关键词： 同胞全和干细胞移植   非亲缘干细胞移植   单倍体干细胞移植   重型β-地中海贫血   长期生活质量  

摘要： 目的了解同胞人类白细胞抗原(HLA)全合、非亲缘HLA全和及单倍体造血干细胞移植术后重型β-地中海贫血患儿长期生存质量情况。方法选取2012—2019年于广西医科大学第一附属医院干细胞移植病区收治的不同移植类型的133例重型β-地中海贫血患儿为研究对象,其中男87例,女46例,平均年龄为5.39岁。使用单因素分析和多重线性回归分析重型β-地中海贫血患儿造血干细胞移植术后长期生存质量的相关因素。计量资料采用独立样本t检验或单因素方差分析,计数资料采用χ2检验。结果133例重型β-地中海贫血患儿及其家长参与本次问卷调查。急性移植物抗宿主病(GVHD)发生率为14.3%(19/133),慢性GVHD发生率为3.8%(5/133)。接受非亲缘HLA全合移植的患儿生活质量评分均较高,急性GVHD、慢性GVHD和合并症发生率均低于接受单倍体造血干细胞源移植的患儿(均P<0.05)。外周血干细胞移植(PBSCT)或脐血干细胞移植(UCBT)、PBSCT+骨髓移植(BMT)、BMT、BMT+UCBT均对生活质量无明显影响(均P>0.05)。单因素分析表明年龄(B=-3.234,P<0.001)、慢性GVHD(B=-19.452,P=0.001)、并发症(B=-23.327,P<0.001)和移植时长(B=13.369,P<0.001)与移植后重型β-地中海贫血患儿生活质量相关,其他因素如性别、移植物类型、供者类型、HLA是否相合、供受者血型是否相合、GVHD预防方案、急性GVHD与患儿生活质量均无显著相关性(均P>0.05)。多元线性回归分析表示患儿年龄越大、并发症种类越多,患儿移植后生活质量越差,而随着移植后时间延长,患儿生活质量越好(均P<0.05)。结论有合适供者重型地中海贫血患儿尽早进行异基因造血干细胞移植,注重控制移植并发症,保证患儿移植后生活质量。

关键词： 地中海贫血基因诊断   优生优育   新生儿质量   地中海贫血   产前诊断  

摘要： 目的:研究诊断地中海贫血基因在优生优育指导中的应用价值。方法:选取2020年1月-2021年12月常规产检的夫妇共1542例,检测地中海贫血基因并分析检测结果。结果:1542例育龄人群初筛阳性340例(22.05%),基因诊断显示地中海贫血基因阳性218例(14.14%);49对双方均为同型基因高危地中海贫血夫妇中孕产妇进行产前诊断结果显示,正常胎儿、各类重型/中间型地贫胎儿分别检出14例、14例,经干预后14例重型/中间型地贫胎儿家庭中12例终止妊娠。结论:荆门市是地中海贫血高发地区,人群携带率较高,婚前检查、孕检或产前诊断应重点关注地贫基因诊断,为遗传咨询提供可靠依据,并给予待孕夫妇遗传咨询与指导,可提高新生儿质量。

关键词： 地中海贫血   异基因造血干细胞移植   芦可替尼   移植物抗宿主病   儿童  

摘要： 目的:评价芦可替尼预防儿童干细胞移植后移植物抗宿主病(GVHD)的有效性和安全性。方法:收集2020年3月-2021年3月期间本院完成的22例非亲缘供者和单倍体相合同胞供者造血干细胞移植的重型地中海贫血患儿,移植后+30到+100 d口服芦可替尼5 mg/d预防GVHD,观察治疗后患者急性GVHD、慢性GVHD,CMV、EBV病毒感染状况。结果:22例患者全部植入成功,5例患者诊断为急性GVHD,3例为II度以下皮肤GVHD,2例为II度肠道GVHD例,经治疗后痊愈,无死亡病例。全部患者随访时间超过21周,累计慢性GVHD 4例,其中局限性肝脏GVHD 3例,肺部GVHD 1例,经积极治疗后获得缓解。8例患者出现EBV copies升高(>3×10^(3)/ml),3例患者出现CMV copies数增加,给予减停免疫抑制剂、抗病毒治疗后恢复。没有患者发生CMV感染性疾病和EBV阳性的淋巴组织增殖异常,无移植相关的死亡。结论:对于替代供者移植的儿童患者,预防性应用芦可替尼可有效地减少GVHD的发生和严重程度,不影响造血恢复,改善了地贫儿童的移植后生存状况。

