关键词： 地中海贫血   基因突变   基因型别   武鸣壮族地区  

摘要： 分析壮族人群聚居地武鸣区常见α-和β-地中海贫血(简称“地贫”)基因突变型别分布特点及罕见型地贫基因检出情况,为武鸣壮族地区精准防治地中海贫血提供分子流行病学资料。方法 回顾性分析2016年7月-2021年12月在广西医科大学附属武鸣医院就诊过程中疑似地贫患者共计3720例,采用跨跃断裂点PCR及PCR结合反向斑点杂交技术进行常见型地贫基因检测,检测包括3种缺失型α-地贫、3种突变型α-地贫、17种突变型β-地贫;罕见型地贫基因检测采用多重连接探针扩增技术和基因测序进行检测。结果 (1)3720例患者中,共检出地贫基因1910例,阳性率51.34%,其中α-地贫基因1194例,检出率为32.10%,占总阳性样本的62.51%;β-地贫基因594例,检出率为15.97%,占总阳性样本的31.10%;α复合β地贫基因122例,检出率为3.28%,占总阳性样本的6.39%;罕见型地贫基因13例,检出率为0.35%,占总阳性样本的0.68%。(2)武鸣地区常见α-地贫基因型别排序前五位的是:--SEA/αα、-α3.7/αα,--SEA/αCSα,αCSα/αα,αWSα/αα,分别占α-地贫44.34%、12.82%、8.13%、7.96%、6.54%;常见β-地贫基因型别排序前五位的是:CD41-42、CD17、CD71-72、IVS-II-654、nt28。分别占β-地贫的49.33%、28.62%、3.87%、3.70%、3.20%。结论 武鸣壮族地区地贫基因携带率高,α-地贫携带率高于β-地贫,两者之比2:1;α-地贫基因以--SEA/αα为主,其次是-α3.7/αα,β-地贫基因以CD41-42为主,其次是CD17。掌握本地区基因突变型别分布特征,针对性地进行地贫筛查及地贫基因诊断,防止重症地贫患儿的出生,对提高人口素质具有重要意义。

关键词： 地中海贫血   筛查   基因诊断   地中海贫血预防控制服务网络   应用效果   南宁市   广西  

摘要： 目的介绍广西南宁市地中海贫血(地贫)预防控制服务网络,并探讨其应用效果。方法总结广西南宁市地贫预防控制服务网络的构建方法和服务流程。选择2017年1月1日至2019年12月31日在南宁市辖区进行婚前医学检查和立卡建档产检的夫妇为研究对象,利用《桂妇儿信息管理系统》收集其地贫筛查、地贫基因诊断、产前诊断、妊娠结局、医学干预等个案信息,并进行相关指标的统计和分析。结果2017~2019年,婚检人群的地贫筛查率为99.83%、婚检双阳夫妇的地贫基因诊断率为91.39%,产检孕妇的地贫筛查率为97.13%、孕阳丈夫的地贫筛查率为88.91%、孕期双阳夫妇的地贫基因诊断率为90.05%,可能生育重型地贫胎儿的高风险孕妇产前诊断率为92.52%,且上述指标均呈逐年上升趋势。2017~2019年,共阻断704例重型地贫儿出生,终止妊娠率为98.60%。结论2017~2019年南宁市地贫防控取得了显著成效,婚检人群和产检人群的地贫筛查率和地贫基因诊断率、可能生育重型地贫胎儿的高风险孕妇产前诊断率均较高且呈逐年升高趋势,重型地贫胎儿的医学干预率也保持在较高的水平。通过实施地贫防治计划,有效减少了重型地贫胎儿的出生。

