关键词： 造血干细胞移植   β地中海贫血   移植物抗宿主病  

摘要： 目的探讨非亲缘不全相合供者造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血的疗效及安全性。方法回顾性分析2018年1月至2022年4月厦门大学附属中山医院收治的因重型β地中海贫血接受非亲缘不全相合异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)15例儿童受者的临床资料。15例均有1~2个HLA位点不相合,其中男8例,女7例;年龄7岁(3~12)岁;铁蛋白水平3417.3(223~14485)μg/L。预处理采用,由氟达拉滨(Flu)、白消安(Bu)和环磷酰胺(CTX)组成的FBC方案。移植物抗宿主病(GVHD)防治方案由环孢素(CsA)、吗替麦考酚酯(MMF)、抗人胸腺细胞免疫球蛋白(ATG)联合低剂量后置环磷酰胺(PTCy)和间充质干细胞组成。结果共完成移植15例;截至2022年4月1日,随访时间为24.1个月(11~49)个月;干细胞植入均成功,植入分析为完全供者嵌合体。中性粒细胞和血小板植入时间分别是12 d(11~22)d和14 d(8~38)d。死亡2例,预期2年的总生存率(OS)和无地中海贫血生存率(TFS)为86.67%。其中,移植后发生Ⅱ度以下急性移植物抗宿主病(aGVHD)5例,Ⅲ~Ⅳ度aGVHD 2例,局限型慢性移植物抗宿主病(cGVHD)3例,无广泛型cGVHD发生。巨细胞病毒和EB病毒均有5例受者激活。结论非亲缘HLA表型不全相合供者HSCT用于重型β地中海贫血的治疗是安全可行的。

关键词： 继发性血色病   β-地中海贫血   糖尿病酮症酸中毒   筛查  

摘要： 血色病是由于体内铁负荷过多引起各个器官、系统的生理机能发生变化,从而导致一系列并发症出现;根据病因分为原发性和继发性。本文报告1例以糖尿病酮症酸中毒为首发症状的中间型β-地中海贫血继发性血色病病例。患者,男,31岁,表现为多尿、多饮2年,加重10余天,乏力、纳差2d并恶心呕吐,查体见皮肤色素沉着、肝大,实验室检验提示糖尿病酮症酸中毒、贫血并铁蛋白(serum ferritin,SF)增高;经地中海贫血基因检测证实为中间型β-地中海贫血。因此,新发糖尿病在进行相关病因的排查时,对于SF高的患者尤其要警惕血色病。

关键词： 毛细管区带电泳   高效液相色谱法   血红蛋白A2   α地中海贫血  

摘要： 目的比较高效液相色谱法和毛细管区带电泳测定血红蛋白A2(hemoglobin A2,HbA2)对轻型α地贫的诊断性能。方法选取2019年1月到2021年12月在广东省第二人民医院进行α地贫筛查的患者纳入研究,收集所有患者HbA2和地贫基因结果等临床信息,根据地贫基因结果分为对照组和轻型α地贫组,分析不同组间上述指标的差异,使用ROC曲线评价并比较高效液相色谱法和毛细管区带电泳检测HbA2对轻型α地贫的诊断性能及截断值。结果与对照组相比,轻型α地贫组的HbA2在高效液相色谱法[(2.78±0.39)%vs.(2.57±0.21)%,P<0.001)]和毛细管区带电泳[(2.62±0.46)%vs.(2.34±0.31)%,P<0.001)]检测的人群中均降低。使用高效液相色谱法检测HbA2时,其诊断轻型α地贫ROC曲线的AUC为0.715(95%CI:0.682~0.747,P<0.001),截断值为2.8%,对应的灵敏度和特异度分别为82.6%和55.7%;使用毛细管区带电泳检测HbA2时,其诊断轻型α地贫ROC曲线的AUC为0.786(95%CI:0.751~0.821,P<0.001),截断值为2.6%,对应的灵敏度和特异度分别为91.1%和57.4%。结论毛细管区带电泳检测HbA2对轻型α地贫的诊断性能优于高效液相色谱法。