关键词： 新型冠状病毒肺炎   输血依赖型地中海贫血   输血   疫情防控  

摘要： 目的探讨新冠肺炎疫情期间输血依赖型地中海贫血(transfusion-dependent thalassemia,TDT)患儿输血现状及影响因素,为实施干预措施提供依据。方法采用自行设计问卷调查表对2020年3—5月在右江民族医学院附属医院输血治疗的150例TDT患儿家属进行调查。结果80.67%患儿未能定期规律返院输血。二元logistic回归分析结果显示,区域封闭式管理(OR=7.352,P<0.05)、血源短缺(OR=19.880,P<0.001)、担心感染新冠肺炎(OR=3.390,P<0.05)是新冠肺炎疫情期间TDT患儿未能规律返院输血的主要影响因素。结论新冠肺炎疫情期间TDT患儿的规律输血治疗受到严重影响,建议实施多部门合作模式,共同帮助解决问题,以提高患儿规律返院输血率。

关键词： 地中海贫血   核酸杂交   血蛋白电泳   分子流行病学   曲靖地区   血常规  

摘要： 目的本研究通过分析血常规、血红蛋白电泳及基因检测,旨在调查云南省曲靖地区地中海贫血(TM)的基因突变情况,系统分析TM的流行病学数据,为设计适当的预防策略提供参考,降低TM缺陷儿出生,提高居民生活质量。方法选取2017年7月至2021年8月在云南省曲靖市第一人民医院就诊的门诊、住院贫血患者共20952例患者进行血液学筛查,包括血常规指标,如平均红细胞体积(MCV),平均血红蛋白含量(MCH),血红蛋白(Hb),高效液相色谱(HPLC)对Hb进行电泳,对表型阳性者用聚合酶链反应(PCR)流变杂交技术检测中国人群常见的α和β地贫-TM突变类型,进一步调查1821例疑似的TM携带者。结果共诊断出地中海贫血携带者464例(25.48%),其中α-TM 164例(9.01%),β-TM 284例(15.60%),α合并β-TM 16例(0.88%),携带率分别为2.21%,0.78%,1.36%,0.08%。本次研究共检测出13种等位基因共21种基因型。包括静止型α-TM(-α^(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα、α^(QS)α/αα、α^(CS)α/αα)49.39%,轻型(东南亚型)α-TM(-SEA/αα)47.56%、中间型(HbH病)α-TM(--SEA/-α^(4.2)、--SEA/-α^(3.7))3.05%;β-TM基因型有CD17/β^(N)(34.86%)、CD41-42/β^(N)(23.94%)、βE/β^(N)突变(22.18%)、IVS-Ⅱ-654/β^(N)(15.85%)、-29/β^(N)(1.06%)、CD71-72/β^(N)(1.41%)、Cap/β^(N)(0.70%);α合并β复合型TM基因型有α^(3.7)/αα联合CD41-42/β^(N)突变(25.00%)、--SEA/αα联合IVS-Ⅱ-654/β^(N)突变(25.00%)、α^(3.7)/αα联合βe/β^(N)突变(12.50%)、--SEA/-α^(4.2)联合CD41-42/β^(N)突变(12.50%)、αWSα/αα联合βe/β^(N)突变(12.50%)、αWSα/αα联合CD41-42/β^(N)突变(12.50%)。结论曲靖地区TM基因携带率相对较高,常见的突变类型均在该地出现,这些发现将有助于临床遗传咨询,对曲靖地区TM防控有重要意义。

