关键词： 地中海贫血   基因型   平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白含量   漏检率  

摘要： 目的分析地中海贫血不同基因型MCV、MCH值,参照2020年地中海贫血妊娠期管理专家共识(简称共识),验证共识MCV、MCH截断值的筛查能效,为临床诊疗及遗传咨询提供数据参考。方法选取2016年10月—2021年2月在湖南省妇幼保健院进行婚检、孕检对象,以全自动血细胞分析仪检测MCV、MCH,Gap-PCR检测三种常见缺失型α地贫突变,RDB-PCR检测三种常见α地贫点突变和17种常见β地贫点突变,收集地贫基因检测阳性样本数据3234例进行统计分析。结果3234例地贫阳性样本中,血常规MCV、MCH值随着地贫临床分型的加重逐渐降低,静止型a地贫及轻型地贫αCSα/αα、CAPM/N基因型MCV、MCH均值均高于共识截断值,漏检率分别为61.73%、79.37%、100.00%;轻型β地贫βEM/N基因型MCV、MCH均值位于共识截断值附近,漏检率35.00%;其他基因型(除外个别复合地贫)MCV、MCH均值都低于共识准截断值,漏检率0%-5%左右。结论不同地贫基因型MCV、MCH值有相应的取值范围,根据共识推荐的截断值(MCV<82 fl和(或)MCH<27 pg)筛查地贫携带者,可能导致静止型地贫及轻型地贫αCSα/αα、βEM/N、CAPM/N基因型高漏检,夫妻同步筛查MCV、MCH可以大幅提高只筛查孕妇的筛查能效。

关键词： 血液检验   小儿贫血   诊断   鉴别   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 分析血液检验对小儿贫血诊断与鉴别诊断的应用效果。方法 选取2021年07月-2022年07月本院66例小儿贫血患儿作为观察组,其中包含33例缺铁性贫血,纳入观察A组,包含33例地中海贫血,纳入观察B组,另选取同期33例健康体检儿,作为对照组,三组均行血液检验,比较检验结果。结果 三组血液检验指标均存在明显差异(P<0.05)。 结论 借助血液检验能够准确诊断小儿贫血,同时可以区分类型。

关键词： 妊娠   地中海贫血   血红蛋白   铁蛋白   母婴结局  

摘要： 目的:研究妊娠合并地中海贫血孕妇血红蛋白(HGB)、铁蛋白(SF)水平的变化及对母婴结局的影响。方法:将仙桃市妇幼保健院2020年1月至2021年1月期间收治的30例妊娠合并地中海贫血孕妇作为观察组,选择同期在该医院进行定期产检及分娩的30例健康孕妇作为对照组。比较两组孕妇孕11~13周、孕24~27周、孕37~41周HGB、SF的水平,同时观察并比较其顺产率、剖宫产率、顺产2 h内的流血总量、剖宫产术中的流血总量。结果:观察组孕妇孕11~13周、孕24~27周、孕37~41周HGB的水平均低于对照组孕妇,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组孕妇孕11~13周SF的水平高于对照组孕妇,差异有统计学意义(P<0.05)。两组孕妇孕24~27周、孕37~41周SF的水平相比,差异无统计学意义(P>0.05)。两组孕妇的顺产率、剖宫产率相比,差异无统计学意义(P>0.05)。观察组孕妇顺产2 h内的流血总量和剖宫产术中的流血总量均高于对照组孕妇,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:妊娠合并地中海贫血孕妇HGB、SF水平的变化明显,可通过检测这两项指标对妊娠合并地中海贫血进行诊断。妊娠合并地中海贫血孕妇HGB、SF水平的变化不会对其分娩方式造成影响,但会导致其分娩(包括顺产和剖宫产)过程中的出血量增多。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血液检验技术  