关键词： 儿童缺铁性贫血   β-地中海贫血   鉴别诊断  

摘要： 儿童缺铁性贫血是因为患儿身体之中铁元素不足所引发的血红蛋白合成速度降低,也是现阶段我国较为常见的小儿疾病。β-地中海贫血是常染色体显性遗传性溶血性贫血,主要集中发生于我国江南地区,一般没有典型临床特征。儿童缺铁性贫血和β-地中海贫血都是小细胞低色素贫血疾病,而且在进行血常规检查时,其检查结果十分相似,但是两种疾病的治疗方法有很大差异,所以,早期的诊断十分关键。选择科学、有效的诊断方法,对于患儿后续的治疗方案制定有着重要意义。本文主要针对儿童缺铁性贫血与β-地中海贫血的鉴别诊断研究进展做出了综述。

关键词： 血常规检验   平均血红蛋白含量   平均红细胞体积   地中海贫血   筛查  

摘要： 目的 浅析在地中海贫血筛查中,血常规平均血红蛋白含量(MCH)联合平均红细胞体积(MCV)检测的价值。方法选择儿童体检血常规筛查出疑似地中海贫血患儿50例为研究对象,均行血常规检验,对检验结果进行比较。结果MCH联合MCV检测诊断地中海贫血准确度、特异度及敏感度均高于单一MCV或MCH检测(P<0.05)。结论在地中海贫血疾病筛查中,血常规MCV联合MCH检测可提高检测特异度,为临床筛查工作提供合理、有效的参考依据,值得深入研究。

关键词： 地中海贫血   育龄妇女   医院-社区联动管理   优生优育  

摘要： 目的 探讨医院-社区联动管理模式在地中海贫血(地贫)育龄妇女优生优育管理中的应用效果。方法 回顾性分析2018年1月至2021年12月与广西壮族自治区妇幼保健院有合作关系的3个社区卫生服务中心所管理的地贫育龄妇女的临床资料。按医院-社区联动管理模式实施时间将地贫育龄妇女分为对照组(2018年1月至2019年12月,35例)和观察组(2020年1月至2021年12月,38例)。对照组接受常规健康教育,观察组在常规健康教育的基础上采用医院-社区联动管理模式进行优生优育管理。比较两组地贫妇女孕早期、入院待产时的血红蛋白水平、贫血程度及妊娠结局。结果 孕早期两组地贫孕妇的血红蛋白水平和贫血程度差异均无统计学意义(均P>0.05);入院待产时观察组地贫孕妇的血红蛋白水平高于对照组、贫血程度轻于对照组(均P<0.05)。观察组的剖宫产率和低出生体重儿发生率均低于对照组(均P<0.05),但两组早产发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论 医院-社区联动管理模式有助于改善地贫孕妇孕晚期的贫血状况,降低剖宫产率和低出生体重儿发生率。该模式可实现医院与社区间的双向管理,有利于提升对地贫育龄妇女优生优育的管理效果。

关键词： 生化筛查   地中海贫血   平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白量   血红蛋白A_(2)   血红蛋白F  

摘要： 目的通过比较地中海贫血患者和健康人群的平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、血红蛋白F(HbF)、血红蛋白A_(2)(HbA_(2))浓度不同,研究其筛查地中海贫血患者的实际意义。方法选取14例地中海贫血患者作为观察组,另选取14例同期行健康体检的人群作为对照组。比较两组血液流变学指标、HbA_(2)检测结果分布情况。结果观察组MCV(73.01±6.16)fl、MCH(24.18±1.32)pg低于对照组的(87.54±3.75)fl、(33.12±2.47)pg,HbA_(2)(3.66±0.30)%、HbF(2.39±0.28)%高于对照组的(2.91±0.31)%、(1.78±0.14)%,差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组HbA_(2)<2.5%占比高于对照组,2.5%≤HbA_(2)≤3.5%占比低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。两组HbA_(2)>3.5%占比均为0。结论地中海贫血患者的MCF、MCH浓度比健康人群显著下降,而HbA_(2)、HbF则比健康人群显著上升,通过上述生化筛查检验,可及时发现地中海贫血患者,为初步诊断地中海贫血提供有利依据,值得推广应用。

