关键词： 胎儿   重型α-地中海贫血   超声   大脑中动脉峰值流速  

摘要： 目的:研究超声检测所获得的大脑中动脉峰值流速数值在产前体检中的作用,特别是在胎儿重型α-地中海贫血中的预测意义。方法:选取2019年1月-2020年12月期间诸城市人民医院收治的胎儿存在地中海贫血风险的孕妇70名纳入本次研究,所有孕妇均进行产前超声检测,通过绒毛穿刺或羊膜腔穿刺检查进行α-地中海贫血基因检测,比较各组的产前超声检测指标,探讨相关性以及观察大脑中动脉Vs的预测效能。结果:重型α-地中海贫血检出率为21.43%,重型α-地中海贫血组胎儿的心脏增大比例、胎盘增厚比例、大脑中动脉Vs以及EDV高于轻型组、对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);重型α-地中海贫血组中,胎儿大脑中动脉Vs数值、孕周两者之间呈现出正相关的关系,预测灵敏度、特异度依次为33.33%、93.64%。结论:产前超声检查中根据大脑中动脉Vs预测胎儿重型α-地中海贫血具有一定的价值,但由于灵敏度不高,在临床实际应用过程中应与其他超声指标联合应用,以促进灵敏度的提高。

关键词： 地中海贫血   羊水   染色体异常   孕妇   胎儿  

摘要： 目的探讨地中海贫血孕妇胎儿染色体异常情况,为临床提供参考。方法选取2015年1月—2020年5月在义乌市中心医院就诊的地中海贫血孕妇54例为研究对象,另选取在该院行羊膜腔穿刺术进行羊水染色体检查的非地中海贫血孕妇200例作为对照,检测胎儿羊水染色体情况。结果两组孕妇羊水染色体异常检出率(地中海贫血组7.41%,非地中海贫血组10.50%)比较,差异无统计学意义(χ2=0.458,P>0.05);两组孕妇羊水染色体异常分布情况比较,差异无统计学意义(P>0.05);α-地中海贫血组和β-地中海贫血组羊水染色体异常检出率(8.57%、5.26%)比较,差异无统计学意义(χ2=0.000,P>0.05);地中海贫血组:染色体数47,XXX综合征2例;常规染色体结构异常1例[inv(5)短臂臂内倒位];46,XX/46,XY嵌合体1例;非地中海贫血组:染色体数47,XXX综合征4例,21-三体3例,18-三体3例,13-三体1例;t(X;19)易位2例,inv(9)臂间倒位2例,inv(6)臂间倒位1例,inv(Y)臂间倒位1例,ins(4;2)正向插入1例;47,XXY/46,XY嵌合体2例,45,X/46,XY嵌合体1例。结论地中海贫血孕妇其胎儿羊水染色体异常检出率未明显增加,不会导致胎儿染色体异常增加。

关键词： 贫血   地中海贫血   缺铁性贫血   早期诊断   血常规检验  

摘要： 论血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断中的效果。方法 取2021年12月~2022年11月我院贫血患者40例,结合贫血类型分成:地中海组(地中海贫血,n20)、缺铁组(缺铁性贫血,n20)。全部均接受血常规检验,分析两组的结果差异。结果 两组均出现血红蛋白下降,平均红细胞容积(MVC)<80fl,平均红细胞血红蛋白量(MCH)<26pg,平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)<310g/L。其中地中海组患儿的红细胞计数、网织红细胞数高于缺铁性贫血组,红细胞数与平均红细胞容积(MVC)的比值<13,低于缺铁性贫血组(P<0.05);缺铁组组的红细胞计数、网织红细胞低于地中海组,红细胞与平均红细胞容积(MVC)的比值>14,则高于地中海贫血组(P<0.05)。根据血常规诊断,共诊断39例贫血,不同类型贫血的诊断依据血常规均确诊,准确率较高,均为97.50%。结论 血常规检测在诊断地中海贫血和缺铁性贫血具有重要的价值,能够较准确判断贫血疾病,同时能够区分缺铁性贫血和地中海贫血,在临床中具有重要的诊断价值。

关键词： 斑点追踪技术   β-地中海贫血   超声心动图   纵向应变值   心脏功能  

摘要： 地中海贫血是常见的遗传性血红蛋白疾病,长期输血治疗将导致患者心肌铁过载引发心血管不良事件,这是临床关注并警惕的并发症。斑点追踪技术可通过对心肌形变的分析从而检测出无心脏症状的重型地中海贫血患者细微的心室及心房功能的减低,该技术获得的应变值参数是其评价心脏功能的重要指标,可为临床进行干预治疗提供参考信息。本文对地中海贫血患者心脏结构及功能改变的主要机制、斑点追踪技术评估地中海贫血患者心室、心房功能的优势和研究进展进行综述。

关键词： 重型β-地中海贫血   继发性血色病   铁沉积   糖尿病  

摘要： 15岁,女性,因重度贫血、呼吸道感染就诊,无意发现了血糖异常,查体发现皮肤色素沉着、肝大,血清铁及铁蛋白异常升高,胰腺MRI提示T1W、T2W极低密度,结合病史考虑铁沉积所致,最终诊断继发性血色病并发不典型糖尿病。所以,针对输血依赖性地中海贫血的青少年应常规进行糖代谢检查,以便及早发现问题及早处理。

