关键词： 血常规   红细胞参数   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别意义  

摘要： 查看血常规红细胞参数检验在地中海贫血和缺铁性贫血中的诊断效果。方法 抽取2021年2月-2022年2月期间录入的贫血患者60例开展分析研究,平均分为实验A组(缺铁性贫血)、实验B组(地中海贫血),另择取本时间段内在我院行健康体检的人群作为对照组(30人),以上90位参调者均采取血常规红细胞参数检验。指标评估包括:红细胞计数、平均体积,血红蛋白量、平均浓度指标数据。结果 数据汇总可知,红细胞计数、体积对比为实验A、B组数据与对照组存在明显的差异,P<0.05;实验A、B组的血红蛋白含量、红细胞计数比较,前者评分更低,差异较为明显,P<0.05;血红蛋白量、血红蛋白平均浓度对比为实验A、B组低于对照组,差异较为明显,P<0.05;实验组A组的血红蛋白量、血红蛋白平均浓度均高于实验B组,差异较为明显,P<0.05。结论 临床针对于缺铁性贫血、地中海贫血患者采用血常规红细胞参数检验,可有效提升临床鉴别准确率,进而为患者后续的诊疗工作提供科学参考依据,临床应用积极意义明显。

关键词： 血常规检验   地中海贫血、缺铁性贫血   鉴别诊断  

摘要： 分析诊断地中海贫血、缺铁性贫血时采取血常规检验的意义。方法 选取200例贫血患者,根据患者贫血类型分A、B组,各100例;并选取同期健康体检者为对照组。实施血常规检验,对比鉴定结果。结果 将检测,贫血组患者与对照组血常规指标差异显著(P<0.05),A组Hb、MCH、MCHC高于B组,RBC、RDW、MCV低于B组(P<0.05)。结论 血常规检验能够及时筛选出贫血患者,同时还可为对地中海贫血、缺铁性贫血的鉴别诊断提供重要参考信息,且操作快捷、方便,对操作技术要求不高,能够在基层医院推广。

关键词： 地中海贫血   产前筛查   平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白   血红蛋白  

摘要： 目的探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)、血红蛋白(Hb)电泳三联筛查产前地中海贫血的临床价值。方法选择2018年1月-2020年12月博罗县妇幼保健计划生育服务中心收治的疑似地中海贫血产妇166例,入选者均进行MCV、MCH、Hb电泳检查。以基因诊断作为金标准,分析MCV、MCH、Hb电泳检查单项及联合诊断产前地中海贫血的临床价值。结果166例疑似地中海贫血产妇经基因诊断检出56例阳性,阳性率为33.73%(56/166);110例为阴性,阴性率为66.27%(110/166)。阳性组MCV、MCH、Hb水平均低于阴性组,差异有统计学意义(P<0.05)。三项联合联合诊断的灵敏度96.43%(54/56)、准确度98.18%(108/110)、特异度97.59%(162/166)、阳性预测值96.43%(54/56)、阴性预测值98.18%(108/110)均高于MCV(71.43%,81.82%,78.31%,66.67%,84.91%)、MCH(69.64%,75.45%,73.49%,59.09%,83.00%)、Hb(89.29%,89.09%,89.16%,80.65%,94.23%)单独检测,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在地中海贫血产前筛查中使用MCV、MCH、Hb电泳联合检查具有较高的诊断效能,且操作简单,短时间内便可获得结果,值得临床推广。

关键词： 地中海贫血   肾脏   并发症  

摘要： 珠蛋白生成障碍性贫血(thalassemia,TM,又称地中海贫血,简称地贫)是一组单基因遗传性慢性溶血性贫血,多见于地中海沿岸国家和东南亚各国。据WHO估计(1994年),全球约有2.4亿人为严重血红蛋白病(包括地贫和镰形细胞贫血症)基因携带者,全球每年有10万个婴儿诞生时己患有严重的地中海贫血,地贫很可能是引起全球主要公共健康问题最常见的单基因紊乱疾病,仅仅地中海地区,就有20多万人患有纯合子β-地贫。我国长江以南各省均有报道, 以广东、广西、海南、四川、云南、贵州等省区发病率高,其中广西是地中海贫血高发区。调查显示,广西人群中地中海贫血基因携带率为 20%,远远高于有关省份及香港地区、台湾地区 (广东11.6%、中国香港地区8.4%、中国台湾地区 5.5%、四川4.1 %、江西2.7% );在壮族聚居地更为高发,如南宁、百色、崇左等壮族人口聚集地区,地中海贫血携带率高达26%左右,壮族中地中海贫血患儿也最多,是广西危害最大的遗传性疾病。2013年对南宁市14096例儿童进行地中海贫血的筛查,经基因诊断确诊的地中海贫血1878例,检出率13.32%,其中α-TM和β-TM分别为1161例(8.24%)和855例(6.07%)。治疗上,通过规律的输血,定期的去铁剂治疗,现在地中海贫血的患者寿命较前有所延长。

