关键词： 血液检验   贫血   鉴别诊断   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的 研究在贫血鉴别诊断中对红细胞(redbloodcell,RBC)、平均红细胞体积(mean corpusularvolume, MCV)、血红蛋白(hemog lobin, Hb)、平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin, MCH)、红细胞分布宽度(record descriptor word, RDW)进行检验的临床价值。方法 择取长春市九台区人民医院2019年8月-2022年2月收治的80例贫血患者作为研究组,按照贫血分类分为两组,40例地中海贫血患者为研究一组,40例缺铁性贫血患者作为研究二组,另外择取同期健康体检人员40例作为对照组,所选研究对象均进行血液检验,对比研究组与对照组的RBC、MCV、Hb、MCH、RDW检验结果进行对比,并对研究一组与研究二组RBC、MCV、Hb、MCH、RDW检验结果进行比较。结果 研究组RBC、MCV、Hb、MCH检验结果均低于对照组,RDW高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);研究一组RBC、Hb检验结果均高于研究二组,RDW低于研究二组,差异有统计学意义(P<0.05);研究一组与研究二组MCV、MCH对比差异无统计学意义(P>0.05)。结论 贫血可以通过检验RBC、MCV、Hb、MCH、RDW五项血液指标进行诊断与鉴别,明确贫血类型,以便于制定针对性治疗方案。

关键词： 单基因遗传病   重型地中海贫血   基因携带者   贫血患儿   高危妊娠   重症患儿   产前诊断   珠蛋白基因  

摘要： 地中海贫血(thalassaemia)是指因珠蛋白基因缺陷(突变、缺失)导致一种或多种珠蛋白肽链合成减少或缺失,引起的一组以珠蛋白生成障碍为特征的血红蛋白(Hb)病,是临床上最常见的单基因遗传病之一。目前,全世界约1.1%的夫妇有生育Hb病患儿的风险,其中每年超过5万例地中海贫血患儿出生[1],中间型和重型地中海贫血患儿给家庭和社会带来了严重的负担,通过人群基因携带者的筛查、对高危妊娠产前诊断以及选择性流产淘汰重症患儿.

关键词： 融合基因   地中海贫血   花都区  

摘要： 目的:了解中国广东省广州市花都区人群α-地中海贫血融合基因的携带率、表型和基因型特征,为地中海贫血防控工作提供数据参考。方法:回顾性分析2019年7月至2020年11月广州市花都区妇幼保健院进行地中海贫血筛查的10 769例样本,进行血细胞分析、血红蛋白电泳,采用跨越断裂点PCR法(gap-PCR)、PCR-反向斑点杂交法(PCR-RDB)检测地中海贫血基因。结果:在广州市花都区10 769例样本中检出9例α-地中海贫血融合基因,检出率为0.08%。7例为融合基因杂合子,1例为融合基因复合Hb G-Honolulu, 1例为融合基因复合Hb QS。4例样本血细胞参数MCV结果在正常参考范围内,1例样本血红蛋白电泳Hb A2值降低,其他未见异常。结论:广州市花都区α-地中海贫血融合基因携带率较高,以杂合子常见,目前的筛查技术容易漏诊。

关键词： 血红蛋白电泳   血常规检验   筛查   产前地中海贫血   诊断价值  

摘要： 目的 研究血红蛋白电泳结合血常规检验筛查产前地中海贫血的诊断价值。方法 选择2018年1~12月到遵义医科大学第五附属(珠海)医院接受产前筛查的孕妇3417例,其中被确诊为地中海贫血的患者175例,运用血红蛋白电泳检验与血常规检验方式实施检验,分析检验的检验结果。结果 数据分析发现,3417例受检孕妇中,α地贫116例,β地贫59例,α地贫中ɑɑ/--SEA类型占比最高为38.9%,第二位则为α地贫中ɑɑ/-ɑ3.7占比为14.9%,β地贫中CDS41-42(-CTTT)/N占比最高为13.2%。地贫组与健康对照组比较,HGB、MCV,MCH均减低,RBC、RDW均增高,差异具有统计学意义(P<0.05);两种类型地贫患者比较,红细胞参数RBC、RDW在α地贫较低,HGB、MCV,MCH在α地贫较高;两种类型地贫患者血红蛋白电泳结果显示,β地贫患者血红蛋白HBA2明显增高,两者差异具有统计学意义(P<0.01)。结论 运用血红蛋白电泳结合血常规检验筛查产前地中海贫血的高效而简便的方法。

关键词： 海南医学院   基因突变类型   地中海贫血   科研人员   黎族   分子流行病学研究   基因携带率   分子缺陷  

摘要： 黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。(2)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子缺陷的研究,发现了黎族人群该突变起源和进化及其与疟疾选择作用关系的分子依据。

关键词： 儿童   重型β-地中海贫血   抗凝血酶-Ⅲ   D-二聚体  

摘要： 重型β-地中海贫血(β-TM)是临床上常见的遗传性血红蛋白疾病,规律足量输血和祛铁治疗显着提高了患儿的预期寿命,然而,这种改善伴随着几种严重并发症的发生率随之增加,血栓栓塞事件(TEE)是及其严重的并发症之一,可直接威胁到患者生命安全。TEE早期往往是患者血液处于高凝状态,抗凝血酶-Ⅲ(AT-Ⅲ)、D-二聚体(D-D)发挥着重要作用。因此,本文就AT-Ⅲ、D-D在β-TM的应用研究新进展予以综述。