关键词： 出生缺陷   介入性产前诊断   染色体异常   地中海贫血  

摘要： 目的分析揭阳市介入性产前诊断在不同指征下对异常核型及重型地贫检出率的临床价值。方法2018年1月至2021年1月于揭阳市妇幼保健院产前诊断中心行介入性产前诊断的孕妇600例纳入研究,其中羊水穿刺564例,绒毛穿刺17例,脐血穿刺19例。回顾性分析介入性产前诊断指征、胎儿核型异常及重型地贫的检出率。结果羊膜腔穿刺最常见的指征是血清学筛查高风险和胎儿超声异常,绒毛穿刺最常见的指征是唐氏综合征筛查高风险,而脐血穿刺最常见的指征是胎儿超声异常。在本研究群体中,胎儿异常核型检出率为17.5%(87/496),重型地贫检出率为16.3%(17/104)。结论对已知胎儿遗传疾病高风险的孕妇施行介入性产前诊断可有效检出染色体异常胎儿和重型地贫患儿。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规   红细胞参数检验   鉴别诊断  

摘要： 分析在鉴别诊断地中海贫血及缺铁性贫血的过程中实施血常规红细胞参数检验的价值和意义。方法 将2020年5月-2022年10月期间到本院接受健康体检的95例普通人设为参照组,将同期本院收治的贫血患者95例设为研究组(按照患者贫血类型分为A组地中海贫血患者50例及B组缺铁性贫血患者45例),分别为两组观察对象实施血常规红细胞参数检验的诊断,分析对比两组观察对象诊断后的结果差异。结果 研究组患者检验后的MCV、RDW均高于参照组健康体检者(P<0.05),研究组的MCH、Hb、MCHC、RBC均低于参照组(P<0.05),而研究A组患者的RBC、Hb及MCHC高于研究B组患者(P<0.05),而研究A组的RDW、MCV、MCH均低于B组(P<0.05)。结论 在临床诊断中使用血常规红细胞参数检验鉴别诊断缺铁性贫血和地中海贫血的应用价值十分显著,能明确患者疾病的类型,为临床疾病治疗方案的制定和预后的判断提供可靠的参考依据,保障患者机体的正常。

关键词： 同位素标记相对和绝对定量技术   α-地中海贫血   潜在标志物   差异蛋白  

摘要： 目的 通过对α-地中海贫血女性患者血浆蛋白进行定性和定量分析,筛选α-地中海贫血特异蛋白,为临床研究和诊断提供新的信息。方法 采用同位素标记相对和绝对定量技术(iTRAQ)分别分析10例女性α-地中海贫患者和10名健康对照者血浆蛋白,并对差异蛋白进行生物信息学分析。结果 共检测到41个差异表达蛋白,其中包括29个表达上调蛋白,12个表达下调蛋白,发现CRP、SAA1、HRG、AACT及VCAM1等5个差异蛋白是蛋白网络的关键性节点。结论 CRP、SAA1、HRG、AACT及VCAM1等5个蛋白参与的炎症反应可能在一定程度上影响α-地中海贫血患者的铁代谢和蛋白代谢,进而影响患者的造血功能和缩短了红细胞寿命。CRP、SAA1、HRG、AACT及VCAM1有可能作为评估α-地中海贫血发生和发展的标志物。

关键词： 高通量测序   重庆   地中海贫血   血液学   Hb电泳  

摘要： 基于 NGS 技术下重庆地中海贫血流行病学分析,探讨传统筛查方式与NGS的应用效果。方法 采用随机整群抽样的方法从重庆地区下属区县内进行流行病学的调查分析,并在调查范围内确定本课题的研究对象。所有患者入组后先进行年龄以及民族等一般资料的收集。随后对所有纳入患者进行血液采集,静脉抽取6毫升,选择EDTA进行抗凝处理,于4摄氏度的环境中进行保存备用。针对取得的血液样本使用xe5000 sysmex仪器进行血常规数值的检测,以MCV<80或MCHC<27作为判断患者的指标;通过Hydrasys电泳设备对所有血液样本进行血红蛋白的电泳检测,以HbF>2%以及HbA2<2.5%以及是否出现其他类型的血红蛋白判断患者是否具有阳性特征。本次课题所有数据资料通过Excel2020进行统计录入,录入后所有的数据处理通过SPSS23.0进行,其中计数数据通过相对比以及构成比进行显示,率之间的对比通过方差检验进行,通过P<0.05表示组间对比差异较大,具备统计意义。结果 本次课题纳入7866名研究对象中共有3911名男性,其中男性地中海贫血阳性者达到了418例,重庆地区男性地中海贫血基因检出率约为10.69%。而其余3955名调查对象均为女性,3955名女性人群中,共有450例阳性,重庆地区女性地中海贫血基因的检出率约为11.38%,由此可见在该地区地中海基因阳性率上男女两组对比差异较小(P>0.05);传统方法较高通测序漏诊率更高(P<0.05)。结论 1.重庆地区α型地中海贫血占比最高达到了7.41%,β型地中海贫血次之达到了3.23%,复合型地中海贫血占比最低达到了0.39%;2.重庆地区的地贫基因总体阳性率约为11.03%,其中以渝中区、涪陵区、九龙坡区阳性率最高。3.高通测序技术较传统筛查技术可以降低漏诊率。

关键词： 地中海贫血   产前筛查   诊断   妊娠  

摘要： 地中海贫血是由于珠蛋白基因发生突变或者缺失引起的遗传性溶血性贫血。患地中海贫血的孕产妇发生与贫血相关的不良妊娠结局风险增加,如何有效对孕产妇进行地中海贫血筛查、诊断以及产前诊断是产科工作者的研究重点。本文根据近年来的指南、研究及实践经验,对妊娠期地中海贫血的筛查与诊断问题进行阐述。