关键词： 血液细胞检验   缺铁性贫血   地中海贫血   鉴别诊断  

摘要： 探究贫血鉴别诊断中血液细胞检验的临床应用价值。方法 选取缺铁性贫血患者(缺铁组)、地中海贫血患者(地贫组)及健康体检者(对照组)各50例,时间范围2021年6月至2022年6月,对3组均进行血液细胞检验,对比3组检验结果。结果 与对照组相比,地贫组、缺铁组Hb、MCV、MCH、MCHC水平更低,地贫组RBC水平高于对照组、但低于缺铁组,地贫组RDW水平高于对照组、但低于缺铁组,缺铁组Hb、RBC水平低于地贫组,MCHC水平高于地贫组,差异有统计学价值(P0.05),地贫组和缺铁组MCV、MCH水平差异较小(P>0.05);地贫组(96.15%)和缺铁组(92.59%)诊断符合率差异较小,地贫组(98.04%)和缺铁组(98.04%)诊断灵敏度差异较小,无统计学价值(P>0.05)。结论 血液细胞检验可有效识别贫血,根据具体指标变化,可对缺铁性贫血、地中海贫血患者进行准确鉴别。

关键词： 重型β地贫   中间型β地贫   罕见基因突变类型   广西地贫防治计划  

摘要： 目的分析广西籍β地中海贫血(以下简称β地贫)患者出生年份及基因突变类型特点,探讨地贫防控政策进一步完善的方向。方法回顾分析2007年1月至2020年12月就诊的资料完整的1331例广西籍重型(TM)β地贫和中间型β地贫(TI)患者的出生年份和基因突变类型特点。结果1331例患者中1987年出生的为10例,此前均为个位数,此后逐年增加,2009年达到顶峰为103例,2010年开始下降,2018年降至18例,2020例降至2例。1331例患者中1293例(97.15%)通过常规基因分析明确基因型,其中β^(0)/β^(0)纯合子344例(26.6%),β^(0)/β^(0)双重杂合子380例(29.4%),β^(0)/β^(+)双重杂合子370例(28.6%),β^(+)/β^(+)纯合子22例(1.7%),β^(+)/β^(+)双重杂合子31例(2.4%),β/HbE 146例(11.3%),有176例(13.6%)患者复合了α地贫。最常见的4种基因型是CD41-42/CD17(205例,15.9%)、CD41-42/CD41-42(197例,15.2%)、CD41-42/-28(96例,7.4%)和CD17/CD17(92例,7.1%)。1331例患者中38例(2.85%)临床诊断TM或TI的患者常规试剂盒只能检出是β地贫杂合子,不能检出完整的基因突变类型,其中26例通过测序明确基因型,检出8种β地贫基因突类型和2种α三联体,出现频率最高的是IVS-Ⅱ-5(10例)和IVS-Ⅰ-2(5例)。结论“广西地贫防治计划”效果显著,未来地贫防控需要重点关注TI和罕见基因突变类型地贫。

关键词： 地中海贫血   红细胞参数   儿童  

摘要： 目的探究宁波市儿童地中海贫血基因变异类型及构成,并分析其与红细胞参数的相关性。方法以2019年1月至2020年12月在宁波市妇女儿童医院进行地中海贫血基因检测的785例儿童作为回顾性研究对象,分析当地儿童地中海贫血基因变异类型及构成情况;并从中选取地中海贫血基因变异携带者238例和同期体检的健康儿童100例(对照组)进行血常规检测,分析地中海贫血基因突变类型与血液学指标的相关性。结果在进行地中海贫血基因检测的785例儿童中,共有571例确诊为地中海贫血基因变异携带者,检出率为72.7%,包括α-地中海贫血228例、β-地中海贫血337例、αβ-复合型地中海贫血6例,涵盖17种变异类型、25种基因组合形式。对照组、α-地中海贫血组和β-地中海贫血组的红细胞计数(RBC)、红细胞比容(HCT)、血红蛋白浓度(Hb)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、平均红细胞体积(MCV)和红细胞分布宽度(RDW)比较,差异均有统计学意义(H/F=125.03、86.24、141.06、192.99、121.46、198.63、178.06,P均<0.001);本次检测中常见的4种基因型--^(SEA)/αα、β^(IVS-Ⅱ-654)/β^(N)、β^(CD41-42)/β^(N)、β^(CD17)/β^(N)患儿HCT、Hb、MCH、MCV和RDW比较,差异均有统计学意义(F=5.03、3.34、6.24、10.33、6.83,P均<0.05)。结论宁波市儿童地中海贫血基因型具有多样性,不同基因型的红细胞参数差异较大。

