关键词： 轻型地中海贫血   辅助生殖技术   妊娠结局  

摘要： 目的探讨轻型地中海贫血(简称地贫)对辅助生殖技术(ART)妊娠结局的影响。方法回顾性分析2018年1月1日至12月31日在本生殖中心经地贫基因检测确诊为轻型地贫,且首次取卵的174对夫妇的临床资料。按照男、女方地贫基因检测结果分为:女性轻型地贫组(男方地贫基因正常)88例,共88个取卵周期、111个移植周期;男性轻型地贫组(女方地贫基因正常)86例,共86个取卵周期、115个移植周期。选择同期来院治疗、夫妻双方地贫基因检测正常的100例不孕症妇女为非地贫组(100个取卵周期,126个移植周期)。比较3组患者的一般资料、胚胎发育情况及妊娠结局。结果3组患者的一般资料及D3胚胎数、D3优质胚胎率、囊胚形成率、优质囊胚率等胚胎发育情况比较均无显著性差异(P>0.05)。3组患者的临床妊娠率、多胎妊娠率、早产率、活产率、异位妊娠率等亦无显著性差异(P>0.05),女性轻型组的流产率和胎儿畸形率有高于其他两组的趋势,但尚无显著性差异(P>0.05)。结论男方或女方轻型地贫均不会明显影响ART的妊娠结局,但是女方为轻型地贫时可能有增加不良妊娠结局的趋势。

关键词： 地中海贫血   误诊   真性红细胞增多症   血红蛋白A   基因检测  

摘要： 目的 探讨以红细胞计数增多为主要表现地中海贫血的临床特点、误诊原因及防范措施。方法 对2020年12月—2021年6月收治3例曾误诊为真性红细胞增多症的以红细胞计数增多为主要表现地中海贫血的临床资料进行回顾性分析。结果 3例均发现红细胞计数增多,且无慢性心肺疾病史,就诊初期均经血常规检查误诊为真性红细胞增多症,误诊时间6-14 d。3例均给予对症支持治疗,未进行降红细胞治疗,其中2例按真性红细胞增多症进行骨髓穿刺检查,结果阴性。3例完善地中海贫血基因检测阳性方诊断为地中海贫血,其中1例为β地中海贫血标准型,2例为α地中海贫血标准型;患者确诊后均不需特殊治疗,定期随访中。结论 地中海贫血发病率近年呈现增高趋势,加之缺乏典型临床表现,易发生误诊。临床医生应加强对该病的认识,仔细询问病史和查体,对疑似患者和高危人群常规进行血红蛋白电泳初筛,必要时行地中海贫血基因检测以减少或避免误诊。

关键词： 导流杂交基因芯片技术   地中海贫血   基因诊断   优生优育  

摘要： 目的 分析导流杂交基因芯片技术(FHGC)在地中海贫血基因诊断中的应用价值,指导优生优育。方法 选取2020年1—12月荆门市第二人民医院门诊妇产科的1 996对孕期夫妻双方的血液初步筛查异常结果样本,安排孕妇行地中海贫血基因检测和血红蛋白电泳检测,为夫妻双方建立档案。采用全自动血细胞分析仪检测平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白量(MCH)。α地中海贫血基因诊断采用跨越断点PCR法和PCR扩增法,β地中海贫血基因诊断采用PCR结合反向斑点杂交法,在同一基因芯片上采用FHGC测定其扩增产物。结果 1 996例孕妇中经铁剂治疗无效者100例,确诊72例地中海贫血者,阳性率为72.00%,占1 996例孕妇的3.61%(72/1 996)。其中,携带α地中海贫血基因29例,占40.28%(29/72),阳性检出率为1.45%;携带β地中海贫血基因40例,占55.56%(40/72),阳性检出率为2.00%;携带复合型地中海贫血基因3例,占4.17%(3/72),阳性检出率为0.15%。在29例α地中海贫血患者中,--SEA/αα19例(65.52%),阳性检出率为0.95%;-α/αα(3.7/4.2)7例(24.14%),阳性检出率为0.35%;-α3.7/-α4.2 3例(10.34%),阳性检出率为0.15%。在40例β地中海贫血患者中,CD 41-42 15例(37.50%),阳性检出率为0.75%;CD 17 10例(25.00%),阳性检出率为0.50%;IVS-II I-654 8例(20.00%),阳性检出率为0.40%;CD 43 3例(7.50%),阳性检出率为0.15%;CD 71-72 2例(5.00%),阳性检出率为0.10%;CD 27/28 1例(2.50%),阳性检出率为0.05%;βE 1例(2.50%),阳性检出率为0.05%。在3例α复合β地中海贫血患者中,1例(33.33%)-α/αα(3.7/4.2)复合CD 17,阳性检出率为0.05%;1例(33.33%)-α/αα(3.7/4.2)复合CD 41-42,阳性检出率为0.05%;1例(33.33%)-α/αα(3.7/4.2)复合IVS-II-654,阳性检出率为0.05%。结论 本研究获得了荆门市孕妇地中海贫血的常见突变基因型,对于指导荆门市地中海贫血孕妇遗传咨询和产前诊断,提高优生优育具有重要意义。

