关键词： 地中海贫血   铁过载   HFE突变基因  

摘要： 地中海贫血是一种常见的常染色体隐性遗传病,是由某个或多个珠蛋白基因异常引起一种或一种以上珠蛋白肽链合成减少或缺乏的溶血性贫血。地中海贫血长期的慢性溶血、贫血状态导致人体出现铁过载情况,从而引起心脏、肝脏、内分泌腺体、骨骼等多个组织器官功能障碍。已有相关研究表明HFE基因突变与地中海贫血铁代谢情况相关,本文主要从HFE基因突变机制、HFE突变基因与地中海贫血铁过载的关系来阐述H63D、C282Y和S65C三种类型HFE基因突变在地中海贫血中的研究进展,为后续祛铁治疗提供新的诊疗思路。

摘要： 地中海贫血（简称地贫）又称海洋性贫血，属于遗传性溶血性贫血。这种疾病的共同特点是：失去珠蛋白基因，导致一种或多种珠蛋白多肽的合成减少或不能产生，成分发生改变。临床表现各异，主要表现为慢性、进行性溶血性贫血。地中海贫血血常规特点是血红蛋白、平均红细胞血红蛋白浓度等降低，所以其属于一种小细胞低色素的贫血。导致地中海贫血的因素1.地贫是由于遗传性基因的缺失，造成了一个或多个血红蛋白中的一条或多条珠蛋白链的合成不足,需要及时治疗。如果病情加重，就会出现贫血、

关键词： 地中海贫血   肝脏   胰腺   铁定量   磁共振铁定量技术  

摘要： 【目的】　　探讨1.5T场强下不同平台磁共振铁定量技术非对称回波最小二乘估算法迭代水脂分离序列(Iterativedecompositionofwaterandfatwithechoasymmetryandleast-squaresestimationquantitationsequence,IDEAL-IQ)和魔镜成像(mDixonQuant)序列对地中海贫血患者肝脏、胰腺铁沉积评估的差异。　　【方法】　　前瞻性收集地中海贫血患者57名（男性34例，女性23例）并记录相关临床资料。每位患者均在同一天上午接受不同平台IDEAL-IQ和mDixonQuant两种序列的扫描，图像经各自平台的后处理软件自动重建出R2*图。在两个平台的后处理工作站上，由两名主治医师将感兴趣区域放置在两套R2*图肝脏Couinaud分法的8个分段和胰腺的头、体、尾部的同一区域中，取8个肝段和胰腺3部位的平均值分别代表全肝和全胰腺的最终R2*值。按照血清铁蛋白水平，将血清铁蛋白≤3000ng/mL的患者纳入A组（n=22），血清铁蛋白＞3000ng/mL的患者纳入B组（n=35）。使用统计学软件SPSS25.0版本对得到的2508个ROIs进行分析，采用组内相关系数评价两名主治医师所测得R2*值的一致性;采用Wilcoxon符号秩检验比较IDEAL-IQ和mDixonQuant序列在A组和B组中测得肝脏和胰腺R2*值的差异。　　【结果】　　1．两名主治医师在IDEAL-IQ序列上测得的肝脏R2*值分别为480.08Hz(312.22~549.57)Hz和438.90Hz(290.79~529.65)Hz，ICC值为0.982;胰腺R2*值分别为89.08Hz(25.96~222.29)Hz和91.71Hz(26.48~220.73)Hz，ICC值为0.997。两名主治医师在mDixonQuant序列上测得的肝脏R2*值分别为591.87Hz(306.58~739.52)Hz和613.75Hz(325.99~759.85)Hz，ICC值为0.994;胰腺R2*值分别为88.45Hz(26.08~213.44)Hz,和84.41Hz(25.27~197.98)Hz，ICC值为0.997。　　***-IQ和mDixonQuant两种序列在A组肝脏R2*值分别为300.61Hz(204.68~504.21)Hz和298.65Hz(177.82~568.80)Hz，统计学上没有显著性差异（P＞0.05）;在B组肝脏R2*值分别为473.94Hz(431.72~555.76)Hz和721.63Hz(576.55~771.66)Hz，统计学上具有显著性差异（P＜0.05）。IDEAL-IQ和mDixonQuant两种序列在A组胰腺R2*值分别为26.22Hz(21.94~53.11)Hz和25.80Hz(20.18~49.99)Hz，统计学上没有显著性差异（P＞0.05）;在B组胰腺R2*值分别为148.03Hz(89.49~312.27)Hz和142.71Hz(78.17~291.06)Hz，统计学上没有显著性差异（P＞0.05）。　　【结论】　　1．1.5T场强下，IDEAL-IQ和mDixonQuant序列对地中海贫血患者肝脏、胰腺铁定量具有高度一致性，有助于地贫患者铁过载的诊断随访以及临床治疗方案的选择和调整，证明其在多中心研究中的潜力。　　2．在血清铁蛋白超过3000ng/mL时，建议此类地中海贫血患者使用同一种技术进行诊断随访。　　***-IQ和mDixonQuant技术在观察者之间具有较高的可重复性，证实R2*是一种准确而可靠的铁定量无创性生物标志物。