关键词： 难治性自身免疫性溶血性贫血   重型β-地中海贫血   造血干细胞移植  

摘要： 目的探讨造血干细胞移植治疗重型β-地中海贫血合并难治性自身免疫性溶血性贫血治疗效果。方法回顾2020年12月28日贵州省儿童医院1例重型β-地中海贫血(β41-42纯合突变)合并难治性自身免疫性溶血性贫血患儿行亲缘性HLA全相合造血干细胞移植的案例,分析其临床特征,并通过检索“难治性自身免疫性溶血/refractory autoimmune hemolytic anemia”、“造血干细胞移植/hematopoietic stem cell transplantation”为关键词检索维普数据库、万方数据库、中国知网数据库及PubMed、Web of Science数据库自建库至2022年6月收录的文献,分析治疗效果。结果8岁女患,7年前因面色苍白起病,就诊于海南某三甲医院完善地贫基因,提示β41-42纯合突变,明确诊断重型β-地中海贫血;2年前患儿因反复出现皮肤巩膜黄染、浓茶色尿,查血红蛋白最低至22 g/L,网织红细胞6.3%,直接抗人球蛋白实验阳性,故诊断自身免疫性溶血性贫血。2020年12月28日,经家属知情同意后,行亲缘性HLA全相合造血干细胞移植(HSCs),供者为其同胞哥哥。患儿HLA-Ⅰ、Ⅱ类混合抗体强阳性,本次入院前已予血浆置换清除抗体治疗。移植预处理方案:氟达拉滨、白消安、环磷酰胺及抗人胸腺细胞免疫球蛋白;预防移植物抗宿主病方案:环孢素、甲氨蝶呤及吗替麦考酚酯,排除造血干细胞移植禁忌;经右侧颈内静脉输注供者外周血干细胞(MNC 6.19×10^(8)/kg,CD34^(+)6.85×10^(6)/kg)输注,14 d后患儿造血及免疫功能重建。外送嵌合检查提示:外周血中供者细胞占比99.55%;移植后随访患儿血常规未见异常,脱离输血。结论异基因造血干细胞移植可以同时治愈儿童重型地中海贫血和合并的难治性自身免疫性溶血性贫血。

关键词： 地中海贫血   罕见   基因突变  

摘要： 目的了解广西来宾地区地中海贫血(以下简称地贫)罕见突变类型及人群突变率,干预中重型地贫儿的出生,更好地指导基因诊断及产前诊断。方法对来宾市辖区(四县一市一区)282例因血液学表型与基因型不符样本进行罕见基因型检测。结果发现有52例罕见地贫基因突变,其中包含β珠蛋白基因突变24例,共10种突变类型、11种基因型;α珠蛋白基因突变28例,共7种突变类型、9种基因型。4对因一方携带罕见地贫的同型地贫夫妇,行地贫基因产前诊断,基因型分别为--^(SEA)/-α^(2.4)β^(N)/β^(N)、αα/ααβ^(CD41-42M/)β^(IVS-II-5M)、αα/ααβ^(CD41-42M)/β^(N)、αα/ααβ^(IVS-II-5M)/β^(N)。结论此研究结果丰富了广西来宾地区地贫基因突变型谱的资料。当血液学表型与基因型不相符时,应通过其他分子技术进行检测,以避免中重型地贫患儿的出生,并有助于临床诊疗指导、人群筛查和遗传咨询。

关键词： 血常规检测   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断   诊断效能  

摘要： 目的分析血常规检测用于鉴别诊断地中海贫血以及缺铁性贫血的价值。方法回顾性分析2021年1月至2021年12月南阳市中心医院收治的疑似地中海贫血患者共80例设为A组,纳入同时段本院收治的疑似缺铁性贫血患者共80例设为B组,另纳入同时间段本院100例健康体检者作为C组,三组均接受血常规检测,将基因检测、骨髓铁染色结果当作诊断地中海贫血以及缺铁性贫血的金标准,分析联合各项血常规检测指标对地中海贫血以及缺铁性贫血的诊断效能,统计A组中α-地中海贫血、β-地中海贫血患者的突变基因型,并比较A、B组确诊地中海贫血和缺铁性贫血患者与C组血红蛋白(HB)、红细胞(RBC)、红细胞和血红蛋白比值(RBC/HB)、平均红细胞比容(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)及红细胞体积分布宽度(RDW)水平。结果A组基因检测确诊地中海贫血阳性43例,阴性37例;联合血常规指标显示地中海贫血阳性42例,阴性38例。联合血常规指标对地中海贫血的诊断准确度、敏感度、特异度分别为96.25%、95.35%、97.30%。B组骨髓铁染色缺铁性贫血阳性37例,阴性43例;联合血常规指标显示缺铁性贫血阳性36例,阴性44例。联合血常规指标对缺铁性贫血的诊断准确度、敏感度、特异度分别为93.75%、91.89%、95.35%。A组确诊患者HB、MCV、MCH、MCHC水平低于C组,RBC/HB水平高于C组,差异有统计学意义(P<0.05);B组确诊患者HB、MCV、MCH、MCHC水平低于C组,RBC、RBC/HB、RDW水平高于C组,差异有统计学意义(P<0.05);A组确诊患者HB、RBC水平高于B组确诊患者,RDW水平低于B组确诊患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论血常规检测用于鉴别诊断地中海贫血以及缺铁性贫血的价值较高,其中HB、RBC以及RDW三项指标能作为两类疾病鉴别诊断的重要参考指标。