关键词： 血常规检验   小细胞性贫血   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断   临床价值   诊断准确性  

摘要： 在小细胞性贫血的鉴别诊断中运用血常规检验的临床价值及准确性探究。方法:对我院2020年3月至2022年3月期间内收治的小细胞性贫血患者展开抽选,共计纳入分析样本数100例,以基因检测结果作为分组依据,表现为地中海贫血的标记为观察组、缺铁性贫血标记为对照组,各组总数均为50例。入选患者将均实施血常规检验。比较分析两组所得相关检测结果,记录项包括平均红细胞血红蛋白量 (MCH)指标、平均红细胞体积 (MCV)指标、红细胞体积分布宽度变异系数 (RDW-CV)和平均红细胞血红蛋白浓度 (MCHC)指标,并对血常规检验的临床鉴别诊断准确率加以评估。结果:由所得检测结果显示,观察组MCH指标较对照组更高,但两组无较大差异(P>0.05);两组所得MCV、RDW-CV、MCHC指标差异明显,观察组前两项较之对照组更低,后一项则呈更高显示(P<0.05)。观察组中所得地中海贫血患者检出数为48例(96.00%),对照组中检出缺铁性贫血患者40例,(90.00%),检验准确率无明显差异(χ2 1.382,P>0.05)。结论:于小细胞性贫血鉴别诊断中运用血常规检验具有较高的临床诊断价值及准确性,可获得较为精准可靠的相关指标数据,对临床疾病的相关诊疗具有较为重要的参考价值,值得加以积极推广运用。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   铁剂   优生优育   治疗策略  

摘要： 缺铁性贫血临床上常见于慢性出血导致体内贮存铁耗尽,继之红细胞内铁缺乏,最终引起缺铁性贫血,其发病率在育龄妇女中明显增高,缺铁性贫血的治疗原则是积极寻找病因,补足贮铁,纠正贫血。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺少或不足所导致的贫血或病理状态,本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一,我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。临床上对于诊断明确的缺铁性贫血,常未进一步筛查地中海贫血,导致遗传性疾病的发生。本文报道了1例缺铁性贫血掩盖地中海贫血的患者,提示在临床上确切诊断缺铁性贫血时,可完善地中海贫血筛查,对于贫血的诊治及优生优育有着重要意义。

关键词： β-地中海贫血   micro-RNA   沙利度胺   胎儿血红蛋白  

摘要： 目的探讨输血依赖型β-地中海贫血患者沙利度胺治疗前后外周血单个核细胞中miR-223-3p表达水平的变化,并分析与患者血红蛋白浓度(Hb)及胎儿血红蛋白(HbF)水平的关系。方法收集8例输血依赖型β-地中海贫血患者及8例健康人的外周静脉血5ml,分离外周血单个核细胞,提取细胞总RNA,应用实时定量PCR的方法,检测口服沙利度胺有效的β-地中海贫血患者外周血单个核细胞的miR-223-3p表达水平,分析miR-223-3p与血红蛋白浓度及HbF、红细胞(RBC)、红细胞比容(Hct)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、血小板(PLT)的相关性。结果在β-地中海贫血患者外周血单个核细胞中miR-223-3p相对表达量为0.191±0.089,显著高于对照组0.053±0.039(P=0.003),口服沙利度胺后miR-223-3p相对表达量为0.106±0.047(P=0.047),表达量下降,miR-223-3p表达水平与Hb(r=-0.488,P=0.015)、HCT(r=-0.420,P=0.004)水平呈显著负相关。结论miR-223-3p在输血依赖型β-地中海贫血患者中高表达,口服沙利度胺后miR-223-3p表达水平下降,沙利度胺可能通过靶向调节miR-223-3p而改善贫血。

关键词： 地中海贫血   HbH病   血红蛋白监测   血清铁蛋白监测   效果分析  

摘要： 通过分析血红蛋白H病(HbH病)患儿连续两年血红蛋白和血清铁蛋白值监测结果,对孕期行产前诊断出HbH病的胎儿去留问题作出指导性意见或建议。方法 利用桂妇儿健康服务信息管理系统,选取2014年1月至2019年6月在武鸣区出生被诊断为HbH病的38例患儿为研究对象,采用血液检查常规手段测定血红蛋白值,采用放射免疫法测定血清铁蛋白值,根据红细胞破裂周期120天为准,1年监测3次,连续监测2年。结果 22例非缺失型HbH病患儿中,--SEA/αQSα基因型患儿和--SEA/αCSα基因型患儿血红蛋白值波动幅度较大,均低于血红蛋白正常值范围,输血比率分别为100.00%和86.67%,--SEA/αWSα基因型患儿血红蛋白值处于正常值范围,在研究过程中无输血患儿,随着患儿输血频率的增加,患儿的血清铁蛋白值也逐渐增加。16例缺失型HbH病患儿中,--SEA/-α3.7基因型患儿和--SEA/-α4.2基因型患儿血红蛋白值均低于正常值范围,处于贫血状态,两基因型患儿输血比率分别为18.18%和20.00%,血清铁蛋白值均处于正常值范围。结论 HbH病临床症状各异,基因型为--SEA/αCSα和--SEA/αQSα的两种非缺失型HbH病患儿中大概率会出现严重贫血个体,尽早干预及有针对性的治疗对HbH病患儿的生命质量有重要意义。血红蛋白监测值及血清铁蛋白监测值作为辅助诊断HbH病、病情进程以及预后管理的重要观察指标,在地中海贫血筛查以及孕期产前诊断中发挥着重要作用。

