关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血液检验  

摘要： 目的 探讨贫血患者临床诊断中血液检验的应用价值。方法 选择信阳市中心医院2020年1~12月收治的60例贫血患者,包括30例缺铁性贫血与30例地中海贫血患者,分别列为缺铁性贫血组与地中海贫血组,选择同期入院体检的30例健康人士,将其列为对照组,比较三组患者血液检验中RBC外周血红细胞计数、Hb血红蛋白、MCH平均红细胞血红蛋白含量、RDW红细胞体积分布宽度、MCV平均红细胞体积和RBC/MCV比值。结果 缺铁性贫血患者与地中海贫血患者的RBC、RDW水平高于对照组健康体检人士,Hb、MCH、MCV水平低于对照组健康体检人士,比较存在统计学意义(P<0.05)。缺铁性贫血组患者RBC/MCV值低于对照组,比较具有统计学意义(P<0.05)。地中海贫血患者和缺铁性贫血患者MCV指标比较无显著差异(P>0.05),RBC、MCH、Hb以及RBC/MCV值均存在显著差异,地中海贫血组更高(P<0.05);血常规中RBC、MCH、Hb、RDW及MCV值联合检测在贫血中的诊断灵敏度、特异度高于单一血常规中RBC、MCH、Hb、RDW及MCV值检测(P<0.05)。结论 应用血液检验诊断临床贫血患者,能够准确鉴别患者的贫血类型,为临床治疗提供有效参考,具有很高的应用价值。

关键词： 血液检验   缺铁性贫血   地中海贫血   鉴别诊断  

摘要： 目的 探讨血液检验在缺铁性贫血临床鉴别诊断中的应用效果。方法 选择2020年1月至2021年12月就诊于本院的地中海贫血及缺铁性贫血患者各80例,设为地中海贫血组和缺铁性贫血组,另选择同期于本院接受健康体检的80例健康体检者,归为对照组,3组均行血液检验。观察3组各项红细胞参数指标、血清铁指标,分析血液检验对地中海贫血和缺铁性贫血的诊断效能。结果 地中海贫血组红细胞计数(RBC)水平高于对照组,血红蛋白(Hb)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞体积分布宽度(RDW)及平均红细胞容积(MCV)低于对照组(P<0.05);较之对照组,缺铁性贫血组RBC、Hb、MCH及MCV水平更低,RDW水平更高(P<0.05);与地中海贫血组相比,缺铁性贫血组RBC、Hb及MCH水平均更低,RDW及MCV水平更高(P<0.05);较之对照组,缺铁性贫血组血清铁(SI)及血清铁蛋白(SF)水平均更低,地中海贫血组SF水平更高(P<0.05);缺铁性贫血组SI及SF水平均较地中海贫血组低(P<0.05);血液检验诊断缺铁性贫血、地中海贫血的灵敏度、特异度及准确度对比差异不显著(P>0.05)。结论 血液检验能够在缺铁性贫血与地中海贫血的鉴别诊断中发挥良好应用价值。

关键词： 血常规   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 目的:研究分析血常规检测对缺铁性贫血及地中海贫血鉴别诊断的价值.方法:选取我院于2019年8月～2020年12月收治的108例贫血患者及同期54例健康体检者作为研究对象,根据患者贫血类型,将其中54例缺铁性贫血患者设为缺铁组;另外54例地中海贫血设为地中海组,而54例健康者设为对照组.比较三组研究者血常规检测结果.结果:缺铁组和地中海组血常规指标Hb、RBC、MCV、RDW、MCH以及MCHC的水平与对照组相比差异明显,P<0.05.缺铁组患者血常规指标Hb、RDW及MCHC的水平显著低于地中海组(P<0.05),而RBC和MCV指标水平显著高于地中海组(P<0.05);但两组患者的MCH指标水平相近,无显著差异(P>0.05).结论:缺铁组和地中海组患者血常规检测各指标水平均异常于对照组健康者,且缺铁组和地中海组患者血常规结果存在组间差异,因此,将血常规检测应用于缺铁性贫血和地中海贫血的鉴别诊断,效果显著,值得临床推广.

