关键词： 血液检验   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 观察并讨论实施血液检验操作在鉴别诊断贫血具体类型中的价值。方法 选自院内诊疗贫血人员、常规体检人员作为试验对象,时间段为2021年9月~2022年,按照研究对象实际情况分别设置成地中海贫血组(地中海贫血人员50例)、缺铁性贫血组(缺铁性贫血人员50例)、健康组(健康人员20例),进行统计与比较。结果:将检测结果数据信息输入到统计学系统中结果得出P值<0.05,具有统计学意义,同时,实施检验操作对地中海贫血、缺铁性贫血鉴别诊断均有着较高诊断准确率、特异性、灵敏性,统计学系统处理结果不具备统计学意义(P>0.05)。结论 实施血液检验操作可有效鉴别诊断贫血具体类型,尤其是地中海贫血、缺铁性贫血这两种常见贫血类型,可减少误诊与漏诊风险,可及时发现贫血指标异常变化。

关键词： 地中海贫血筛查   产前诊断   出生缺陷   预防价值  

摘要： 地中海贫血筛查和产前诊断应用在出生缺陷预防中的应用价值。方法 选择2016年-2021年之间的14430例孕妇,通过血常规、血红蛋白电泳做地中海贫血筛查,筛查阳性者应用跨越断裂点PCR、反向斑点杂交技术分析地中海贫血基因,统计<28周发生地中海贫血率,及时引产,降低>28周的地中海贫血新生儿数量。结果 共筛查14430例,确诊地贫(291)例,占2.02%;夫妇双方携带同型地贫基因的高风险孕妇共168对,确诊重型地贫患儿共(19)例,占0.13%;轻型地贫(90)例、中间型重型地贫(55)例,均妊娠至足月分娩,受检人群中无一例重型地贫儿出生。结论 通过地中海贫血筛查和产前诊断,可有效预防出生缺陷,应用价值高。

关键词： β-地中海贫血   无效造血   基因治疗   促红细胞成熟剂   铁过载  

摘要： β-地中海贫血(β-地贫)是一种由基因突变导致β-珠蛋白链数量减少或缺乏、以溶血和无效造血为特征的常染色体隐性遗传性疾病。目前我国缺乏针对β-地贫的有效治疗药物,输血支持配合除铁治疗和造血干细胞移植等现有治疗均存在一定局限性,β-地贫患者存在未被满足的治疗需求。近年来对β-地贫发病机制的深入了解为开发有针对性的新型治疗奠定了基础。这些治疗方式包括基因治疗、针对无效造血的促红细胞成熟剂、针对铁过载的药物等。其中基因治疗betibeglogene autotemcel和促红细胞成熟剂罗特西普已在欧美获批,临床试验结果显示这些治疗方式可有效降低输血依赖型β-地贫患者的输血需求,改善铁过载和生活质量。此外更多作用于不同靶点的药物正在不同临床研究探索阶段,包括JAK1/2抑制剂、膜铁转运蛋白抑制剂、铁调素类似物等。

关键词： 巴氏胎儿水肿综合征   无创产前诊断   地中海贫血   东南亚缺失型  

摘要： 目的:探讨孕母血血浆游离胎儿DNA对胎儿α-地中海贫血(以下简称地贫)无创性产前诊断的临床可行性及价值。方法:选取2018年10月—2021年4月福建医科大学附属福州市第一医院就诊及转诊的22个α-地贫基因携带家系的孕妇作为研究对象,对孕妇行羊膜腔穿刺术抽取羊水,进行产前诊断,运用反向点杂交的方法进行地贫基因型诊断,并以此为金标准。运用区域捕获结合高通量测序技术,通过检测孕妇外周血血浆中游离胎儿DNA(circulation free fetal DNA,cffDNA)无创产前检测的方法获得胎儿地贫基因型,将其与金标准结果进行比对,比较二者的一致性,从而推论孕妇外周血血浆cff-DNA对诊断胎儿缺失型α-地中海贫血的准确性及可行性。结果:22个家系中胎儿基因型在无创产前检测和有创产前诊断结果完全一致。其中2个家系中,无创产前基因检测不仅可以检测缺失型突变,还可以检测点突变。无创产前基因检测可以排除与母体不同型的父源突变。结论:基于二代测序的无创产前基因检测技术在胎儿α-地中海贫血基因无创性检测中具有较好的可行性,有望在孕6周的时候获得胎儿地贫基因结果,实现安全、无创、准确、简便及早期诊断,避免一定的流产和宫内感染的风险,具有较好的前景。

关键词： 人类精子库   捐精志愿者   地中海贫血   红细胞平均体积   平均血红蛋白含量  

摘要： 目的 评价广东省人类精子库不同地区来源捐精志愿者地中海贫血(地贫)筛查效果,以期为了解我国人类精子库捐精志愿者的地贫状况及开展地贫防控提供参考资料。方法 回顾性分析2018年6月—2020年12月广东省人类精子库2 162名捐精志愿者地贫筛查指标红细胞平均体积(mean corpuscular volume, MCV)和平均血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin, MCH)数据资料。将研究对象按籍贯分为地贫高发区域、低发区域,对地贫高发区和低发区志愿者的MCV、MCH异常率进行χ^(2)检验,P<0.05为差异有统计学意义。结果 地贫高发区域中广东组1 218例(56.34%)、广西组81例(3.75%)、海南组12例(0.56%)、其他省(区)组122例(5.64%);地贫低发区域(除高发区以外的其他地区)中河南组83例(3.84%)、湖北组104例(4.81%)、湖南组161例(7.45%)、其他省(区)组381例(17.62%)。MCV、MCH筛查异常率分别为9.34%(202/2162)、9.07%(196/2162),总体筛查异常率为10.68%(231/2 162)。地贫低发区和高发区MCV异常率分别为3.84%(28/729)和12.14%(174/1 433),差异有统计学意义(χ^(2)=39.313,P<0.01)。MCH异常率分别为3.57%(26/729)和11.86%(170/1 433),差异有统计学意义(χ^(2)=40.346,P<0.01)。MCV、MCH筛查结果一致率为97.04%(2 098/2 162)。结论 广东省人类精子库来自地贫高发区的捐精志愿者地贫筛查异常率高,来自地贫低发区的捐精志愿者也可检出地贫筛查指标异常。人类精子库要重视对捐精志愿者地贫的筛查,尤其对来源于地贫高发区的志愿者要进行重点筛查。

