关键词： 小儿腹腔镜   重型地中海贫血   生育力保存   卵巢组织  

摘要： 【目的】分析青春期及青春期前重度β-地中海贫血(TM)患儿生育力保存行小儿腹腔镜的术中及术后情况,进一步探讨小儿腹腔镜在生育力保存手术中的应用前景。【方法】对13例青春期及青春期前拟行造血干细胞移植的TM患者通过小儿腹腔镜获取卵巢组织行卵巢组织冷冻(OTC)合并卵子体外成熟(IVM)行生育力保存的病例进行分析,探索小儿腹腔镜在生育力保存手术中的安全性及可行性。【结果】13名患儿的手术方式均为腹腔镜下单侧卵巢切除,平均手术时长(58.31±20.25)min,术中平均出血(2.46±1.13)mL,13例手术术后均无并发症,平均住院日为(3.62±1.33)d。13例患儿均成功获得卵巢组织可供冷冻,平均冷冻卵巢组织7.77±2.31片;其中11名患儿同时获得成熟卵母细胞可供冷冻,平均冷冻卵母细胞4.92±4.27枚。【结论】小儿腹腔镜获取卵巢组织是安全有效的生育力保存术式,可在青春期及青春期前血液疾病患者中大力推广。

关键词： 地中海贫血   基因型   育龄人群   少数民族   河池  

摘要： 目的 了解河池地区育龄人群地中海贫血基因类型和民族分布特征。方法 采用Gap-PCR和PCR-反向点杂交法,对2019年1月至2021年12月在河池市人民医院医学生殖中心就诊的河池户籍育龄人群血液样本进行地贫基因检测,并对结果进行统计学分析。结果 1166份样本检测结果显示,地贫基因阳性率为27.27%(318例),其中α-地贫基因占18.87%(220例),β-地贫基因占6.52%(76例),α/β-地贫基因占1.89%(22例)。α-地贫以--SEA/αα(34.71%)、-α^(3.7)/αα(32.23%)和αα^(CS)/αα(16.94%)为主;β-地贫以41-42M/N(44.9%)和17M/N(43.88%)为主。送检样本中共有壮族812例,地贫基因阳性率为29.43%(239例);汉族205例,地贫基因阳性率为20.00%(41例);毛南族48例,地贫基因阳性率为33.33%(16例);瑶族46例,地贫基因阳性率为19.57%(9例);壮族、毛南族人群阳性率与汉族人群相比,差异具有统计学意义(P<0.05),瑶族人群阳性率与汉族人群相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 河池地区壮族、毛南族育龄人群地贫基因阳性率高,与汉族人群阳性率相比具有显著性差异。

关键词： 地中海贫血   婚前检查   基因型   福建  

摘要： 目的通过分析婚检夫妇地中海贫血(地贫)筛查与诊断相关临床资料与实验室数据,评价福建省莆田市实施地贫防控项目的成效。方法回顾性分析2017年4月至2021年12月在福建省莆田市参加婚检的62058对新婚夫妇和计划怀孕夫妇的血样结果,通过检测平均红细胞比容、平均红细胞血红蛋白浓度进行初筛,当夫妇一方初筛阳性时双方进行血红蛋白(Hb)电泳检测,夫妇双方Hb电泳阳性时双方进行地贫基因检测,统计分析福建省莆田市地贫基因突变类型、罕见地贫发生率、突变分布情况及遗传特点等,绘制福建省莆田地区地贫基因遗传图谱;分析同型基因携带与产前诊断情况,并随访妊娠结局。结果62058对夫妻经血常规筛查至少一方异常者8938对,初筛阳性率为14.40%。筛查阳性夫妻Hb电泳阳性5842例,阳性率为4.71%;夫妇双方Hb电泳均异常者413对。413对夫妻基因检测确诊为地贫316例,确诊率为38.26%,其中α地贫198例,所占比例较高的基因型为--^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα;β地贫114例,所占比例较高的基因型为β^(IVS-II-654)/β^(N)、β^(CD41-42)/β^(N);αβ复合地贫4例。检出地贫同型基因携带高风险夫妇26对,其中同型α地贫18对,同型β地贫8对,6对夫妻中女性接受了产前诊断,其中正常胎儿2例,--^(SEA)/αα1例,β^(IVS-II-654)/β^(N) 2例,--^(SEA)/--^(SEA) 1例,1例重度地贫孕妇选择终止妊娠。结论福建省莆田市地贫防控试点项目能有效减少重度地贫新生儿的出生,提高该地区出生人口素质,并为进一步制定地贫防控计划提供依据。