关键词： β-地中海贫血   潮州地区   基因类型  

摘要： 目的:了解潮州地区β-地中海贫血的基因突变类型及构成比,为制定符合潮州地区实际情况的地中海贫血防控策略提供参考,同时为地中海贫血的遗传诊断和产前筛查提供准确的理论依据,以降低重症地中海贫血儿的出生率,提高潮州地区新生儿的出生质量。方法:地中海贫血基因检测样本收集自2018年1月至2020年12月期间在潮州市中心医院进行地中海贫血筛查的1511名志愿者。采用跨越式断裂点PCR(Gap-PCR)技术和反向点杂交法(Reverse Dot Blot)分别对提取的DNA样本进行检测,分析潮州地区β-地中海贫血的基因突变类型。结果:在1511份DNA样本中,检出β-地中海贫血样本220份,共有12种β-地中海贫血基因突变类型,其中αα/αα,β/654M和αα/αα,β/41-42M基因型最多,这两类基因型患者分别占β-地中海贫血患者总数的36.82%和30.00%。结论:潮州地区β-地中海贫血基因突变类型具有多样性。本研究可为地中海贫血的遗传诊断和产前筛查提供理论依据,并为潮州地区开展β-地中海贫血诊断和研究提供思路。

关键词： 血红蛋白分析   血常规检测   产科   初筛   地中海贫血  

摘要： 探讨了血红蛋白分析联合血常规检测在产科初筛地中海贫血中的应用效果。收集2022年1月—2022年12月于南宁市第二人民医院确诊地中海贫血的225例孕妇为研究对象,所有孕妇均进行血红蛋白分析、血常规和地中海贫血基因分析检测。分析上述指标的检测结果,以及各指标联合检测漏诊率。225例孕妇中,有α-地中海贫血127例(56.44%),β-地中海贫血92例(40.89%),α合并β-地中海贫血6例(2.67%);β-地中海贫血患者MCV、MCH、Hb最低,RDW最高;β-地中海贫血患者HbA2高于α-地中海贫血患者;MCH+HbA2联合检测对各型地中海贫血漏诊率最低。研究发现,血红蛋白分析联合血常规检测能够明显降低地中海贫血的漏检率,在产科初筛地中海贫血中的应用效果较好,应用价值高。

关键词： 地中海贫血   孕产期综合护理   健康知识认识   分娩方式   胎儿死亡率   终止妊娠率  

摘要： 目的 分析地中海贫血孕产妇应用护理干预模式的效果.方法 于2020年6月至2021年6月开展研究,将120例地中海贫血筛查孕产妇纳入研究,以随机抽签法分组,各纳入60例,对照组实施常规护理,观察组实施孕产期综合管理.对比不同护理方式对孕产妇健康知识认知、分娩方式、胎儿死亡率及终止妊娠率等指标的影响.结果 观察组孕产妇健康知识认知率96.7％相比对照组的86.7％更高,差异有统计学意义(P<0.05).观察组孕产妇剖宫产率16.7％相比对照组的33.3％更低,自然分娩率83.3％相比对照组的66.7％更高,

关键词： 重型地中海贫血   造血干细胞移植   感染   移植物抗宿主病   生存率  

摘要： 背景:异基因造血干细胞移植是目前治疗重型地中海贫血的主要方法,但影响移植预后的危险因素尚不明确。目的:分析重型地中海贫血患儿异基因造血干细胞移植后常见并发症分布及死亡原因,探讨预后影响因素,为提高患儿生存率提供参考。方法:选择2013年9月至2019年9月在广州市妇女儿童医疗中心血液肿瘤科诊断为重型地中海贫血并同意接受异基因造血干细胞移植的257例患者,男172例,女85例,移植时中位年龄6岁,采用单因素比较存活患者组与死亡患者组接受移植时的基本资料及移植后并发症差异,总生存率采用Kaplan-Meier法分析,总生存率比较采用Log-rank检验。采用多因素Cox回归分析影响生存的因素。结果与结论:中位随访时间为29个月,无一例失访。①单因素分析结果显示,存活患者和死亡患者在危险度分级方面存在统计学差异(P=0.033),危险度分级高的患者移植后死亡风险增多;多因素分析结果显示,危险度分级和重症肺炎是重型地中海贫血患者造血干细胞移植后影响总生存率的独立危险因素(P<0.05)。②20例死亡患者中,重症肺炎伴呼吸衰竭13例,肠道Ⅳ度急性移植物抗宿主病2例,血小板低下致颅内出血1例,血小板低下伴急性肺出血1例,脓毒血症伴休克1例,重症肌无力1例。③17例死于移植后1年以内,3例患者因重症肺炎死于移植后1年以上。④移植后死亡患者闭塞性细支气管炎的发生率显著高于存活患者(P<0.0001)。⑤结果表明,感染及重度移植物抗宿主病是目前影响重型地中海贫血患者造血干细胞移植治疗后生存率的主要原因。移植后并发闭塞性细支气管炎的患者死亡风险增高。