关键词： 地中海贫血   出生缺陷   婴幼儿   孕前   遗传性溶血性贫血   预防和治疗  

摘要： 地中海贫血,许多人可能并没有听过这一病名,其是一组遗传性溶血性贫血疾病,也是我国高发、严重的出生缺陷病种之一。婚前孕前做好地中海贫血筛查,可以及早明确下一代携带风险,从而进行针对性的预防和治疗,确保婴幼儿的身体健康。

关键词： β地中海贫血   铁过载   糖尿病   性腺功能减退症   骨质疏松  

摘要： 报道1例重型β-地中海贫血(β-TM)并多个内分泌腺功能障碍病例。患者幼年确诊为重型β-TM,规律输血2年后诊断为铁过载,之后相继出现血糖升高,性腺功能减退、骨质疏松。

关键词： 地中海贫血   傣族   基因突变   血液学特征   流行病学调查  

摘要： 目的了解云南省德宏地区傣族育龄人群地中海贫血(地贫)的基因携带率、基因突变类型及其血液学特征。方法应用二代测序技术对德宏地区傣族育龄人群进行地贫基因检测,采用血红蛋白电泳和血常规检测血液学特征,对血液学特征进行统计,分析血常规筛查的敏感性及特异性。结果在591例受检者中检出地中海贫血携带者289例,其中α⁃地贫基因突变携带率为39.09%(231/591),β⁃地贫基因突变携带率为15.06%(89/591)。研究共检出5种α⁃地贫基因突变类型和7种β⁃地贫基因突变类型。α⁃地贫突变基因型中,_(⁃⁃)SEA的平均红细胞体积(MCV)和平均血红蛋白含量(MCH)偏低,基因型α^(CS)α的Hb A_(2)偏低(P<0.05)。β⁃地贫突变基因型中,CD 26(G>A)的MCH偏高,Hb A偏低(P<0.05)。在血常规筛查地贫中,当MCV的截断值为83􀆰55 fL时,具有最大约登指数;当MCH的截断值为27.95 pg时,具有最大约登指数。结论德宏傣族育龄人群地贫突变基因携带率较高,基因突变以-α^(3.7)和CD 26(G>A)较为常见。

关键词： 地中海贫血   造血干细胞移植   CMV感染   预后  

摘要： 目的探讨移植后CMV感染对儿童重型β地中海贫血造血干细胞移植术后生存预后的影响。方法回顾2013年9月—2019年9月诊断重型β地中海贫血并接受异基因造血干细胞细胞移植的257例患者资料,通过定量PCR方法监测移植后CMV感染,采用Log-Rank及Cox回归,分析CMV对移植后的生存预后影响。结果随访中位时间29个月,有71例(27.6%)发生CMV感染。CMV感染组与无感染组中aGVHD发生率分别为47.9%和25.3%(P=0.001),可逆性后部脑白质病变发生率分别为16.9%和4.8%(P=0.002),出血性膀胱炎发生率分别为36.6%和21.5%(P=0.013),合并EB病毒感染者分别为29.6%和12.9%(P=0.002)。CMV组与无感染组的5年OS分别为83.6%和95.2%(P=0.004),TFS分别为83.6%和93.5%(P=0.021),TRM分别为16.4%和4.9%(P=0.004),GR分别为0%和1.7%(P=0.302)。Cox回归多因素分析提示CMV感染是影响移植后OS、TFS、TRM的独立危险因素。结论儿童重型β地中海贫血患者行造血干细胞移植后,CMV感染是影响OS、TFS、TRM的独立危险因素。

关键词： 地中海贫血   髓外造血   椎旁肿物   先天性溶血性疾病  

摘要： 目的探讨地中海贫血伴纵隔旁脊柱旁髓外造血的诊断、鉴别诊断及治疗。方法分析地中海贫血伴脊柱纵隔旁髓外造血一例并进行相关文献回顾。结果影像学检查考虑间皮瘤,患者未诉不适,为进一步明确诊断,在CT引导下穿刺,病理结果为髓外造血。结论若在血液病患者中发现多发对称性纵隔脊柱旁肿块,应考虑髓外造血在鉴别诊断中。治疗原发病、放射治疗及手术切除可视患者临床症状进行选择。