关键词： 沙利度胺   β地中海贫血   青少年   性激素   甲状腺激素  

摘要： 目的:观察沙利度胺综合干预治疗对输血依赖型β地中海贫血患者生长发育的临床效果。方法:选取2019年1月-2020年12月梧州市工人医院确诊并治疗的青少年输血依赖型β地中海贫血患者41例作为观察组,选取同期健康青少年41例作为对照组。观察组给予沙利度胺综合干预治疗,对照组未给予任何药物等干预治疗。比较两组研究对象一般资料、性激素水平、甲状腺激素水平,观察组是否出现不良反应。结果:研究前,观察组身高、体重、血红蛋白(Hb)水平均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);研究后,观察组身高、体重、Hb水平均升高,差异有统计学意义(P<0.05),与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05);研究前,观察组患者促黄体生成素(LH)、促卵泡生成素(FSH)、雌二醇(E2)、睾酮(T)、孕酮(PROG)、泌乳素(PRL)水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.001);研究后,观察组患者LH、FHS、E2、T、PROG、PRL水平均升高,差异有统计学意义(P<0.05),与同期对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05);研究前,观察组患者促甲状腺素(TSH)、游离三碘甲状腺素(FT3)、游离甲状腺素(FT4)水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.001);研究后,观察组患者TSH、FT3、FT4水平均提高,差异有统计学意义(P<0.05),与同期对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:沙利度胺综合干预治疗输血依赖型β地中海贫血可改善青少年患者生长发育现状,改善患者性激素水平及甲状腺激素水平。

关键词： 妇幼健康   地中海贫血   出生人口素质   出生缺陷   缺陷防治   公共卫生问题   基因携带率   多措并举  

摘要： 地中海贫血(简称地贫)是全世界广为流行的遗传性溶血性疾病,广西的地贫基因携带率高达23.89%,部分县甚至高达40%,远高于南方各省,是广西出生缺陷的首位病因,成为严重影响出生人口素质的公共卫生问题。出生缺陷防治工作是妇幼健康促进行动的主要组成部分,抓好抓实出生缺陷防治工作,有利于提高全区妇幼健康水平,有力助推健康广西建设。

关键词： 混合嵌合状态   移植物抗宿主病   供者淋巴细胞输注   减停免疫抑制剂  

摘要： 目的探讨减停免疫抑制剂(IDR)与供者淋巴细胞输注(DLI)在治疗重型地中海贫血(TM)移植后出现供受者细胞混合嵌合状态(MC)的疗效比较。方法将本中心2009年1月—2018年12月期间78例移植后出现MC的患者分组。供者细胞在90%~95%和75%~89%的分别定为MC1和MC2组。比较IDR组与DLI组在移植后不同时间(早期:≤90 d,中期:91 d~179 d,晚期:≥180 d)MC的纠正率及移植物抗宿主病(GVHD)的发生率,分析DLI组剂量及方法。结果DLI组MC纠正率高于IDR组;但DLI组GVHD发生率明显高于IDR组。发生在中期的MC1患者,DLI组GVHD发生率高于IDR组。IDR组内早、中、晚期DLI者,GVHD发生率分别为54%,29%和5%(P=0.001)。结论MC1无论发生哪期,建议先行逐渐减停免疫抑制剂。晚期发生的MC2患者建议直接DLI治疗。DLI治疗后GVHD与DLI应用时间相关,DLI越早越易发生GVHD。

关键词： 毛细管血红蛋白电泳   育龄夫妇   β-地中海贫血   平均红细胞体积   基因诊断  

摘要： 目的探讨毛细管血红蛋白电泳联合平均红细胞体积(MCV)在育龄夫妇β-地中海贫血筛查中的应用效果。方法选取2019年8月至2020年9月在清远市清新区妇幼保健计划生育服务中心进行孕前β-地中海贫血筛查的1508对育龄夫妇(3016人)作为研究对象,采集空腹静脉血,分别应用毛细管血红蛋白电泳仪检测血红蛋白(Hb)分布情况和血球分析仪检测MCV进行β-地中海贫血的筛查,并应用多聚酶链反应/反向斑点杂交(PCR/RDB)技术进行基因诊断。以基因诊断结果为金标准,分析毛细管血红蛋白电泳、MCV单独应用和联合应用筛查育龄夫妇β-地中海贫血的诊断效能,并分析β-地中海贫血不同临床分型的Hb分布情况。结果基因诊断结果显示,3016份样本中β-地中海贫血基因阳性样本174份,阳性率为5.77%,其中轻型168例,中间型6例。中间型β-地中海贫血者的Hb-A含量低于轻型β-地贫者,差异有统计学意义(P<0.05)。毛细管血红蛋白电泳和MCV检测联合筛查β-地中海贫血的灵敏度、特异度以及准确度分别为95.98%、91.86%、92.09%。结论联合应用毛细管血红蛋白电泳和MCV检测进行育龄夫妇孕前β-地中海贫血,能一定程度上提高筛查的灵敏度和准确性,且对于其临床分型也有一定的指导意义。

