关键词： α-地中海贫血   Tei指数   心功能  

摘要： 目的:观察Tei指数在α-地中海贫血(α-地贫)胎儿心功能评价中的应用。方法:选取2019年1月-2021年11月于广东医科大学顺德妇女儿童医院产前诊断中心行地贫基因诊断证实胎儿α-地中海贫血单胎孕妇80例为研究对象,作为观察组,并选取同期于本院进行产检的正常单胎孕妇50例作为对照组。采用超声心动图测量胎儿左、右心室的Tei指数,并利用受试者工作特征曲线(ROC)分析Tei指数对α-地贫胎儿心功能的评估价值。结果:80例α-地贫胎儿经羊水穿刺术行地贫基因检测,静止型α-地贫15例,中间型α-地贫12例,重型α-地贫20例,轻型α-地贫33例。重型α-地贫患者左心室、右心室Tei指数高于中间型、轻型、静止型α-地贫及对照组,中间型α-地贫患者左心室、右心室Tei指数高于轻型、静止型α-地贫及对照组(P<0.05),轻型、静止型α-地贫及对照组左心室、右心室Tei指数比较差异无统计学意义(P>0.05)。ROC曲线分析显示,左心室Tei指数评估α-地贫胎儿心功能的敏感度为96.25%,特异度为100%,AUC为0.988;右心室Tei指数评估α-地贫胎儿心功能的敏感度为93.75%,特异度为98.00%,AUC为0.978。结论:对α-地贫胎儿进行Tei指数检测,对胎儿心功能评估具有较高诊断价值。

关键词： 融合抑制基因   地中海贫血   急性移植物抗宿主病   造血干细胞移植  

摘要： 目的探讨融合抑制(SUFU)基因多态性与地中海贫血(TM)患儿接受异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后发生移植物抗宿主病(GVHD)之间的关系。方法选择2018年10月1日至2020年12月31日厦门大学附属中山医院接收的44例接受allo-HSCT的TM患儿作为研究对象,经SUFU rs17114808位点基因多态性检测,比较不同基因型患儿的临床资料,记录GVHD的发生率和严重程度,并分析SUFU基因型与移植后发生GVHD的关系。结果44例TM移植患儿中,SUFU基因位点(rs17114808)CC、CT、TT的基因型发生率分别为29.55%、52.27%、18.18%。CC型组和CT/TT型组性别、移植年龄、供受者关系、人类白细胞抗原匹配程度、末次随访存活率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。移植后CC型组急性GVHD(aGVHD)和慢性GVHD(cGVHD)的发生率均高于CT/TT型组,但差异无统计学意义(P>0.05)。多因素logistic回归分析显示,携带CC基因型对Ⅱ~Ⅳ度aGVHD的发生有影响(OR=6.601,P<0.05)。两组基因型cGVHD累及器官范围及受累器官类型比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论SUFU基因CC型可能与TM患儿移植后发生严重aGVHD有关,可作为预测发生Ⅱ~Ⅳ度aGVHD的指标。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   红细胞参数  

摘要： 探讨红细胞血检参数对贫血的鉴别诊断价值。方法 回顾性分析2018年6月至2019年8月收治的100例贫血患者的临床资料,根据贫血类型分为缺铁性贫血组和地中海贫血组,各50例。比较两组患者的血常规及血清铁蛋白(SF)检测结果。结果 两组平均血红蛋白(MCH)无显着差异,与缺铁性贫血组相比,地贫组平均红细胞血红蛋白(MCHC)和血红蛋白(Hb)含量较高,平均红细胞体积均值(MCV)较高,红细胞分布宽度(RDW)、红细胞(RBC)值较低,差异有统计学意义(P<0.05);缺铁性贫血组SF明显低于地贫组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 血红细胞参数检测对贫血的鉴别诊断具有重要价值,可辅助多种贫血类型的诊断。

关键词： 血常规检验   缺铁性贫血   地中海贫血   鉴别诊断  

摘要： 目的探究血常规检验在贫血鉴别诊断中的应用价值。方法选取2019年1月-2020年12月期间梅州市第二中医医院收治的52例缺铁性贫血患者和42例地中海贫血患者作为研究对象,另选健康体检者45例作为对照组,3组对象均行血常规检验并观察检验结果。结果缺铁组RBC和MCV水平低于其他2组,RDW水平高于其他2组(P<0.05);缺铁组、地中海组HBG、MCHC及MCH水平低于对照组,缺铁组HBG低于地中海组,缺铁组MCHC和MCH高于地中海组(P<0.05)。结论血常规检验在贫血鉴别诊断中应用价值较高。

关键词： 造血干细胞移植   生育力保存   卵巢组织移植   重度地中海贫血  

摘要： 目的探索自体移植冻融卵巢组织诱导青少年女性青春期发育的可行性。方法重度β地中海贫血患儿造血干细胞移植术前于2019年在中山大学附属第六医院生殖医学中心冷冻卵巢组织11片。患儿造血干细胞移植术后复诊出现卵巢早衰,无青春期发育征象,仍无月经初潮。2022年1月20日通过腹腔镜为患者行原位卵巢组织移植术,共移植卵巢组织5片。术后随访患者性激素水平、生长发育情况及月经是否来潮。结果患者卵巢移植术后5个月现月经初潮。性激素水平表现为卵泡刺激素与黄体生成素明显下降,雌二醇水平明显升高,提示卵巢组织移植成功,卵泡已开始募集及发育。患者彩色超声提示子宫明显增大,子宫内膜增厚,盆腔左侧移植部位探及窦卵泡声像。结论青春期前儿童通过卵巢组织冷冻保存生育力的临床价值。对已经出现卵巢功能衰竭、青春期发育延迟甚至停滞的患儿通过自体冻融卵巢组织移植可诱导自然的青春期发育,恢复患者的生殖内分泌功能。