关键词： 地中海贫血   第三代测序技术   单分子实时测序技术   贵州   布依族  

摘要： 目的:探讨第三代测序技术在地中海贫血（简称地贫）基因诊断和产前基因筛查中的应用价值;了解贵州省黔南州地区布依族人群中地中海贫血的基因携带率、突变类型及构成比,构建出较详细的贵州省黔南州布依族人群珠蛋白基因突变图谱,为黔南州地区布依族人群地贫防控和治疗提供新的调查依据。方法:1、收集在2020年1月至2021年12月期间就诊于贵州省人民医院且地中海贫血血液学表型阳性的176名受试者的外周血样本。使用基于单分子实时（single-molecule real-time,SMRT）测序技术的Pac Bio第三代测序（Third-generation sequencing,TGS）平台和传统的PCR结合反向点杂交（PCR-Reverse dot blot,PCR-RDB）技术同时对每个样本进行地中海贫血基因检测。当两种方法的检测结果不一致时,使用Sanger测序进行验证。2、收集在2022年1月至2022年6月期间就诊于贵州省人民医院的53对备孕或孕早期地贫基因筛查的夫妇的外周血样本,其中夫妇至少一方满足地贫血液学表型阳性。采用第三代测序技术对这53对夫妇进行地中海贫血基因检测,筛查出携带同型地贫的夫妇并评估其生育出中重型地贫患儿的风险。3、选取在2021年1月至2022年11月期间于贵州省黔南州5个地区接受地中海贫血基因筛查的1003例布依族受试者为研究对象。先对1003例标本进行血液学表型分析,再采用第三代测序技术进行地中海贫血基因检测,统计分析地中海贫血在该地区布依族人群中的携带率、基因突变类型及构成比。结果:1、在176例受试者中,两种方法结果完全一致的有175例,包括63例地贫基因检测阴性的正常人和112例α-和/或β-地中海贫血基因携带者,两种方法的一致率为99.43%（175/176）。TGS另外检测到一种罕见的β-地中海贫血基因突变-50（G>A）,这是传统的PCR-RDB方法未检测到的。2、TGS在53对夫妇中检测出7对夫妇是同型地中海贫血基因携带者,其中5对夫妇有生出中重型地中海贫血患儿的风险。3、1003例黔南州布依族人群中地贫基因检出结果:（1）共检出229例地中海贫血基因携带者,地贫基因携带率为22.83%（229/1003）。其中,α-地贫152例,携带率为15.15%（152/1003）,包括结构变异α-三联体10例,人群携带率为1.00%（10/1003）;β-地贫57例,携带率为5.68%（57/1003）;α复合β-地贫8例,携带率为0.80%（8/1003）;δ-地贫以及δ-地贫复合α-或（和）β-地中海贫血共计12例,携带率为1.20%（12/1003）;以上4种类型地贫的构成比分别为66.38%、24.89%、3.49%、5.24%。（2）综合以上4种类型的地贫基因检测结果,α-地贫总携带率为16.15%（162/1003）,β-地贫总携带率为6.68%（67/1003）,δ-地贫总携带率为1.20%（12/1003）。（3）α-地中海贫血共检出13种基因型,包括11种常见和2种罕见变异类型。其中最常见缺失型基因型为-α3.7/αα和--SEA/αα,构成比分别为32.89%和25.66%,常见的点突变型基因型是αCSα/αα,构成比为17.76%。结构变异包括αααanti3.7/αα、αααanti4.2/αα,其构成比分别为5.26%和1.32%。（4）β-地贫共计检出βCD17（AAG>TAG）/βN、βCD41/42（-CTTT）/βN、βCD43（G-T）/βN、βCD71/72（+A）/βN、βCD26（G-A）/βN、βIVS-II-654（C-T）/βN6种基因型,其中2种最常见基因型βCD17（AAG>TAG）/βN和βCD41/42（-CTTT）/βN的构成比分别为45.61%和43.86%。β-地中海贫血中β0占比高达96.49%（55/57）。（5）α、β复合型地贫共检出4种组合类型,以αα/-α3.7复合βCD17（AAG>TAG）/βN最为常见,占α、β复合型地贫的50%。（6）就检出的地贫基因突变类型来看,共检测到7种α-地贫基因突变类型,6种β-地贫基因突变类型,以及一种δ-地贫基因突变类型（HBD:c.-127T>C）。其中α-地贫最常见的三个基因突变类型是-α3.7、--SEA和αCSα,占全部变异的80.59%（137/170）,检出结构变异αααanti3.7和αααanti4.2的构成比分别为4.71%和1.18%,β-地贫基因突变类型以CD17和CD41-42最常见,构成比共计89.55%（60/67）。结论:1、TGS能有效地检测常见和罕见的地中海贫血基因变异,具有准确性高,检测位点全面等特点,适用于地中海贫血高发区人群及高风险夫妇的地贫基因筛查,

