关键词： 去铁胺   去铁酮   地中海贫血铁过载患者   SF水平   不良反应  

摘要： 探讨去铁胺、去铁酮治疗地中海贫血铁过载患者的临床效果。方法 选择2021年8月至2022年8月我院地中海贫血铁过载患者30例为研究对象,依据随机抽签法将其分为两组,对照组和研究组,每组各15例。对照组予去铁酮治疗,研究组予去铁胺、去铁酮治疗。比较两组治疗期间SF水平、不良反应。结果 治疗前、治疗3个月两组SF水平比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗6个月、12个月后,研究组SF水平均低于对照组(P<0.05)。治疗后,研究组出现消化道反应、肝功能损伤、中心粒细胞减少的总不良反应发生率6.67%低于对照组40.00%(P<0.05)。结论 去铁胺、去铁酮治疗地中海贫血铁过载患者的效果显著,有效改善患者SF水平,降低不良反应的发生,利于病症好转,值得进一步推广。

关键词： 孕妇   地中海贫血   血常规参数   相关性  

摘要： 探究宣城地区孕妇地中海贫血产前筛查与血常规参数的相关性。方法 选取2021年9月至2022年5月期间于我院进行产检患者454例,孕12周前产检;常规血常规红细胞参数分析初步筛查,尤其对红细胞参数异常者(平均红细胞血红蛋白含量MCH<27 pg或者平均红细胞体积MCV<82 fl)行地中海贫血基因检查,进行孕妇地中海贫血产前筛查与血常规参数的相关性分析。结果:孕妇产前筛查血常规结果与地中海贫血结果有关,是地中海贫血的危险因素(β=0.9593,S.E=0.268,Wald=7.029,RR=8.596,95%CI=2.066~9.026,P=0.001)。结论 对孕妇尤其全血红细胞参数MCV和MCH偏低直接进行地中海贫血相关基因检测,有助于简化临床诊断,提高临床诊断效率,值得临床应用。

关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血   诊断   鉴别诊断  

摘要： 分析血常规检查在地中海贫血和缺铁性贫血诊断和鉴别诊断中的应用。方法 选取我院2021年2月至2022年10月收治的83例地中海贫血患者作为地中海组。选择同期来我院就诊的缺铁性贫血患者83例作为缺铁性贫血组。同时选取同期在我院体检的健康受试者83例作为健康组。各组于清晨采集空腹静脉血作血常规,比较RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC、RDW等指标。结果 健康组RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC明显高于地中海组和缺铁组。RDW显著低于地中海组和缺铁组,P0.05;地中海组大鼠红细胞和血红蛋白水平高于缺铁组,RDW低于缺铁组,P0.05;其他指标两组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 血常规在地中海贫血和缺铁性贫血患者的诊断和鉴别诊断中具有较高的应用价值,其中RBC、Hb和RDW指标在鉴别诊断中具有较高的参考价值。

关键词： 标准治疗方法   儿童治疗   输血依赖   基因治疗药物   美国FDA  

摘要： 美国FDA于2022年8月17日批准蓝鸟生物公司(Bluebird bio,Inc.)研发的细胞基因治疗药物Zynteglo(betibeglogene autotemcel)用于成人及儿童治疗β-地中海贫血,适用于需要定期输血(血红细胞)的β-地中海贫血患者。β-地中海贫血是一种遗传性血液病,输血依赖型β-地中海贫血是其中最严重的一种,患者通常终身需要输血,这是该类患者的标准治疗方法。定期输血会带来很多并发症,比如因铁在体内过度贮积导致心脏、肝脏等器官出现问题。

