关键词： 重型地中海贫血   铁超载   临床生化指标  

摘要： 通过对重型β地中海贫血患者血清心肝肾功能的临床生化指标与铁超载(血清铁蛋白,SF)的相关性研究,探讨其临床使用价值。方法 采集近期在我院随访治疗的重型地中海贫血患者血清标本进行检测,与健康对照组比较,并与SF进行相关性分析。结果 各临床生化指标较健康组均有升高,肝功能的谷氨酰转肽酶(GGT),天门冬氨酸氨基转移酶(AST),丙氨酸氨基转移酶(ALT)三个生化指标升高与SF有显著的相关性(r0.45,0.42,0.37;P<0.01)。结论 ALT,AST和GGT可作为简易反映铁负荷的指标。

关键词： β地中海贫血   沙利度胺   胎儿血红蛋白   单核苷酸多态性  

摘要： 目的:探讨非输血依赖型β地中海贫血患者对沙利度胺血液学反应的预测因素。方法:对2016年5月至2019年6月于中国人民解放军联勤保障部队第923医院使用沙利度胺治疗的33例非输血依赖型β地中海贫血患者的基本资料、血液学指标、治疗反应程度及遗传背景进行分析。结果:主要反应者(MaR)的基线胎儿血红蛋白(HbF)水平明显高于次要反应者(MiR)和无反应者(NR)(P=0.001)。HbF基线水平与治疗后血红蛋白增量呈正相关(r=0.601)。遗传背景研究发现:MaR组中HBG2rs7482144的基因型CT(P=0.031), HBS1L-MYB rs9399137的基因型CC/CT(P=0.030)、次要等位基因C(P=0.015),HBS1L-MYBrs4895440的基因型TT/AT(P=0.030)、次要等位基因T(P=0.028),以及HBS1L-MYBrs4895441的基因型GG/AG(P=0.030)、次要等位基因G(P=0.028)的检出率显著高于MiR和NR组。比较上述指标预测治疗后主要反应的ROC曲线下面积(AUC),结果显示HbF基线值对主要反应的预测价值显著优于rs7482144(0.91vs0.72, P=0.003)、rs9399137(0.91vs0.74,P=0.022)、rs4895440(0.91vs0.74, P=0.023)和rs4895441(0.91vs0.74, P=0.023)单独预测的价值,而与4个单核苷酸多态性(SNP)联合(0.91vs0.88, P=0.658)或者HbF基线值联合SNP(0.91vs0.97, P=0.132)的预测价值相比无显著差异。HbF基线值预测沙利度胺治疗疗效为主要反应的AUC值为0.91,截断值为27.4%,敏感度为100%,特异度为58.3%(P=0.001)。结论:非输血依赖型β地中海贫血对沙利度胺的血液学反应是可变且复杂的。相较于遗传背景,HbF基线水平或许可以作为更简单有效的疗效反应预测指标。

关键词： 贫血疾病   血液检验   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 探究在贫血疾病患者的检验工作中,开展血液检验所取得的价值。方法 此研究需要借助回顾性方式进行,2021年7月至2022年7月是开展本研究的具体时段,选取我院贫血患者300例,分组就需根据患者的贫血类型来进行;其中组1是确诊的地中海贫血患者,组2是确诊的缺铁性贫血患者,每组患者均为150例,后将同时段内的体检健康者150例纳入对照组,对三组对象均开展血液检验工作。结果 (1)地中海贫血患者与体检健康者相比较,前者的RBC、RDW水平较高(P<0.05)。(2)与健康者比较,缺铁性贫血患者的RBC、MCV、MCH及Hb、MCHC水平较低(P<0.05)。(3)缺铁性贫血与地中海贫血比较,前者RBC、Hb水平较低(P<0.05)。结论 将血液检验应用于贫血疾病患者的检验工作中具有显著效果,更具备临床推广价值。

