关键词： 肾性贫血   肾功能异常   甲状旁腺激素   促红细胞生成素   β地中海贫血   腹透液   腹膜透析   糖化血红蛋白  

摘要： 患者,男,66岁,因“发现肾功能异常7年,乏力加重1周”于2020年3月30日收治入院。患者于2年前诊断为慢性肾脏病5期开始腹膜透析,使用乳酸盐腹透液治疗,每日透析总量为8L。因合并肾性贫血,使用促红细胞生成素纠正贫血,其剂量自2018年8月起为2万单位/周,皮下注射。近3年患者实验室检测血红蛋白(Hb)为77~86 g/L,肌酐(Cr)为724~1207μmol/L,Kt/V为1.37~1.7,甲状旁腺激素154~528 ng/ml,糖化血红蛋白6.0%~7.2%。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血液检验   鉴别诊断  

摘要： 目的探讨地中海贫血与缺铁性贫血应用血液检验鉴别诊断的临床效果。方法选取2017年2月-2019年3月附属医院接收的94例贫血患者为研究对象,根据患者的贫血类型将其分为2组,即地中海贫血组和缺铁性贫血组,每组各47例,并选取同期在附属医院接受体检的健康者50例为对照组,比较3组血液检查结果、检验情况,同时使用ROC曲线判断血液检验的诊断价值。结果与对照组比较,地中海贫血组、缺铁性贫血组的血红蛋白、血清铁蛋白、红细胞计数、红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白、红细胞平均血红蛋白浓度水平更低,血红细胞分布宽度水平更高,比较差异显著(P<0.05);与地中海贫血组比较,缺铁性贫血组的血红蛋白、血清铁蛋白、红细胞计数、红细胞平均血红蛋白、红细胞平均血红蛋白浓度水平更高,血红细胞分布宽度、红细胞平均体积水平体积更低,比较差异显著(P<0.05);根据ROC曲线的结果,单独检测血液样本中血红蛋白、红细胞平均体积和红细胞分布宽度的AUC与联合检测的AUC均超过0.80,诊断价值较高。结论血液检验对临床诊断地中海贫血、缺铁性贫血具有重要意义,且血红蛋白、红细胞平均体积和红细胞分布宽度联合检验拥有较高的诊断价值。

关键词： 外周血干细胞   重型地中海贫血   动员   铁过载  

摘要： 目的研究铁过载对β-重型地中海贫血(TM)儿童患者外周血干细胞(PBSC)动员效果的影响。方法回顾性分析2012年1月—2019年12月本中心218例重型地中海贫血(TM)患者采集外周血造血干细胞(PBSC)的相关数据。采集PBSC前通过检测血清铁蛋白水平及磁共振成像(MRI)T2*方法检测肝脏和心脏的铁负荷,评估TM患者铁过载程度。TM患者注射重组人粒细胞集落刺激因子5d后采用自动单个核细胞分离程序采集PBSC,分析铁过载与动员后外周血白细胞数、单个核细胞数、CD34+细胞数的相关性。结果TM患者的平均年龄为(7.35±3.41)岁。基于铁蛋白水平的铁过载分度,TM患者外周血干细胞相关计数在轻、中、重型三组间未见显著差异。218例TM患者中171例接受了MRI T2*检测。中重度肝脏铁过载组白细胞分离产物WBC计数和单个核细胞计数显著降低(均P<0.05)。171例患者中,152例心脏铁过载MRI T2*水平正常,不同程度的心脏铁过载患者的外周血干细胞计数未见显著差异。结论在TM患者中,中重度肝脏铁过载与PBSC动员效果较差相关。在行PBSC采集术前,通过积极螯合治疗减少肝脏铁过载可能改善PBSC的动员效果,心脏铁过载对PBSC动员的影响需通过进一步扩大样本量进行充分评估。

