关键词： 红细胞平均体积   红细胞平均血红蛋白含量   血清铁蛋白   地中海贫血   筛查效果  

摘要： 目的分析红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)及血清铁蛋白(Fer)检测在地中海贫血筛查中的应用效果。方法选取2019年1月至2021年6月广东医科大学附属东莞儿童医院收治的960例儿童作为回顾性研究对象,其中400例为地中海贫血患者组,500例为缺铁性贫血(IDA)患者组,60例为正常健康受检组,三组均进行MCV、MCH、Fer检测,并对地中海贫血患者组进行基因分型检测,分析各组MCV、MCH、Fer水平及地中海贫血患者组基因类型等。结果经方差分析,MCV水平在三组人群中差异有统计学意义(P<0.001),经SNK检验,地中海贫血患者组MCV水平低于IDA患者组,差异有统计学意义(P=0.021);MCH水平在三组人群中差异无统计学意义(P=0.191);Fer水平在三组人群中差异有统计学意义(P<0.001),地中海贫血患者组Fer水平高于健康受检组,差异有统计学意义(P=0.014),地中海贫血患者组Fer水平高于IDA患者组,差异有统计学意义(P=0.002)。地中海贫血患者组中α-地中海贫血中αα/^(-SEA)型占比最高达88.11%,β-地中海贫血占比最高为654M/N型,达81.40%。结论应用MCV、MCH、Fer检测指标对地中海贫血诊断有重要价值。

关键词： 血常规检测   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断  

摘要： 分析血常规检查在鉴别不同贫血类型中的诊断价值,有利于为日后临床制定诊断方案提供参考。方法 抽取2020年1月~2021年12月江门市新会区妇幼保健院收入贫血患者240例,根据贫血类型分为A组(120例,地中海贫血)、B组(120例,缺铁性贫血),所有患者均行血常规检测,分析其检查结果。结果 B组患者RBC、MCV、RDW-cv指标均高于A组,且HB、RBC/HB、MCH、MCHC指标均低于A组,差异有统计学意义(P<0.05);不同地中海贫血患者其血常规检查结果相比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 对于地中海贫血、缺铁性贫血的鉴别诊断可使用血常规检测,其具有操作简便、结果迅速、价格低廉等优势,具有推广价值。

关键词： α地中海贫血   β地中海贫血   基因变异谱  

摘要： 目的回顾性分析长沙市妇幼保健院地中海贫血基因检测阳性率、变异类型及分布特征。方法对2013年10月至2021年6月就诊的21618例样本进行地贫基因检测,其中2013年10月至2018年12月样本采用Gap-PCR法和PCR-反向斑点杂交法检测,对2018年1月至2021年6月样本采用PCR+导流杂交法进行检测,罕见地中海贫血基因变异采用电泳和测序进行检测。结果在21618例样本中,共检出8631例地贫携带者,总检出率为39.9%。其中α地贫、β地贫、α合并β地贫分别检出4239、4182、210例,最常见的类型为:--^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα;β^(IVS-II-654)/β^(N)、β^(CD41-42)/β^(N)、β^(CD17)/β^(N);β^(CD41-42)/β^(N)合并-α^(3.7)/αα(14.8%)、β^(IVS-II-654)/β^(N)合并-α^(3.7)/αα(11.4%)、β^(IVS-II-654)/β^(N)合并--^(SEA)/αα(9.5%)、β^(CD41-42)/β^(N)合并--^(SEA)/αα(9.5%)。此外发现7个罕见α地贫基因变异,15个罕见β地贫基因变异和4个新变异,新变异分别为HBA1:c.*51-53(-CCT)、HBB:c.92+4_92+15delggtatcaaggtt、HBA1:c.96-58C>T、HBA2:c.305T>G。结论长沙地区是地贫高发地区,本回顾性研究为长沙地区地贫遗传咨询提供参考。

关键词： 地中海贫血   不同人群   认知   干预   综述  

摘要： 综述不同人群地中海贫血认知及干预研究进展。指出地中海贫血是我国重点防控的遗传性疾病之一,人群对于地中海贫血的认知对预防重型地中海贫血患儿出生尤为重要。不同人群因其年龄、文化程度、职业特点和工作环境等的差异,地中海贫血知识认知程度也有所不同,从而影响干预效果。

