关键词： α地中海贫血   Hb   H病   基因测序  

摘要： 目的:对一个罕见的非缺失型血红蛋白H病(hemoglobin H disease,Hb H)家系进行基因诊断与遗传学分析。方法:采集先证者及其父母的外周静脉血样,进行血常规、血红蛋白电泳以及α地贫基因常规检测,用二代测序检测潜在的致病变异,并通过Sanger测序进行家系验证。结果:先证者为HbA2:c.272_279delAGCTTCGG罕见变异复合东南亚型α地贫缺失(--^(SEA))患者,二者分别遗传自母亲和父亲。结论:HbA2:c.272_279delAGCTTCGG罕见变异复合东南亚型α地贫缺失(--^(SEA))是导致先证者非缺失型Hb H的原因。上述发现为该家系的遗传咨询与产前诊断提供了依据。

关键词： 地中海贫血   产前筛查   产前诊断   妊娠期管理   遗传咨询  

摘要： 地中海贫血是最常见的单基因遗传病之一,是中国人口出生缺陷的重大公共卫生问题。妊娠期地中海贫血基因携带者及地中海贫血患者的管理与遗传咨询是控制重型地中海贫血患儿出生、减轻家庭和社会负担的重要环节。此外,地中海贫血基因携带孕妇的贫血管理及相关并发症的干预也至关重要。

关键词： 小儿地中海贫血   缺铁性贫血   网织红细胞   RDW   MCV  

摘要： 探讨MCV、RDW与网织红细胞参数在小儿地中海贫血与缺铁性贫血鉴别诊断中的作用。方法 取200例在我院就诊的贫血患儿,以贫血类型分组,90例地中海贫血者为A组,110例缺铁性贫血者B组,同时取50例健康患儿为C组,分别进行血常规与网织红细胞参数测定,比较其测定结果。结果 A、B组血常规指标(MCV、RDW、MCH)与C组比较均存在明显差异,且A、B组比较各指标也存在明显差异(p<0.05);A、B组网织红细胞参数各指标和C组比较均有明显差异(p<0.05);A、B组比较RET%、RET#、IRF、MFR%、Rrt-He等指标均存在明显差异(p<0.05)。结论 MCV、RDW及网织红细胞参数在鉴别诊断小儿地中海贫血与缺铁性贫血中有较好的作用,可推广。

关键词： 二代测序   全基因组SNP芯片   胚胎植入前单基因病检测   地中海贫血  

摘要： 目的比较NGS panel与全基因组SNP芯片对胚胎植入前地贫的检测性能。方法以胚胎植入前地中海贫血诊断国家参考品为对象,采用NGS panel靶向捕获致病区域SNP位点并进行文库构建,illumina-Miseq平台测序;同时采用全基因组SNP芯片(CytoSNP-12,v2.1)进行杂交检测,iScan芯片平台扫描,最后均在嘉宝仁和公司PGXCould平台进行信息学分析。结果两种试剂在国家参考品HBA基因上游2 Mb范围及HBB基因上下游2 Mb范围内均获得2个以上有效位点,但均未在HBA基因下游0~1 Mb范围内检测到有效位点。在HBA基因下游1~2 Mb范围内,除CNGB030015样本两种方法均未获得有效位点外,NGS panel在其它样本上获得的有效位点数总体多于芯片法,且部分样本中还检测到了STR位点;两种试剂均可实现HBA和HBB基因4个家系单体型构建,但CytoSNP-12(v2.1)对于1号家系HBA基因致病性判断存在风险。结论针对地贫国家参考品,两种试剂均能够对HBB基因致病性做出判断,但针对HBA基因的致病性判断,芯片方法在部分家系中存在一定风险。

关键词： 血液检验   地中海贫血   缺铁性贫血   有效价值  

摘要： 分析在地中海贫血和缺铁性贫血中血液检查的诊断价值方法 对唐山市南湖医院2020年8月至2021年12月临床收治的135名贫血患者进行分析,根据疾病类型分为A组(68名缺铁性贫血患者)和B组(67名地中海贫血患者),并对C组同期66名健康对照组的临床资料进行回顾性分析。对三个研究组进行常规血液检查,比较三个研究组的血红蛋白、红细胞计数,平均血球容积、平均血红蛋白浓度和红细胞分布宽度,并分析红细胞分布宽度、平均血红蛋白浓度和平均血球容积对地中海贫血症的诊断价值。结果 A组和B组的血红蛋白、红细胞计数、平均血红蛋白浓度、平均血球容积和平均红细胞血红蛋白浓度值比C组低,而红细胞分布宽度值比C组高。B组的血红蛋白、红细胞计数、平均血红蛋白浓度值高于A组,而红细胞分布宽度和平均血球容积值低于A组(均为P<0.05)。结论 血红蛋白、红细胞计数、平均血红蛋白浓度、平均血球容积、平均红细胞血红蛋白浓度、红细胞分布宽度等血液检查可以较好地鉴别地中海贫血与缺铁性贫血。