关键词： 红细胞体积分布宽度   地中海贫血   缺铁性贫血   受试者工作特征曲线  

摘要： 目的探讨红细胞体积分布宽度(RDW)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)区分缺铁性贫血(简称IDA)和地中海贫血(简称地贫)携带者的应用价值。方法回顾性分析7130例地贫基因检测数据,比较静止型α地贫、轻型α地贫、HbH病、轻型β地贫、中间型β地贫、重型β地贫、IDA和健康对照组的RDW、MCV和MCH。分别以静止型α地贫、轻型α地贫、轻型β地贫为病例组,IDA组为对照组,绘制RDW、MCV、MCH单项指标及多项指标联合(RDW+MCV、MCV+MCH、RDW+MCV+MCH)的ROC曲线。结果与健康对照组相比,IDA、α地贫3种表型、β地贫3种表型的MCV、MCH和RDW差异均具有统计学意义(P<0.05)。ROC曲线结果显示,RDW在静止型α地贫与IDA、轻型α地贫与IDA、轻型β地贫与IDA的鉴别中,AUC分别为0.926、0.792和0.730,截断值分别为0.155、0.165和0.175;MCV的AUC分别为0.830、0.705和0.817,截断值分别为77.75、72.45和66.25;MCH的AUC分别为0.881、0.529和0.608,截断值分别为24.85、22.35和21.15;RDW、MCV、MCH三项指标联合的AUC分别为0.930、0.944和0.969。结论RDW的鉴别价值高于MCV和MCH;RDW、MCV、MCH三项指标联合筛查在区分IDA和地贫携带者的效能大于单项指标或两项联合。

关键词： 地中海贫血   新生儿   高通量测序   平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白含量  

摘要： 目的通过检测新生儿地中海贫血(地贫)发生情况、基因分型以及评估平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH),评估其在新生儿地贫初筛中的价值。方法收集2018年12月至2019年8月在深圳市宝安区妇幼保健院经阴道分娩的1127例新生儿的脐血干血片,通过缺口聚合酶链反应(GAP-PCR)、反向斑点杂交聚合酶链反应(RDB-PCR)、高通量测序(NGS)技术进行筛查;1127例新生儿中有392例在出生1周内进行了血常规检查,回顾性分析392例新生儿MCV、MCH等血液学指标。结果(1)常规实验室GAP-PCR法、PCRRDB法检测结果与NGS检测结果一致。NGS技术在1127例新生儿中检测出128例地贫阳性,其中α-地贫85例,β-地贫40例,α&β复合型地贫3例,其中HBA2:c.217_218insC基因型α-地贫为世界上首次发现。此外还发现异常血红蛋白突变5例。(2)地贫新生儿MCV、MCH均明显低于对照组新生儿[(93.50±8.38)fl vs.(103.00±4.59)fl,(31.10±3.29)pg vs.(35.20±1.68)pg],两组差异具有统计学意义(P<0.001);α-地贫新生儿MCV、MCH均明显低于β-地贫新生儿[(89.70±7.57)fl vs.(101.00±4.76)fl,(29.50±3.01)pg vs.(34.00±1.42)pg](P<0.001);运用MCV、MCH筛选新生儿地贫ROC曲线下面积分别为0.837和0.872,截断值分别为95.5fl和33.5pg。结论经GAP-PCR法、PCR-RDB法验证,NGS技术可精准检测出新生儿地贫的类型,MCV和MCH指标在新生儿地贫初筛中具有重要参考价值。

关键词： α地中海贫血   Hb   H病   基因测序  

摘要： 目的:对一个罕见的非缺失型血红蛋白H病(hemoglobin H disease,Hb H)家系进行基因诊断与遗传学分析。方法:采集先证者及其父母的外周静脉血样,进行血常规、血红蛋白电泳以及α地贫基因常规检测,用二代测序检测潜在的致病变异,并通过Sanger测序进行家系验证。结果:先证者为HbA2:c.272_279delAGCTTCGG罕见变异复合东南亚型α地贫缺失(--^(SEA))患者,二者分别遗传自母亲和父亲。结论:HbA2:c.272_279delAGCTTCGG罕见变异复合东南亚型α地贫缺失(--^(SEA))是导致先证者非缺失型Hb H的原因。上述发现为该家系的遗传咨询与产前诊断提供了依据。

