检查指标差异显著(P<0.05)。结论 地中海贫血和缺铁性贫血均为临床高发血液疾病,在儿童与老年人人群中患病的压力较大,对患者的生命安全、生长发育造成严重威胁,对其进行血常规检查,能够有效改善两种疾病的诊断效果,具有较好的鉴别价值,在诊断时间与满意度方面均较高,值得重视。

关键词： 地中海贫血   基因型   血液学特征   河南省  

摘要： 目的分析河南地区β-地中海贫血患者和基因携带者的基因类型与血液学特征。方法收集2016年8月至2021年11月于郑州大学第一附属医院诊断为β-地中海贫血患者或基因携带者的临床资料,分析其血常规、血红蛋白电泳、基因检测结果。结果83例β-地中海贫血患者或基因携带者中,女性46例,男性37例,年龄生后5个月至83岁,平均年龄(27.37±14.71)岁。共检出13种β-地中海贫血等位基因共计86个,前3位分别为IVS-Ⅱ-654(C>T)(33.72%)、CD41-42(-TTCT)(26.74%)、CD17(A>T)(18.60%),包括5种罕见基因:CD8-9(+G)、IVS-Ⅱ-1(G>A)、CD42(T>G)、Initiation codon ATG>AGG和Initiation codon ATG>ACG。其中,HBB:c.128T>G(CD42 T>G)为国内首次检出的突变类型。13种β-地中海贫血等位基因共组成15种基因型,包括12种单纯杂合子(80例,占96.40%)、2种复合杂合子(2例,占2.40%)、1种纯合子(1例,占1.20%)。血液学主要表现为轻度小细胞低色素性贫血以及HbA2增高。与β^(+)/β^(N)基因型携带者相比,β0/βN基因型携带者的MCV、MCH明显降低,HbA2明显增高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论β-地中海贫血在河南地区并不少见,其特点与高发地区不同,需引起足够重视。HBB:c.128T>G(CD42 T>G)丰富了中国人群的β-地中海贫血突变谱。本研究为河南省β-地中海贫血的遗传咨询和产前诊断服务提供参考。

关键词： 妊娠期   地中海贫血   红细胞参数   铁代谢水平   相关性  

摘要： 目的分析妊娠期地中海贫血患者红细胞参数与铁代谢水平的相关性。方法选择2019年1月—2020年12月于佛山市三水区妇幼保健院定期产检的86例妊娠期地中海贫血患者作为地贫组,选取同期90例健康孕检者作为对照组。采集2组空腹静脉血,采用全自动血细胞分析仪测定血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)、红细胞分布宽度(RDW),采用全自动化学发光分析仪测定铁蛋白(SF)水平。比较2组患者的Hb、MCV、MCH、RDW及SF水平,分析Hb、MCV、MCH、RDW与SF的关系。结果地贫组患者的Hb、MCV、MCH低于对照组,RDW、SF高于对照组,有统计学差异(P<0.05);经Pearson相关性检验结果显示,Hb、MCV、MCH与SF呈负相关,RDW与SF呈正相关(P<0.05)。结论妊娠期地中海贫血患者Hb、MCV、MCH、RDW与SF密切相关,能够通过评估红细胞参数预测铁代谢水平,进而为诊断、治疗方案的制定提供帮助。

