关键词： 医院检查   地中海贫血   土地贫瘠   地贫   医生   苍白   脸色   家长  

摘要： 有位家长发现自己的孩子脸色总是比其他孩子看着苍白,带到医院检查发现是贫血导致的,医生诊断为“地贫”。家长:地贫、地贫,是土地贫瘠?跟贫血啥关系?医生:不是土地贫瘠,是地中海贫血,简称“地贫”。家长:哦,地中海贫血,那跟地中海有啥关系?医生:这还真跟地中海有一定渊源。

关键词： 平均红细胞体积   转铁蛋白受体   地中海贫血  

摘要： 目的:探讨血液MCV、sTfR在轻型地中海贫血患儿中表达意义及其疾病诊断价值分析。方法:选取我院2019.3-2024.3收治的88例地中海贫血患儿,分为观察组,另选取同期来我院体检的88名健康儿童作为对照组。对比两组儿童血液MCV、sTfR表达水平,分析相关性、影响因素及诊断价值。结果:观察组MCV低于对照组,sTfR高于对照组(P<0.05);不同Hb、铁蛋白、转铁蛋白饱和度患儿血液MCV对比差异显著,不同Hb、铁蛋白、转铁蛋白饱和度、总铁结合力患儿血清s Tf R对比差异显著(P<0.05);结果显示,MCV、sTfR为地中海贫血发生的独立影响因素(P<0.05);两者联合的曲线下面积为0.682,灵敏度、特异度为78.78%、89.37%明显高于单一指标。结论:地中海贫血患儿与健康儿童血液MCV、sTfR水平差异明显,且MCV、sTfR与地中海贫血临床特征密切相关,同时也是地中海贫血发生的独立影响因素,通过检测血液MCV、sTfR表达水平可为诊断提供重要参考。

关键词： 精子库   捐精志愿者   地中海贫血   基因检测  

摘要： 目的探讨地中海贫血(以下简称“地贫”)基因筛查在人类精子库捐精志愿者遗传筛选中的必要性。方法回顾性分析广西医科大学第一附属医院人类精子库443例捐精志愿者的一般资料及地贫基因筛查结果。结果342例血常规红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)均正常的捐精志愿者中,地贫基因异常检出率为6.73%(23/342),其中α地贫占95.65%(22/23):αα/α^(-3.7)12例、αα/α^(WS)α6例、αα/α^(CS)α3例和αα/α^(-4.2)1例,均为静止型α地贫;β地贫占4.35%(1/23),基因型为-72M/N,为轻型β地贫,地贫基因异常者中以静止型α地贫为主,尤以αα/α^(-3.7)检出率最高。101例血常规MCV、MCH水平降低的捐精志愿者中地贫基因异常检出率为98.02%(99/101),血常规MCV和MCH降低组的捐精志愿者地贫基因异常检出率高于MCV和MCH正常组(P<0.01)。结论在捐精志愿者遗传筛查中,血常规联合地贫基因检测可检出无症状地贫基因携带者。

关键词： 四川省彝族地区   地中海贫血   基因型别分析  

摘要： 目的初步了解四川省彝族地区珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称地贫)基因缺失突变类型及民族分布特点。方法收集2021年4月-2022年11月研究单位门诊部及住院部红细胞相关参数的分析结果,满足MCV<80 fL;MCH<27 pg;MCV<80 fL和MCH<27 pg标准的标本采用PCR+导流杂交法进行α、β地贫基因检测。结果1128例检出地贫基因携带者546例,阳性率48.40%。检出a-地贫256例(46.89%);β-地贫275例(50.37%);aβ-复合地贫15例(2.75%)。包含8种民族,以汉、彝族为主。其中汉族人群携带率60.76%(429/706);彝族人群携带率24.15%(85/352)。汉族人群携带地贫基因主要为:--SEA/αα、Codon 17(A>T)、CD41-42(-TTCT)、IVS-II-654(C>T)、-α3.7/αα;彝族人群携带率24.15%(85/352),彝族人群携带地贫基因主要为:--SEA/αα、-α3.7/αα、Codon 17(A>T)、CD41-42(-TTCT)、CD26(G>T)、IVS-II-654(C>T)。男性地贫基因携带率49.47%(233/471),女性47.64%(313/657)。结论研究初步发现四川省彝族地区a地贫基因缺失突变型别与其他地方研究情况一致,β-地贫突变型与国内其他区域的缺失突变类型有异同,不同性别研究对象的地贫基因突变情况相同。为四川省彝族地区地贫预防提供了初步依据,也为四川省彝族地区制定地贫预防控制策略提供了参考。