关键词： γ珠蛋白基因   重型β-地中海贫血   基因突变   血液学表型  

摘要： 目的:分析γ珠蛋白基因^(A)γ-225~-222AGCA缺失突变复合重型β地中海贫血的临床特征。方法:收集2020年7月至2022年1月在广西医科大学第一附属医院门诊诊断为地中海贫血患者300例,采用血细胞分析仪进行血常规检测,高效液相色谱法(HPLC)测定胎儿血红蛋白(Hb F)和血红蛋白A_(2)(Hb A_(2));DNA测序方法分析γ珠蛋白基因突变;采用荧光PCR熔解曲线法和Gap-PCR法检测地中海贫血基因突变。结果:在300例Hb F升高的病例中,共检出16例^(A)γ-225~-222缺失突变复合重型β地中海贫血,其中7例轻度贫血,Hb为90~111.9 g/L、MCV 65.9~80.31 fL、MCH 20.22~28.06 pg;中度贫血7例,Hb60.7~87 g/L、MCV 62.9~86.24 fL、MCH 19.4~27.21 pg;重度贫血2例,其中1例Hb 47.3 g/L、MCV 77.31 f L、MCH 24.8 pg,另1例Hb 55.5 g/L、MCV 75.26 f L、MCH 24.49 pg。Hb分析16例的Hb F为8.6%~85.6%,Hb A_(2)为2.6%~9.3%。基因型分析显示,16例^(A)γ-225~-222 AGCA缺失突变。16例β地中海贫血基因突变类型为β^(CD41-42)/β^(-28)7例、β^(CD17)/β^(-28)3例、β^(-28)/β^(-28)2例、β^(IVS-I-1/β^(-28)1例、β^(CD71)-72/β^(-28)1例、β^(CD41-42)/β^(CD17)1例和βIVS-II-654)/β^(-28)1例。结论:^(A)γ-225~-222AGCA缺失突变复合重型β地中海贫血的病例大部分表现为轻度至中度贫血,该缺失突变可使重型β地中海贫血患者的贫血程度得到改善。

关键词： 深圳市光明区   婚检   孕检   地中海贫血   基因检测  

摘要： 目的:分析深圳市光明区婚检孕检夫妻地中海贫血基因检测的结果,以降低重型地中海贫血儿的出生率,为该地区的优生优育工作提供科学依据。方法:采用PCR+导流杂交法对在中国科学院大学深圳医院东院区接受免费婚检、孕检的疑似患有地中海贫血的夫妻(共1860人)进行地中海贫血基因检测,观察并分析其检测结果。结果:对1860例疑似患有地中海贫血的夫妻进行地中海贫血基因检测发现其中共有669人为地中海贫血基因携带者,阳性检出率为35.97%。其中α-地中海贫血共检测出16种型别、β-地中海贫血共检测出10种型别、α-地中海贫血复合β-地中海贫血共检测出9种型别,α-地中海贫血、β-地中海贫血基因最主要的型别分别是--SEA/αα、βCD41-42。结论:深圳市光明区进行婚检、孕检的夫妻地中海贫血基因的携带率较高,该地区应重视地中海贫血的产前诊断,以降低重症地中海贫血儿的出生率。

关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断  

摘要： 对诊断和鉴别诊断不同贫血类型中应用血常规检验的价值进行总结。方法:将随机抽取的50例贫血患者纳入到本次研究中作为观察对象,其中包括28例缺铁性贫血患者(A组)和22例地中海贫血患者(B组),所有研究对象均进行血常规检验,将两组患者的血常规检验各个指标结果进行对比分析。结果:在血常规检验指标MCV、MCHC、RBC、Hb水平方面,B组高于A组,在RDW水平方面,A组高于B组,(P<0.05);在MCH水平方面,两组之间比较差异不明显,(P>0.05);比较两组患者的WBC、PLT异常率,A组高于B组,(P<0.05)。结论:临床在对缺血性贫血和地中海贫血患者进行诊断与鉴别诊断时应用血常规检验能够对患者贫血类型进行准确判断,而且血常规检验不但在操作上相对比较简单,而且具有较高的准确性。