关键词： 炎症性肠病   克罗恩病   β地中海贫血   炎症性肠病  

摘要： 炎症性肠病(inflammmatory bowel disease,IBD)是一种特发性肠道炎症性疾病,包块溃疡性结肠炎(unclerative colitis,UC)和克罗恩病(Crohn's disease,CD),以慢性复发发作、病因不明为特征。随着IBD临床研究的不断深入,各地区各类人群的患病显现出逐年增加的特点[1],发达国家患病率高于发展中国家,我国也不例外,随着人们生活水平的不断提高、IBD发病率在不断上升,在一些特殊人群中也有所显现。2019年9月我院诊治1例地中海贫血与CD同存患者,现报道如下。

关键词： 地中海贫血   自身免疫性溶血性贫血   糖皮质激素   脾切除术  

摘要： 目的探讨中间型/重型β地中海贫血(简称β地贫)合并自身免疫性溶血性贫血(AIHA)的临床特点及治疗方法。方法回顾性分析2009年1月至2020年12月中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院血液科收治的中间型/重型地贫合并AIHA的42例患者的临床特征,比较不同治疗方案的疗效。结果42例患者的主要表现为血红蛋白下降超出预期及输血间隔时间缩短,抗人球蛋白试验阳性。32例接受激素治疗,其中标准治疗组和冲击治疗组分别有20例和12例,两者完全反应率(75.0%vs 83.3%)和有效率(91.7%vs 95.0%)比较差异无统计学意义(P>0.05)。1例一线脾切治疗后缓解。9例患者未接受任何治疗,其中3例患者自发性完全缓解。3例激素治疗无效或复发者接受脾切除术后缓解。结论β地贫患者出现溶血加重、输血间隔时间缩短时应进行抗人球蛋白试验,诊断AIHA者应及时使用糖皮质激素治疗,难治性或复发患者可考虑行脾切除术。

关键词： 血液检验   缺血性贫血   地中海贫血   贫血鉴别   诊断价值  

摘要： 探究血液检验在贫血鉴别诊断中的效果。方法 将我院2020年4月至2022年6月收治的贫血患者随机抽选100例(缺铁性贫血40例,地中海贫血30例,溶血性贫血30例)作为实验组,并另选同期来我院接受体检的100例健康人员作为对照组,于血液检查后对比检查结果,分析血液检验在贫血鉴别诊断中的价值。结果 实验组红细胞平均体积、红细胞计数、平均红细胞血红蛋白量及红细胞平均血红蛋白浓度均高于对照组;血红蛋白、红细胞分布宽度低于对照组;血清铁蛋白、血清铁低于对照组;血清铁转蛋白受体高于对照,P<0.05。结论 在患者出现贫血症状时,对其红细胞相关参数及血清铁相关参数进行血液检验,能够明确鉴别出患者的贫血状态及具体的贫血类型,具有较高的临床应用价值,可有效提升临床后续治疗成效,改变疾病预后结局,意义显著,值得推广。

关键词： 散射比浊法   红细胞渗透脆性   参考区间   地中海贫血  

摘要： 目的通过分析健康人群中散射比浊法测得的红细胞渗透脆性(EOF)分布特征,建立南方医科大学珠江医院实验室的EOF的参考区间,并对其在地中海贫血(以下简称“地贫”)筛查的应用进行初步探讨。方法检测2451名健康查体者剩余样本的EOF,并依据其分布特征建立生物参考区间;再选取其中170名应用传统试管法平行进行红细胞渗透脆性的定性检测,比较两种方法的检测结果一致性;最后检测122例地贫筛查者的EOF,以基因检测结果为金标准,初步评价其在地贫筛查中的临床应用价值。结果依据其分布特征,EOF的参考区间为男性?73%、女性?74%。以此为阴阳性界值,其测定结果与传统试管法的检测结果差异无统计学意义(P?0.05)。单独应用到地贫筛查时,EOF敏感性为73%、特异性为95%、阳性预期值为81%、阴性预期值为92%;联合平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCH)检测后,敏感性为93%、特异性为83%、阳性预期值为64%、阴性预期值为97%。结论自动化散射比浊法测红细胞渗透脆性的生物参考区间为男?73%、女?74%。与MCV、MCH联合使用可显著提高地贫筛查的敏感性与阴性预期值。

关键词： 黎族   高通量测序   融合基因   异常血红蛋白   基因变异  

摘要： 目的评估高通量测序技术在地中海贫血(简称地贫)检测中的运用价值,对黎族地区实行更精准的地贫检测,为地贫防控以及建立地贫数据库提供新的数据支持。方法海南省保亭黎族苗族自治县随机选取1842名中学生作为研究对象,其中黎族1249人,汉族454人,其他少数民族139人。采集外周血样,采用gap-PCR结合高通量测序法进行地贫基因检测。结果共检测出22种α地贫基因型、5种β地贫基因型以及21种α复合β地贫基因型。黎族地贫携带率为78.14%,汉族为24.01%,其他少数民族为28.06%。此外高通量测序发现22例融合基因型、8例异常血红蛋白和10例罕见变异基因型。结论高通量测序技术在黎族地区地贫检测中具有检测范围广的优点,同时对发现并鉴定珠蛋白融合基因、异常血红蛋白和罕见基因变异具有重要作用。