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血液检验   鉴别诊断  

摘要： 目的：探讨血液检验鉴别诊断地中海贫血、缺铁性贫血的效果，分析不同类型贫血患者血液检验结果差异。方法：经我院伦理委员会批准，整群抽样我院收治的100例贫血患者，纳入时间为2020年1月至2022年1月。按照贫血类型将患者分为两组，每组均为50例，分别为地中海贫血（研究组A）、缺铁性贫血（研究组B）。另选同期50例在我院进行健康体检的受检者作为对照（健康组）。收集三组患者血液检验相关结果，对比其红细胞计数、血红蛋白、红细胞体积分布宽度等指标差异。检测三组血红蛋白电泳、血清铁蛋白并进行对比，分析不同类型患者各指标间的差异。结果：在血常规指标方面，相较于健康组，研究组A、研究组B患者各项血液检验指标均更低（P<0.05），红细胞体积分布宽度更高（P<0.05）；相较于研究组A，研究组B血红蛋白、红细胞计数、平均红细胞血红蛋白含量、平均红细胞血红蛋白浓度、红细胞数/平均体积水平均更低（P<0.05），红细胞体积分布宽度、平均体积更高（P<0.05）。在血红蛋白电泳、血清铁蛋白指标方面，相较于健康组，研究组A血红蛋白电泳、血清铁蛋白水平更高（P<0.05），研究组B该水平更低（P<0.05）。血液检验对两种贫血诊断的符合率、特异性、灵敏性均较高，且两组差异无统计学意义（P>0.05）。结论：地中海贫血、缺血性贫血人群的血液检验指标与健康人群差异显著，血液检验对两种贫血类型具备较高的诊断价值，能够及时进行鉴别诊断。