关键词： 地中海贫血   铁过载   磁共振定量技术   心脏彩超  

摘要： 地中海贫血患者尤其是输血依赖型地中海贫血可能因红细胞输注及无效造血而多发铁过载情况,随着 长期输血、使用铁螯合剂带来的副作用日益增加,严重影响地中海贫血患者的生存质量。该 类患者临床评估心脏、肝脏铁负荷、心功能、心脏并发症等问题越发突出,以往铁过载的临 床检测多用血清铁蛋白稀释法( serum ferritin,SF)间接评估。活体铁超载穿刺活检可以准确地检测重要脏器的铁含量变化,但会对患者特别是儿童造成伤害,限制了其应用。采用无创、简便、可靠的检测方法,对地中海贫血患儿铁超载及器官损害进行评价,具有重要意义。

关键词： 地中海贫血   单分子测序技术   国家参考品  

摘要： 目的评价地中海贫血核酸检测国家参考品(批号:360014-201701)在单分子测序法试剂的适用性。方法按照α/β-地中海贫血基因分型检测试剂盒行业标准(YY/T 1527-2017)及国家参考品说明书要求,确定适用性研究项目:准确性、特异性及检测限。取拟研究的试剂盒,对国家参考品中的目标区域进行长片段扩增,在目标DNA长片段两端连接接头,使用消化酶去除非环状片段,最终获得哑铃状文库,构建好的哑铃状文库结合测序引物和酶,在基因测序仪Sequel?ⅡCNDx的SMRTCell纳米小孔中进行单分子测序。测序后的基因序列对比到参考基因序列上,通过生物信息软件分析,来判断检测结果与国家参考品的预期结果是否一致。结果该试剂盒可准确检出范围内相应基因型别的国家阳性参考品,阴性参考品和范围外的国家阳性参考品均未检出突变,且检测限不高于3 ng/μL。结论地中海贫血核酸检测国家参考品可用于基于单分子测序法的地中海贫血基因检测试剂盒性能评价,此研究扩展了国家参考品的适用范围,并且促进了地中海贫血基因检测试剂盒的标准化。

关键词： 小儿腹腔镜   重型地中海贫血   生育力保存   卵巢组织  

摘要： 【目的】分析青春期及青春期前重度β-地中海贫血(TM)患儿生育力保存行小儿腹腔镜的术中及术后情况,进一步探讨小儿腹腔镜在生育力保存手术中的应用前景。【方法】对13例青春期及青春期前拟行造血干细胞移植的TM患者通过小儿腹腔镜获取卵巢组织行卵巢组织冷冻(OTC)合并卵子体外成熟(IVM)行生育力保存的病例进行分析,探索小儿腹腔镜在生育力保存手术中的安全性及可行性。【结果】13名患儿的手术方式均为腹腔镜下单侧卵巢切除,平均手术时长(58.31±20.25)min,术中平均出血(2.46±1.13)mL,13例手术术后均无并发症,平均住院日为(3.62±1.33)d。13例患儿均成功获得卵巢组织可供冷冻,平均冷冻卵巢组织7.77±2.31片;其中11名患儿同时获得成熟卵母细胞可供冷冻,平均冷冻卵母细胞4.92±4.27枚。【结论】小儿腹腔镜获取卵巢组织是安全有效的生育力保存术式,可在青春期及青春期前血液疾病患者中大力推广。

关键词： 地中海贫血   基因型   育龄人群   少数民族   河池  

摘要： 目的 了解河池地区育龄人群地中海贫血基因类型和民族分布特征。方法 采用Gap-PCR和PCR-反向点杂交法,对2019年1月至2021年12月在河池市人民医院医学生殖中心就诊的河池户籍育龄人群血液样本进行地贫基因检测,并对结果进行统计学分析。结果 1166份样本检测结果显示,地贫基因阳性率为27.27%(318例),其中α-地贫基因占18.87%(220例),β-地贫基因占6.52%(76例),α/β-地贫基因占1.89%(22例)。α-地贫以--SEA/αα(34.71%)、-α^(3.7)/αα(32.23%)和αα^(CS)/αα(16.94%)为主;β-地贫以41-42M/N(44.9%)和17M/N(43.88%)为主。送检样本中共有壮族812例,地贫基因阳性率为29.43%(239例);汉族205例,地贫基因阳性率为20.00%(41例);毛南族48例,地贫基因阳性率为33.33%(16例);瑶族46例,地贫基因阳性率为19.57%(9例);壮族、毛南族人群阳性率与汉族人群相比,差异具有统计学意义(P<0.05),瑶族人群阳性率与汉族人群相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 河池地区壮族、毛南族育龄人群地贫基因阳性率高,与汉族人群阳性率相比具有显著性差异。

