关键词： 血细胞形态指标   小细胞贫血   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 目的:探讨血细胞形态指标在小细胞贫血诊断中的应用价值。方法:选择2019年6月至2021年6月期间深圳市罗湖医院收治的60例小细胞贫血患者及同期在该医院进行体检的60例健康人作为研究对象。将其中60例小细胞贫血患者设为贫血组,将其中60例健康人设为对照组。对两组研究对象均进行血细胞形态检查,比较其各血细胞形态指标。结果:贫血组患者的红细胞(RBC)计数、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)和血红蛋白(Hb)的水平均低于对照组健康人,其红细胞体积分布宽度(RDW)高于对照组健康人,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:小细胞贫血患者的RBC、MCV、MCH、RDW、Hb等血细胞形态指标均异于正常人,上述血细胞形态指标可作为临床上诊断小细胞贫血的重要参考依据。

关键词： 常见δβ地中海贫血/HPFH   分子流行病学   鉴别诊断  

摘要： 目的:探讨广州市花都地区育龄人群中常见δβ地中海贫血/遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征(HPFH)的分子流行病学特征,为地中海贫血防控提供实验室依据。方法:收集2016年1月至2021年7月参加免费地中海贫血检测的广州花都区育龄人群血液样本,进行血常规及血红蛋白电泳检测,对HbF≥5%样本且测序未见异常样本采用Gap⁃PCR(Gap⁃Polymerase Chain Reaction)检测中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血、东南亚型HPFH(SEA⁃HPFH)、台湾型β地中海贫血;HbF≥5%样本中针对HBG1、HBG2启动子近端设计引物,利用Sanger测序检测启动子区近端的点突变,并对其血液学参数进行统计分析。结果:27088例受检者中检出中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血13例,其中复合⁃⁃^(SEA)/αα3例,1例β⁃28(A>G)/βChinese Gγ+(Aγδβ)0;检出SEA⁃HPFH 33例,复合⁃⁃^(SEA)/αα3例;6例Aγ⁃196 C>T导致的非缺失型HPFH;未检出台湾型地中海贫血基因型。常见缺失型/非缺失型β地中海贫血总检出率为0.19%(52/27088),中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血、SEA⁃HPFH、Aγ⁃196 C>T组血液学参数平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白A_(2)(HbA_(2))、血红蛋白F(HbF)水平具有统计学差异(P<0.001);Aγ⁃196 C>T合并α0地贫样本血液学参数与中国型Gγ+(Aγδβ)0/βN地中海贫血类似,仅HbA_(2)明显低于后者,有助于临床鉴别。结论:花都区育龄人群δβ地中海贫血/HPFH需纳入地贫防控监测范围,血液学参数可为鉴别不同类型δβ地中海贫血/HPFH提供部分依据。

关键词： α-地贫   缺失型   截断值   基因数目   血液学参数  

摘要： 目的分析不同缺失型α⁃地中海贫血(地贫)的血液学表型特征,比较其引起小细胞及低血红蛋白的程度与受影响的α⁃珠蛋白基因的数量的关系,探讨血液学参数(RBC、HGB、MCV、MCH、MCHC和RDW)对缺失不同数量的α⁃地贫的筛查价值。方法选取本院于2017年4月至2020年4月期间经基因确诊为缺失型α⁃地贫的370例患者为研究对象,根据α珠蛋白基因缺失数目不同分为-α/αα、(--⁃/αα,⁃α/⁃α)、--⁃/⁃α和--/--共四组,分析确诊的缺失型α⁃地贫患者的血液学数据,绘制受试者工作特征(ROC)曲线,确定缺失不同α基因数量的α⁃地贫的血液学参数的最佳截断值,分析血液学指标在缺失型α⁃地贫中的筛查价值。结果缺失型α⁃地贫基因类型以--^(SEA)/αα最常见(61.62%)。缺失不同α基因数量的患者血液学参数与正常对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。健康人群的MCV>83.8 fl及MCH>27.6 pg。缺失1个α基因者,MCV在74.9~83.8 fl之间,MCH在23.8~27.6 pg之间。缺失2个α基因者,MCV在62.9~74.9 fl之间,MCH在18.7~23.8 pg之间。缺失3个α基因者,MCV小于62.9 fl,MCH小于18.7 pg,另外RDW>18.8%。结论MCV和MCH是有效鉴别α基因缺失数量的指标,可初步区分不同亚型的缺失α⁃地贫。