关键词： 贫血鉴别   地中海贫血   缺铁性贫血   红细胞参数  

摘要： 目的探究检验红细胞参数对地中海贫血及缺铁性贫血的诊断价值。方法回顾性分析2019年1月-2021年12月麻城市人民医院就诊的88例地中海贫血患者,作为对照组,另筛选同期且年龄相似的缺铁性贫血患者88例作为观察组,两组均进行血常规检验,对比两组红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、血红蛋白(Hb)、红细胞计数(RBC)、红细胞平均分布宽度(RDW)、红细胞平均体积(MCV)及血清铁(SF)。结果观察组RDW(19.25±2.46)%、RBC(4.84±1.16)×10^(12)/L、MCV(73.84±3.46)fl、MCH(23.84±7.16)pg高于对照组(14.12±2.33)%、(2.54±0.77)×10^(12)/L、(61.54±3.77)fl、(18.54±7.27)pg,观察组Hb(78.25±3.96)g/L、MCHC(277.25±19.57)g/L低于对照组(98.72±4.43)g/L、(334.72±10.28)g/L,差异有统计学意义(t=14.203、15.497、22.549、4.873、32.317、24.388,P<0.05)。结论针对地中海贫血以及缺铁性贫血患者,检验红细胞参数价值较高。

关键词： 云南   地中海贫血   输血儿童   意外抗体筛查   输血对策  

摘要： 目的研究云南省地中海贫血输血儿童意外抗体的阳性检出率及抗体分布情况,探讨输血解决对策。方法选取2016年1月~2021年12月在云南省昆明、西双版纳、文山、德宏、玉溪和保山的三级甲等医院,接受输血治疗的地中海贫血儿童298例,应用微柱凝胶卡式法筛查患儿血浆中意外抗体;对抗体筛查阳性的标本,进行同种抗体特异性鉴定。结果298例地中海贫血输血儿童中有67例检出意外抗体,阳性检出率22.48%;男童和女童意外抗体阳性检出率分别为16.55%(24/145)和28.10%(43/153);汉族、傣族、壮族、彝族、布朗族、基诺族、苗族意外抗体阳性检出率分别为14.06%(18/128)、30.80%(32/104)、35.71%(10/28)、36.36%(8/22)、50.00%(4/8)、60.00%(3/5)和66.67%(2/3),差异有统计学意义,少数民族意外抗体阳性检出率高于汉族;地贫儿童首次输血治疗年龄在出生~1岁、1~3岁、3~6岁和6岁以上出现意外抗体阳性检出率分别为12.50%(3/24)、10.14%(7/69)、24.54%(40/163)和40.48%(17/42),差异有统计学意义,首次输血治疗年龄大于3岁的儿童意外抗体阳性检出率明显高于3岁以内的儿童;输血治疗次数1次、1~3次、3~10次、10~20次和20次以上意外抗体阳性检出率分别为4.76%(1/21)、12.07%(7/58)、23.71%(23/97)、28.16%(29/103)和36.84%(7/19),差异有统计学意义,输血次数与意外抗体阳性检出率正相关;在地中海贫血类型中,α地中海贫血、β地中海贫血、δβ混合型地中海贫血和未明确地中海贫血类型意外抗体阳性检出率分别为7.50%(3/40)、17.62%(34/193)、53.70%(29/54)和9.09%(1/11),差异有统计学意义,δβ混合型地中海贫血儿童输血后抗体阳性检出率最高;抗体特异性鉴定情况:检出Rh血型系统意外抗体57例、抗-M 6例、抗-N 2例和特异性未鉴定2例。结论云南省地中海贫血输血儿童意外抗体阳性检出率高,应对地贫输血儿童常规进行抗体筛查,选择与患儿ABO、Rh、MNS分型一致的血液进行输注,确保临床用血安全、有效。

关键词： 补铁   孕期   地中海贫血合并缺铁性贫血   血清铁蛋白   平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白量  

摘要： 观察补铁对孕期地中海贫血合并缺铁性贫血患者 MCV、MCH、 SF 水平的影响。方法:选择 2018 年 1 月至 2018 年 12 月于医院治疗的 3101 例孕期 地中海贫血合并缺铁性贫血患者,给予患者多糖铁复合物胶囊,治疗前、后检测两 组血清铁蛋白(SF)、平均红细胞体积 (MCV) 水平、平均红细胞血红蛋白量 (MCH) 水平。结果:治疗后,患者 MCV、MCH、SF 水平升高(P<0.05)。结论:补铁治疗 孕期地中海贫血合并缺铁性贫血患者,可提升患者 MCV、MCH、SF 水平。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血液检验   红细胞参数   诊断价值  

