关键词： 炎症性肠病   克罗恩病   β地中海贫血   炎症性肠病  

摘要： 炎症性肠病(inflammmatory bowel disease,IBD)是一种特发性肠道炎症性疾病,包块溃疡性结肠炎(unclerative colitis,UC)和克罗恩病(Crohn's disease,CD),以慢性复发发作、病因不明为特征。随着IBD临床研究的不断深入,各地区各类人群的患病显现出逐年增加的特点[1],发达国家患病率高于发展中国家,我国也不例外,随着人们生活水平的不断提高、IBD发病率在不断上升,在一些特殊人群中也有所显现。2019年9月我院诊治1例地中海贫血与CD同存患者,现报道如下。

关键词： 地中海贫血   自身免疫性溶血性贫血   糖皮质激素   脾切除术  

摘要： 目的探讨中间型/重型β地中海贫血(简称β地贫)合并自身免疫性溶血性贫血(AIHA)的临床特点及治疗方法。方法回顾性分析2009年1月至2020年12月中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院血液科收治的中间型/重型地贫合并AIHA的42例患者的临床特征,比较不同治疗方案的疗效。结果42例患者的主要表现为血红蛋白下降超出预期及输血间隔时间缩短,抗人球蛋白试验阳性。32例接受激素治疗,其中标准治疗组和冲击治疗组分别有20例和12例,两者完全反应率(75.0%vs 83.3%)和有效率(91.7%vs 95.0%)比较差异无统计学意义(P>0.05)。1例一线脾切治疗后缓解。9例患者未接受任何治疗,其中3例患者自发性完全缓解。3例激素治疗无效或复发者接受脾切除术后缓解。结论β地贫患者出现溶血加重、输血间隔时间缩短时应进行抗人球蛋白试验,诊断AIHA者应及时使用糖皮质激素治疗,难治性或复发患者可考虑行脾切除术。

关键词： 血液检验   缺血性贫血   地中海贫血   贫血鉴别   诊断价值  

摘要： 探究血液检验在贫血鉴别诊断中的效果。方法 将我院2020年4月至2022年6月收治的贫血患者随机抽选100例(缺铁性贫血40例,地中海贫血30例,溶血性贫血30例)作为实验组,并另选同期来我院接受体检的100例健康人员作为对照组,于血液检查后对比检查结果,分析血液检验在贫血鉴别诊断中的价值。结果 实验组红细胞平均体积、红细胞计数、平均红细胞血红蛋白量及红细胞平均血红蛋白浓度均高于对照组;血红蛋白、红细胞分布宽度低于对照组;血清铁蛋白、血清铁低于对照组;血清铁转蛋白受体高于对照,P<0.05。结论 在患者出现贫血症状时,对其红细胞相关参数及血清铁相关参数进行血液检验,能够明确鉴别出患者的贫血状态及具体的贫血类型,具有较高的临床应用价值,可有效提升临床后续治疗成效,改变疾病预后结局,意义显著,值得推广。

关键词： 散射比浊法   红细胞渗透脆性   参考区间   地中海贫血  

摘要： 目的通过分析健康人群中散射比浊法测得的红细胞渗透脆性(EOF)分布特征,建立南方医科大学珠江医院实验室的EOF的参考区间,并对其在地中海贫血(以下简称“地贫”)筛查的应用进行初步探讨。方法检测2451名健康查体者剩余样本的EOF,并依据其分布特征建立生物参考区间;再选取其中170名应用传统试管法平行进行红细胞渗透脆性的定性检测,比较两种方法的检测结果一致性;最后检测122例地贫筛查者的EOF,以基因检测结果为金标准,初步评价其在地贫筛查中的临床应用价值。结果依据其分布特征,EOF的参考区间为男性?73%、女性?74%。以此为阴阳性界值,其测定结果与传统试管法的检测结果差异无统计学意义(P?0.05)。单独应用到地贫筛查时,EOF敏感性为73%、特异性为95%、阳性预期值为81%、阴性预期值为92%;联合平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCH)检测后,敏感性为93%、特异性为83%、阳性预期值为64%、阴性预期值为97%。结论自动化散射比浊法测红细胞渗透脆性的生物参考区间为男?73%、女?74%。与MCV、MCH联合使用可显著提高地贫筛查的敏感性与阴性预期值。

关键词： 黎族   高通量测序   融合基因   异常血红蛋白   基因变异  

摘要： 目的评估高通量测序技术在地中海贫血(简称地贫)检测中的运用价值,对黎族地区实行更精准的地贫检测,为地贫防控以及建立地贫数据库提供新的数据支持。方法海南省保亭黎族苗族自治县随机选取1842名中学生作为研究对象,其中黎族1249人,汉族454人,其他少数民族139人。采集外周血样,采用gap-PCR结合高通量测序法进行地贫基因检测。结果共检测出22种α地贫基因型、5种β地贫基因型以及21种α复合β地贫基因型。黎族地贫携带率为78.14%,汉族为24.01%,其他少数民族为28.06%。此外高通量测序发现22例融合基因型、8例异常血红蛋白和10例罕见变异基因型。结论高通量测序技术在黎族地区地贫检测中具有检测范围广的优点,同时对发现并鉴定珠蛋白融合基因、异常血红蛋白和罕见基因变异具有重要作用。