关键词： 地中海贫血   儿童   生活质量   应对方式   亲属教养方式   相关性  

摘要： 目的 分析地中海贫血患儿治疗期间生活质量、应对方式及亲属教养方式的相关性,提升地中海贫血患儿治疗期间生活质量。方法 选取2017年1月—2020年1月温州医科大学附属第一医院收治的100例地中海贫血患儿作为研究对象,采用中文版儿童生活质量普适性核心量表、慢性病儿童应对方式量表(CODI)对入组患儿治疗期间进行测评,采用父母教养方式评价量表(EMBU)对患儿父母进行调查。对地中海贫血患儿生活质量、应对方式及生活质量与亲属教养方式的相关性进行分析。结果 地中海贫血患儿治疗期间生活质量普适性核心量表总分为(74.57±10.36)分,其中生理功能、情感功能、社交功能及学校表现维度的评分分别为(26.13±4.57)分、(15.38±3.92)分、(15.45±4.11)分及(16.16±4.42)分。地中海贫血患儿治疗期间CODI量表总分为(105.51±14.27)分,其中逃避、幻想、自我安慰、远离、接受及负性情绪反应维度的评分分别为(12.24±1.18)分、(12.40±1.35)分、(18.67±2.02)分、(15.72±4.12)分、(24.43±5.08)分及(23.28±5.15)分。患儿治疗期间,EMBU量表中的父亲方式中的情感温暖、理解、过分干涉、偏爱被试及过度保护维度,母亲方式中的情感温暖、理解、过分干涉、过分保护及偏爱维度评分均较高。地中海贫血患儿生活质量与CODI、EMBU量表评分均密切相关(r=0.671,P<0.05;r=0.594,P<0.05)。结论 地中海贫血患儿生活质量处于较低水平,患儿疾病应对方式和亲属教养方式与患儿生活质量密切相关,提示临床应加强患儿疾病应对方式干预和亲属对患儿教养方式的指导,以期尽可能将对患儿生活质量的影响降至最低,提高患儿生活质量。

关键词： 地中海贫血   异常血红蛋白   HbE   血细胞分析   毛细管电泳  

摘要： 送检昆明金域医学检验所使用毛细管电泳法进行地中海贫血筛查标本检出HbE异常血红蛋白条带后,同时完成血细胞分析和地贫基因检测,探讨βE不同基因类型携带者与贫血程度的相关性,以期为地中海贫血产前优生提供指导。方法:收集云南省十六个地州市自2018年1月至2020年12月送我所进行地中海贫血筛查检测的标本共177406例,通过毛细管电泳确认是否含有HbE异常血红蛋白条带,统计其阳性率,分析βE单独杂合子与βE合并不同地贫基因类型的标本与血细胞分析贫血和电泳参数的相关性,并研究分析βE基因携带者在性别、年龄、地区和民族等因素中的分布情况。结果:77406例临床样本中,毛细管电泳法HbE检出2709例,检出阳性率为1.53%,共发现16种不同类型组合的βE基因携带者,Hgb、MCV、MCH等指标随βE复合其他β点突变多重杂合、α地贫基因多重杂合、βE纯合后各参数均下降,毛细管电泳检出的HbA,HbF和HbA2等参数也随βE不同复合情况后呈一定的规律变化,发现在云南省滇西(大理州、保山市、德宏州)βE基因携带者相对较高。结论:本次研究统计发现云南省βE基因携带率明显高于其他省该基因的携带阳性率,其中滇西阳性率较高,与地贫“疟疾说”相对应,与云南气候与民族分布有对应性;综合血细胞分析和电泳结果可初步判别是否携带βE基因及是否还合并携带其他地贫基因,为临床医生在地中海贫血诊疗中提供初步的判定依据。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规检查   轻度   中度  