关键词： 云南   地中海贫血儿童   输血治疗   输血安全策略  

摘要： 目的制定云南省地中海贫血儿童输血安全策略,探讨策略的可行性和安全性。方法选取策略实施前(2012年~2016年)、后(2017年~2021年)云南省地中海贫血高发的8个地州市接受一次及以上输血治疗的地中海贫血儿童2620例,比较输血安全策略实施前、后意外抗体阳性检出率和输血不良反应发生率。结果策略实施后,意外抗体阳性检出率和输血不良反应发生率明显降低,意外抗体阳性检出率从33.62%降至7.64%,输血不良反应发生率从4.31%降至0.36%,差异有统计学意义(P<0.01)。结论云南省地中海贫血儿童输血安全策略科学、合理、有效,应对地中海贫血儿童常规进行ABO、RhCcDEe和MNSs血型抗原检测和意外抗体筛查,可预防性输注与患儿ABO、RhCcDEe和MNSs抗原分型一致的血液,确保输血治疗安全有效。

关键词： 肾性贫血   肾功能异常   甲状旁腺激素   促红细胞生成素   β地中海贫血   腹透液   腹膜透析   糖化血红蛋白  

摘要： 患者,男,66岁,因“发现肾功能异常7年,乏力加重1周”于2020年3月30日收治入院。患者于2年前诊断为慢性肾脏病5期开始腹膜透析,使用乳酸盐腹透液治疗,每日透析总量为8L。因合并肾性贫血,使用促红细胞生成素纠正贫血,其剂量自2018年8月起为2万单位/周,皮下注射。近3年患者实验室检测血红蛋白(Hb)为77~86 g/L,肌酐(Cr)为724~1207μmol/L,Kt/V为1.37~1.7,甲状旁腺激素154~528 ng/ml,糖化血红蛋白6.0%~7.2%。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血液检验   鉴别诊断  

摘要： 目的探讨地中海贫血与缺铁性贫血应用血液检验鉴别诊断的临床效果。方法选取2017年2月-2019年3月附属医院接收的94例贫血患者为研究对象,根据患者的贫血类型将其分为2组,即地中海贫血组和缺铁性贫血组,每组各47例,并选取同期在附属医院接受体检的健康者50例为对照组,比较3组血液检查结果、检验情况,同时使用ROC曲线判断血液检验的诊断价值。结果与对照组比较,地中海贫血组、缺铁性贫血组的血红蛋白、血清铁蛋白、红细胞计数、红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白、红细胞平均血红蛋白浓度水平更低,血红细胞分布宽度水平更高,比较差异显著(P<0.05);与地中海贫血组比较,缺铁性贫血组的血红蛋白、血清铁蛋白、红细胞计数、红细胞平均血红蛋白、红细胞平均血红蛋白浓度水平更高,血红细胞分布宽度、红细胞平均体积水平体积更低,比较差异显著(P<0.05);根据ROC曲线的结果,单独检测血液样本中血红蛋白、红细胞平均体积和红细胞分布宽度的AUC与联合检测的AUC均超过0.80,诊断价值较高。结论血液检验对临床诊断地中海贫血、缺铁性贫血具有重要意义,且血红蛋白、红细胞平均体积和红细胞分布宽度联合检验拥有较高的诊断价值。

关键词： 外周血干细胞   重型地中海贫血   动员   铁过载  

摘要： 目的研究铁过载对β-重型地中海贫血(TM)儿童患者外周血干细胞(PBSC)动员效果的影响。方法回顾性分析2012年1月—2019年12月本中心218例重型地中海贫血(TM)患者采集外周血造血干细胞(PBSC)的相关数据。采集PBSC前通过检测血清铁蛋白水平及磁共振成像(MRI)T2*方法检测肝脏和心脏的铁负荷,评估TM患者铁过载程度。TM患者注射重组人粒细胞集落刺激因子5d后采用自动单个核细胞分离程序采集PBSC,分析铁过载与动员后外周血白细胞数、单个核细胞数、CD34+细胞数的相关性。结果TM患者的平均年龄为(7.35±3.41)岁。基于铁蛋白水平的铁过载分度,TM患者外周血干细胞相关计数在轻、中、重型三组间未见显著差异。218例TM患者中171例接受了MRI T2*检测。中重度肝脏铁过载组白细胞分离产物WBC计数和单个核细胞计数显著降低(均P<0.05)。171例患者中,152例心脏铁过载MRI T2*水平正常,不同程度的心脏铁过载患者的外周血干细胞计数未见显著差异。结论在TM患者中,中重度肝脏铁过载与PBSC动员效果较差相关。在行PBSC采集术前,通过积极螯合治疗减少肝脏铁过载可能改善PBSC的动员效果,心脏铁过载对PBSC动员的影响需通过进一步扩大样本量进行充分评估。