关键词： 地中海贫血   染色体重排   植入前遗传学检测   囊胚培养   产前诊断   妊娠结局  

摘要： 目的: 探究利用二代基因测序技术(Next-generation Sequencing,NGS)对地中海贫血和染色体重排患者进行胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD),并分析PGD助孕后地中海贫血和染色体重排患者的囊胚形成情况以及妊娠结局。 方法: 回顾分析2016年4月至2022年4月因夫妻双方均为地中海贫血患者或双方之一为染色体重排携带者在我院生殖中心进行PGD助孕的患者病历资料,比较两组患者的囊胚形成率、D5囊胚形成率、D6囊胚形成率、优质囊胚形成率;比较分析两组患者助孕临床妊娠结局,产前诊断结果,新生儿出生情况;并追踪介入性产前诊断结果,分析基于NGS的PGD助孕可行性。 结果: 1、地中海贫血患者总获卵数共650枚,染色体重排患者总获卵数共4172枚,两组间受精率、卵裂率、优质胚胎率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。地中海贫血患者有242枚胚胎、染色体重排患者有1437枚胚胎用于培养囊胚,两组间囊胚形成率、D5囊胚形成率、D6囊胚形成率、优质囊胚形成率相比较,差异无统计学意义(P>0.05)。 2、地中海贫血患者进行49个移植周期,临床妊娠率71.43%;染色体重排患者共进行236个移植周期,临床妊娠率65.68%,差异具有统计学意义(71.43%VS65.68%,P<0.05)。地中海贫血患者流产率高于染色体重排患者,差异具有统计学意义(14.28%VS 3.87%,P<0.05)。两组间的生化妊娠率、活产率相比,差异无统计学意义(P>0.05)。 3、共计18例地中海贫血患者进行羊膜腔穿刺术,其中9例(占50%)羊水穿刺结果未见异常,7例(占38.9%)羊水穿刺结果为胎儿系地中海贫血基因携带,2例(占11.1%)羊水穿刺结果携带父源、母源基因突变;共记97例染色体重排患者进行羊膜腔穿刺术,其中51例(占52.6%)羊水穿刺结果未见异常,46例(占47.4%)羊水穿刺结果提示胎儿染色体重组异常。 4、地中海贫血和染色体重排患者在分娩孕周、剖宫产数、新生儿Apgar评分、新生儿出生体重、新生儿出生身长、小于胎龄儿出生差异无统计学意义(P>0.05)。地中海贫血患者见2例新生儿畸形,分别是新生儿室间隔缺损和新生儿多指畸形,两组在分娩巨大儿和新生儿畸形上,差异有统计学意义(P<0.05)。 结论: 1、地中海贫血、染色体重排PGD助孕对囊胚形成未见明显差别。 2、地中海贫血患者PGD助孕临床妊娠率高于染色体重排者,但流产率升高。 3、地中海贫血、染色体重排PGD助孕对产前检查结果与新生儿出生结局未见有明显影响。

关键词： 第三代测序技术   地中海贫血   罕见变异   基因检测   产前诊断  

摘要： 目的:通过对比第三代测序技术与常规技术和高通量测序技术的地中海贫血基因检测结果,评估第三代测序技术在地中海贫血基因检测与产前诊断中的临床应用价值和可行性;对研究过程中检出的罕见变异进行血液学表型分析,为临床遗传咨询提供参考依据;总结江西地区基于第三代测序技术检出的地中海贫血变异类型,丰富本地区地中海贫血基因突变谱。方法:1、选取2019年10月至2022年10月于江西省妇幼保健院就诊的地中海贫血筛查阳性的402例受检者,采用第三代测序技术进行地中海贫血基因检测,其中319例同步选用常规技术(Gap-PCR、PCR-RDB)、余下83例同步选用高通量测序技术进行地中海贫血基因检测,对比第三代测序技术与这两种技术的基因检测结果与阳性检出率,并对研究过程中检出的罕见变异进行血液学表型分析,统计分析第三代测序技术检出的本地区地中海贫血变异类型。2、连续纳入2020年1月至2020年12月期间因夫妻双方携带同型地中海贫血基因于江西省妇幼保健院采用常规技术(Gap-PCR、PCR-RDB)进行地中海贫血产前诊断的40例高风险家庭,采用第三代测序技术回顾性分析孕妇羊水基因型,与常规技术基因检测结果进行对比。结果:1、402例地中海贫血筛查阳性的受检者中,第三代测序技术分别较常规技术(319例)/高通量测序技术(83例)多检出4.08%/2.41%的受检者携带地中海贫血基因,并多检出18种/4种基因变异类型。此外,对两种技术之间基因检测结果不一致的18例/4例样本采用Gap-PCR、Sanger测序进行验证,验证结果均与第三代测序技术检测结果相符,并对第三代测序技术额外检出的罕见变异携带者的血液学表型进行了分析。此外,第三代测序技术在402例受检者中,共检出47种变异类型,包括31种地贫变异类型。在检出的地中海贫血变异类型中,除临床常见的23种α-、β-地中海贫血变异外,第三代测序技术还额外检出5种致病性明确的α-、β-地中海贫血罕见变异、3种中性多态性位点以及5种未知致病性的变异。2、40例进行地中海贫血产前诊断的高风险家庭中,第三代测序技术与常规技术均准确检出30例胎儿携带地中海贫血基因,两种技术的阳性检出率及基因检测结果均完全一致。结论:1、在地中海贫血基因检测中,第三代测序技术较常规技术和高通量测序技术有更高的阳性检出率,可额外检出表型多样的罕见变异、复杂结构变异,准确区分HBA1/2高度同源基因,对临床地中海贫血基因检测具有重要价值。但检出的许多罕见变异的致病性尚不明确,须待进一步家系分析,给临床遗传咨询带来了巨大的挑战。2、在地中海贫血产前诊断中,第三代测序技术的检测准确性为100%,其可同时检测α、β珠蛋白基因全长,检测范围较常规技术更加广泛、全面,且无须提取羊水DNA和进行PCR扩增,减少了操作可能带来的污染,简化了流程,有望应用于地中海贫血产前诊断。

