关键词： 地中海贫血   出生缺陷   婴幼儿   孕前   遗传性溶血性贫血   预防和治疗  

摘要： 地中海贫血,许多人可能并没有听过这一病名,其是一组遗传性溶血性贫血疾病,也是我国高发、严重的出生缺陷病种之一。婚前孕前做好地中海贫血筛查,可以及早明确下一代携带风险,从而进行针对性的预防和治疗,确保婴幼儿的身体健康。

关键词： β地中海贫血   铁过载   糖尿病   性腺功能减退症   骨质疏松  

摘要： 报道1例重型β-地中海贫血(β-TM)并多个内分泌腺功能障碍病例。患者幼年确诊为重型β-TM,规律输血2年后诊断为铁过载,之后相继出现血糖升高,性腺功能减退、骨质疏松。

关键词： 地中海贫血   傣族   基因突变   血液学特征   流行病学调查  

摘要： 目的了解云南省德宏地区傣族育龄人群地中海贫血(地贫)的基因携带率、基因突变类型及其血液学特征。方法应用二代测序技术对德宏地区傣族育龄人群进行地贫基因检测,采用血红蛋白电泳和血常规检测血液学特征,对血液学特征进行统计,分析血常规筛查的敏感性及特异性。结果在591例受检者中检出地中海贫血携带者289例,其中α⁃地贫基因突变携带率为39.09%(231/591),β⁃地贫基因突变携带率为15.06%(89/591)。研究共检出5种α⁃地贫基因突变类型和7种β⁃地贫基因突变类型。α⁃地贫突变基因型中,_(⁃⁃)SEA的平均红细胞体积(MCV)和平均血红蛋白含量(MCH)偏低,基因型α^(CS)α的Hb A_(2)偏低(P<0.05)。β⁃地贫突变基因型中,CD 26(G>A)的MCH偏高,Hb A偏低(P<0.05)。在血常规筛查地贫中,当MCV的截断值为83􀆰55 fL时,具有最大约登指数;当MCH的截断值为27.95 pg时,具有最大约登指数。结论德宏傣族育龄人群地贫突变基因携带率较高,基因突变以-α^(3.7)和CD 26(G>A)较为常见。

关键词： 地中海贫血   造血干细胞移植   CMV感染   预后  

摘要： 目的探讨移植后CMV感染对儿童重型β地中海贫血造血干细胞移植术后生存预后的影响。方法回顾2013年9月—2019年9月诊断重型β地中海贫血并接受异基因造血干细胞细胞移植的257例患者资料,通过定量PCR方法监测移植后CMV感染,采用Log-Rank及Cox回归,分析CMV对移植后的生存预后影响。结果随访中位时间29个月,有71例(27.6%)发生CMV感染。CMV感染组与无感染组中aGVHD发生率分别为47.9%和25.3%(P=0.001),可逆性后部脑白质病变发生率分别为16.9%和4.8%(P=0.002),出血性膀胱炎发生率分别为36.6%和21.5%(P=0.013),合并EB病毒感染者分别为29.6%和12.9%(P=0.002)。CMV组与无感染组的5年OS分别为83.6%和95.2%(P=0.004),TFS分别为83.6%和93.5%(P=0.021),TRM分别为16.4%和4.9%(P=0.004),GR分别为0%和1.7%(P=0.302)。Cox回归多因素分析提示CMV感染是影响移植后OS、TFS、TRM的独立危险因素。结论儿童重型β地中海贫血患者行造血干细胞移植后,CMV感染是影响OS、TFS、TRM的独立危险因素。

关键词： 地中海贫血   髓外造血   椎旁肿物   先天性溶血性疾病  

摘要： 目的探讨地中海贫血伴纵隔旁脊柱旁髓外造血的诊断、鉴别诊断及治疗。方法分析地中海贫血伴脊柱纵隔旁髓外造血一例并进行相关文献回顾。结果影像学检查考虑间皮瘤,患者未诉不适,为进一步明确诊断,在CT引导下穿刺,病理结果为髓外造血。结论若在血液病患者中发现多发对称性纵隔脊柱旁肿块,应考虑髓外造血在鉴别诊断中。治疗原发病、放射治疗及手术切除可视患者临床症状进行选择。

关键词： 地中海贫血   基因突变   罕见突变  

摘要： 目的研究福建闽南地区地中海贫血(又称地贫)的罕见基因突变类型。方法收集2017年11月至2022年5月厦门大学附属成功医院来自于福建闽南地区的38例因血液学检测的结果与常规基因突变测定结果不相符、可能是罕见的地贫类型的样本,其中男16例,年龄5~47岁;女22例,年龄15~56岁,运用跨越断裂点聚合酶链反应和DNA测序法进行一一鉴定。结果本研究检出了地贫罕见基因突变21例,其中包括了罕见的α珠蛋白基因突变6种,分别是8例泰国型缺失(--T HAI)、2例中国香港型缺失(HKαα)、2例菲律宾型(--FIL)、1例CD 30(-GAG)、1例CD 122 CAC>CAG,WSM和1例αα/αααanti4.2,其中,2例--FIL来源于一对母子;罕见β珠蛋白基因突变6种,分别为1例CD56 GGC>GAC、2例IVS I-129 A>G、1例同时检出CD54 GTT>GTC和Terminal CD+32 A>C两种突变、1例113A>G(Poly A(A>G)AATAAA>AATAAG)、1例越南型-HPFH(Vietnamese HPFH)缺失型β地贫,其中CD54 GTT>GTC突变为首次报道。结论本研究通过测定的几种较罕见地贫基因加以了分析,对福建闽南地区地贫基因突变的种类加以了补充,可为地贫基因的检测诊断提供必要的分子信息。

