关键词： 地中海贫血   基因突变   罕见突变  

摘要： 目的研究福建闽南地区地中海贫血(又称地贫)的罕见基因突变类型。方法收集2017年11月至2022年5月厦门大学附属成功医院来自于福建闽南地区的38例因血液学检测的结果与常规基因突变测定结果不相符、可能是罕见的地贫类型的样本,其中男16例,年龄5~47岁;女22例,年龄15~56岁,运用跨越断裂点聚合酶链反应和DNA测序法进行一一鉴定。结果本研究检出了地贫罕见基因突变21例,其中包括了罕见的α珠蛋白基因突变6种,分别是8例泰国型缺失(--T HAI)、2例中国香港型缺失(HKαα)、2例菲律宾型(--FIL)、1例CD 30(-GAG)、1例CD 122 CAC>CAG,WSM和1例αα/αααanti4.2,其中,2例--FIL来源于一对母子;罕见β珠蛋白基因突变6种,分别为1例CD56 GGC>GAC、2例IVS I-129 A>G、1例同时检出CD54 GTT>GTC和Terminal CD+32 A>C两种突变、1例113A>G(Poly A(A>G)AATAAA>AATAAG)、1例越南型-HPFH(Vietnamese HPFH)缺失型β地贫,其中CD54 GTT>GTC突变为首次报道。结论本研究通过测定的几种较罕见地贫基因加以了分析,对福建闽南地区地贫基因突变的种类加以了补充,可为地贫基因的检测诊断提供必要的分子信息。

关键词： 地中海贫血   基因   分子生物学检测   罕见地中海贫血基因   三级防控  

摘要： 地中海贫血是一种单基因遗传病。有效的检测手段是地中海贫血三级防控工作的关键。由于地中海贫血携带人群较多,而人群中罕见地中海贫血基因时有检出,因此各种检测手段的综合应用是避免漏检的必要手段。随着分子生物学检测方法的进步,片段分析法、实时荧光检测法、变性高效液相色谱分析法等检测手段逐步被各检测机构所使用,高通量测序的方案也逐步被检测机构所接受,而各种检测技术选择的合理性是避免罕见地中海贫血基因漏检的重要环节。

关键词： 全自动血细胞分析仪   血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 在血常规检验中,使用全自动血细胞分析仪,针对其在贫血类型诊断中的应用价值进行分析。方法 从2020年6月开始,截止至2022年6月为研究时间,选择此期间于我院确诊为贫血的患者作为观察病例,数量为80例。其中,贫血类型包括缺铁性与地中海性。分组根据贫血类型不同进行,前者为Q组,后者为D组,每组各40例。80例患者均需接受相同血常规检验,均同样使用全自动血细胞分析仪。得出检验结果后进行比较。结果 D组RDW、RBC、MCV指标低于缺铁性贫血患者,差异显著(P<0.05)。D组Hb、MCHC指标均高于Q组,差异显著(P<0.05)。但2组患者的MCH指标差异较小,不存在统计学意义(P>0.05)。与金标准(基因筛查)进行对比,Q组检出率为95.00%、D组检出率为92.50%,差异细微,P>0.05。结论 对于地中海贫血与缺铁性贫血的检验,使用全自动血细胞分析仪,效果理想,可进行有效诊断,值得推广。