摘要： 以贫血为对象,探讨血常规检查的鉴别诊断价值。方法:筛选医院收治的贫血患者,选取地中海贫血、缺铁性贫血进行研究,分别抽取患者55例。贫血患者共110例,设为贫血组,结合贫血类型将其分为地中海组、缺铁性组。贫血患者最早于2020.8入院,最晚于2021.9入院。结合研究时间,抽取该阶段配合研究,在医院完成体检的健康正常人110例进行研究,设为正常组。贫血组、正常组均进行血常规检查,提交完整准确的检查报告。获取患者的血常规检查结果,进行贫血组:正常组、地中海组:缺铁性组、轻度地中海贫血:中度地中海贫血、轻度缺铁性贫血:中度缺铁性贫血比较。结果:与正常组比较,贫血组Hb、MCH、MCV、MCHC低(P<0.05),贫血组RDW-CV、RDW-SD高(P<0.05);与缺铁性组比较,地中海组Hb、MCHC高(P<0.05),地中海组MCH、MCV、RDW-CV、RDW-SD低(P<0.05);与中度地中海贫血比较,轻度地中海贫血Hb、MCHC高(P<0.05),轻度地中海贫血MCH、MCV、RDW-CV、RDW-SD低(P<0.05);与中度缺铁性贫血比较,轻度缺铁性贫血Hb、MCH、MCV、MCHC高,轻度缺铁性贫血RDW-CV、RDW-SD低(P<0.05)。结论:通过血常规检查可鉴别诊断贫血疾病,还可明确贫血疾病,确定贫血严重程度,指导临床针对性治疗。

关键词： 育龄人群   地中海贫血   知晓率  

摘要： 地中海贫血(简称地贫) 是由于珠蛋白链基因表达功能异常导致血红蛋白成分改变的一种遗传性溶血性贫血,为世界卫生组织推荐进行重点防控的遗传病[1-3]。地贫在全球范围内的发病率很高,影响了约5%的世界人口,在中国,以南方地区发生率最高[4,5]。由于高患病率、严重的临床表现以及缺乏特效治愈方法,使其成为重要的全球健康问题[6]。地贫的长期性和并发症不仅影响患者的生活质量,而且给卫生系统、社区和单个家庭带来了沉重的负担[7]。严重的地贫疾病是可以预防的,加强地贫知识宣教是目前地贫预防最重要的环节,而宣教的重点对象则是育龄人群[10]。了解我国育龄人群地中海贫血知识知晓率的现状、影响因素、地中海贫血知识的获取途径以及提高地中海贫血知识知晓率的方法等内容,为今后对育龄人群开展心理健康宣传教育活动提供新思路。

关键词： α地中海贫血   -α3.7和-α4.2缺失型α地中海贫血   HKαα   α珠蛋白三联体  

摘要： 目的:探讨香港型地中海贫血(HKαα)及其复合-α^(4.2)缺失型α地中海贫血(HKαα/-α^(4.2))的临床表型和血液学特征,为临床诊疗和遗传咨询提供参考。方法:收集2021年5月至2022年3月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血检测的病例,采用血细胞分析仪进行血液学分析,高效液相色谱法(HPLC)进行血红蛋白分析;采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gαp-PCR)和荧光PCR熔解曲线法(FCMA)进行α和β地中海贫血基因分析。结果:共检出165例患者,其中-α^(3.7)或-α^(4.2)缺失型α地中海贫血杂合子90例,--^(SEA)/-α^(3.7)或--^(SEA)/-α^(4.2)缺失型血红蛋白H(Hb H)病75例。在165例中检出1例罕见的HKαα/-α^(4.2)及5例HKαα。基因型为HKαα/-α^(4.2)的患者血常规检测结果:红细胞计数(RBC)5.59×10^(12)/L,血红蛋白(Hb)166 g/L,红细胞平均容积(MCV)88.60 fL,红细胞平均血红蛋白量(MCH)29.70 pg,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)335.00 g/L;5例HKαα的患者血常规结果:RBC(4.77±0.26)×10^(12)/L,Hb(135.68±4.37)g/L,MCV(86.25±4.05)fL,MCH(28.47±1.12)pg,MCHC(330.48±3.75)g/L。6例患者中,Hb分析结果均未见异常,均无贫血表现,无黄疸及肝脾肿大。基因分析结果:6例患者ααα^(αnti4.2)基因检测结果均为阳性,1例基因型为HKαα/-α^(4.2),5例基因型为HKαα。结论:首次发现HKαα/-α^(4.2)患者无贫血症状,且血液学检测正常,提示此类病例在临床上较容易漏诊和误诊。