关键词： 重型β-地中海贫血   继发性血色病   铁沉积   糖尿病  

摘要： 15岁,女性,因重度贫血、呼吸道感染就诊,无意发现了血糖异常,查体发现皮肤色素沉着、肝大,血清铁及铁蛋白异常升高,胰腺MRI提示T1W、T2W极低密度,结合病史考虑铁沉积所致,最终诊断继发性血色病并发不典型糖尿病。所以,针对输血依赖性地中海贫血的青少年应常规进行糖代谢检查,以便及早发现问题及早处理。

关键词： 出生缺陷   介入性产前诊断   染色体异常   地中海贫血  

摘要： 目的分析揭阳市介入性产前诊断在不同指征下对异常核型及重型地贫检出率的临床价值。方法2018年1月至2021年1月于揭阳市妇幼保健院产前诊断中心行介入性产前诊断的孕妇600例纳入研究,其中羊水穿刺564例,绒毛穿刺17例,脐血穿刺19例。回顾性分析介入性产前诊断指征、胎儿核型异常及重型地贫的检出率。结果羊膜腔穿刺最常见的指征是血清学筛查高风险和胎儿超声异常,绒毛穿刺最常见的指征是唐氏综合征筛查高风险,而脐血穿刺最常见的指征是胎儿超声异常。在本研究群体中,胎儿异常核型检出率为17.5%(87/496),重型地贫检出率为16.3%(17/104)。结论对已知胎儿遗传疾病高风险的孕妇施行介入性产前诊断可有效检出染色体异常胎儿和重型地贫患儿。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规   红细胞参数检验   鉴别诊断  

摘要： 分析在鉴别诊断地中海贫血及缺铁性贫血的过程中实施血常规红细胞参数检验的价值和意义。方法 将2020年5月-2022年10月期间到本院接受健康体检的95例普通人设为参照组,将同期本院收治的贫血患者95例设为研究组(按照患者贫血类型分为A组地中海贫血患者50例及B组缺铁性贫血患者45例),分别为两组观察对象实施血常规红细胞参数检验的诊断,分析对比两组观察对象诊断后的结果差异。结果 研究组患者检验后的MCV、RDW均高于参照组健康体检者(P<0.05),研究组的MCH、Hb、MCHC、RBC均低于参照组(P<0.05),而研究A组患者的RBC、Hb及MCHC高于研究B组患者(P<0.05),而研究A组的RDW、MCV、MCH均低于B组(P<0.05)。结论 在临床诊断中使用血常规红细胞参数检验鉴别诊断缺铁性贫血和地中海贫血的应用价值十分显著,能明确患者疾病的类型,为临床疾病治疗方案的制定和预后的判断提供可靠的参考依据,保障患者机体的正常。

关键词： 同位素标记相对和绝对定量技术   α-地中海贫血   潜在标志物   差异蛋白  

摘要： 目的 通过对α-地中海贫血女性患者血浆蛋白进行定性和定量分析,筛选α-地中海贫血特异蛋白,为临床研究和诊断提供新的信息。方法 采用同位素标记相对和绝对定量技术(iTRAQ)分别分析10例女性α-地中海贫患者和10名健康对照者血浆蛋白,并对差异蛋白进行生物信息学分析。结果 共检测到41个差异表达蛋白,其中包括29个表达上调蛋白,12个表达下调蛋白,发现CRP、SAA1、HRG、AACT及VCAM1等5个差异蛋白是蛋白网络的关键性节点。结论 CRP、SAA1、HRG、AACT及VCAM1等5个蛋白参与的炎症反应可能在一定程度上影响α-地中海贫血患者的铁代谢和蛋白代谢,进而影响患者的造血功能和缩短了红细胞寿命。CRP、SAA1、HRG、AACT及VCAM1有可能作为评估α-地中海贫血发生和发展的标志物。

关键词： 地中海贫血   产前筛查   诊断   妊娠  

摘要： 地中海贫血是由于珠蛋白基因发生突变或者缺失引起的遗传性溶血性贫血。患地中海贫血的孕产妇发生与贫血相关的不良妊娠结局风险增加,如何有效对孕产妇进行地中海贫血筛查、诊断以及产前诊断是产科工作者的研究重点。本文根据近年来的指南、研究及实践经验,对妊娠期地中海贫血的筛查与诊断问题进行阐述。