关键词： 重型β-地中海贫血   异基因造血肝细胞移植术   强化护理  

摘要： 重型β-地中海贫血病情严重常采用造血肝细胞移植术进行治疗,术后护理要求较高,故提出强化护理干预措施,并分析效果。方法 选取我院收治的重型β-地中海贫血患者20名进行分析,研究主题为术后强化护理干预效果,开展与2020年9月,2022年6月完成本次研究也是所有数据的闭环阶段,明确研究对象后,使用计算机相关软件进行相关资料的收集和统计,同时根据治疗方法完成分组,研究组采用以强化护理干预方式,参照组采用常规护理方式,每个小组分被获取10名患者,对患者使用不同方法护理后,观察期间产生的并发症情况以及护理工作落实后患者的满意度情况。结果 了解研究组应用强化护理干预后,并发症的发生人数1例,(10.0%)为所占比例,与此数据所对应的参照组数据为3例,(30.0%),组间数据显示出明显的对比性,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组护理后10例患者均对护理工作表示满意,故满意度为(100.0%);参照组患者接受护理后有2例患者对护理不满意,满意人数8人,占比(80.0%),由此可见,研究组满意度优势显著(P<0.05)。结论 采用强化护理进行重型β-地中海贫血异基因造血干细胞移植术后的护理工作,患者的并发症有明显的减少,且护理工作质量得到了显著的提高,患者对护理更加满意,临床借鉴和推广价值高。

关键词： Sirdah值   地中海贫血  

摘要： 目的探讨Sirdah值对地中海贫血的预测价值。方法分析190439例健康体检者红细胞参数,计算Sirdah值=平均红细胞体积-红细胞计数-3×Hb。随机对100例红细胞参数异常者行铁蛋白及Hb电泳检测,绘制ROC曲线分析Sirdah值对地中海贫血的预测价值。结果红细胞参数异常者1660例。与红细胞参数正常者比较,红细胞参数异常者的Hb、平均红细胞体积和Sirdah值较低,红细胞计数较高(P<0.05)。100例红细胞参数异常者中,地中海贫血患者84例。与非地中海贫血者比较,地中海贫血者红细胞计数、Hb较高,平均红细胞体积、Sirdah值较低(P<0.05)。Sirdah值预测地中海贫血的AUC为0.946[95%CI(0.910~1.000)],当Sirdah值取最佳诊断界值为24.1时,对应的预测地中海贫血的灵敏度为100%,特异度为76.19%。结论红细胞参数异常者和地中海贫血患者的Sirdah值均较低,Sirdah值对地中海贫血有较高的预测价值。

关键词： 重型地中海贫血   铁超载   临床生化指标  

摘要： 通过对重型β地中海贫血患者血清心肝肾功能的临床生化指标与铁超载(血清铁蛋白,SF)的相关性研究,探讨其临床使用价值。方法 采集近期在我院随访治疗的重型地中海贫血患者血清标本进行检测,与健康对照组比较,并与SF进行相关性分析。结果 各临床生化指标较健康组均有升高,肝功能的谷氨酰转肽酶(GGT),天门冬氨酸氨基转移酶(AST),丙氨酸氨基转移酶(ALT)三个生化指标升高与SF有显著的相关性(r0.45,0.42,0.37;P<0.01)。结论 ALT,AST和GGT可作为简易反映铁负荷的指标。

关键词： β地中海贫血   沙利度胺   胎儿血红蛋白   单核苷酸多态性  

摘要： 目的:探讨非输血依赖型β地中海贫血患者对沙利度胺血液学反应的预测因素。方法:对2016年5月至2019年6月于中国人民解放军联勤保障部队第923医院使用沙利度胺治疗的33例非输血依赖型β地中海贫血患者的基本资料、血液学指标、治疗反应程度及遗传背景进行分析。结果:主要反应者(MaR)的基线胎儿血红蛋白(HbF)水平明显高于次要反应者(MiR)和无反应者(NR)(P=0.001)。HbF基线水平与治疗后血红蛋白增量呈正相关(r=0.601)。遗传背景研究发现:MaR组中HBG2rs7482144的基因型CT(P=0.031), HBS1L-MYB rs9399137的基因型CC/CT(P=0.030)、次要等位基因C(P=0.015),HBS1L-MYBrs4895440的基因型TT/AT(P=0.030)、次要等位基因T(P=0.028),以及HBS1L-MYBrs4895441的基因型GG/AG(P=0.030)、次要等位基因G(P=0.028)的检出率显著高于MiR和NR组。比较上述指标预测治疗后主要反应的ROC曲线下面积(AUC),结果显示HbF基线值对主要反应的预测价值显著优于rs7482144(0.91vs0.72, P=0.003)、rs9399137(0.91vs0.74,P=0.022)、rs4895440(0.91vs0.74, P=0.023)和rs4895441(0.91vs0.74, P=0.023)单独预测的价值,而与4个单核苷酸多态性(SNP)联合(0.91vs0.88, P=0.658)或者HbF基线值联合SNP(0.91vs0.97, P=0.132)的预测价值相比无显著差异。HbF基线值预测沙利度胺治疗疗效为主要反应的AUC值为0.91,截断值为27.4%,敏感度为100%,特异度为58.3%(P=0.001)。结论:非输血依赖型β地中海贫血对沙利度胺的血液学反应是可变且复杂的。相较于遗传背景,HbF基线水平或许可以作为更简单有效的疗效反应预测指标。