关键词： β地中海贫血   生物,基因修饰   临床试验   干细胞  

摘要： β地中海贫血为单基因遗传病,患者因β珠蛋白基因突变致红细胞无法形成正常成年人血红蛋白,而发生溶血性贫血。目前的主要治疗方法为异基因造血干细胞移植或对症定期输血并使用祛铁剂减轻铁负荷。重型患者预后很差,如不经治疗可危及生命。通过基因修饰自体造血干细胞为β地中海贫血患者提供了新的治疗选择,可能通过单次给药即实现长期、稳定提升血红蛋白水平,使一次性治愈β地中海贫血成为可能。文章从有效性评价终点、临床试验设计、入组人群、受试者监测等方面,对基因治疗β地中海贫血的临床试验设计关键要素进行探讨,以期为加快企业研发该类药物提供参考。

关键词： 新型冠状病毒肺炎   输血依赖型地中海贫血   输血   疫情防控  

摘要： 目的 分析新型冠状病毒肺炎疫情期间输血依赖型地中海贫血患儿输血现状,分析影响因素,以协助医院管理层提出相应对策。方法 选择2020年10—12月定期规律到该院儿科输血治疗的重型地贫患儿家属244人进行问卷调查。并随机选择其中11人进行半结构访谈。结果 疫情对输血的影响总得分(14.0±2.3)分,其中“疫情期间献血志愿者减少对输血治疗的影响”得分最高,为(3.2±0.8)分。影响重型地贫患儿返院输血的主要原因是疫情期间多地区处于封锁状态、血源紧张、血库血源短缺、住院费用增加、新冠肺炎疾病特点不了解。结论 针对疫情特殊时期利用医院、家庭、社会三方支持体系,可保证疫情期间患儿能按时按量返院输血治疗。

关键词： 地中海贫血   罕见突变   基因检测  

摘要： β-地中海贫血(简称β-地贫)是我国南方地区常见的一种遗传性溶血性贫血病,临床表现为小细胞低色素性贫血。β-地贫是由于β-珠蛋白(HBB)基因突变导致β-珠蛋白肽链缺如(β0)或合成不足(β+)引起的常染色体隐性遗传病。到目前为止,在人类血红蛋白(Hb)变异和地中海贫血数据库(HbVar: https: //***/)中收录的β-地贫突变类型有300多种。

关键词： 血红蛋白E   地中海贫血   基因型   血液学特征  

摘要： 目的分析惠州客家地区血红蛋白E(Hb E)病患者的发生率、基因型分布和血液学特征。方法收集2014年4月至2021年10月在惠州市中心人民医院和惠州市第一妇幼保健院进行地贫基因检测的标本共114902例,选择经检测确诊为Hb E的546例患者作为研究对象。使用血细胞分析仪和全自动毛细管电泳仪检测Hb E病患者的血液学指标,采用PCR-流式荧光杂交技术和导流杂交技术检测α-和β-地中海贫血(简称地贫)基因。结果惠州客家地区人群Hb E病的发生率为0.475%,共检出15种基因型,其中以Hb E杂合子分布居多,占84.80%。Hb E杂合子患者呈轻微小细胞低色素性贫血,合并α+-地贫时表型有所缓解,合并α^(0)-地贫时表型不能被缓解。三组Hb E病患者之间的血液学参数比较分析显示各组间的平均红细胞体积(MCV)与Hb E差异均有统计学意义(P<0.05)。其中,各组Hb E含量的原始数据分布最集中,且Hb E含量随着合并α-珠蛋白基因突变个数的增多而减少。合并Hb H病时,均表现为轻度贫血,电泳未检出异常Hb H,Hb A_(2)含量小于3.5%,Hb E含量在10%左右。合并β^(-28)表现为轻至中度贫血,Hb A_(2)含量均大于5%,Hb E含量在50%左右,再合并α-地贫时表型可被缓解。结论惠州客家地区人群Hb E病发生率高,本研究有助于为疾病筛查和产前诊断以及遗传咨询提供临床参考资料。

关键词： 中华医学会   致死性疾病   β地贫   β地中海贫血   输血依赖   生存质量   β珠蛋白基因   社会经济文化  

摘要： β地中海贫血(β地贫)是由于β珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性疾病,是WHO关注的全球社会公共问题之一,我国南方地区如广东、广西、海南、云南、贵州、江西、湖南、四川、重庆、福建、香港、澳门及台湾是β地贫的高发区。20世纪80年代以前输血依赖型β地贫(TDT)被认为是致死性疾病,随着医疗技术及社会经济文化的巨大进步,TDT得到了有效的预防及管理,患者的寿命得到了极大的延长,生存质量得到了显著的提高。为进一步提高我国TDT(特别是成年TDT)的诊断及治疗水平,中华医学会血液学分会征求有关专家的意见,参考最新的国际地中海贫血联盟(TIF)的指南及我国以往的专家共识和相关文献,形成这部指南,旨在进一步规范我国TDT的诊断及治疗。