关键词： β-地中海贫血   CRISPR技术   基因编辑  

摘要： β-地中海贫血(简称β-地贫)是因β-珠蛋白链缺失引起溶血和无效红细胞生成的单基因遗传病。正常情况下,胎儿在出生时γ-珠蛋白基因沉默,而成年β-珠蛋白基因开始表达。若胎儿γ-珠蛋白基因终身持续表达,便可缓解因β-珠蛋白基因缺乏而引起的贫血。因此治疗性的激活γ-珠蛋白基因成为研究的重点。规律间隔成簇短回文重复序列(clustered regularly interspaced short palindromic repeats,CRISPR)系统自2012年至今发展迅猛,并在治疗地中海贫血的研究中取得了显著成果。使用CRISPR/Cas9基因编辑技术、碱基编辑技术(base editor,BE)和引导编辑技术(prime editor,PE)纠正β-地贫患者造血干细胞(hematopoietic stem cells,HSCs)中的突变已被认为是有效产生血红蛋白的新型治疗方法。然而,基因编辑有其优势的同时,也存在一些缺点。故本综述的重点是阐述目前最先进的CRISPR技术在治疗β-地贫中的研究进展,并比较它们在使用过程中的利与弊。

关键词： 血液检验   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 观察并讨论实施血液检验操作在鉴别诊断贫血具体类型中的价值。方法 选自院内诊疗贫血人员、常规体检人员作为试验对象,时间段为2021年9月~2022年,按照研究对象实际情况分别设置成地中海贫血组(地中海贫血人员50例)、缺铁性贫血组(缺铁性贫血人员50例)、健康组(健康人员20例),进行统计与比较。结果:将检测结果数据信息输入到统计学系统中结果得出P值<0.05,具有统计学意义,同时,实施检验操作对地中海贫血、缺铁性贫血鉴别诊断均有着较高诊断准确率、特异性、灵敏性,统计学系统处理结果不具备统计学意义(P>0.05)。结论 实施血液检验操作可有效鉴别诊断贫血具体类型,尤其是地中海贫血、缺铁性贫血这两种常见贫血类型,可减少误诊与漏诊风险,可及时发现贫血指标异常变化。

关键词： 地中海贫血筛查   产前诊断   出生缺陷   预防价值  

摘要： 地中海贫血筛查和产前诊断应用在出生缺陷预防中的应用价值。方法 选择2016年-2021年之间的14430例孕妇,通过血常规、血红蛋白电泳做地中海贫血筛查,筛查阳性者应用跨越断裂点PCR、反向斑点杂交技术分析地中海贫血基因,统计<28周发生地中海贫血率,及时引产,降低>28周的地中海贫血新生儿数量。结果 共筛查14430例,确诊地贫(291)例,占2.02%;夫妇双方携带同型地贫基因的高风险孕妇共168对,确诊重型地贫患儿共(19)例,占0.13%;轻型地贫(90)例、中间型重型地贫(55)例,均妊娠至足月分娩,受检人群中无一例重型地贫儿出生。结论 通过地中海贫血筛查和产前诊断,可有效预防出生缺陷,应用价值高。