关键词： 血常规   红细胞参数   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别意义  

摘要： 查看血常规红细胞参数检验在地中海贫血和缺铁性贫血中的诊断效果。方法 抽取2021年2月-2022年2月期间录入的贫血患者60例开展分析研究,平均分为实验A组(缺铁性贫血)、实验B组(地中海贫血),另择取本时间段内在我院行健康体检的人群作为对照组(30人),以上90位参调者均采取血常规红细胞参数检验。指标评估包括:红细胞计数、平均体积,血红蛋白量、平均浓度指标数据。结果 数据汇总可知,红细胞计数、体积对比为实验A、B组数据与对照组存在明显的差异,P<0.05;实验A、B组的血红蛋白含量、红细胞计数比较,前者评分更低,差异较为明显,P<0.05;血红蛋白量、血红蛋白平均浓度对比为实验A、B组低于对照组,差异较为明显,P<0.05;实验组A组的血红蛋白量、血红蛋白平均浓度均高于实验B组,差异较为明显,P<0.05。结论 临床针对于缺铁性贫血、地中海贫血患者采用血常规红细胞参数检验,可有效提升临床鉴别准确率,进而为患者后续的诊疗工作提供科学参考依据,临床应用积极意义明显。

关键词： 血常规检验   地中海贫血、缺铁性贫血   鉴别诊断  

摘要： 分析诊断地中海贫血、缺铁性贫血时采取血常规检验的意义。方法 选取200例贫血患者,根据患者贫血类型分A、B组,各100例;并选取同期健康体检者为对照组。实施血常规检验,对比鉴定结果。结果 将检测,贫血组患者与对照组血常规指标差异显著(P<0.05),A组Hb、MCH、MCHC高于B组,RBC、RDW、MCV低于B组(P<0.05)。结论 血常规检验能够及时筛选出贫血患者,同时还可为对地中海贫血、缺铁性贫血的鉴别诊断提供重要参考信息,且操作快捷、方便,对操作技术要求不高,能够在基层医院推广。

关键词： 地中海贫血   产前筛查   平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白   血红蛋白  

摘要： 目的探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)、血红蛋白(Hb)电泳三联筛查产前地中海贫血的临床价值。方法选择2018年1月-2020年12月博罗县妇幼保健计划生育服务中心收治的疑似地中海贫血产妇166例,入选者均进行MCV、MCH、Hb电泳检查。以基因诊断作为金标准,分析MCV、MCH、Hb电泳检查单项及联合诊断产前地中海贫血的临床价值。结果166例疑似地中海贫血产妇经基因诊断检出56例阳性,阳性率为33.73%(56/166);110例为阴性,阴性率为66.27%(110/166)。阳性组MCV、MCH、Hb水平均低于阴性组,差异有统计学意义(P<0.05)。三项联合联合诊断的灵敏度96.43%(54/56)、准确度98.18%(108/110)、特异度97.59%(162/166)、阳性预测值96.43%(54/56)、阴性预测值98.18%(108/110)均高于MCV(71.43%,81.82%,78.31%,66.67%,84.91%)、MCH(69.64%,75.45%,73.49%,59.09%,83.00%)、Hb(89.29%,89.09%,89.16%,80.65%,94.23%)单独检测,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在地中海贫血产前筛查中使用MCV、MCH、Hb电泳联合检查具有较高的诊断效能,且操作简单,短时间内便可获得结果,值得临床推广。

关键词： 地中海贫血   肾脏   并发症  

摘要： 珠蛋白生成障碍性贫血(thalassemia,TM,又称地中海贫血,简称地贫)是一组单基因遗传性慢性溶血性贫血,多见于地中海沿岸国家和东南亚各国。据WHO估计(1994年),全球约有2.4亿人为严重血红蛋白病(包括地贫和镰形细胞贫血症)基因携带者,全球每年有10万个婴儿诞生时己患有严重的地中海贫血,地贫很可能是引起全球主要公共健康问题最常见的单基因紊乱疾病,仅仅地中海地区,就有20多万人患有纯合子β-地贫。我国长江以南各省均有报道, 以广东、广西、海南、四川、云南、贵州等省区发病率高,其中广西是地中海贫血高发区。调查显示,广西人群中地中海贫血基因携带率为 20%,远远高于有关省份及香港地区、台湾地区 (广东11.6%、中国香港地区8.4%、中国台湾地区 5.5%、四川4.1 %、江西2.7% );在壮族聚居地更为高发,如南宁、百色、崇左等壮族人口聚集地区,地中海贫血携带率高达26%左右,壮族中地中海贫血患儿也最多,是广西危害最大的遗传性疾病。2013年对南宁市14096例儿童进行地中海贫血的筛查,经基因诊断确诊的地中海贫血1878例,检出率13.32%,其中α-TM和β-TM分别为1161例(8.24%)和855例(6.07%)。治疗上,通过规律的输血,定期的去铁剂治疗,现在地中海贫血的患者寿命较前有所延长。

关键词： β-地中海贫血   CRISPR技术   基因编辑  

摘要： β-地中海贫血(简称β-地贫)是因β-珠蛋白链缺失引起溶血和无效红细胞生成的单基因遗传病。正常情况下,胎儿在出生时γ-珠蛋白基因沉默,而成年β-珠蛋白基因开始表达。若胎儿γ-珠蛋白基因终身持续表达,便可缓解因β-珠蛋白基因缺乏而引起的贫血。因此治疗性的激活γ-珠蛋白基因成为研究的重点。规律间隔成簇短回文重复序列(clustered regularly interspaced short palindromic repeats,CRISPR)系统自2012年至今发展迅猛,并在治疗地中海贫血的研究中取得了显著成果。使用CRISPR/Cas9基因编辑技术、碱基编辑技术(base editor,BE)和引导编辑技术(prime editor,PE)纠正β-地贫患者造血干细胞(hematopoietic stem cells,HSCs)中的突变已被认为是有效产生血红蛋白的新型治疗方法。然而,基因编辑有其优势的同时,也存在一些缺点。故本综述的重点是阐述目前最先进的CRISPR技术在治疗β-地贫中的研究进展,并比较它们在使用过程中的利与弊。