关键词： 地中海贫血   婚前检查   基因型   福建  

摘要： 目的通过分析婚检夫妇地中海贫血(地贫)筛查与诊断相关临床资料与实验室数据,评价福建省莆田市实施地贫防控项目的成效。方法回顾性分析2017年4月至2021年12月在福建省莆田市参加婚检的62058对新婚夫妇和计划怀孕夫妇的血样结果,通过检测平均红细胞比容、平均红细胞血红蛋白浓度进行初筛,当夫妇一方初筛阳性时双方进行血红蛋白(Hb)电泳检测,夫妇双方Hb电泳阳性时双方进行地贫基因检测,统计分析福建省莆田市地贫基因突变类型、罕见地贫发生率、突变分布情况及遗传特点等,绘制福建省莆田地区地贫基因遗传图谱;分析同型基因携带与产前诊断情况,并随访妊娠结局。结果62058对夫妻经血常规筛查至少一方异常者8938对,初筛阳性率为14.40%。筛查阳性夫妻Hb电泳阳性5842例,阳性率为4.71%;夫妇双方Hb电泳均异常者413对。413对夫妻基因检测确诊为地贫316例,确诊率为38.26%,其中α地贫198例,所占比例较高的基因型为--^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα;β地贫114例,所占比例较高的基因型为β^(IVS-II-654)/β^(N)、β^(CD41-42)/β^(N);αβ复合地贫4例。检出地贫同型基因携带高风险夫妇26对,其中同型α地贫18对,同型β地贫8对,6对夫妻中女性接受了产前诊断,其中正常胎儿2例,--^(SEA)/αα1例,β^(IVS-II-654)/β^(N) 2例,--^(SEA)/--^(SEA) 1例,1例重度地贫孕妇选择终止妊娠。结论福建省莆田市地贫防控试点项目能有效减少重度地贫新生儿的出生,提高该地区出生人口素质,并为进一步制定地贫防控计划提供依据。

关键词： 产前超声检查   肺动脉瓣   唐氏筛查   双胎输血综合征   自然转归   早孕期   地中海贫血   近亲婚配  

摘要： 孕妇29岁, 孕1产0, 停经20+4周, 因"外院产前超声检查发现羊水异常1 d"来诊。此次妊娠为自然受孕, 夫妇双方非近亲婚配, 既往史和家族史均无特殊。早孕期唐氏筛查低危。孕妇地中海贫血:β珠蛋白基因IVS-Ⅱ-654(C-T)突变杂合子, 丈夫地中海贫血基因检查未见异常。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   红细胞参数  

摘要： 目的探讨血液红细胞参数检验在缺铁性贫血中的应用价值。方法纳入2017年1月至2020年10月我院收治的240例贫血患者(分为缺铁性贫血组与地中海贫血组,各120例)与120例健康志愿者(对照组)。比较三组的红细胞参数;分析红细胞参数检验对不同类型贫血的诊断结果;比较不同严重程度、预后缺铁性贫血患者的红细胞参数;分析红细胞参数与缺铁性贫血严重程度及预后的相关性。结果缺铁性贫血组的血红蛋白(Hb)水平及红细胞计数(RBC)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)均低于对照组,红细胞分布宽度(RDW)高于对照组(P<0.05);缺铁性贫血组的Hb水平及RBC、MCH低于地中海贫血组,MCV、RDW高于地中海贫血组(P<0.05)。重度贫血患者的Hb水平及RBC、MCV、MCH低于轻中度贫血患者,RDW高于轻中度贫血患者(P<0.05)。预后良好患者的Hb水平及RBC、MCV、MCH均高于预后不良患者,RDW低于预后不良患者(P<0.05)。Hb、RBC、MCV、MCH与缺铁性贫血严重程度呈负相关,与预后呈正相关(P<0.05);RDW与缺铁性贫血严重程度呈正相关,与预后呈负相关(P<0.05)。结论血液红细胞参数作为缺铁性贫血的诊断指标,还可对患者病情、预后进行准确评估和预测。