关键词： 地中海贫血   基因   分子生物学检测   罕见地中海贫血基因   三级防控  

摘要： 地中海贫血是一种单基因遗传病。有效的检测手段是地中海贫血三级防控工作的关键。由于地中海贫血携带人群较多,而人群中罕见地中海贫血基因时有检出,因此各种检测手段的综合应用是避免漏检的必要手段。随着分子生物学检测方法的进步,片段分析法、实时荧光检测法、变性高效液相色谱分析法等检测手段逐步被各检测机构所使用,高通量测序的方案也逐步被检测机构所接受,而各种检测技术选择的合理性是避免罕见地中海贫血基因漏检的重要环节。

关键词： 全自动血细胞分析仪   血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 在血常规检验中,使用全自动血细胞分析仪,针对其在贫血类型诊断中的应用价值进行分析。方法 从2020年6月开始,截止至2022年6月为研究时间,选择此期间于我院确诊为贫血的患者作为观察病例,数量为80例。其中,贫血类型包括缺铁性与地中海性。分组根据贫血类型不同进行,前者为Q组,后者为D组,每组各40例。80例患者均需接受相同血常规检验,均同样使用全自动血细胞分析仪。得出检验结果后进行比较。结果 D组RDW、RBC、MCV指标低于缺铁性贫血患者,差异显著(P<0.05)。D组Hb、MCHC指标均高于Q组,差异显著(P<0.05)。但2组患者的MCH指标差异较小,不存在统计学意义(P>0.05)。与金标准(基因筛查)进行对比,Q组检出率为95.00%、D组检出率为92.50%,差异细微,P>0.05。结论 对于地中海贫血与缺铁性贫血的检验,使用全自动血细胞分析仪,效果理想,可进行有效诊断,值得推广。

关键词： 重型β-地中海贫血   异基因造血肝细胞移植术   强化护理  

摘要： 重型β-地中海贫血病情严重常采用造血肝细胞移植术进行治疗,术后护理要求较高,故提出强化护理干预措施,并分析效果。方法 选取我院收治的重型β-地中海贫血患者20名进行分析,研究主题为术后强化护理干预效果,开展与2020年9月,2022年6月完成本次研究也是所有数据的闭环阶段,明确研究对象后,使用计算机相关软件进行相关资料的收集和统计,同时根据治疗方法完成分组,研究组采用以强化护理干预方式,参照组采用常规护理方式,每个小组分被获取10名患者,对患者使用不同方法护理后,观察期间产生的并发症情况以及护理工作落实后患者的满意度情况。结果 了解研究组应用强化护理干预后,并发症的发生人数1例,(10.0%)为所占比例,与此数据所对应的参照组数据为3例,(30.0%),组间数据显示出明显的对比性,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组护理后10例患者均对护理工作表示满意,故满意度为(100.0%);参照组患者接受护理后有2例患者对护理不满意,满意人数8人,占比(80.0%),由此可见,研究组满意度优势显著(P<0.05)。结论 采用强化护理进行重型β-地中海贫血异基因造血干细胞移植术后的护理工作,患者的并发症有明显的减少,且护理工作质量得到了显著的提高,患者对护理更加满意,临床借鉴和推广价值高。

关键词： Sirdah值   地中海贫血  

摘要： 目的探讨Sirdah值对地中海贫血的预测价值。方法分析190439例健康体检者红细胞参数,计算Sirdah值=平均红细胞体积-红细胞计数-3×Hb。随机对100例红细胞参数异常者行铁蛋白及Hb电泳检测,绘制ROC曲线分析Sirdah值对地中海贫血的预测价值。结果红细胞参数异常者1660例。与红细胞参数正常者比较,红细胞参数异常者的Hb、平均红细胞体积和Sirdah值较低,红细胞计数较高(P<0.05)。100例红细胞参数异常者中,地中海贫血患者84例。与非地中海贫血者比较,地中海贫血者红细胞计数、Hb较高,平均红细胞体积、Sirdah值较低(P<0.05)。Sirdah值预测地中海贫血的AUC为0.946[95%CI(0.910~1.000)],当Sirdah值取最佳诊断界值为24.1时,对应的预测地中海贫血的灵敏度为100%,特异度为76.19%。结论红细胞参数异常者和地中海贫血患者的Sirdah值均较低,Sirdah值对地中海贫血有较高的预测价值。