关键词： β-地中海贫血   无效造血   基因治疗   促红细胞成熟剂   铁过载  

摘要： β-地中海贫血(β-地贫)是一种由基因突变导致β-珠蛋白链数量减少或缺乏、以溶血和无效造血为特征的常染色体隐性遗传性疾病。目前我国缺乏针对β-地贫的有效治疗药物,输血支持配合除铁治疗和造血干细胞移植等现有治疗均存在一定局限性,β-地贫患者存在未被满足的治疗需求。近年来对β-地贫发病机制的深入了解为开发有针对性的新型治疗奠定了基础。这些治疗方式包括基因治疗、针对无效造血的促红细胞成熟剂、针对铁过载的药物等。其中基因治疗betibeglogene autotemcel和促红细胞成熟剂罗特西普已在欧美获批,临床试验结果显示这些治疗方式可有效降低输血依赖型β-地贫患者的输血需求,改善铁过载和生活质量。此外更多作用于不同靶点的药物正在不同临床研究探索阶段,包括JAK1/2抑制剂、膜铁转运蛋白抑制剂、铁调素类似物等。

关键词： 巴氏胎儿水肿综合征   无创产前诊断   地中海贫血   东南亚缺失型  

摘要： 目的:探讨孕母血血浆游离胎儿DNA对胎儿α-地中海贫血(以下简称地贫)无创性产前诊断的临床可行性及价值。方法:选取2018年10月—2021年4月福建医科大学附属福州市第一医院就诊及转诊的22个α-地贫基因携带家系的孕妇作为研究对象,对孕妇行羊膜腔穿刺术抽取羊水,进行产前诊断,运用反向点杂交的方法进行地贫基因型诊断,并以此为金标准。运用区域捕获结合高通量测序技术,通过检测孕妇外周血血浆中游离胎儿DNA(circulation free fetal DNA,cffDNA)无创产前检测的方法获得胎儿地贫基因型,将其与金标准结果进行比对,比较二者的一致性,从而推论孕妇外周血血浆cff-DNA对诊断胎儿缺失型α-地中海贫血的准确性及可行性。结果:22个家系中胎儿基因型在无创产前检测和有创产前诊断结果完全一致。其中2个家系中,无创产前基因检测不仅可以检测缺失型突变,还可以检测点突变。无创产前基因检测可以排除与母体不同型的父源突变。结论:基于二代测序的无创产前基因检测技术在胎儿α-地中海贫血基因无创性检测中具有较好的可行性,有望在孕6周的时候获得胎儿地贫基因结果,实现安全、无创、准确、简便及早期诊断,避免一定的流产和宫内感染的风险,具有较好的前景。

关键词： 人类精子库   捐精志愿者   地中海贫血   红细胞平均体积   平均血红蛋白含量  

摘要： 目的 评价广东省人类精子库不同地区来源捐精志愿者地中海贫血(地贫)筛查效果,以期为了解我国人类精子库捐精志愿者的地贫状况及开展地贫防控提供参考资料。方法 回顾性分析2018年6月—2020年12月广东省人类精子库2 162名捐精志愿者地贫筛查指标红细胞平均体积(mean corpuscular volume, MCV)和平均血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin, MCH)数据资料。将研究对象按籍贯分为地贫高发区域、低发区域,对地贫高发区和低发区志愿者的MCV、MCH异常率进行χ^(2)检验,P<0.05为差异有统计学意义。结果 地贫高发区域中广东组1 218例(56.34%)、广西组81例(3.75%)、海南组12例(0.56%)、其他省(区)组122例(5.64%);地贫低发区域(除高发区以外的其他地区)中河南组83例(3.84%)、湖北组104例(4.81%)、湖南组161例(7.45%)、其他省(区)组381例(17.62%)。MCV、MCH筛查异常率分别为9.34%(202/2162)、9.07%(196/2162),总体筛查异常率为10.68%(231/2 162)。地贫低发区和高发区MCV异常率分别为3.84%(28/729)和12.14%(174/1 433),差异有统计学意义(χ^(2)=39.313,P<0.01)。MCH异常率分别为3.57%(26/729)和11.86%(170/1 433),差异有统计学意义(χ^(2)=40.346,P<0.01)。MCV、MCH筛查结果一致率为97.04%(2 098/2 162)。结论 广东省人类精子库来自地贫高发区的捐精志愿者地贫筛查异常率高,来自地贫低发区的捐精志愿者也可检出地贫筛查指标异常。人类精子库要重视对捐精志愿者地贫的筛查,尤其对来源于地贫高发区的志愿者要进行重点筛查。