关键词： 平均血红蛋白量   平均红细胞体积   红细胞体积分布宽度   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 对平均血红蛋白量(Mean corpuscular hemoglobin,MCH)、平均红细胞体积(Mean corpuscular volume,MCV)及红细胞体积分布宽度(Red b1ood Cell Distribution width,RDW)水平检测作为贫血诊断参考指标的价值加以明确。方法 研究样本范围:缺铁性贫血患者与地中海贫血患者,样本量:160,样本选取的起始年限:2019年9月,终止年限:2021年12月,依据疾病类型不同划分为缺铁性贫血组(80例)与地中海贫血组(80例),差异对比的指标是MCH、MCV及RDW水平及血常规检测分析。结果 地中海贫血组80例检测得MCH水平超过缺铁性贫血组80例(P<0.05),而MCV及RDW水平均不及缺铁性贫血组高,差别大(P<0.05)。2组的WBC、Hb、PLT、RBC、HCT水平在统计学上没有差别(P>0.05)。MCH、MCV及RDW鉴别诊断结果揭示缺铁性贫血、地中海贫血各76例、84例,且三者联合检测对缺铁性贫血与地中海贫血的鉴别诊断敏感性分别为93.75%(75/80)、98.75%(79/80)。结论 MCH、MCV及RDW水平检测在缺铁性贫血与地中海贫血中差异明显,可作为缺铁性贫血与地中海贫血诊断的参考指标。

关键词： αβ复合型地中海贫血   基因型   临床表现   血液学  

摘要： 目的分析武汉地区10例儿童αβ复合型地中海贫血临床特征。方法选择2018年2月—2021年4月在武汉市同济医院进行地中海贫血基因检测的儿童,采用自动血细胞分析仪分析血常规,对平均红细胞体积(MCV)≤82fL及平均血红蛋白含量(MCH)≤27pg者进行地贫基因检测,Gap-PCR法检测α地贫基因,RDB-PCR法检测β地贫基因。结果(1)检出10例αβ复合型地中海贫血,共7种基因型,其中4例为β地贫复合--^(SEA)/αα,3例为复合-α^(4.2)/αα,3例为复合-α^(3.7)/αα。(2)除病例6外,其余9例αβ复合型地中海贫血临床表现较轻。(3)实验室检查结果显示10例αβ复合型地贫患者血红蛋白均>90 g/L,与单纯β/α地贫比较,αβ复合型地贫MCV(P<0.001、P=0.028)、MCH(P<0.001、P=0.003)均较高,血红蛋白A2(Hemoglobin A2,HBA2)较单纯β地贫低(P=0.03),较单纯α地贫(P<0.001)高,差异有统计学意义。结论(1)αβ复合型地中海贫血基因型多样,此次检测结果主要以β突变复合-^(SEA)/αα多见。(2)αβ复合型地中海贫血临床表现轻,极易漏诊。(3)αβ复合型地中海贫血实验室检查表现为小细胞低色素性贫血,程度较轻,通过血常规可能无法与单纯β/α地中海贫血鉴别,结合血红蛋白电泳及基因检测可明确诊断。

关键词： β-珠蛋白   慢病毒   β-地中海贫血   基因治疗  

摘要： 目的:优化第三代慢病毒载体HS4区实现β-珠蛋白稳定表达,为β-地中海贫血安全有效的细胞治疗提供研究依据。方法:优化第三代慢病毒表达载体HS4区构建lenti-HBB;转染小鼠红白血病细胞系MEL后,通过RT-PCR、Western-blot分析β-globin基因转录及翻译情况;进一步通过正常人脐带血及重型β-地中海贫血患者外周血CD34^(+)细胞感染lenti-HBB,经克隆形成实验、细胞涂片实验及流式细胞术检测CD34^(+)细胞是否发生红系分化;通过NSG小鼠体内实验验证lenti-HBB的安全性及有效性。结果:小鼠MEL细胞感染优化后的lenti-HBB后能稳定表达β-珠蛋白;正常人脐血及重度β-地中海贫血患者外周血CD34^(+)细胞感染优化后的lenti-HBB后可分化为红细胞;人CD34^(+)细胞感染优化后的lenti-HBB移植NSG小鼠3.5个月后表达β-珠蛋白。结论:通过优化第三代慢病毒载体HS4区稳定表达CD34^(+)细胞β-珠蛋白,对重型β-地中海贫血及其他β-珠蛋白异常疾病是安全有效的。