关键词： α-地中海贫血   Tei指数   心功能  

摘要： 目的:观察Tei指数在α-地中海贫血(α-地贫)胎儿心功能评价中的应用。方法:选取2019年1月-2021年11月于广东医科大学顺德妇女儿童医院产前诊断中心行地贫基因诊断证实胎儿α-地中海贫血单胎孕妇80例为研究对象,作为观察组,并选取同期于本院进行产检的正常单胎孕妇50例作为对照组。采用超声心动图测量胎儿左、右心室的Tei指数,并利用受试者工作特征曲线(ROC)分析Tei指数对α-地贫胎儿心功能的评估价值。结果:80例α-地贫胎儿经羊水穿刺术行地贫基因检测,静止型α-地贫15例,中间型α-地贫12例,重型α-地贫20例,轻型α-地贫33例。重型α-地贫患者左心室、右心室Tei指数高于中间型、轻型、静止型α-地贫及对照组,中间型α-地贫患者左心室、右心室Tei指数高于轻型、静止型α-地贫及对照组(P<0.05),轻型、静止型α-地贫及对照组左心室、右心室Tei指数比较差异无统计学意义(P>0.05)。ROC曲线分析显示,左心室Tei指数评估α-地贫胎儿心功能的敏感度为96.25%,特异度为100%,AUC为0.988;右心室Tei指数评估α-地贫胎儿心功能的敏感度为93.75%,特异度为98.00%,AUC为0.978。结论:对α-地贫胎儿进行Tei指数检测,对胎儿心功能评估具有较高诊断价值。

关键词： 融合抑制基因   地中海贫血   急性移植物抗宿主病   造血干细胞移植  

摘要： 目的探讨融合抑制(SUFU)基因多态性与地中海贫血(TM)患儿接受异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后发生移植物抗宿主病(GVHD)之间的关系。方法选择2018年10月1日至2020年12月31日厦门大学附属中山医院接收的44例接受allo-HSCT的TM患儿作为研究对象,经SUFU rs17114808位点基因多态性检测,比较不同基因型患儿的临床资料,记录GVHD的发生率和严重程度,并分析SUFU基因型与移植后发生GVHD的关系。结果44例TM移植患儿中,SUFU基因位点(rs17114808)CC、CT、TT的基因型发生率分别为29.55%、52.27%、18.18%。CC型组和CT/TT型组性别、移植年龄、供受者关系、人类白细胞抗原匹配程度、末次随访存活率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。移植后CC型组急性GVHD(aGVHD)和慢性GVHD(cGVHD)的发生率均高于CT/TT型组,但差异无统计学意义(P>0.05)。多因素logistic回归分析显示,携带CC基因型对Ⅱ~Ⅳ度aGVHD的发生有影响(OR=6.601,P<0.05)。两组基因型cGVHD累及器官范围及受累器官类型比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论SUFU基因CC型可能与TM患儿移植后发生严重aGVHD有关,可作为预测发生Ⅱ~Ⅳ度aGVHD的指标。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   红细胞参数  

摘要： 探讨红细胞血检参数对贫血的鉴别诊断价值。方法 回顾性分析2018年6月至2019年8月收治的100例贫血患者的临床资料,根据贫血类型分为缺铁性贫血组和地中海贫血组,各50例。比较两组患者的血常规及血清铁蛋白(SF)检测结果。结果 两组平均血红蛋白(MCH)无显着差异,与缺铁性贫血组相比,地贫组平均红细胞血红蛋白(MCHC)和血红蛋白(Hb)含量较高,平均红细胞体积均值(MCV)较高,红细胞分布宽度(RDW)、红细胞(RBC)值较低,差异有统计学意义(P<0.05);缺铁性贫血组SF明显低于地贫组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 血红细胞参数检测对贫血的鉴别诊断具有重要价值,可辅助多种贫血类型的诊断。

关键词： 血常规检验   缺铁性贫血   地中海贫血   鉴别诊断  

摘要： 目的探究血常规检验在贫血鉴别诊断中的应用价值。方法选取2019年1月-2020年12月期间梅州市第二中医医院收治的52例缺铁性贫血患者和42例地中海贫血患者作为研究对象,另选健康体检者45例作为对照组,3组对象均行血常规检验并观察检验结果。结果缺铁组RBC和MCV水平低于其他2组,RDW水平高于其他2组(P<0.05);缺铁组、地中海组HBG、MCHC及MCH水平低于对照组,缺铁组HBG低于地中海组,缺铁组MCHC和MCH高于地中海组(P<0.05)。结论血常规检验在贫血鉴别诊断中应用价值较高。

关键词： 造血干细胞移植   生育力保存   卵巢组织移植   重度地中海贫血  

摘要： 目的探索自体移植冻融卵巢组织诱导青少年女性青春期发育的可行性。方法重度β地中海贫血患儿造血干细胞移植术前于2019年在中山大学附属第六医院生殖医学中心冷冻卵巢组织11片。患儿造血干细胞移植术后复诊出现卵巢早衰,无青春期发育征象,仍无月经初潮。2022年1月20日通过腹腔镜为患者行原位卵巢组织移植术,共移植卵巢组织5片。术后随访患者性激素水平、生长发育情况及月经是否来潮。结果患者卵巢移植术后5个月现月经初潮。性激素水平表现为卵泡刺激素与黄体生成素明显下降,雌二醇水平明显升高,提示卵巢组织移植成功,卵泡已开始募集及发育。患者彩色超声提示子宫明显增大,子宫内膜增厚,盆腔左侧移植部位探及窦卵泡声像。结论青春期前儿童通过卵巢组织冷冻保存生育力的临床价值。对已经出现卵巢功能衰竭、青春期发育延迟甚至停滞的患儿通过自体冻融卵巢组织移植可诱导自然的青春期发育,恢复患者的生殖内分泌功能。