关键词： 轻型地中海贫血   辅助生殖技术   妊娠结局  

摘要： 目的探讨轻型地中海贫血(简称地贫)对辅助生殖技术(ART)妊娠结局的影响。方法回顾性分析2018年1月1日至12月31日在本生殖中心经地贫基因检测确诊为轻型地贫,且首次取卵的174对夫妇的临床资料。按照男、女方地贫基因检测结果分为:女性轻型地贫组(男方地贫基因正常)88例,共88个取卵周期、111个移植周期;男性轻型地贫组(女方地贫基因正常)86例,共86个取卵周期、115个移植周期。选择同期来院治疗、夫妻双方地贫基因检测正常的100例不孕症妇女为非地贫组(100个取卵周期,126个移植周期)。比较3组患者的一般资料、胚胎发育情况及妊娠结局。结果3组患者的一般资料及D3胚胎数、D3优质胚胎率、囊胚形成率、优质囊胚率等胚胎发育情况比较均无显著性差异(P>0.05)。3组患者的临床妊娠率、多胎妊娠率、早产率、活产率、异位妊娠率等亦无显著性差异(P>0.05),女性轻型组的流产率和胎儿畸形率有高于其他两组的趋势,但尚无显著性差异(P>0.05)。结论男方或女方轻型地贫均不会明显影响ART的妊娠结局,但是女方为轻型地贫时可能有增加不良妊娠结局的趋势。

关键词： 地中海贫血   误诊   真性红细胞增多症   血红蛋白A   基因检测  

摘要： 目的 探讨以红细胞计数增多为主要表现地中海贫血的临床特点、误诊原因及防范措施。方法 对2020年12月—2021年6月收治3例曾误诊为真性红细胞增多症的以红细胞计数增多为主要表现地中海贫血的临床资料进行回顾性分析。结果 3例均发现红细胞计数增多,且无慢性心肺疾病史,就诊初期均经血常规检查误诊为真性红细胞增多症,误诊时间6-14 d。3例均给予对症支持治疗,未进行降红细胞治疗,其中2例按真性红细胞增多症进行骨髓穿刺检查,结果阴性。3例完善地中海贫血基因检测阳性方诊断为地中海贫血,其中1例为β地中海贫血标准型,2例为α地中海贫血标准型;患者确诊后均不需特殊治疗,定期随访中。结论 地中海贫血发病率近年呈现增高趋势,加之缺乏典型临床表现,易发生误诊。临床医生应加强对该病的认识,仔细询问病史和查体,对疑似患者和高危人群常规进行血红蛋白电泳初筛,必要时行地中海贫血基因检测以减少或避免误诊。

关键词： 导流杂交基因芯片技术   地中海贫血   基因诊断   优生优育  

摘要： 目的 分析导流杂交基因芯片技术(FHGC)在地中海贫血基因诊断中的应用价值,指导优生优育。方法 选取2020年1—12月荆门市第二人民医院门诊妇产科的1 996对孕期夫妻双方的血液初步筛查异常结果样本,安排孕妇行地中海贫血基因检测和血红蛋白电泳检测,为夫妻双方建立档案。采用全自动血细胞分析仪检测平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白量(MCH)。α地中海贫血基因诊断采用跨越断点PCR法和PCR扩增法,β地中海贫血基因诊断采用PCR结合反向斑点杂交法,在同一基因芯片上采用FHGC测定其扩增产物。结果 1 996例孕妇中经铁剂治疗无效者100例,确诊72例地中海贫血者,阳性率为72.00%,占1 996例孕妇的3.61%(72/1 996)。其中,携带α地中海贫血基因29例,占40.28%(29/72),阳性检出率为1.45%;携带β地中海贫血基因40例,占55.56%(40/72),阳性检出率为2.00%;携带复合型地中海贫血基因3例,占4.17%(3/72),阳性检出率为0.15%。在29例α地中海贫血患者中,--SEA/αα19例(65.52%),阳性检出率为0.95%;-α/αα(3.7/4.2)7例(24.14%),阳性检出率为0.35%;-α3.7/-α4.2 3例(10.34%),阳性检出率为0.15%。在40例β地中海贫血患者中,CD 41-42 15例(37.50%),阳性检出率为0.75%;CD 17 10例(25.00%),阳性检出率为0.50%;IVS-II I-654 8例(20.00%),阳性检出率为0.40%;CD 43 3例(7.50%),阳性检出率为0.15%;CD 71-72 2例(5.00%),阳性检出率为0.10%;CD 27/28 1例(2.50%),阳性检出率为0.05%;βE 1例(2.50%),阳性检出率为0.05%。在3例α复合β地中海贫血患者中,1例(33.33%)-α/αα(3.7/4.2)复合CD 17,阳性检出率为0.05%;1例(33.33%)-α/αα(3.7/4.2)复合CD 41-42,阳性检出率为0.05%;1例(33.33%)-α/αα(3.7/4.2)复合IVS-II-654,阳性检出率为0.05%。结论 本研究获得了荆门市孕妇地中海贫血的常见突变基因型,对于指导荆门市地中海贫血孕妇遗传咨询和产前诊断,提高优生优育具有重要意义。