关键词： 地中海贫血   产前筛查   防控管理流程  

摘要： 目的:探讨改进地中海贫血预防控制项目管理流程对提高地中海贫血产前初筛完成率,降低严重地中海贫血儿出生的影响。方法:选取2018年1月至12月(改进地中海贫血预防控制项目管理流程前)在深圳市第二人民医院初次产检行地中海贫血产前筛查的夫妇设为对照组,2019年1月至12月(改进地中海贫血预防控制项目管理流程后)在深圳市第二人民医院初次产检行产前地中海贫血筛查的夫妇设为观察组。对照组夫妇首次产检常规按照深圳市地中海贫血预防控制项目管理流程执行地中海贫血初筛:行双方血常规检查,有一方或双方的平均红细胞体积(MCV)和(或)平均红细胞血红蛋白含量(MCH)异常,需双方再次返院进行血红蛋白电泳分析,若双方血常规的MCV和MCH均无异常,则地中海贫血初筛正常完成;观察组实施改进后的地中海贫血初筛流程:在夫妇进行血常规采血的同时,两人各多抽取一管血留作备用,若一方或双方的MCV或(和)MCH异常,可立即进行双方血红蛋白电泳分析,若双方血常规的MCV和MCH无异常,则地中海贫血初筛正常完成,预留血样丢弃或告知孕妇夫妻可用作其他检验项目。比较两组夫妇血常规异常率、后续1个月内血红蛋白电泳分析检测率、地中海贫血初筛完成率、分娩孕前未诊断的中重型地中海贫血患儿情况等,评价改进产前地中海贫血预防控制项目管理流程的效果。结果:最终观察组纳入2851对夫妇,对照组纳入3012对夫妇。对照组夫妇的产前初筛完成率为90.11%,观察组夫妇为99.93%,高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);对照组血常规异常夫妇的血红蛋白分析率为67.54%,观察组为100.00%,组间比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。对照组分娩1例中重型α地中海贫血患儿,且孕妇在分娩孕前未诊断,观察组则无;两组均不存在中重型β地中海贫血患儿。结论:改进地中海贫血预防控制项目管理流程可有效提高血红蛋白电泳分析检测率和地中海贫血产前初筛完成率,有利于降低严重地中海贫血儿数量。

关键词： 地中海贫血孕妇   甲状腺激素   铁蛋白   胰岛素抵抗  

摘要： 目的探讨轻型地中海贫血孕妇孕早期铁蛋白(Fer)水平、甲状腺功能、胰腺功能的变化情况。方法选取2018年1月至2021年10月成都医学院第一附属医院进行产检的孕龄为3个月的轻型地中海贫血孕妇160例为地贫组,选取同期正常健康孕妇200名为对照组。检测两组促甲状腺激素(TSH)、游离三碘甲状腺激素(FT_(3))、游离甲状腺激素(FT_(4))、甲状腺球蛋白抗体(Tg-Ab),甲状腺过氧化物酶抗体(TPO-Ab)、Fer、血红蛋白(Hb)、空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)水平。结果两组TSH、FT_(3)、FT_(4)、Tg-Ab、TPO-Ab比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两组甲状腺功能异常的患病率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两组FPG、FINS、胰岛素抵抗指数比较,差异无统计学意义(P>0.05)。地贫组Hb低于对照组,Fer高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论轻型地中海贫血孕妇孕早期甲状腺功能、胰腺功能未发生显著性变化,但Fer、Hb水平会受到影响。

关键词： 血液细胞检验   缺铁性贫血   地中海贫血   鉴别诊断  

摘要： 探究贫血鉴别诊断中血液细胞检验的临床应用价值。方法 选取缺铁性贫血患者(缺铁组)、地中海贫血患者(地贫组)及健康体检者(对照组)各50例,时间范围2021年6月至2022年6月,对3组均进行血液细胞检验,对比3组检验结果。结果 与对照组相比,地贫组、缺铁组Hb、MCV、MCH、MCHC水平更低,地贫组RBC水平高于对照组、但低于缺铁组,地贫组RDW水平高于对照组、但低于缺铁组,缺铁组Hb、RBC水平低于地贫组,MCHC水平高于地贫组,差异有统计学价值(P0.05),地贫组和缺铁组MCV、MCH水平差异较小(P>0.05);地贫组(96.15%)和缺铁组(92.59%)诊断符合率差异较小,地贫组(98.04%)和缺铁组(98.04%)诊断灵敏度差异较小,无统计学价值(P>0.05)。结论 血液细胞检验可有效识别贫血,根据具体指标变化,可对缺铁性贫血、地中海贫血患者进行准确鉴别。