摘要： 目的:探讨在贫血诊断中采用血液检验技术的价值。方法:随机选取173例自2020年6月至2022年6月在三明市第一医院进行诊治的贫血患者,包括缺铁性贫血患者84例、地中海贫血患者89例,并按贫血严重程度分为轻度贫血患者116例、中度贫血患者37例、重度贫血患者20例,另随机选取71例同期接受体检的健康者,应用血液检验技术进行疾病诊断和鉴别,比较缺铁性贫血、地中海贫血患者与健康者之间以及不同贫血程度患者之间的平均血红蛋白量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞体积分布宽度(RDW)、红细胞平均体积(MCV)、血红蛋白浓度(Hb)、红细胞计数(RBC)及血清铁蛋白(SF)检测结果,并计算血液检验诊断地中海贫血及缺铁性贫血的效能。结果:地中海贫血、缺铁性贫血患者的MCH、MCHC、MCV、Hb、RBC及SF水平均低于健康者,RDW水平均高于健康者;地中海贫血患者MCH、MCHC、Hb、RBC及SF水平均高于缺铁性贫血患者,RDW、MCV均低于缺铁性贫血患者,差异均具有统计学意义(P<0.05)。血液检验对地中海贫血与缺铁性贫血的诊断灵敏度为96.53 %,特异度为90.28 %,准确度为95.08 %。中、重度贫血患者的MCH、MCHC、MCV、Hb、RBC及SF水平均低于轻度贫血患者,RDW水平高于轻度贫血患者;重度贫血患者的MCH、MCHC、MCV、Hb、RBC及SF水平均较中度贫血患者低,RDW水平较中度贫血患者高,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论:血液检验技术有助于鉴别地中海贫血与缺铁性贫血,还可为临床评估贫血严重程度提供指导。

关键词： 红细胞平均体积   红细胞平均血红蛋白含量   血清铁蛋白   地中海贫血   筛查效果  

摘要： 目的分析红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)及血清铁蛋白(Fer)检测在地中海贫血筛查中的应用效果。方法选取2019年1月至2021年6月广东医科大学附属东莞儿童医院收治的960例儿童作为回顾性研究对象,其中400例为地中海贫血患者组,500例为缺铁性贫血(IDA)患者组,60例为正常健康受检组,三组均进行MCV、MCH、Fer检测,并对地中海贫血患者组进行基因分型检测,分析各组MCV、MCH、Fer水平及地中海贫血患者组基因类型等。结果经方差分析,MCV水平在三组人群中差异有统计学意义(P<0.001),经SNK检验,地中海贫血患者组MCV水平低于IDA患者组,差异有统计学意义(P=0.021);MCH水平在三组人群中差异无统计学意义(P=0.191);Fer水平在三组人群中差异有统计学意义(P<0.001),地中海贫血患者组Fer水平高于健康受检组,差异有统计学意义(P=0.014),地中海贫血患者组Fer水平高于IDA患者组,差异有统计学意义(P=0.002)。地中海贫血患者组中α-地中海贫血中αα/^(-SEA)型占比最高达88.11%,β-地中海贫血占比最高为654M/N型,达81.40%。结论应用MCV、MCH、Fer检测指标对地中海贫血诊断有重要价值。

关键词： 血常规检测   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断  

摘要： 分析血常规检查在鉴别不同贫血类型中的诊断价值,有利于为日后临床制定诊断方案提供参考。方法 抽取2020年1月~2021年12月江门市新会区妇幼保健院收入贫血患者240例,根据贫血类型分为A组(120例,地中海贫血)、B组(120例,缺铁性贫血),所有患者均行血常规检测,分析其检查结果。结果 B组患者RBC、MCV、RDW-cv指标均高于A组,且HB、RBC/HB、MCH、MCHC指标均低于A组,差异有统计学意义(P<0.05);不同地中海贫血患者其血常规检查结果相比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 对于地中海贫血、缺铁性贫血的鉴别诊断可使用血常规检测,其具有操作简便、结果迅速、价格低廉等优势,具有推广价值。

关键词： α地中海贫血   β地中海贫血   基因变异谱  

摘要： 目的回顾性分析长沙市妇幼保健院地中海贫血基因检测阳性率、变异类型及分布特征。方法对2013年10月至2021年6月就诊的21618例样本进行地贫基因检测,其中2013年10月至2018年12月样本采用Gap-PCR法和PCR-反向斑点杂交法检测,对2018年1月至2021年6月样本采用PCR+导流杂交法进行检测,罕见地中海贫血基因变异采用电泳和测序进行检测。结果在21618例样本中,共检出8631例地贫携带者,总检出率为39.9%。其中α地贫、β地贫、α合并β地贫分别检出4239、4182、210例,最常见的类型为:--^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα;β^(IVS-II-654)/β^(N)、β^(CD41-42)/β^(N)、β^(CD17)/β^(N);β^(CD41-42)/β^(N)合并-α^(3.7)/αα(14.8%)、β^(IVS-II-654)/β^(N)合并-α^(3.7)/αα(11.4%)、β^(IVS-II-654)/β^(N)合并--^(SEA)/αα(9.5%)、β^(CD41-42)/β^(N)合并--^(SEA)/αα(9.5%)。此外发现7个罕见α地贫基因变异,15个罕见β地贫基因变异和4个新变异,新变异分别为HBA1:c.*51-53(-CCT)、HBB:c.92+4_92+15delggtatcaaggtt、HBA1:c.96-58C>T、HBA2:c.305T>G。结论长沙地区是地贫高发地区,本回顾性研究为长沙地区地贫遗传咨询提供参考。