关键词： 地中海贫血   基因检测   红细胞参数   疾病筛查  

摘要： 目的探讨开平地区人群地中海贫血(简称地贫)基因突变类型及其构成比,为本地区地贫的防治提供一定的参考数据。方法选取2020年3月1日-2021年9月30日开平市中心医院接收的2095例地贫初筛阳性患者进行地贫基因检测,采用跨越断裂点PCR法检测缺失型α-地贫,采用PCR-反向点杂交法检测行α-地贫点突变和β-地贫点突变,对地贫基因结果进行统计分析。结果在2095例地贫筛查阳性患者中检出地贫基因阳性881例,检出率42.05%;其中α-地贫566例占基因阳性标本中的64.25%,以--^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα型为主,分别占α-地贫的62.54%、16.25%、8.13%;检出β-地贫273例,占基因阳性标本中的30.99%,以CD41-42、IVS-II-654、-28型为主,占β-地贫的37.73%、26.74%、18.32%;检出α复合β地贫42例,占基因阳性标本中的4.77%。结论开平地区地贫基因检出率较高,且突变类型多样,α-地贫以--^(SEA)/αα基因型最常见,β-地贫以CD41-42/N基因型最常见,在地贫防控上需引起重视。

关键词： 血红蛋白电泳   红细胞平均体积   地中海贫血孕妇   初筛  

摘要： 目的分析血红蛋白电泳(HbA2、HbF)联合红细胞体积(MCV)在地中海贫血(地贫)孕妇初筛中的应用价值,为产前地贫诊断和优生优育提供依据。方法选择2019年10月-2021年9月在罗定市中医院接受孕检的108例孕妇为研究对象,根据上级医院基因检测结果分为地贫组和参照组,每组各为54例。回顾两组血常规和血红蛋白电泳检测数据,比较两组红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、血红蛋白(Hb)、血红蛋白A2(HbA_(2))、血红蛋白F(HbF)的差异,分析各单项指标及指标联合的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值和准确度。结果地贫组MCV、MCH、Hb、HbA_(2)、HbF分别为(72.59±7.40)fL、(22.97±5.17)pg、(108.82±11.09)g/L、(3.38±0.69)%、(2.16±0.66)%,参照组MCV、MCH、Hb、HbA_(2)、HbF分别为(85.06±8.32)fL、(29.58±4.48)pg、(131.02±10.42)g/L、(2.65±0.53)%、(1.89±0.43)%,经统计分析地贫组MCV、MCH和Hb显著低于参照组(P<0.05),而HbA_(2)、HbF显著高于参照组(P<0.05)。分别以MCV、MCH、HbA_(2)、HbF、MCH+HbF、MCV+HbA_(2)作为诊断地贫孕妇的指标,其阳性检测结果、灵敏度、特异性、阴性预测值和准确度存在显著差异(P<0.05),显示联合指标的诊断价值优于单项指标,而MCV+HbA_(2)又优于MCH+HbF。结论与MCV、MCH、HbA2及MCH+HbF指标相比,MCV联合HbA_(2)指标诊断地贫孕妇的应用价值更高,可提升地贫孕妇初筛的准确性。

关键词： 地中海贫血症   铁调素hepcidin   生长分化因子15   预后  

摘要： 目的 观察β-地中海贫血症患者血清铁调素hepcidin、生长分化因子15(GDF15)表达水平变化,并分析其与预后的关系。方法 选取汉川市人民医院106例β-地中海贫血症患者(研究组),并选取同期50例体检健康者纳入对照组,检测其血清hepcidin、GDF15水平,随访2年,记录患者生存情况,采用Logistic回归模型分析其预后影响因素。结果 轻型组、重型组与中间型组血清hepcidin水平明显低于对照组(P<0.05),轻型组、重型组与中间型组比较无显著差异(P>0.05);GDF15水平为:重型组>中间型组>轻型组>对照组(P<0.05);死亡组与生存组性别、年龄、ALT、AST、Hb、PLT、RET、RDW比较无显著差异(P>0.05);死亡组Hb、Hepcidin水平明显低于生存组(P<0.05),且GDF15水平明显高于生存组(P<0.05);Logistic回归分析显示,Hb、Hepcidin为患者预后保护因素(P<0.05),GDF15为预后独立危险因素(P<0.05)。结论 β-地中海贫血症患者血清hepcidin水平异常降低,GDF15水平异常升高,且均与患者预后密切相关,属于预后影响因素。