关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   红细胞参数计算公式   红细胞形态学积分   鉴别诊断  

摘要： 目的探讨红细胞参数计算公式+红细胞形态学积分在鉴别地中海贫血(TT)和缺铁性贫血(IDA)中的价值。方法在杭州师范大学附属萧山医院,收集2021年8月至2023年12月确诊的103例TT和101例IDA病例作为回顾性研究对象,分析TT基因分型以及红细胞参数检测结果差异;评估红细胞参数计算公式中的Matos&Carvalho Index(简称MCI公式)和MCI公式+红细胞形态学积分筛查方法分别在筛查TT中的诊断效能;绘制受试者工作特征曲线,并按照约登指数最大原则设置诊断截点,评估两种筛查方法的诊断特异性、敏感性。结果分别检出α-TT 40例、β-TT 59例。与IDA组比较,TT组红细胞参数中红细胞计数(RBC)、血红蛋白(HGB)、红细胞压积(HCT)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞体积分布宽度(RDW)差异均有统计学意义(t=8.96、10.03、7.48、3.88、12.07、-6.20,均P<0.001),而平均红细胞体积(MCV)差异无统计学意义(t=-0.47,P=0.639)。α-TT与β-TT组红细胞参数比较,RBC、HGB、HCT、MCHC差异均有统计学意义(t=2.27、3.57、4.28、-2.00,均P<0.05),MCV、MCH、RDW差异均无统计学意义(t=1.86、1.05、-1.18,均P>0.05)。TT组MCI公式+红细胞形态学积分筛查方法的计算值(24.69±1.78)明显高IDA组(21.03±1.66,t=15.15,P<0.001)。MCI公式+红细胞形态学积分筛查方法的曲线下面积(AUC)=0.946,MCI公式的AUC=0.904。当MCI公式+红细胞形态学筛查方法的诊断截点为22.790时,其敏感性为91.30%,优于MCI公式(76.70%),差异有统计学意义(χ^(2)=7.29,P=0.007);其特异性(89.10%)与MCI公式(89.10%)比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.00,P>0.999)。结论红细胞参数计算公式+红细胞形态学积分在鉴别TT和IDA中具有较大的应用价值。

关键词： 地中海贫血   护理干预   生活质量   家属满意度   社会支持  

摘要： 本文旨在研究地中海贫血患儿的护理干预如何影响他们的生活品质。方法 选取233例地中海贫血患儿作为研究对象,分为对照组以及观察组。对比护理干预前后,两组患儿在生活质量、病友家属满意度、社会支持程度的评分。结果 观察组的患儿输血不良反应率(3.41%),大幅低于对照组(28.18%)。在护理结束时,各项目生活质量评分(生理健康82.27±5.16分,情感81.82±5.16分,社会功能81.21±5.23分,角色功能81.43±5.25分,总分87.85±5.77分)均明显优于护理之前。同时,观察组的家属满意度(包括综合能力,知识宣教,沟通能力,专项护理,服务态度)评分达到的值也明显提升,且明显高于对照组,t值和P值统计显著。此外,观察组的社会支持情况评分(客观支持11.85±0.12分,主观支持14.45±1.33分,社会支持利用度11.45±0.33分)均明显提升。结论 地中海贫血患儿护理干预能够有效地改善患儿的生活质量,提高家属满意度,增强社会支持,对地中海贫血患儿的康复与生活质量提升有显著的效果。

关键词： 异常血红蛋白   地中海贫血   新生儿   临床特征   遗传性  

摘要： 目的:分析广州地区新生儿异常血红蛋白的发病情况及脐带血血红蛋白定量与地中海贫血基因诊断结果,探讨异常血红蛋白新生儿及其父母的血液学表型及特征,为优生优育提供参考依据。方法:纳入于广东省人民医院出生并进行血红蛋白电泳检测的新生儿650例,收集其脐带血血常规、血红蛋白(Hb)电泳及α、β地中海贫血基因检测结果。分析其中地贫患儿的基因型分布情况,α与β变异体的异常血红蛋白含量,以及异常Hb新生儿与正常新生儿、α-地贫新生儿及异常Hb新生儿父母与正常成人血液学参数的差异性。结果:650例新生儿中确诊为地中海贫血患儿332例(51.08%),其中α-地贫235例(36.15%),β-地贫79例(12.15%),α复合β-地贫18例(2.77%)。α-地贫以--^(SEA)/αα最常见(48.94%),其次为-α^(3.7)/αα(20.00%)、-α^(4.2)/αα(11.06%)及αα^(CS)/αα(8.94%)。β-地贫最常见的4种基因型依次为β^(CD41-42)(32.91%)、β^(IVS-Ⅱ-654)(26.58%)、β^(-28)(21.52%)及β^(E)(10.13%)。脐血血红蛋白电泳发现异常区带275例,检出率为42.31%。新生儿α变异体的异常血红蛋白含量大于β变异体,差异有统计学意义(P<0.001)。异常Hb新生儿的Hb、MCV、MCH、Hb A和Hb F均低于正常新生儿,而RDW-CV高于正常新生儿,差异均有统计学意义(P<0.05);异常Hb新生儿的RBC和Hb A低于α-地贫新生儿,而MCH高于α-地贫新生儿,差异均有统计学意义(P<0.05);异常Hb新生儿父母的Hb、MCV、MCH和Hb A低于正常成人,而RDW-CV高于正常成人,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:广州地区新生儿α变异体的异常血红蛋白含量明显大于β变异体,提示可根据其含量推测大致属于α或β链,从而为珠蛋白基因测序提供参考方向。同时早期对新生儿各项血液学筛查指标进行分析,可警惕异常血红蛋白复合地中海贫血情况的发生,在一定程度上减少漏诊。