关键词： ROC曲线   地中海贫血   血红蛋白A_(2)   红细胞参数  

摘要： 目的 探讨妊娠期血红蛋白HbA_(2)和红细胞参数(MCV、MCH、MCHC)在产前地中海贫血(以下简称地贫)筛查中的价值,优化实验室产前地贫筛查指标最佳截断值,提高产前地贫筛查的准确性。方法 收集2019年1月至2022年6月来清远市人民医院就诊的1342例孕妇血红蛋白HbA_(2)、红细胞参数和地贫基因诊断资料,通过受试者工作特征曲线(ROC)分析HbA_(2)、MCV、MCH、MCHC对不同类型地中海贫血的诊断效能和最佳截断值。结果 1342例孕妇地贫基因诊断异常873例,其中α地贫625例(71.59%),β地贫206例(23.60%),α复合β地贫42例(4.81%)。ROC分析HbA_(2)、MCV、MCH、MCHC单项指标对α地贫诊断价值各不相同,其曲线下面积(AUC)分别为0.775,0.958,0.871,0.835,最佳截断值分别为2.45%、82.45fl、27.55pg和319.5g/L,四指标联合对α地贫具有较高诊断价值(AUC=0.998);HbA_(2)、MCV、MCH、MCHC对β地贫均具有较高诊断价值,其AUC分别为1.000,0.999,0.987,0.928,最佳截断值分别为3.55%、80.10fl、25.10pg、319.5g/L,联合筛查同样具有较高诊断价值(AUC=1.000)。结论 MCV对α地贫诊断效能较HbA_(2)、MCH、MCHC高,联合筛查具有更高诊断价值,HbA_(2)对中间型α地贫具有较好的诊断价值,对于标准型和静止型α地贫筛查应联合红细胞参数共同分析;HbA_(2)、MCV、MCH、MCHC对β地贫、α复合β地贫均具有较高诊断价值,HbA_(2)可作为β地中海贫血筛查的单独指标,联合筛查具有更高敏感度和特异度。

关键词： 地中海贫血   MCV   MCH   HbA2   ROC曲线  

摘要： 目的:分析MCV、MCH、HbA2在泉州地区育龄人群地中海贫血筛查中的应用价值,并确定本地区最佳筛查截断值。方法:对2725对育龄夫妻进行血常规检测、毛细管血红蛋白电泳和α、β地贫基因检测,运用统计学方法分析地贫各种基因型的分布情况,并比较MCV、MCH、HbA2在各型地贫筛查中的性能,根据ROC曲线得出MCV、MCH、HbA2在本地区地贫筛查中的最佳截断值。结果:本研究共检测出1801例地贫携带者,包括α地贫1341例、β地贫420例、αβ复合型地贫40例。α和β地贫最常见的基因类型分别为--SEA/αα和β654/βN。绘制ROC曲线评估MCV、MCH和HbA2筛查α地贫、轻型β地贫、αβ复合地贫、静止型α地贫、轻型α地贫、中间型α地贫的性能,得到最大曲线下面积分别为0.747、0.865、0.724、0.486、0.812、0.841;0.747、0.846、0.703、0.479、0.796、0.903;0.613、0.980、0.909、0.465、0.674、0.996;3种筛查指标对应的最佳截断值分别为76.15 fl、71.95 fl、77.35 fl、86.15 fl、75.41 fl、61.15 fl;24.35 pg、21.51 pg、25.45 pg、28.65 pg、24.01 pg、20.51 pg;2.45%、3.05%、3.55%、3.25%、2.45%、1.65%。结论:MCV、MCH和HbA2水平与地贫基因表型有一定的相关性,检测相关指标对于地贫防控具有重要意义。