关键词： 补肾健脾生血方   地中海贫血   临床疗效   妊娠结局   贫血指标   不良反应  

摘要： 目的探讨补肾健脾生血方对地中海贫血患者孕期贫血的临床疗效及妊娠结局的影响,为患者的临床治疗提供重要的依据。方法选取2019年6月—2021年4月在医院规范产检及分娩地中海贫血患者100例,随机分为观察组和治疗组,每组50例。对照者予以纠正贫血基础治疗,观察组予以基础治疗联合补肾健脾生血方,疗程为3个月。比较两组患治疗前后的临床疗效、贫血指标:血清铁蛋白(serum ferritin,SF)和血红蛋白(hemoglobin,Hb)、平均血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)、平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)和红细胞计数(red blood count,RBC)、妊娠期并发症、新生儿妊娠结局及不良反应发生情况(头痛、恶心呕吐、皮疹和肌肉疼痛)。结果观察组的临床总有效率明显高于对照者,差异有统计学意义(P<0.05);两组患者治疗后SF、Hb、MCH、MCV和RBC等贫血指标均明显升高,观察组治疗后以上指标明显高于对照者,差异有统计学意义(P<0.05);与对照组比较,观察组胆汁淤积症、妊娠期糖尿病、子痫前期和产后出血等总体妊娠期并发症明显下降,早产、胎儿窘迫、胎膜早破、巨大儿和羊水过多或过少等总体新生儿妊娠不良结局明显下降,出生5 min新生儿阿普加(Apgar)评分和出生体质量明显升高,差异有统计学意义(P<0.05);两组患者不良反应率差异无统计学意义(P>0.05)。结论在西医治疗基础上,予以补肾健脾生血方能够有效改善地中海贫血孕妇患者的临床症状,改善其贫血指标,有效减妊娠期并发症和新生儿妊娠不良妊娠结局,作用安全有效。

关键词： CRISPR/Cas9   β-地中海贫血   HBB   基因治疗   基因编辑  

摘要： β-地中海贫血是β-珠蛋白基因(HBB)点突变或缺失引起的单基因遗传病,患者产生溶血性贫血,其生存主要依赖于反复输血及去铁治疗,最终导致多器官受损、衰竭,给个人、家庭和国家带来严重的经济负担.随着基因编辑技术的蓬勃发展,可能治愈基因突变性疾病的基因治疗应运而生,其中CRISPR/Cas9基因编辑技术凭其靶向特异性、经济性等优势备受关注,并已广泛应用于分子生物学以及生命科学领域的研究.如今CRISPR/Cas9基因编辑技术修复人多能干细胞HBB基因、诱导胎儿血红蛋白(HbF)合成或抑制α-珠蛋白基因(HBA基因)表达是治愈β-地中海贫血的三大可行性策略,相关临床试验已相继开展.本文就CRISPR/Cas9系统的研究进展、作用机制以及在治疗β-地中海贫血的最新研究与应用进行综述,涉及细胞实验、动物模型、临床试验等内容,并介绍了CRISPR/Cas9系统衍生的新型基因编辑工具碱基编辑器在该领域的研究应用,为促进β-地中海贫血从基础研究转向临床治疗提供新的思路和方向.

关键词： 红细胞参数   地中海贫血   缺铁性贫血   检验价值  

摘要： 研究血液检验用于贫血鉴别中检测红细胞参数的效果。方法:研究时段2020年1月-2020年12月,对象本院60例贫血患者,“双盲法”分甲组(30例缺铁性贫血)、乙组(30例地中海贫血),参考组选同期30例健康体检者,行血液检验,红细胞值检测,分析结果。结果:甲组Hb(69.09±4.24g/L)、RBC(3.26±0.53x1012/L)、MCV(59.74±4.62fl)、MCH(16.81±2.35pg)及MCHC(256.75±1.24g/L)值,乙组Hb(92.28±3.53g/L)、RBC(5.16±1.25x1012/L)、MCV(59.25±5.35fl)、MCH(18.42±2.76pg)及MCHC(342.56±2.72g/L)值均高于参考组;甲组相比乙组MCHC、RBC、Hb值较低,RDW值较高,P<0.05(具有统计学意义)。结论:血液检验鉴别贫血类型,明确病情,利于为疾病治疗提供参考数据、值得推崇。