关键词： 全自动血细胞形态学识别系统   儿童缺铁性贫血   地中海贫血   敏感性   特异性  

摘要： 目的探讨在儿童缺铁性贫血诊断中应用全自动血细胞形态学识别系统的价值。方法选择本院诊治的地中海贫血患儿与缺铁性贫血患儿为研究对象,分为地中海贫血组与缺铁性贫血组各80例,采用全自动血细胞形态学识别系统检测血液学相关指标并判断诊断价值。结果与地中海贫血组相比,缺铁性贫血组的红细胞体积分布宽度及细胞平均体积均升高(P<0.05);在红细胞平均血红蛋白量及红细胞平均血红蛋白浓度方面,缺铁性贫血组则呈现出较低的水平(P<0.05)。两组单核细胞、中粒细胞、嗜酸性粒细胞阳性率对比无明显差异(P>0.05);缺铁性贫血组的红细胞、白细胞、血小板、淋巴细胞阳性率高于地中海贫血组(P<0.05)。两组患儿中,全自动血细胞形态学识别系统判断为缺铁性贫血78例,地中海贫血82例,全自动血细胞形态学识别系统在儿童缺铁性贫血诊断敏感性、特异性、准确性分别为96.3%、98.8%和97.5%。结论全自动血细胞形态学识别系统在儿童缺铁性贫血诊断中的应用具有很高的敏感性、特异性与准确性,有助于儿童缺铁性贫血的早期检出。

关键词： 缺失型β-地中海贫血   合并α-地中海贫血   血液学特征   血红蛋白F  

摘要： 目的分析广东省惠州市地区3种常见缺失型β-地中海贫血(简称"地贫")及其合并α-地贫患者的血液学特征。方法选择2014年6月至2023年12月在惠州市第一妇幼保健院进行血红蛋白电泳检测,血红蛋白F(Hb F)≥5%的1335例育龄患者作为研究对象。使用血细胞分析仪和全自动毛细管电泳仪检测患者的血液学指标,采用液相芯片和缺口PCR分别检测患者常规地贫基因和3种常见缺失型β-地贫基因,分析缺失型β-地贫患者的血液学特征。本研究已获得惠州市第一妇幼保健院医学伦理委员会的审查[批准号:20231107(B2)]。结果①共检出384例常见的3种缺失型β-地贫患者,包括184例中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)、191例东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(SEA-HPFH)和9例台湾型,总检出率为28.76%。②排除不符合标准的患者后余372例缺失型β-地贫患者,均表现为小细胞低色素性贫血,Hb F明显升高;除中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)患者的血红蛋白A_(2)(Hb A_(2))正常或降低之外,其它2种患者的Hb A_(2)均有不同程度的升高;差异性比较结果显示各组间的Hb A_(2)和Hb F差异均有统计学意义(P<0.05)。③按基因变异类型将180例中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)杂合子患者分为3组,包括αα/αα,Chinese^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)/βN组(149例)、-α/αα,^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)/β^(N)组(14例)和--/αα,^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)/β^(N)组(17例);将179例SEA-HPFH杂合子患者分为3组,包括αα/αα,SEA-HPFH/β^(N)组(150例)、-α/αα,SEA-HPFH/βN组(12例)和--/αα,SEA-HPFH/β^(N)组(17例);差异性比较结果显示中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)合并α^(0)-地贫组的Hb F明显低于合并α^(+)-地贫组以及不合并组(P<0.05),SEA-HPFH合并α^(0)-地贫组的平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和Hb F明显低于合并α^(+)-地贫组以及不合并组(P<0.05)。结论上述研究成果不仅可增强临床医师对缺失型β-地贫及其合并α-地贫的鉴别能力,提高其遗传咨询水平,还能为制定缺失型β-地贫防控方案和开展优生优育提供数据支撑。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   广西地区   红细胞参数计算公式  