关键词： 红细胞体积分布宽度   地中海贫血   缺铁性贫血   受试者工作特征曲线  

摘要： 目的探讨红细胞体积分布宽度(RDW)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)区分缺铁性贫血(简称IDA)和地中海贫血(简称地贫)携带者的应用价值。方法回顾性分析7130例地贫基因检测数据,比较静止型α地贫、轻型α地贫、HbH病、轻型β地贫、中间型β地贫、重型β地贫、IDA和健康对照组的RDW、MCV和MCH。分别以静止型α地贫、轻型α地贫、轻型β地贫为病例组,IDA组为对照组,绘制RDW、MCV、MCH单项指标及多项指标联合(RDW+MCV、MCV+MCH、RDW+MCV+MCH)的ROC曲线。结果与健康对照组相比,IDA、α地贫3种表型、β地贫3种表型的MCV、MCH和RDW差异均具有统计学意义(P<0.05)。ROC曲线结果显示,RDW在静止型α地贫与IDA、轻型α地贫与IDA、轻型β地贫与IDA的鉴别中,AUC分别为0.926、0.792和0.730,截断值分别为0.155、0.165和0.175;MCV的AUC分别为0.830、0.705和0.817,截断值分别为77.75、72.45和66.25;MCH的AUC分别为0.881、0.529和0.608,截断值分别为24.85、22.35和21.15;RDW、MCV、MCH三项指标联合的AUC分别为0.930、0.944和0.969。结论RDW的鉴别价值高于MCV和MCH;RDW、MCV、MCH三项指标联合筛查在区分IDA和地贫携带者的效能大于单项指标或两项联合。

关键词： 地中海贫血   新生儿   高通量测序   平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白含量  

摘要： 目的通过检测新生儿地中海贫血(地贫)发生情况、基因分型以及评估平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH),评估其在新生儿地贫初筛中的价值。方法收集2018年12月至2019年8月在深圳市宝安区妇幼保健院经阴道分娩的1127例新生儿的脐血干血片,通过缺口聚合酶链反应(GAP-PCR)、反向斑点杂交聚合酶链反应(RDB-PCR)、高通量测序(NGS)技术进行筛查;1127例新生儿中有392例在出生1周内进行了血常规检查,回顾性分析392例新生儿MCV、MCH等血液学指标。结果(1)常规实验室GAP-PCR法、PCRRDB法检测结果与NGS检测结果一致。NGS技术在1127例新生儿中检测出128例地贫阳性,其中α-地贫85例,β-地贫40例,α&β复合型地贫3例,其中HBA2:c.217_218insC基因型α-地贫为世界上首次发现。此外还发现异常血红蛋白突变5例。(2)地贫新生儿MCV、MCH均明显低于对照组新生儿[(93.50±8.38)fl vs.(103.00±4.59)fl,(31.10±3.29)pg vs.(35.20±1.68)pg],两组差异具有统计学意义(P<0.001);α-地贫新生儿MCV、MCH均明显低于β-地贫新生儿[(89.70±7.57)fl vs.(101.00±4.76)fl,(29.50±3.01)pg vs.(34.00±1.42)pg](P<0.001);运用MCV、MCH筛选新生儿地贫ROC曲线下面积分别为0.837和0.872,截断值分别为95.5fl和33.5pg。结论经GAP-PCR法、PCR-RDB法验证,NGS技术可精准检测出新生儿地贫的类型,MCV和MCH指标在新生儿地贫初筛中具有重要参考价值。