关键词： 地中海贫血   不同人群   认知   干预   综述  

摘要： 综述不同人群地中海贫血认知及干预研究进展。指出地中海贫血是我国重点防控的遗传性疾病之一,人群对于地中海贫血的认知对预防重型地中海贫血患儿出生尤为重要。不同人群因其年龄、文化程度、职业特点和工作环境等的差异,地中海贫血知识认知程度也有所不同,从而影响干预效果。

关键词： 地中海贫血   产前筛查   防控管理流程  

摘要： 目的:探讨改进地中海贫血预防控制项目管理流程对提高地中海贫血产前初筛完成率,降低严重地中海贫血儿出生的影响。方法:选取2018年1月至12月(改进地中海贫血预防控制项目管理流程前)在深圳市第二人民医院初次产检行地中海贫血产前筛查的夫妇设为对照组,2019年1月至12月(改进地中海贫血预防控制项目管理流程后)在深圳市第二人民医院初次产检行产前地中海贫血筛查的夫妇设为观察组。对照组夫妇首次产检常规按照深圳市地中海贫血预防控制项目管理流程执行地中海贫血初筛:行双方血常规检查,有一方或双方的平均红细胞体积(MCV)和(或)平均红细胞血红蛋白含量(MCH)异常,需双方再次返院进行血红蛋白电泳分析,若双方血常规的MCV和MCH均无异常,则地中海贫血初筛正常完成;观察组实施改进后的地中海贫血初筛流程:在夫妇进行血常规采血的同时,两人各多抽取一管血留作备用,若一方或双方的MCV或(和)MCH异常,可立即进行双方血红蛋白电泳分析,若双方血常规的MCV和MCH无异常,则地中海贫血初筛正常完成,预留血样丢弃或告知孕妇夫妻可用作其他检验项目。比较两组夫妇血常规异常率、后续1个月内血红蛋白电泳分析检测率、地中海贫血初筛完成率、分娩孕前未诊断的中重型地中海贫血患儿情况等,评价改进产前地中海贫血预防控制项目管理流程的效果。结果:最终观察组纳入2851对夫妇,对照组纳入3012对夫妇。对照组夫妇的产前初筛完成率为90.11%,观察组夫妇为99.93%,高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);对照组血常规异常夫妇的血红蛋白分析率为67.54%,观察组为100.00%,组间比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。对照组分娩1例中重型α地中海贫血患儿,且孕妇在分娩孕前未诊断,观察组则无;两组均不存在中重型β地中海贫血患儿。结论:改进地中海贫血预防控制项目管理流程可有效提高血红蛋白电泳分析检测率和地中海贫血产前初筛完成率,有利于降低严重地中海贫血儿数量。

关键词： 地中海贫血孕妇   甲状腺激素   铁蛋白   胰岛素抵抗  

摘要： 目的探讨轻型地中海贫血孕妇孕早期铁蛋白(Fer)水平、甲状腺功能、胰腺功能的变化情况。方法选取2018年1月至2021年10月成都医学院第一附属医院进行产检的孕龄为3个月的轻型地中海贫血孕妇160例为地贫组,选取同期正常健康孕妇200名为对照组。检测两组促甲状腺激素(TSH)、游离三碘甲状腺激素(FT_(3))、游离甲状腺激素(FT_(4))、甲状腺球蛋白抗体(Tg-Ab),甲状腺过氧化物酶抗体(TPO-Ab)、Fer、血红蛋白(Hb)、空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)水平。结果两组TSH、FT_(3)、FT_(4)、Tg-Ab、TPO-Ab比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两组甲状腺功能异常的患病率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两组FPG、FINS、胰岛素抵抗指数比较,差异无统计学意义(P>0.05)。地贫组Hb低于对照组,Fer高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论轻型地中海贫血孕妇孕早期甲状腺功能、胰腺功能未发生显著性变化,但Fer、Hb水平会受到影响。