关键词： β地中海贫血   铁调素   SMAD信号通路   铁过载   红铁蛋白  

摘要： 铁过载是引起β地中海贫血患者病情恶化和死亡的主要原因,因患者体内铁代谢机制复杂,参与调节因子众多,因此寻找铁过载治疗靶点是治疗该病的关键。本文结合最新研究成果阐述β地中海贫血患者体内铁过载的调节机制,寻找潜在的治疗靶点,为β地中海贫血患者铁过载的治疗提供指导意见。

关键词： 糖化血红蛋白   血红蛋白病   地中海贫血   异常血红蛋白  

摘要： 血红蛋白病是中国南方地区最常见的遗传性疾病之一。临床表现不一,有的没有表型,有的可出现不同程度的贫血,严重类型的患者需要输血或在妊娠期可导致胎儿流产和死胎。糖化血红蛋白是反映近2~3个月血糖控制水平的指标,作为糖尿病筛查和血糖控制情况的指标在临床广泛使用。近年多项研究显示,血红蛋白病对糖化血红蛋白检测值存在干扰,与采用的方法学有关。此外,有研究表明,毛细管电泳法糖化血红蛋白检测模式是一种新的血红蛋白病筛查方法。该文就血红蛋白病对糖化血红蛋白测定结果的影响作一综述。

关键词： 髓外造血   骨髓纤维化   后纵隔   特发性   血液系统疾病   地中海贫血   造血干细胞   诊断及鉴别诊断  

摘要： 髓外造血是造血干细胞和祖细胞在骨髓外的扩增和分化,病理性髓外造血常伴有骨髓纤维化和地中海贫血等血液系统疾病。健康患者出现病理性髓外造血称为特发性髓外造血,本文报道了1例原发于后纵隔的特发性髓外造血并复习相关文献,对其组织病理学特征和免疫组织化学特点进行分析,总结了其诊断及鉴别诊断要点。

关键词： 副主任医师   临床研究结果   血液科   地中海贫血基因   科研团队   基因编辑  

摘要： 据中南大学湘雅医院官网报道, 8月4日, 中南大学湘雅医院血液科付斌副主任医师与刘明耀教授和吴宇轩博士科研团队合作开展的研究者发起的临床研究结果在Nature Medicine以论著形式在线发表文章"CRISPR/Cas9-mediated Gene Editing of the BCL11A Enhancer for Pediatric β0/β0 Transfusion-Dependent β-Thalassemia"(CRISPR/Cas9介导的BCL11A增强子基因编辑治疗儿童β0/β0输注依赖性β-地中海贫血)。中南大学湘雅医院血液科副主任医师付斌为论文共同第一作者和共同通讯作者, 中南大学湘雅医院为论文共同通讯及共同第一单位。

关键词： β-地中海贫血   造血干细胞移植   CRISPR/Cas9  

摘要： β-地中海贫血是β-珠蛋白基因突变后导致血红蛋白合成量不足而引起的一种严重威胁人类健康的致死、致残的常染色体隐性遗传血液病.广泛分布于热带、亚热带及地中海地区,发病率位于各种出生缺陷中的第三位,已成为世界性的重大公共卫生问题,云南是地贫高发地区,目前,临床能治愈重型β-地贫患者的是造血干细胞移植技术,但由于缺乏免疫匹配的供者以及昂贵的费用限制了其发展.近年来,CRISPR/Cas9在地中海贫血中的应用为重型β-地贫患者治疗提供了一种新的治疗途径.本文对CRISPR/Cas9技术用于诱导胎儿血红蛋白和纠正珠蛋白基因的突变以减轻β-地中海贫血患者的临床症状的技术方法、进展进行了综述.