摘要： 探讨在贫血患者的鉴别诊断中采取血液检验红细胞参数的应用价 值。方法:选取 2021 年 3 月到 2022 年 3 月期间因贫血在我院接受治疗的患者,共 有 90 例纳入本次研究,其中有 45 例地中海贫血患者,有 45 例缺铁性贫血患者,另 选取 90 例同一时间段在我院进行体检的健康受检者,所有受检者均接受血液检验, 分析红细胞参数,对比血液检验红细胞参数结果。结果:贫血者与健康者相比较, 贫血者 RBC、Hb、MCHC、MCV、MCH 均较健康者低,RDW 较健康者高,P < 0.05;在贫血患者中,缺铁性贫血患者 RBC、RDW、MCV 水平显著高于地中海贫血者, Hb、MCHC 水平显著低于地中海贫血者,P < 0.05,而两个组 MCH 水平差异不明显, P > 0.05。结论:在贫血患者的临床鉴别诊断中采用血液检验红细胞参数测定具有 较高的诊断价值,能够鉴别出贫血类型,可为临床诊断与对症治疗提供参考依据。

关键词： 地中海贫血   高通量测序   基因分型  

摘要： 目的了解黔西南布依族苗族自治州(简称黔西南州)地中海贫血筛查及基因分型情况,为临床诊断地中海贫血及可疑病例提供理论参考。方法以2016年1月至2020年12月在黔西南州人民医院进行地中海贫血基因筛查的孕妇、配偶和新生儿为研究对象,采集外周血或脐带血样本提取DNA。采用间隙-聚合酶链式反应(Gap-PCR)和高通量测序(NGS)技术进行地中海贫血筛查,并运用ArcMap 10.8软件基于筛查数据绘制地中海贫血空间分布图。结果共筛查黔西南州各地区人群67185例,检出地中海贫血基因携带者8202例,总检出率为12.21%;其中,α地中海贫血5660例,检出率为8.42%;β地中海贫血2132例,检出率为3.17%;αβ复合地中海贫血410例,检出率为0.61%。在地中海贫血基因检测中,α地中海贫血基因型检出27种,以αα/-α3.7为主,占41.13%(2328/5660);β地中海贫血基因型检出33种,以β^(CD17(A>T))/βA基因型为主,占44.09%(940/2132);αβ复合地中海贫血基因型检出55种,以αα/-α3.7复合β^(CD17(A>T))/βA为主,占21.22%(87/410)。在地中海贫血空间分布中存在高发区,为望谟县、册亨县,检出率分别为26.76%(1438/5374)、24.39%(1314/5387)。结论黔西南州地中海贫血基因检出率较高,以α地中海贫血的αα/-α3.7基因型为主;望谟县和册亨县为地中海贫血高发区,应继续加强筛查力度。

关键词： 全生命周期健康教育   非亲缘异基因造血干细胞移植   重型地中海贫血   儿童   应用效果  

摘要： 目的分析全生命周期健康教育在非亲缘异基因造血干细胞移植(URD-HSCT)治疗重型地中海贫血患儿中的应用效果。方法选取2018年4月—2020年4月柳州市工人医院收治的82例重型地中海贫血患儿为研究对象,均实施URD-HSCT治疗,采用双盲随机抽样法分为研究组和对照组,每组41例。对照组给予常规健康教育,研究组给予全生命周期健康教育。两组均在健康教育1周后观察效果,比较学前儿童焦虑量表(SCAS)评分、儿童抑郁量表(CDI)评分、治疗依从性、血红蛋白和铁蛋白水平、家属满意度。结果健康教育后,研究组患儿的SCAS评分为(12.16±1.52)分,显著低于对照组患儿的(28.62±2.62)分,差异有统计学意义(t=34.796,P=0.000)。健康教育后,研究组患儿的CDI评分为(52.16±1.66)分,显著低于对照组患儿的(95.26±3.64)分,差异有统计学意义(t=68.983,P=0.000)。研究组总依从率(95.12%)显著高于对照组(73.17%),差异有统计学意义(χ^(2)=7.405,P=0.007)。健康教育后,研究组患儿的血红蛋白和铁蛋白水平分别为(105.26±5.62)g/L和(92.62±5.62)ng/L,显著高于对照组患儿的(92.62±4.74)g/L和(68.26±4.17)ng/L,差异均有统计学意义(t=11.009,P=0.000;t=22.289,P=0.000)。结论地中海贫血患儿在URD-HSCT治疗期间给予全生命周期健康教育可有效减轻患儿焦虑、抑郁等不良情绪,提高治疗依从性、血红蛋白水平、铁蛋白水平及家属满意度,临床应用价值较高,值得进一步推广。