关键词： 补肾健脾生血方   地中海贫血   临床疗效   妊娠结局   贫血指标   不良反应  

摘要： 目的探讨补肾健脾生血方对地中海贫血患者孕期贫血的临床疗效及妊娠结局的影响,为患者的临床治疗提供重要的依据。方法选取2019年6月—2021年4月在医院规范产检及分娩地中海贫血患者100例,随机分为观察组和治疗组,每组50例。对照者予以纠正贫血基础治疗,观察组予以基础治疗联合补肾健脾生血方,疗程为3个月。比较两组患治疗前后的临床疗效、贫血指标:血清铁蛋白(serum ferritin,SF)和血红蛋白(hemoglobin,Hb)、平均血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)、平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)和红细胞计数(red blood count,RBC)、妊娠期并发症、新生儿妊娠结局及不良反应发生情况(头痛、恶心呕吐、皮疹和肌肉疼痛)。结果观察组的临床总有效率明显高于对照者,差异有统计学意义(P<0.05);两组患者治疗后SF、Hb、MCH、MCV和RBC等贫血指标均明显升高,观察组治疗后以上指标明显高于对照者,差异有统计学意义(P<0.05);与对照组比较,观察组胆汁淤积症、妊娠期糖尿病、子痫前期和产后出血等总体妊娠期并发症明显下降,早产、胎儿窘迫、胎膜早破、巨大儿和羊水过多或过少等总体新生儿妊娠不良结局明显下降,出生5 min新生儿阿普加(Apgar)评分和出生体质量明显升高,差异有统计学意义(P<0.05);两组患者不良反应率差异无统计学意义(P>0.05)。结论在西医治疗基础上,予以补肾健脾生血方能够有效改善地中海贫血孕妇患者的临床症状,改善其贫血指标,有效减妊娠期并发症和新生儿妊娠不良妊娠结局,作用安全有效。

关键词： CRISPR/Cas9   β-地中海贫血   HBB   基因治疗   基因编辑  

摘要： β-地中海贫血是β-珠蛋白基因(HBB)点突变或缺失引起的单基因遗传病,患者产生溶血性贫血,其生存主要依赖于反复输血及去铁治疗,最终导致多器官受损、衰竭,给个人、家庭和国家带来严重的经济负担.随着基因编辑技术的蓬勃发展,可能治愈基因突变性疾病的基因治疗应运而生,其中CRISPR/Cas9基因编辑技术凭其靶向特异性、经济性等优势备受关注,并已广泛应用于分子生物学以及生命科学领域的研究.如今CRISPR/Cas9基因编辑技术修复人多能干细胞HBB基因、诱导胎儿血红蛋白(HbF)合成或抑制α-珠蛋白基因(HBA基因)表达是治愈β-地中海贫血的三大可行性策略,相关临床试验已相继开展.本文就CRISPR/Cas9系统的研究进展、作用机制以及在治疗β-地中海贫血的最新研究与应用进行综述,涉及细胞实验、动物模型、临床试验等内容,并介绍了CRISPR/Cas9系统衍生的新型基因编辑工具碱基编辑器在该领域的研究应用,为促进β-地中海贫血从基础研究转向临床治疗提供新的思路和方向.