关键词： 小分子RNA-144/451   β地中海贫血   Nrf2   炎症   南蛇藤  

摘要： β地中海贫血（β-thalassemia,β-thal）是由于β珠蛋白基因突变导致的遗传性疾病。输血、干细胞移植、基因治疗对β地中海贫血患者有较好的疗效,但也存在明显的局限性和并发症。小分子RNA-144（MicroRNA-144,miR-144）和小分子RNA-451（MicroRNA-451,miR-451）是红细胞中表达最丰富的两个小分子RNA（MicroRNA,miRNA）,我们的已发表文章表明,miR-144/451保护正常红细胞的发育,发挥着抗氧化、抑凋亡和促分化的作用。然而,miR-144/451是否也保护β地中海贫血的红细胞生成尚不清楚。我们将miR-144/451基因敲除小鼠（mKO小鼠,轻度贫血）与β地中海贫血小鼠(th3+/-小鼠,重度贫血)杂交,以研究敲除miR-144/451是否会加重th3+/-小鼠的贫血。我们意外地发现,mKO/th3+/-双基因突变小鼠的贫血显著改善,主要表现为:红细胞数量、血红蛋白浓度和红细胞压积均增加,红细胞分布宽度和网织红细胞数量均减少,脾脏缩小且脾脏结构相对正常,脾脏和骨髓中的有核红细胞数量减少。为了研究这一改善是否与年龄相关,我们检测了 14-15月龄mKO/th3+/-小鼠的各项指标,结果发现该小鼠的贫血状况仍显著改善。综上所述,我们的研究结果表明,敲除miR-144/451基因可以显著改善th3+/-小鼠的无效造血,进而改善贫血,并且这一改善在不同年龄小鼠中均存在。为了探索mKO/th3+/-小鼠贫血改善的机制,我们分选了贫血改善前后的小鼠骨髓有核红细胞,用于转录组基因芯片分析,基因富集分析（Gene set enrichment analysis,GSEA）结果显示 NF-E2 相关因子（Nuclear factor erythroid 2-related factor 2,Nrf2）信号显著激活。Nrf2是抗氧化反应中关键的调节因子,生物信息学预测网站TargetScan提示Nrf2是miR-144潜在的靶基因,我们课题组前期研究已经证明了它们之间的直接靶向关系。与th3+/-小鼠相比,mKO/th3+/-小鼠的Nrf2 mRNA水平和蛋白水平均升高。我们进一步通过与Nrf2敲除（nKO）小鼠杂交,评估Nrf2失活对mKO/th3+/-小鼠的影响。实验结果显示nKO/mKO/th3+/-三基因突变小鼠的贫血加重,表现为小鼠体积较小,外周血网织红细胞增多,脾脏体积有所增大,脾脏结构趋于紊乱。这些结果表明,敲除miR-144/451后增加的Nrf2在改善mKO/th3+/-小鼠贫血方面发挥了作用。此外,我们构建了 miR-144和miR-451单基因敲除小鼠,并与th3+/-小鼠进行杂交。我们顺利获得了 miR-144 KO/th3+/-小鼠,该小鼠贫血也得到了改善,改善程度稍低于mKO/th3+/-小鼠。但是,我们未能成功杂交出成年的miR-451 KO/th3+/-小鼠,仅获得一只幼年的miR-451 KO/th3+/-小鼠,且状态极差,在1月龄时死亡。我们综合分析mKO/th3+/-、miR-144 KO/th3+/-和 miR-451 KO/th3+/-这三种小鼠的贫血状况,发现在mKO/th3+/-小鼠贫血改善中,miR-144的敲除发挥着主要的保护作用,而miR-45 1的敲除可能加重th3+/-小鼠的贫血。值得注意的是,mKO/th3+/-小鼠的贫血改善优于miR-144 KO/th3+/-小鼠,说明miR-144和miR-451的同时敲除确实发挥着协同作用,在缺乏miR-144的情况下,miR-451的缺失也可能保护/th3+/-小鼠的红细胞。为了寻找除Nrf2之外的可能机制,我们进一步分析转录组芯片数据,发现与th3+/-小鼠相比,mKO/th3+/-小鼠有核红细胞对炎症因子,如肿瘤坏死因子-α（Tumornecrosis factor-α,TNF-α）、白细胞介素-6（Interleukin-6,IL-6）和干扰素-α（Interferon-α,IFN-α）等的反应明显减弱。已有文献报道炎症是引起贫血的一个重要因素,因此我们猜测mKO/th3+/-小鼠贫血的改善与炎症反应的减轻相关,于是我们利用蛋白芯片检测了贫血改善前后的两组小鼠外周血血浆中炎症因子的表达水平。蛋白芯片结果显示,贫血改善后的mKO/th3+/-小鼠血浆中有众多炎症因子水平下降,下降最明显的七种炎症因子是 TIMP-2、IL-12p40/p70、TNF-α、IL-6、IL-10、SDF-1、IL-3。为了进一步验证炎症反应减轻是贫血改善的原因而不是结果,我们利用脂多糖（Lipopolysaccharides,LPS）慢性刺激正常小鼠产生炎症后,发现小鼠出现明显的贫血。此外,我们又对