关键词： 地中海贫血   产前筛查   高通量测序技术   预防医学  

摘要： 目的对比传统方法评估高通量测序技术在珠海地区产前地贫筛查中的性能暨价值。方法随机选择1463例珠海籍孕妇作为研究对象,抽取外周血样,分别进行高通量测序和传统三步法地贫基因检测,对差异样本进行QF-PCR或Sanger验证。比较分析两种方法的检出及漏诊情况。结果在1463例孕妇中,传统法检出地贫318例(21.74%),包括α地贫210例(14.35%),β地贫97例(6.63%),α复合β地贫11例(0.75%)。高通量测序法检出地贫379例(25.91%),包括α地贫260例(17.77%),β地贫107例(7.31%),α复合β地贫12例(0.82%)。传统法漏诊地贫61例,漏诊率为16.09%(61/379),包括50例α地贫,10例β地贫,1例α复合β地贫。高通量测序法暂未发现漏诊,并额外检出10种罕见的地贫基因型。结论高通量测序能够提高地贫的检出率、降低漏诊率,在珠海地区产前地贫筛查中具有较高的应用价值,能更有效地预防重型地贫儿的出生。

关键词： 儿童   β地中海贫血   T淋巴细胞亚群   自然杀伤细胞   B淋巴细胞  

摘要： 目的 探讨β地中海贫血患儿T淋巴细胞亚群、自然杀伤(NK细胞、B淋巴细胞水平的变化及临床意义。方法 选取2017年3月至2020年3月深圳市宝安区人民医院收治的84例β地中海贫血患儿为研究组,并选取同期84例健康儿童为对照组。检测并比路两组儿童T淋巴细胞亚群(CD3^(+)细胞、CD4^(+)细胞、CD8^(+)细胞、CD4^(+)/CD8^(+)比值)、NK细胞、B淋巴细胞(CD19^(+)细胞)水平。结果 研究组患儿的CD3^(+)细胞、CD4^(+)细胞、CD4^(+)/CD8^(+)比值分别为(56.62±13.23)%、(32.05±7.72)%、0.97±0.24,明显低于对照组的(69.55±17.22)%、(43.44±10.96)%、1.79±0.45,CD8^(+)细胞水平为(33.41±8.23)%,明显高于对照组的(24.34±6.27)%,差异均有统计学意义(P<0.05);研究组患儿的NK细胞水平为(13.33±3.26)%,明显低于对照组的(24.30±5.74)%,CD19^(+)细胞水平为(26.04±6.17)%,明显高于对照组的(12.46±3.08)%,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 β地中海贫血患儿的T淋巴细胞亚群、NK细胞、B淋巴细胞水平与健康儿童相比有明显差异,临床加强对T淋巴细胞亚群、NK细胞、B淋巴细胞水平的检测,有利于患儿病情诊断、免疫状况评估及针对性干预治疗。

关键词： 地中海贫血   育龄人群   平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白含量   基因检测  

摘要： 目的:研究地中海贫血(简称地贫)血液学初筛表型阴性育龄人群的地贫基因突变类型及分布特征。方法:收集地贫初筛平均红细胞体积(MCV)≥80f且平均红细胞血红蛋白含量(MCH)≥27 pg并行地贫基固检测的育龄夫妇2071例。采用DNA反向斑点杂交(RDB)技术进行地贫基因检测。结果:在2071例地贫初筛表型阴性的育龄人群中,检出地贫携带125例,阳性率约6.04%。其中女性阳性检出率约9.02%(65/721),男性阳性检出率药4.44%(60/1350),男女差异有统计学意义(P<0.05)。共检出119例a-地贫(75例-α^(37)/αα,17例-α^(42)/αα,17例-^(SEA)/αα,5例αα^(WS)/aa,5例αα^(CS)/αα);检出6例β-地贫(2例654M/N,2例CAPM,1例41-42M/N,1例17M/N)。同时对MCV和MCH各个区间的检出率进行分析,结果显示MCV在80-82fl(17.26%)和MCV82-84fl(19.81%)区间检出率相对较高,但无显著差异(Х^(2)-=0.283,P=0.595)。MCH在27-28 pg区间阳性检出率高达30.35%,明显高于其余各组(P<0.05)。结论:地贫初筛表型阴性育龄人群地贫携带以-α^(37)/αα为主。我们建议可将MCV<84 A或MCH<28 pg作为地贫的筛查阳性指标,以减少漏诊率。