关键词： 意识障碍   运动性失语   大小便失禁   四肢强直   四肢抽搐   甲状腺轴   急诊科   地中海贫血  

摘要： 1临床资料患者,女,32岁,因“视物模糊4 d,意识障碍10+h”于2020年3月3日入院。入院前4 d患者无明显诱因出现视物模糊,伴不辨颜色、头晕、胸闷,无头痛、呼吸困难、胸痛、心悸,未重视。2 d前患者出现运动性失语,可单字吐词,无意识障碍、四肢抽搐,无肢体活动障碍等,就诊于急诊科,查肝功能:总胆红素36.4μmol/L,直接胆红素14.8μmol/L,间接胆红素21.6μmol/L,丙氨酸氨基转移酶28 IU/L,天冬氨酸氨基转移酶28 IU/L。提示肝功能异常,脑脊液检测未见异常。颅脑CT:垂体窝内似见结节状稍高密度影,性质待诊,同时行颅脑磁共振提示垂体占位性病变(见图1),行下丘脑-甲状腺轴、下丘脑-肾上腺轴与下丘脑-性腺轴激素检查未见明显异常(TSH、T3、FT3、T4、FT4、PTC、GH、PRL、LH、FSH、E2、PRL、醛固酮),予以保肝等治疗。10+h前患者无明显诱因出现意识障碍,呼之不应,对疼痛刺激有反应,伴四肢强直、双眼凝视、抽搐,无大小便失禁、口吐白沫,查血氨300.4μmol/L,行气管插管后于3月7日转入重症医学科继续治疗。既往诊断“先天性地中海贫血携带者”,未治疗。3年前剖宫产1男婴夭折,具体死亡原因不详;2月26日于外院行剖宫产手术,产1男婴,术后2 d男婴夭折。

关键词： MCV   MCH   RDW   HbA2   地中海贫血筛查  

摘要： 目的探究平均红细胞体积(MCV)、红细胞分布宽度(RDW)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和血红蛋白A2(HbA2)在地中海贫血筛查中的应用价值。方法以2020年1月-2021年1月在深圳市前海蛇口自贸区医院筛查出的地中海贫血患者80例为观察组,取80例健康体检者为对照组,比较两组MCV、RDW、MCH和HbA2的水平,设立三种筛查方案,分别为MCV+MCH+RDW+HbA2,MCV+MCH+RDW和MCV+MCH+HbA2,计算每种方案筛查地中海贫血患者的灵敏性和特异性。结果和对照组相比,观察组患者的血清RDW水平升高,MCV、MCH和HbA2水平降低,差异均有统计学意义(P<0.05);MCV+MCH+RDW+HbA2筛查的灵敏性高于MCV+MCH+RDW和MCV+MCH+HbA2,MCV+MCH+RDW+HbA2筛查的特异性低于MCV+MCH+RDW和MCV+MCH+HbA2,差异有统计学意义(P<0.05);MCV+MCH+RDW+HbA2对α地中海贫血和β地中海贫血的筛查灵敏性分别为77.78%和77.27%,均显著高于MCV+MCH+RDW(55.56%和41.67%)和MCV+MCH+HbA2(52.27%和50.00%)的筛查灵敏性,差异有统计学意义(P<0.05)。结论地中海贫血患者的血清RDW、MCV、MCH和HbA2水平显著改变,MCV+MCH+RDW+HbA2联合筛查有较好的应用价值。