关键词： 育龄人群   地中海贫血   知信行  

摘要： 目的:调查桂西地区育龄人群地贫知信行现状,并分析其影响因素,为制定针对性地贫防控干预措施提供参考依据。 方法:(1)问卷编制及信效度检验:(1)通过文献研究、小组讨论、专家交流,以知信行理论为框架,构建问卷条目池;(2)选取区内15名专家进行两轮德尔菲专家函询,根据专家的意见修改、删减形成初步的调查问卷;(3)使用初步的调查问卷对150例育龄人群进行预调查以检验问卷信效度,形成最终版《育龄人群地贫知信行现状调查问卷》(以下简称《知信行问卷调查表》)。(2)现状调查:应用《知信行问卷调查表》,采用便利抽样法,选取桂西地区部分地贫防控试点县(区)即右江区、田阳区、田东县及河池东兰县、巴马县,2021年12月～2022年9月到各区市、县医院及妇幼保健院进行婚前、孕前、产前健康检查的育龄人群进行调查;应用SPSS23.0软件对数据进行描述性分析,单因素分析和多元线性回归分析,了解桂西地区育龄人群地贫知信行现状,并探讨其影响因素。 结果:(1)构建问卷初步设计的问卷条目池有3个维度36个条目,经过两轮专家函询,最终确定26个条目。两轮专家函询积极系数分别为100%、100%;专家意见协调程度系数分别为0.487、0.47;专家意见权威程度系数为0.91。(2)通过预调查检验问卷的信效度,问卷整体内容效度系数为0.96;探索性因子分析提取出3个公因子,累计方差贡献率为76.542%;验证性因子分析结果显示:CMIN/DF=1.395,RMSEA=0.045,GFI=0.863,IFI=0.979,CFI=0.979,结果均达到可接受的统计学标准;问卷整体的折半信度为0.864,问卷整体Cronbachsα为0.96,表明问卷的信效度良好,最终形成正式问卷。(3)正式调查,采用便利抽样调查法对桂西地区的1064名育龄人群进行问卷调查,回收有效问卷1051份,有效回收率为98.78%。调查结果显示:桂西地区育龄人群地贫知信行问卷知识维度平均得分(58.12±11.59)分,信念维度平均得分为(28.91±4.57)分,行为维度平均得分为(13.78±3.65)分。多元线性逐步回归分析显示,影响知识维度的主要因素为:文化程度、亲属朋友中是否有医务工作者、是否接触过地贫患者;影响信念维度的主要因素为:文化程度、职业、亲属朋友中是否有医务工作者;影响行为维度的主要因素为:文化程度、职业、婚育状况、亲属朋友中是否有医务工作者、是否接触过地贫患者。 结论:(1)该问卷信效度良好,可用于对桂西地区育龄人群地贫知信行现状的调查。(2)桂西地区育龄人群地贫知识掌握处于中上水平,信念较积极,但预防行为仍有待加强。(3)知信行得分受文化程度、职业、婚育状况、亲属朋友中是否有医务工作者、是否接触过地贫患者因素的影响;(4)加强对不同职业、文化程度、婚育状况者进行灵活有效的健康教育,提高其对地贫知识掌握水平,树立积极的信念,采取健康行为。