关键词： 地中海贫血   基因型   诊断   筛查  

摘要： 目的探讨遂宁地区地中海贫血基因分布特征,为本地区的地中海贫血预防及诊断提供参考。方法选取自2018年4月至2021年12月于遂宁市中心医院接受地中海贫血基因检测的8679例患者为研究对象。通过Gap-PCR和PCR-反向点杂交进行α、β-地中海贫血基因检测,并对结果进行统计学分析。结果共检出1443例地中海贫血患者,阳性率为16.63%。其中,α-地中海贫血724例(占50.17%),β-地中海贫血683例(占47.33%),α复合β-地中海贫血36例(占2.49%)。α-地中海贫血中以--SEA/αα(占56.91%)和-3.7α/αα(占29.14%)基因型为主;β-地中海贫血以CD41-42(占35.87%)、CD17(占28.26%)及IVS-II-654(占21.82%)基因型为主;α复合β-地中海贫血以-α3.7/αα/CD41-42(占22.22%)、-α3.7/αα/CD17(占13.89%)、-α3.7/αα/IVS-II-654(占13.89%)及--SEA/αα/CD17(占13.89%)复合型为主。结论遂宁地区地中海贫血基因突变检出率较高,类型复杂多样,α-地中海贫血以--SEA/αα为主,β-地中海贫血以CD41-42为主,分布具有区域性特点。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规检验  

摘要： 观察血常规检验对地中海贫血和缺铁性贫血患者的诊断辨别效果。方法 选取我院2021年1-12月132例地中海贫血和缺铁性贫血患者,根据患者病情进行分组,实验组为地中海贫血患者,对比组缺铁性贫血患者,对患者均进行血常规检验,比较两组诊断情况。结果 两组诊断准确率均较高,且差异不明显,诊断满意度、诊断时间差异不明显,两组血常规检查指标差异显著(P<0.05)。结论 地中海贫血和缺铁性贫血均为临床高发血液疾病,在儿童与老年人人群中患病的压力较大,对患者的生命安全、生长发育造成严重威胁,对其进行血常规检查,能够有效改善两种疾病的诊断效果,具有较好的鉴别价值,在诊断时间与满意度方面均较高,值得重视。

关键词： 地中海贫血   基因型   血液学特征   河南省  

摘要： 目的分析河南地区β-地中海贫血患者和基因携带者的基因类型与血液学特征。方法收集2016年8月至2021年11月于郑州大学第一附属医院诊断为β-地中海贫血患者或基因携带者的临床资料,分析其血常规、血红蛋白电泳、基因检测结果。结果83例β-地中海贫血患者或基因携带者中,女性46例,男性37例,年龄生后5个月至83岁,平均年龄(27.37±14.71)岁。共检出13种β-地中海贫血等位基因共计86个,前3位分别为IVS-Ⅱ-654(C>T)(33.72%)、CD41-42(-TTCT)(26.74%)、CD17(A>T)(18.60%),包括5种罕见基因:CD8-9(+G)、IVS-Ⅱ-1(G>A)、CD42(T>G)、Initiation codon ATG>AGG和Initiation codon ATG>ACG。其中,HBB:c.128T>G(CD42 T>G)为国内首次检出的突变类型。13种β-地中海贫血等位基因共组成15种基因型,包括12种单纯杂合子(80例,占96.40%)、2种复合杂合子(2例,占2.40%)、1种纯合子(1例,占1.20%)。血液学主要表现为轻度小细胞低色素性贫血以及HbA2增高。与β^(+)/β^(N)基因型携带者相比,β0/βN基因型携带者的MCV、MCH明显降低,HbA2明显增高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论β-地中海贫血在河南地区并不少见,其特点与高发地区不同,需引起足够重视。HBB:c.128T>G(CD42 T>G)丰富了中国人群的β-地中海贫血突变谱。本研究为河南省β-地中海贫血的遗传咨询和产前诊断服务提供参考。

关键词： 妊娠期   地中海贫血   红细胞参数   铁代谢水平   相关性  

摘要： 目的分析妊娠期地中海贫血患者红细胞参数与铁代谢水平的相关性。方法选择2019年1月—2020年12月于佛山市三水区妇幼保健院定期产检的86例妊娠期地中海贫血患者作为地贫组,选取同期90例健康孕检者作为对照组。采集2组空腹静脉血,采用全自动血细胞分析仪测定血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)、红细胞分布宽度(RDW),采用全自动化学发光分析仪测定铁蛋白(SF)水平。比较2组患者的Hb、MCV、MCH、RDW及SF水平,分析Hb、MCV、MCH、RDW与SF的关系。结果地贫组患者的Hb、MCV、MCH低于对照组,RDW、SF高于对照组,有统计学差异(P<0.05);经Pearson相关性检验结果显示,Hb、MCV、MCH与SF呈负相关,RDW与SF呈正相关(P<0.05)。结论妊娠期地中海贫血患者Hb、MCV、MCH、RDW与SF密切相关,能够通过评估红细胞参数预测铁代谢水平,进而为诊断、治疗方案的制定提供帮助。