关键词： 产前超声检查   肺动脉瓣   唐氏筛查   双胎输血综合征   自然转归   早孕期   地中海贫血   近亲婚配  

摘要： 孕妇29岁, 孕1产0, 停经20+4周, 因"外院产前超声检查发现羊水异常1 d"来诊。此次妊娠为自然受孕, 夫妇双方非近亲婚配, 既往史和家族史均无特殊。早孕期唐氏筛查低危。孕妇地中海贫血:β珠蛋白基因IVS-Ⅱ-654(C-T)突变杂合子, 丈夫地中海贫血基因检查未见异常。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   红细胞参数  

摘要： 目的探讨血液红细胞参数检验在缺铁性贫血中的应用价值。方法纳入2017年1月至2020年10月我院收治的240例贫血患者(分为缺铁性贫血组与地中海贫血组,各120例)与120例健康志愿者(对照组)。比较三组的红细胞参数;分析红细胞参数检验对不同类型贫血的诊断结果;比较不同严重程度、预后缺铁性贫血患者的红细胞参数;分析红细胞参数与缺铁性贫血严重程度及预后的相关性。结果缺铁性贫血组的血红蛋白(Hb)水平及红细胞计数(RBC)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)均低于对照组,红细胞分布宽度(RDW)高于对照组(P<0.05);缺铁性贫血组的Hb水平及RBC、MCH低于地中海贫血组,MCV、RDW高于地中海贫血组(P<0.05)。重度贫血患者的Hb水平及RBC、MCV、MCH低于轻中度贫血患者,RDW高于轻中度贫血患者(P<0.05)。预后良好患者的Hb水平及RBC、MCV、MCH均高于预后不良患者,RDW低于预后不良患者(P<0.05)。Hb、RBC、MCV、MCH与缺铁性贫血严重程度呈负相关,与预后呈正相关(P<0.05);RDW与缺铁性贫血严重程度呈正相关,与预后呈负相关(P<0.05)。结论血液红细胞参数作为缺铁性贫血的诊断指标,还可对患者病情、预后进行准确评估和预测。

关键词： 系统性疾病   地中海贫血   缺铁性贫血   贫血鉴别诊断   贫血类型   血常规红细胞   形态学  

摘要： 贫血是多种系统性疾病所致,影响了患者的身体健康。其中,地中海贫血、缺铁性贫血是常见的贫血类型,但由于该两种贫血在形态学的表现上具有相似点,增加了临床对贫血疾病的误诊风险。本文探讨血常规红细胞指标在贫血鉴别诊断中的应用价值,报告如下。

关键词： 异尾双链荧光探针   多重不对称聚合酶链反应   非缺失突变   点突变   地中海贫血  

摘要： 目的 建立可同时检测3种α-地中海贫血(简称地贫)非缺失突变(αWS、αQS、αCS)和8种β-地贫基因点突变[CD26(G>A)、CD41/42(-TCTT)、nt29(A>G)、IVS-Ⅱ-654(C>T)、nt28(A>G)、CD71/72(+A)、CD17(A>T)、CD27/28(+C)]的异尾双链荧光探针杂交法,并评价其临床应用价值。方法设计目标区域的聚合酶链反应(PCR)引物和异尾双链荧光探针,对PCR反应体系和反应条件进行优化。采用地贫核酸检测国家参考品评估异尾双链荧光探针杂交法的检测性能(准确性、特异性、灵敏度)。采用异尾双链荧光探针杂交法和PCR-反向点杂交法同时检测200份已知地贫基因型的临床样本,评估2种方法检测结果的符合率。结果 对于检测范围内的11种点突变样本,异尾双链荧光探针杂交法检测结果与国家参考品说明书标示的突变类型的符合率为100%;检测范围外的其他点突变或缺失突变类型均未检出。采用异尾双链荧光探针杂交法检测1.0、2.5、5.0、10.0 ng/μL的α-地贫Hb CS点突变参考品和β-地贫CD41/42、IVS-Ⅱ-654点突变参考品,结果均与国家参考品说明书中标示的突变类型一致。异尾双链荧光探针杂交法与PCR-反向点杂交法检测结果的符合率为100%。结论 异尾双链荧光探针杂交法仅需1步加样,闭管检测,操作简单,无污染,来检测时间较短,具有一定的临床应用潜力。