关键词： 贫血疾病   血液检验   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 探究在贫血疾病患者的检验工作中,开展血液检验所取得的价值。方法 此研究需要借助回顾性方式进行,2021年7月至2022年7月是开展本研究的具体时段,选取我院贫血患者300例,分组就需根据患者的贫血类型来进行;其中组1是确诊的地中海贫血患者,组2是确诊的缺铁性贫血患者,每组患者均为150例,后将同时段内的体检健康者150例纳入对照组,对三组对象均开展血液检验工作。结果 (1)地中海贫血患者与体检健康者相比较,前者的RBC、RDW水平较高(P<0.05)。(2)与健康者比较,缺铁性贫血患者的RBC、MCV、MCH及Hb、MCHC水平较低(P<0.05)。(3)缺铁性贫血与地中海贫血比较,前者RBC、Hb水平较低(P<0.05)。结论 将血液检验应用于贫血疾病患者的检验工作中具有显著效果,更具备临床推广价值。

关键词： 地中海贫血   铁过载   磁共振定量技术   心脏彩超  

摘要： 地中海贫血患者尤其是输血依赖型地中海贫血可能因红细胞输注及无效造血而多发铁过载情况,随着 长期输血、使用铁螯合剂带来的副作用日益增加,严重影响地中海贫血患者的生存质量。该 类患者临床评估心脏、肝脏铁负荷、心功能、心脏并发症等问题越发突出,以往铁过载的临 床检测多用血清铁蛋白稀释法( serum ferritin,SF)间接评估。活体铁超载穿刺活检可以准确地检测重要脏器的铁含量变化,但会对患者特别是儿童造成伤害,限制了其应用。采用无创、简便、可靠的检测方法,对地中海贫血患儿铁超载及器官损害进行评价,具有重要意义。

关键词： 地中海贫血   单分子测序技术   国家参考品  

摘要： 目的评价地中海贫血核酸检测国家参考品(批号:360014-201701)在单分子测序法试剂的适用性。方法按照α/β-地中海贫血基因分型检测试剂盒行业标准(YY/T 1527-2017)及国家参考品说明书要求,确定适用性研究项目:准确性、特异性及检测限。取拟研究的试剂盒,对国家参考品中的目标区域进行长片段扩增,在目标DNA长片段两端连接接头,使用消化酶去除非环状片段,最终获得哑铃状文库,构建好的哑铃状文库结合测序引物和酶,在基因测序仪Sequel?ⅡCNDx的SMRTCell纳米小孔中进行单分子测序。测序后的基因序列对比到参考基因序列上,通过生物信息软件分析,来判断检测结果与国家参考品的预期结果是否一致。结果该试剂盒可准确检出范围内相应基因型别的国家阳性参考品,阴性参考品和范围外的国家阳性参考品均未检出突变,且检测限不高于3 ng/μL。结论地中海贫血核酸检测国家参考品可用于基于单分子测序法的地中海贫血基因检测试剂盒性能评价,此研究扩展了国家参考品的适用范围,并且促进了地中海贫血基因检测试剂盒的标准化。