摘要： 目的本研究旨在探讨红细胞参数计算公式在广西地区地中海贫血(TT)和缺铁性贫血(IDA)诊断中的应用价值,并评估其适用性。方法收集广西南溪山医院2024年1月至2024年8月176例TT和IDA患者的临床测试数据,包括红细胞参数、血红蛋白等指标。通过对不同计算公式进行统计分析比较,评估其在区分TT和IDA方面的敏感度、特异度和准确性,并探讨其在实际临床诊断中的应用价值。结果Sirdah红细胞参数计算公式在鉴别TT和IDA中表现出较高的F1值(0.817)和AUC值(0.846),为临床诊断提供了有力的支持。此外,根据最大YI值计算得Si计算公式的新cut-off值为35.930。结论本研究为广西地区TT和IDA的鉴别诊断计算公式提供了新的截断值和依据,具有重要的临床应用价值。

关键词： 胎儿α-地中海贫血   可视化分析   文献计量学   VOSviewer   CiteSpace  

摘要： 目的通过文献计量学定量分析胎儿α-地中海贫血的热点和前沿趋势。方法采用VOSviewer和CiteSpace 6.3.1软件对Web of Science核心合集数据库、中国知网和万方数据知识服务平台2009年1月至2023年12月关于胎儿α-地中海贫血和重型α-地中海贫血的文献进行年发文量、作者、期刊、参考文献及关键词可视化分析。结果共纳入964篇中文文献和1130篇英文文献。英文发文量在2016年前呈上升趋势,2018年发文量达到顶峰,中文文献发文量于2015年最高。发文量最多的国家是美国,泰国清迈大学发文量最多。Tongsong T是英文文献发文量最高的作者,杜丽是中文文献发文量最多的作者。Hemoglobin是发文量最多的英文期刊(87篇),中国优生与遗传杂志是中文发文量最多的期刊。共被引文献聚类排名前3位的是基因编辑、多态性、羟基脲。关键词分析产前诊断、基因型、基因诊断和治疗策略为该领域的高频词汇,基因治疗可能是未来的研究焦点。结论该领域的研究主要集中在产前诊断和治疗策略方面。无创产前诊断和治疗方法的进展将改变目前胎儿重型α-地中海贫血的管理方式。

关键词： 地中海贫血   基因型   浙江地区  

摘要： 目的分析浙江地区人群中地中海贫血分布情况与基因型类型,为本地区地贫的防治提供资料。方法送检对象来自于浙江各区、县,为2021年1月-12月进行地贫基因筛查的3250例样本,采用荧光PCR熔解曲线法,对常见的6种α地中海贫血及21种β地中海贫血基因进行基因型检测。结果3250例患者中检出地中海贫血1666例,检出率为51.26%。其中检出α地中海贫血757例占比23.29%,检出β地中海贫血909例占比27.97%。α地中海贫血以αα/--SEA型为主(69.62%),β地中海贫血以IVS-Ⅱ-654(C>T)杂合突变最为常见(35.53%)。结论浙江地区β地中海贫血发病率高于α地中海贫血,尽管浙江并非我国地贫高发地区,但发病率和新生儿患病风险仍然不能忽视,做好育龄人群和新生儿的地贫筛查和基因诊断具有重要意义。

关键词： 地中海贫血   妊娠期糖尿病   妊娠结局   研究进展  

摘要： 地中海贫血是一种临床常见的遗传性血液疾病,并以溶血性贫血和铁过载为临床特征。部分地中海贫血患者可显著增加合并糖耐量减退或糖尿病等代谢内分泌疾病风险。然而,关于地中海贫血是否增加妊娠期糖尿病发病风险却存在争议。目前,普遍认为地中海贫血对妊娠结局产生不利影响,妊娠期糖尿病作为另一种常见的导致不良妊娠结局的危险因素,地贫是否通过增加妊娠期糖尿病发生风险继而进一步负面影响妊娠结局值得思考。同时,如何有效监测地中海贫血合并妊娠期糖尿病对开展优生优育工作亦具有重要价值。本文将近年来地贫与妊娠期糖尿病及其妊娠结局影响的相关研究进行归纳总结,为指导临床实践提供借鉴。

关键词： 重型β地中海贫血   经济负担   社会服务满意度  

摘要： 目的评估湖南省重型β地中海贫血患者的经济负担,调查患者家属对现有社会服务的满意度,探讨患者家属在疾病管理过程中的主要困境以及对社会服务的期待,提出针对性的行动建议。方法以2023年湖南省重型β地中海贫血患者家庭为调查对象,通过面对面访谈和横断面问卷调查相结合的方法进行数据收集。共160例符合条件的湖南省重型β地中海贫血患者家属参与了调研。结果对于手术患者,每例患者的经济负担约为48.73万元。对于非手术患者,2023年例均总体经济负担约为114461.64元,其中直接经济负担约为82992.24元,间接经济负担约为31469.40元。手术患者初期手术费用和术后康复费用较高,后期医疗支出和经济负担逐渐减少。非手术患者面临长期持续递增的经济压力,输血和药物治疗费用逐年累积,家庭长期经济负担不断增加。患者家属对医疗服务质量、医务人员的专业性与沟通能力方面评价较高,对医疗服务便利度的评价一般。结论重型β地中海贫血患者的经济负担较重,对患者和家庭均有影响。患者家庭在长期疾病管理过程中,普遍面临医疗资源获取以及医疗服务可及性方面的困境。