关键词： 高通量核苷酸序列分析   育龄人群   地中海贫血   流行病学   基因型  

摘要： 目的 阐明英德市地中海贫血流行现状及基因型分布,优化防控策略,降低出生缺陷,提高出生人口素质。方法 选取2019年7月至2020年10月英德市育龄人群4 004名,均接受血常规及血红蛋白电泳检测,并运用高通量测序(NGS)等技术,分别进行地中海贫血基因型分布的统计分析。结果 4 004名受检者中共检出地中海贫血基因携带897例,检出率为22.80%。常见基因和非常见基因检出率分别为20.85%(835例)、1.95%(78例);英中、英西和英东3个片区的基因检出率差异无统计学意义(P>0.05)。检出α地中海贫血基因610例,检出率为15.23%,检出率最高的为αα/--SEA、αα/-α 3.7、αα/-α 4.2;检出非常见α基因5例,检出率为0.12%。检出β地中海贫血基因210例,检出率为5.24%,检出率最高的为βIVS-Ⅱ-654/βA和βCD41-42/βA;检出非常见β基因16例,检出率为0.40%。检出α合并β地中海贫血基因40例,检出率为1.00%,检出率最高的为αα/--SEA合并βCD41-42/βA;检出非常见α合并β基因4例,检出率为0.10%。检出异常血红蛋白53例,检出率为1.32%。结论 NGS结合GAP-PCR技术的应用,可更准确地阐明地中海贫血流行现状及基因型分布,对优化防控策略,降低出生缺陷,提高出生人口素质有重要的意义。

关键词： 血液检验   贫血   鉴别诊断   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 分析血液检验对于贫血患者的鉴别诊断效果。方法 选择2020年5月-2022年2月间入院诊断的92例贫血患者,随机数字表分组,一组46例为缺铁性贫血,二组46例为地中海贫血,选择同期入院体检的46例健康人员作为对照组,对其进行血液检验,对比组间的血液检验指标差异,评估血液检验的诊断精准度。结果 一组的红细胞平均血红蛋白量(MCH)、红细胞体积分布宽度(RDW)、红细胞平均体积(MCV)均高于二组,一组的MCH与MCV低于对照组,RDW高于对照组,且二组的MCH与MCV低于对照组,二组的RDW高于对照组(P<0.05)。一组的红细胞计数(RBC)、红细胞比红细胞蛋白含量(RBC/MVCV)、血红蛋白(Hb)低于二组和对照组,且二组的RBC与RBC/MVCV高于对照组,Hb低于对照组(P<0.05)。以病理诊断书为标准,一组的诊断准确率为93.48%,敏感度为97.67%,特异度为33.33%,二组的诊断准确率为91.30%,敏感度为97.56%,特异度为40.00%。结论 血液检验可以有效检出贫血疾病,且能鉴别贫血病型,具有较高的诊断精准度。

关键词： 自回归移动平均模型   输血依赖性地中海贫血   用血需求   预测  

摘要： 目的建立南宁地区医院月度用血量的自回归移动平均模型(ARIMA),为合理制订南宁地区输血依赖性地中海贫血(TDT)患者供血计划提供依据。方法统计南宁地区2016年1月至2021年6月每月地中海贫血供血量数据,绘制时间序列,使用SPSS 26.0建立地中海贫血患者供血预测的最优模型,并预测2021年7—12月的供血量。结果绘制出时间序列图,经过参数识别,模型筛选等步骤,成功构建ARIMA(0,1,1)(0,0,1)12模型,模型的残差ACF、PACF值均在95%CI内,残差为白噪声,模型可以用于预测。运用模型对2021年7—12月南宁地区TDT患者用血量进行预测,预测值与实际值相对误差为8.42%。结论基于ARIMA模型的时间序列分析方法可用于南宁市月度地中海贫血供血量的短期预测。