关键词： 地中海贫血   产前筛查   产前诊断   妊娠期管理   遗传咨询  

摘要： 地中海贫血是最常见的单基因遗传病之一,是中国人口出生缺陷的重大公共卫生问题。妊娠期地中海贫血基因携带者及地中海贫血患者的管理与遗传咨询是控制重型地中海贫血患儿出生、减轻家庭和社会负担的重要环节。此外,地中海贫血基因携带孕妇的贫血管理及相关并发症的干预也至关重要。

关键词： 小儿地中海贫血   缺铁性贫血   网织红细胞   RDW   MCV  

摘要： 探讨MCV、RDW与网织红细胞参数在小儿地中海贫血与缺铁性贫血鉴别诊断中的作用。方法 取200例在我院就诊的贫血患儿,以贫血类型分组,90例地中海贫血者为A组,110例缺铁性贫血者B组,同时取50例健康患儿为C组,分别进行血常规与网织红细胞参数测定,比较其测定结果。结果 A、B组血常规指标(MCV、RDW、MCH)与C组比较均存在明显差异,且A、B组比较各指标也存在明显差异(p<0.05);A、B组网织红细胞参数各指标和C组比较均有明显差异(p<0.05);A、B组比较RET%、RET#、IRF、MFR%、Rrt-He等指标均存在明显差异(p<0.05)。结论 MCV、RDW及网织红细胞参数在鉴别诊断小儿地中海贫血与缺铁性贫血中有较好的作用,可推广。

关键词： 二代测序   全基因组SNP芯片   胚胎植入前单基因病检测   地中海贫血  

摘要： 目的比较NGS panel与全基因组SNP芯片对胚胎植入前地贫的检测性能。方法以胚胎植入前地中海贫血诊断国家参考品为对象,采用NGS panel靶向捕获致病区域SNP位点并进行文库构建,illumina-Miseq平台测序;同时采用全基因组SNP芯片(CytoSNP-12,v2.1)进行杂交检测,iScan芯片平台扫描,最后均在嘉宝仁和公司PGXCould平台进行信息学分析。结果两种试剂在国家参考品HBA基因上游2 Mb范围及HBB基因上下游2 Mb范围内均获得2个以上有效位点,但均未在HBA基因下游0~1 Mb范围内检测到有效位点。在HBA基因下游1~2 Mb范围内,除CNGB030015样本两种方法均未获得有效位点外,NGS panel在其它样本上获得的有效位点数总体多于芯片法,且部分样本中还检测到了STR位点;两种试剂均可实现HBA和HBB基因4个家系单体型构建,但CytoSNP-12(v2.1)对于1号家系HBA基因致病性判断存在风险。结论针对地贫国家参考品,两种试剂均能够对HBB基因致病性做出判断,但针对HBA基因的致病性判断,芯片方法在部分家系中存在一定风险。

关键词： 血液检验   地中海贫血   缺铁性贫血   有效价值  

摘要： 分析在地中海贫血和缺铁性贫血中血液检查的诊断价值方法 对唐山市南湖医院2020年8月至2021年12月临床收治的135名贫血患者进行分析,根据疾病类型分为A组(68名缺铁性贫血患者)和B组(67名地中海贫血患者),并对C组同期66名健康对照组的临床资料进行回顾性分析。对三个研究组进行常规血液检查,比较三个研究组的血红蛋白、红细胞计数,平均血球容积、平均血红蛋白浓度和红细胞分布宽度,并分析红细胞分布宽度、平均血红蛋白浓度和平均血球容积对地中海贫血症的诊断价值。结果 A组和B组的血红蛋白、红细胞计数、平均血红蛋白浓度、平均血球容积和平均红细胞血红蛋白浓度值比C组低,而红细胞分布宽度值比C组高。B组的血红蛋白、红细胞计数、平均血红蛋白浓度值高于A组,而红细胞分布宽度和平均血球容积值低于A组(均为P<0.05)。结论 血红蛋白、红细胞计数、平均血红蛋白浓度、平均血球容积、平均红细胞血红蛋白浓度、红细胞分布宽度等血液检查可以较好地鉴别地中海贫血与缺铁性贫血。