关键词： 地中海贫血   羊水地中海贫血基因   α-地中海贫血   β-地中海贫血  

摘要： 目的:分析阳江地区同型地中海贫血夫妇的羊水地中海贫血基因的产前诊断。方法:回顾性分析2019年6月-2021年4月阳江市妇幼保健院、阳西县妇幼保健院、阳江市江城区平岗医院、阳江市阳东区妇幼保健院抽取羊水检查的孕妇236例的临床资料,采集标本,提取DNA,进行DNA扩增、电泳和杂交,然后分析阳江地区同型地中海贫血夫妇均为α-地中海贫血、β-地中海贫血的羊水地中海贫血基因的产前诊断结果。结果:236例中,夫妻双方均为α-地中海贫血168例,其中诊断为重型α-地中海贫血22例,中间型α-地中海贫血29例,轻型α-地中海贫血60例,静止型α-地中海贫血22例,正常35例,分别占13.10%、17.26%、35.71%、13.10%、20.83%。均为β-地中海贫血的夫妻68例,其中重型/中间型β-地中海贫血16例,轻型β-地中海贫血32例,正常20例,分别占23.53%、47.06%、29.41%。结论:阳江地区同型地中海贫血夫妇的羊水地中海贫血基因的产前诊断能够实现地中海贫血的早诊断,早干预,预防重型地中海贫血患儿的出生,对减轻家庭及社会经济负担,提升人口素质有重要意义。

关键词： 地中海贫血   基因型   基因突变  

摘要： 目的分析成都地区0~18岁患儿地中海贫血基因突变类型及频率。方法选取2018年9月至2021年7月在成都市及周边地区接诊的贫血患儿中地中海贫血初筛阳性的568例患儿,其中男308例,女260例。采用PCR-反向点杂交法,分析纳入研究患儿的α、β各型地中海贫血的基因突变类型及分布等。结果568例初筛阳性地中海贫血的患儿中,基因检出地中海贫血356例,总阳性率为62.68%,其中α地中海贫血140例,阳性率为24.65%,β地中海贫血202例,阳性率为35.56%,α复合β地中海贫血基因携带者14例,阳性率为2.46%。α地中海贫血基因突变类型以αα/--sea(79.29%,111/140)、α/-α3(7.86%,11/140)、-α3.7/--sea(7.14%,10/140)基因型较多,占全部类型的94.29%;在202例β地中海贫血患儿中,单纯杂合子199例,以cd17(A➝T)(36.13%,73/202)、cd41-42(-TCTT)(32.68%,64/202)、IVS-2-654(C➝T)(20.79%,42/202)基因型较多,占全部基因突变类型的88.61%(179/202),β-地中海贫血双重杂合子3例(1.48%,3/202),未检出β地中海贫血纯合子;α复合β地中海贫血占14例,其中cd41-42(-TCTT)/-α3.7、VS-2-654(C➝T)/--sea、cd17(A➝T)/-α3.7、cd41-42(-TCTT)/--sea各2例。男性、女性患α、β地中海贫血差异无统计学意义(P>0.05),但α复合β地中海贫血则以男性较多(13/14比1/14,χ^(2)=8.532,P=0.003)。结论成都地区α地中海贫血基因突变以αα/--sea为主,β地中海贫血以cd17(A➝T)突变多见,男性的α复合β地中海贫血较常见,为成都地区制定地中海贫血防治策略提供参考依据。

关键词： 临床价值   鉴别诊断   地中海贫血   缺铁性贫血   血常规检验  

摘要： 分析不同贫血类型检查血常规的临床诊断价值。方法:临床选择太原中西医结合医院缺铁贫46例(研究1组)、地中贫46例(研究2组),入院时间为2019年5月-2021年3月,同期选择体检正常者46例为对照组,分析三组间的各项临床指标改变。结果:与研究2组相比,研究1组的除MCV、RDW指标明显减低,其他指标增高明显(P0.05);与对照组相比,研究1组的MCHC。MCH、MCV指标均下降明显,而WBC、RDW增高明显(P0.05);与对照组相比,研究2组的MCHC。MCH、MCV显著减低,而RDW显著增高(P0.05)。结论:病人的贫血类型进行血常规检验可有效鉴别,为临床诊断提供参考依据,值得临床检验推荐应用。

关键词： 地中海贫血   孕妇   诊断   护理  

摘要： 探究地中海贫血孕妇产前诊断护理。方法 选取158例孕期地贫筛查阳性的孕妇,按照时间分组(A组、B组),各组均79例。两组均接受产前地贫筛查诊断,同时A组结合护理干预,最终,分别从孕妇的心理状况、满意度两个层面上加以对照,以总结出相关护理要点及其作用。结果 其一,护理前,A、B两组心理状态评分差异不大,P>0.05,护理后虽都有改善但A组整体改善情况更好,P<0.05。其二,经统计A组满意率93.67%,而B组为81.01%,组间差异显著<0.05。结论 孕妇的产前地贫筛查诊断应结合更完善的护理,从而改善孕妇心理状态,同时还能促进满意率提高,保障诊断顺利。