关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断  

摘要： 探究血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用价值。方法 选取医院2023.1-2023.12收治94例贫血患者,按照贫血类型,分为地中海贫血47例与缺铁性贫血47例。另选取健康体检者47名为对照组。均接受血常规检查。比较检查结果差异性、诊断效能。结果 两组患者血常规检查结果具有显著差异(P<0.05)。血常规检验诊断效能较高。结论 血常规检验下,地中海贫血与缺铁性贫血指标差异明显,结果 较为准确。

关键词： 贫血鉴别诊断   红细胞参数   地中海贫血   缺铁性贫血   血液检验  

摘要： 评价血常规指标对贫血的鉴别诊断价值。方法 对地中海贫血症、缺铁性贫血和正常对照各150名贫血病人进行红细胞形态学检测。结果 地中海贫血者与正常对照者的红细胞各项指标比较,地中海贫血者的RDW,Hb,MCV,RBC,MCH等指标都有明显的差别;此外,与对照、地中海贫血症与缺铁性贫血相比,也表明了统计学上的不同。特别是地中海贫血和缺铁贫血的患者RDW、MCV和MCH上的差异尤为明显,这表明这些参数可作为鉴别诊断的重要指标。结论 研究显示,RDW、Hb、MCV、RBC和MCH的差异具有助于医生在临床上对各类贫血的鉴别与诊断更为精确。对红细胞各项指标进行详细的检测,对鉴别诊断有一定的临床价值,并可作为今后的临床诊断参考。

关键词： β-地中海贫血   miR-124-3p   ERF   生物标志物  

摘要： 目的探讨β-地中海贫血患者外周血miR-124-3p的差异表达情况及临床意义。方法收集2021年6月至2022年8月在宁德师范学院附属宁德市医院就诊的33例β-地中海贫血患者和30名健康对照的外周血标本,检测miR-124-3p的表达水平;采用荧光素酶报告基因验证miR-124-3p和ERF 3′UTR相互作用;分析miR-124-3p差异表达与β-地中海贫血的相关性及对β-地中海贫血的临床诊断价值。结果与健康对照组相比,β-地中海贫血患者miR-124-3p表达显著上调(P<0.001)。miR-124-3p高表达组基因型84.2%为β0型(16/19),低表达组基因型55.6%为β+型(10/18)。ROC曲线分析显示miR-124-3p对β-地中海贫血具有良好的预测效能(AUC:0.842);荧光素酶报告基因分析显示ERF为miR-124-3p的调控靶点。结论miR-124-3p在β-地中海贫血患者中的差异表达和地中海贫血基因型及严重程度密切相关,同时ERF受到miR-124-3p的负调控。miR-124-3p可能是β-地中海贫血有效的诊断生物标志分子。

关键词： β地贫   HbF   KLF1   BCL11A   HBS1L-MYB  

摘要： β地中海贫血(β地贫)是一种由β珠蛋白基因缺陷引起的遗传性溶血性疾病,其表型的影响因素在血液学研究领域中一直备受关注,其中激活胎儿血红蛋白(HbF)的持续表达被证明是缓解β地贫临床症状的有效方式之一。据文献报道,KLF1、BCL11A和HBS1L-MYB等修饰基因的突变会影响体内HbF的表达水平。现就KLF1、BCL11A和HBS1L-MYB基因对β地贫表型影响的研究进展进行综述,以便为β地贫的临床治疗提供新的参考依据。