关键词： 去铁胺   去铁酮   地中海贫血铁过载患者   SF水平   不良反应  

摘要： 探讨去铁胺、去铁酮治疗地中海贫血铁过载患者的临床效果。方法 选择2021年8月至2022年8月我院地中海贫血铁过载患者30例为研究对象,依据随机抽签法将其分为两组,对照组和研究组,每组各15例。对照组予去铁酮治疗,研究组予去铁胺、去铁酮治疗。比较两组治疗期间SF水平、不良反应。结果 治疗前、治疗3个月两组SF水平比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗6个月、12个月后,研究组SF水平均低于对照组(P<0.05)。治疗后,研究组出现消化道反应、肝功能损伤、中心粒细胞减少的总不良反应发生率6.67%低于对照组40.00%(P<0.05)。结论 去铁胺、去铁酮治疗地中海贫血铁过载患者的效果显著,有效改善患者SF水平,降低不良反应的发生,利于病症好转,值得进一步推广。

关键词： 孕妇   地中海贫血   血常规参数   相关性  

摘要： 探究宣城地区孕妇地中海贫血产前筛查与血常规参数的相关性。方法 选取2021年9月至2022年5月期间于我院进行产检患者454例,孕12周前产检;常规血常规红细胞参数分析初步筛查,尤其对红细胞参数异常者(平均红细胞血红蛋白含量MCH<27 pg或者平均红细胞体积MCV<82 fl)行地中海贫血基因检查,进行孕妇地中海贫血产前筛查与血常规参数的相关性分析。结果:孕妇产前筛查血常规结果与地中海贫血结果有关,是地中海贫血的危险因素(β=0.9593,S.E=0.268,Wald=7.029,RR=8.596,95%CI=2.066~9.026,P=0.001)。结论 对孕妇尤其全血红细胞参数MCV和MCH偏低直接进行地中海贫血相关基因检测,有助于简化临床诊断,提高临床诊断效率,值得临床应用。

关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血   诊断   鉴别诊断  

摘要： 分析血常规检查在地中海贫血和缺铁性贫血诊断和鉴别诊断中的应用。方法 选取我院2021年2月至2022年10月收治的83例地中海贫血患者作为地中海组。选择同期来我院就诊的缺铁性贫血患者83例作为缺铁性贫血组。同时选取同期在我院体检的健康受试者83例作为健康组。各组于清晨采集空腹静脉血作血常规,比较RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC、RDW等指标。结果 健康组RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC明显高于地中海组和缺铁组。RDW显著低于地中海组和缺铁组,P0.05;地中海组大鼠红细胞和血红蛋白水平高于缺铁组,RDW低于缺铁组,P0.05;其他指标两组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 血常规在地中海贫血和缺铁性贫血患者的诊断和鉴别诊断中具有较高的应用价值,其中RBC、Hb和RDW指标在鉴别诊断中具有较高的参考价值。

关键词： 标准治疗方法   儿童治疗   输血依赖   基因治疗药物   美国FDA  

摘要： 美国FDA于2022年8月17日批准蓝鸟生物公司(Bluebird bio,Inc.)研发的细胞基因治疗药物Zynteglo(betibeglogene autotemcel)用于成人及儿童治疗β-地中海贫血,适用于需要定期输血(血红细胞)的β-地中海贫血患者。β-地中海贫血是一种遗传性血液病,输血依赖型β-地中海贫血是其中最严重的一种,患者通常终身需要输血,这是该类患者的标准治疗方法。定期输血会带来很多并发症,比如因铁在体内过度贮积导致心脏、肝脏等器官出现问题。

关键词： 云南   地中海贫血儿童   输血治疗   输血安全策略  

摘要： 目的制定云南省地中海贫血儿童输血安全策略,探讨策略的可行性和安全性。方法选取策略实施前(2012年~2016年)、后(2017年~2021年)云南省地中海贫血高发的8个地州市接受一次及以上输血治疗的地中海贫血儿童2620例,比较输血安全策略实施前、后意外抗体阳性检出率和输血不良反应发生率。结果策略实施后,意外抗体阳性检出率和输血不良反应发生率明显降低,意外抗体阳性检出率从33.62%降至7.64%,输血不良反应发生率从4.31%降至0.36%,差异有统计学意义(P<0.01)。结论云南省地中海贫血儿童输血安全策略科学、合理、有效,应对地中海贫血儿童常规进行ABO、RhCcDEe和MNSs血型抗原检测和意外抗体筛查,可预防性输注与患儿ABO、RhCcDEe和MNSs抗原分型一致的血液,确保输血治疗安全有效。