关键词： 公办幼儿园   技工院校   学前教育   唐氏综合征   等级证书   地中海贫血   职业资格   招生规模  

摘要： 1深入实施“粤菜师傅”“广东技工”“南粤家政”三项工程开展“粤菜师傅”培训4万人次以上。实现技工院校招生规模19万人以上;支持劳动者积极参与职业技能培训,新增取得职业资格或技能等级证书的劳动者50万人次以上。开展“南粤家政”培训16万人次以上。2优化生育支持政策免费为超过50万名适龄妇女提供一次乳腺癌、宫颈癌筛查,提高妇女“两癌”早诊早治率。免费为64万名孕妇提供地中海贫血、唐氏综合征、严重致死致残结构畸形的产前筛查。新增公办幼儿园学位6万个,落实全省学前教育生均拨款不低于每生每年500元.

关键词： 胎儿   α-地中海贫血   大脑中动脉   收缩期峰值流速  

摘要： 目的探讨大脑中动脉收缩期峰值流速(MCA-PSV)对胎儿珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血,简称地贫)的预测价值。方法选取2021年1-9月于该院进行产前检查的夫妇双方,将经血液学检查为α-地贫基因携带者,经基因诊断证实为α-地贫胎儿的40例孕妇作为观察组,另选取同期在该院进行产前检查排除α-地贫健康胎儿的40例孕妇作为对照组。两组均采用彩色多普勒超声诊断仪测量MCA-PSV水平。比较对照组和观察组不同严重程度α-地贫胎儿的MCA-PSV水平,分析MCA-PSV水平与α-地贫胎儿的相关性;以基因诊断结果作为金标准,计算MCA-PSV水平预测重型α-地贫的效能。结果重型α-地贫MCA-PSV>中间型α-地贫>轻型α-地贫>对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);将MCA-PSV水平作为自变量,将是否发生α-地贫作为因变量,Pearson相关分析结果显示,MCA-PSV水平与α-地贫呈正相关(r=0.624,P<0.05);MCA-PSV水平预测重型α-地贫的灵敏度为75.00%(6/8),特异度为84.38%(27/32),阳性预测值为54.55%(6/11),阴性预测值为93.10%(27/29)。结论α-地贫胎儿的MCA-PSV水平异常升高,MCA-PSV水平与胎儿α-地贫的严重程度呈正相关,可为预测胎儿α-地贫的严重程度提供重要参考依据,临床应用简便易行。

关键词： 地中海贫血   高通量测序   基因突变   产前诊断  

摘要： 目的分析黔西南地区孕妇地中海贫血(地贫)的基因突变类型分布、基因频率及特有基因型数据。方法2019年1月—2020年10月20209例孕妇人群,于孕11~38周时采集外周静脉血,采用高通量二代测序技术(NGS)结合跨越断裂点的PCR技术(Gap-PCR)检测血红蛋白地贫基因。结果20209例样本中共检测出地贫基因突变2854例,地贫基因携带率为14.122%;其中α-地贫基因突变1954例,共56种类型(其中有12种类型为新发现的致病性不清楚的变异体,统归为不确定型,基因频率为1.726%),基因频率前3位依次为-α^(3.7)(39.646%)、--^(SEA)(25.398%)、α^(CS)(14.159%);β-地贫基因突变749例,共52种类型(其中有17种类型为新发现的致病性不清楚的变异体,统归为不确定型,基因频率为5.507%),基因频率前三位依次为β^(CD 17(A>T))(40.529%)、β^(CD 41/42(-TTCT))(27.753%)、β^(IVS-II-654(C>T))(7.159%);αβ-复合型地贫突变151例,共45种类型,以αα/-α^(3.7)&β^(CD 17(A>T))/βN多见(36例,构成比23.841%)。结论黔西南州地区α-地贫基因突变类型主要为αα/-α^(3.7),β-地贫基因突变类型主要为β^(CD 17(A>T))/β^(N),并发现多种致病性尚不清楚的新发基因和罕见突变类型,具有地区特异性。