关键词： 重型β地贫   中间型β地贫   罕见基因突变类型   广西地贫防治计划  

摘要： 目的分析广西籍β地中海贫血(以下简称β地贫)患者出生年份及基因突变类型特点,探讨地贫防控政策进一步完善的方向。方法回顾分析2007年1月至2020年12月就诊的资料完整的1331例广西籍重型(TM)β地贫和中间型β地贫(TI)患者的出生年份和基因突变类型特点。结果1331例患者中1987年出生的为10例,此前均为个位数,此后逐年增加,2009年达到顶峰为103例,2010年开始下降,2018年降至18例,2020例降至2例。1331例患者中1293例(97.15%)通过常规基因分析明确基因型,其中β^(0)/β^(0)纯合子344例(26.6%),β^(0)/β^(0)双重杂合子380例(29.4%),β^(0)/β^(+)双重杂合子370例(28.6%),β^(+)/β^(+)纯合子22例(1.7%),β^(+)/β^(+)双重杂合子31例(2.4%),β/HbE 146例(11.3%),有176例(13.6%)患者复合了α地贫。最常见的4种基因型是CD41-42/CD17(205例,15.9%)、CD41-42/CD41-42(197例,15.2%)、CD41-42/-28(96例,7.4%)和CD17/CD17(92例,7.1%)。1331例患者中38例(2.85%)临床诊断TM或TI的患者常规试剂盒只能检出是β地贫杂合子,不能检出完整的基因突变类型,其中26例通过测序明确基因型,检出8种β地贫基因突类型和2种α三联体,出现频率最高的是IVS-Ⅱ-5(10例)和IVS-Ⅰ-2(5例)。结论“广西地贫防治计划”效果显著,未来地贫防控需要重点关注TI和罕见基因突变类型地贫。

关键词： 地中海贫血   红细胞参数   儿童  

摘要： 目的探究宁波市儿童地中海贫血基因变异类型及构成,并分析其与红细胞参数的相关性。方法以2019年1月至2020年12月在宁波市妇女儿童医院进行地中海贫血基因检测的785例儿童作为回顾性研究对象,分析当地儿童地中海贫血基因变异类型及构成情况;并从中选取地中海贫血基因变异携带者238例和同期体检的健康儿童100例(对照组)进行血常规检测,分析地中海贫血基因突变类型与血液学指标的相关性。结果在进行地中海贫血基因检测的785例儿童中,共有571例确诊为地中海贫血基因变异携带者,检出率为72.7%,包括α-地中海贫血228例、β-地中海贫血337例、αβ-复合型地中海贫血6例,涵盖17种变异类型、25种基因组合形式。对照组、α-地中海贫血组和β-地中海贫血组的红细胞计数(RBC)、红细胞比容(HCT)、血红蛋白浓度(Hb)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、平均红细胞体积(MCV)和红细胞分布宽度(RDW)比较,差异均有统计学意义(H/F=125.03、86.24、141.06、192.99、121.46、198.63、178.06,P均<0.001);本次检测中常见的4种基因型--^(SEA)/αα、β^(IVS-Ⅱ-654)/β^(N)、β^(CD41-42)/β^(N)、β^(CD17)/β^(N)患儿HCT、Hb、MCH、MCV和RDW比较,差异均有统计学意义(F=5.03、3.34、6.24、10.33、6.83,P均<0.05)。结论宁波市儿童地中海贫血基因型具有多样性,不同基因型的红细胞参数差异较大。

关键词： β地中海贫血   铁调素   SMAD信号通路   铁过载   红铁蛋白  

摘要： 铁过载是引起β地中海贫血患者病情恶化和死亡的主要原因,因患者体内铁代谢机制复杂,参与调节因子众多,因此寻找铁过载治疗靶点是治疗该病的关键。本文结合最新研究成果阐述β地中海贫血患者体内铁过载的调节机制,寻找潜在的治疗靶点,为β地中海贫血患者铁过载的治疗提供指导意见。