关键词： 地中海贫血   红细胞参数   血清铁蛋白  

摘要： 目的探讨老年地中海贫血患者和非地中海贫血患者血液学特征和铁负荷的差异。方法选取149例初次诊断地中海贫血患者为地中海贫血组,非地中海贫血患者152例为对照组,检测患者外周血红细胞数量(RBC)、血红蛋白(HB)、红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)及血清铁蛋白(SF),做回顾性分析,多组间比较采用单因素方差分析,两样本的铁过载比较采用四格表资料的χ^(2)检验。结果地中海贫血组RBC、HB均较对照组高,有显著差异(P<0.01),地中海贫血组MCV、MCH均较对照组明显降低(P<0.01);铁过载率地中海贫血组与非地中海贫血组有显著差异(P<0.01);地中海贫血组与对照组SF有显著差异(P<0.01);地中海贫血组中SF以年龄分组无统计学差异(P>0.05)。结论老年地中海贫血患者有更高的铁过载风险,应多关注无症状的轻型及中间地中海贫血患者,随着年龄增长越来越多的患者将需要治疗,应预防并避免出现与疾病相关并发症。

关键词： 地中海贫血   基因检测   HbA_(2)   ROC曲线  

摘要： 目的:分析广西梧州地区地中海贫血患者基因突变类型及分布特征,探讨血红蛋白(Hb)A_(2)指标在地中海贫血筛查中的诊断价值。方法:对在广西梧州市红十字会医院就诊的1114例地中海贫血患者,应用Bio-Rad VARIANTⅡHb分析系统检测HbA_(2)含量,采用缺口聚合酶链反应法(Gap-PCR)和反向点杂交(RDB)技术进行地中海贫血基因分析,通过受试者工作特征曲线(ROC曲线)分析HbA_(2)在不同类型地中海贫血筛查中的诊断价值。结果:在1114例地中海贫血患者中,检出α地中海贫血691例(62.03%)、β地中海贫血354例(31.78%)、α地中海贫血合并β地中海贫血69例(6.19%)。本次共检出67种地中海贫血基因型,其中α地中海贫血检出20种基因型,以--^(SEA)/αα(358例)、-α^(3.7)/αα(97例)、-α^(4.2)/αα(57例)、--^(SEA)/-α^(3.7)(48例)4种基因型多见,构成比分别为51.81%、14.04%、8.25%、6.94%;β地中海贫血检出16种基因型,其中CD41-42M/N(163例)、CD17M/N(51例)、-28M/N(48例)、IVS-II-654M/N(45例)4种基因型多见,构成比分别为46.04%、14.41%、13.55%、12.71%。α地中海贫血复合β地中海贫血检出31种基因型。ROC曲线分析结果显示,HbA_(2)指标诊断α地中海贫血最佳截断值为2.65%,其敏感度为0.595,特异性为0.844;诊断β地中海贫血最佳截断值为3.80%,其敏感度为0.997,特异性为1;诊断aβ复合型地中海贫血最佳截断值为3.55%,其敏感度为0.941,特异性为1。结论:广西梧州地区α地中海贫血以--^(SEA)/αα基因型为主;β地中海贫血以CD41-42M/N为主要突变类型。αβ复合型地中海贫血频率较高且基因型多样化。

关键词： 地中海贫血   25羟维生素D   儿童  

摘要： 了解海南地中海贫血患儿维生素D(Vitamin D,VitD)营养状况。方法:纳入63例各型地中海贫血儿童作为病例组,收集临床资料,采用化学发光法测定25(OH)D水平,同时测定谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)水平,并用SPSS 25.0软件进行分析处理。结果:(1)地中海贫血25(OH)D水平(83.38±25.47nmol/L)明显低于对照组(99.67±30.21nmol/L),差异有统计学意义(P<0.05)。地中海贫血患儿中维生素D缺乏和不足发生率为42.86%,高于对照组(20.63%),但差异无统计学意义(P>0.05)。(2)25(OH)D与年龄呈负相关,年龄、性别、ALT、AST并非维生素D水平下降的危险因素。结论:海南地中海贫血患儿维生素D缺乏和不足发生率高。