关键词： 复方磺胺甲噁唑   贫血患儿   多发病灶   疾病进展   颅脑磁共振   宏基因组   精神症状   脑弓形虫病  

摘要： 例1,男,5岁,因“造血干细胞移植术后43 d,发热7 d”入院。入院后反复发热,并逐渐出现精神症状,颅脑磁共振成像可见多发病灶,脑脊液及血液宏基因组二代测序检出高弓形虫序列,未能及时治疗,疾病进展死亡。例2,男,9岁,因“造血干细胞移植术后4个月,发热4 d”入院,入院后反复发热,偶伴头痛,血液及脑脊液宏基因组二代测序检出高弓形虫序列,脑脊液弓形虫PCR阳性。经及时予复方磺胺甲噁唑及阿奇霉素治疗后病情好转,随访1年,复查颅脑磁共振成像可见病灶逐渐缩小。

关键词： 地中海贫血   输血治疗   造血干细胞移植   中医药   铁调素  

摘要： 地中海贫血是我国南方地区最常见的单基因隐性遗传病,其发病机制为基因变异导致血红蛋白α链及非α链合成比例失衡,临床表现为慢性溶血性贫血及铁过载等异常。目前地中海贫血的治疗方法包括输血结合去铁治疗、药物治疗、造血干细胞移植、基因治疗和铁调素相关治疗等,该文对其临床治疗进展作一综述。

关键词： 地中海贫血   QF-PCR   PCR-流式荧光杂交   Gap-PCR+反向点杂交  

摘要： 目的 研究低比例DNA污染对地中海贫血基因检测结果判读的影响,以及荧光定量PCR(QF-PCR)技术的鉴定污染的能力。方法 2019年1月至2020年1月在中山市博爱医院进行地中海贫血基因检测的11 128名受检者中,选取其中7例确诊基因型分别为-a^(4.2)/aa、-a3.7/--^(SEA)、aWSa/--^(SEA)、a^(CS)α/aa、βCD41-42/βN、a^(CS)a/aa β^(IVS-Ⅱ-654)/βN、a^(QS)a/aa的患者为研究对象,提取外周血DNA,建立污染模型。用QF-PCR技术检测低比例污染样本。分别用PCR-流式荧光杂交方法和Gap-PCR+反向点杂交法检测污染模型。结果 当DNA污染比例小于10%(2 ng/μL)时QF-PCR技术易漏检,而PCR-流式荧光杂交法能提示3.7缺失型(Gap-PCR不提示);反向点杂交膜条法能提示WS、QS突变型α地贫和17种突变型β地贫(PCR-流式荧光杂交法不提示)。结论 两种方法相比较PCR-流式荧光杂交法对检测3.7缺失型更加灵敏,反向点杂交膜条检测法对α、β点突变的检测灵敏度更高。

关键词： 高通量测序   重庆   地中海贫血   血液学   Hb电泳  

摘要： 基于 NGS 技术下重庆地中海贫血流行病学分析,探讨传统筛查方式与NGS的应用效果。方法 采用随机整群抽样的方法从重庆地区下属区县内进行流行病学的调查分析,并在调查范围内确定本课题的研究对象。所有患者入组后先进行年龄以及民族等一般资料的收集。随后对所有纳入患者进行血液采集,静脉抽取6毫升,选择EDTA进行抗凝处理,于4摄氏度的环境中进行保存备用。针对取得的血液样本使用xe5000 sysmex仪器进行血常规数值的检测,以MCV<80或MCHC<27作为判断患者的指标;通过Hydrasys电泳设备对所有血液样本进行血红蛋白的电泳检测,以HbF>2%以及HbA2<2.5%以及是否出现其他类型的血红蛋白判断患者是否具有阳性特征。本次课题所有数据资料通过Excel2020进行统计录入,录入后所有的数据处理通过SPSS23.0进行,其中计数数据通过相对比以及构成比进行显示,率之间的对比通过方差检验进行,通过P<0.05表示组间对比差异较大,具备统计意义。结果 本次课题纳入7866名研究对象中共有3911名男性,其中男性地中海贫血阳性者达到了418例,重庆地区男性地中海贫血基因检出率约为10.69%。而其余3955名调查对象均为女性,3955名女性人群中,共有450例阳性,重庆地区女性地中海贫血基因的检出率约为11.38%,由此可见在该地区地中海基因阳性率上男女两组对比差异较小(P>0.05);传统方法较高通测序漏诊率更高(P<0.05)。结论 1.重庆地区α型地中海贫血占比最高达到了7.41%,β型地中海贫血次之达到了3.23%,复合型地中海贫血占比最低达到了0.39%;2.重庆地区的地贫基因总体阳性率约为11.03%,其中以渝中区、涪陵区、九龙坡区阳性率最高。3.高通测序技术较传统筛查技术可以降低漏诊率。

关键词： 韶关   地中海贫血   基因检测   血液学特征   筛查  

摘要： 目的探究韶关市孕产妇α地中海贫血基因检测结果及其血液学特征,为产前地中海贫血筛查以及基因诊断提供参考。方法选择2019年10月至2021年10月在韶关市第一人民医院就诊的2200例孕产妇进行研究。所有孕妇均进行地中海贫血产前筛查,初筛阳性患者采用PCR-反向斑点杂交(PCR-RDB)以及单管四重GaP-PCR技术检测α基因类型。采用受试者工作特征曲线(ROC)分析血液学指标[平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、血红蛋白A2(HBA2)]对α地中海贫血的诊断价值。结果2200例孕产妇经血液学和血红蛋白电泳筛查显示,初筛阳性为408例,阳性率为18.5%;经地中海贫血基因检测确诊188例,检出率为8.5%,其中单纯α地中海贫血基因缺失95例,占50.5%;188例确诊地中海贫血孕产妇基因检测共计检出5种α地中海贫血基因缺失类型,其中95例α地中海贫血基因缺失类型中东南亚型缺失(--^(SEA))76例(80.0%),占比最高;地中海贫血基因检测结果阳性孕产妇的MCV、MCH及MCHC水平明显低于检测结果阴性孕产妇,而HBA2水平则明显高于检测结果阴性孕产妇,差异均有统计学意义(P<0.05);对α地中海贫血基因缺失孕产妇血液学指标进行多项分析后建立ROC诊断模型显示,MCV诊断灵敏度为0.873、特异度为0.718,MCH诊断灵敏度为0.897、特异度为0.743,MCHC诊断灵敏度为0.808、特异度为0.759,HBA2诊断灵敏度为0.512、特异度为0.676。结论韶关市α地中海贫血最常见基因缺失类型为东南亚型缺失(--^(SEA)),血液学特征检测对于地中海贫血筛查具有较高临床价值。

关键词： α-地中海贫血   β-地中海贫血   轻型地中海贫血   妊娠  

摘要： 目的探讨北京地区妊娠合并地中海贫血病例的识别及管理。方法回顾分析北京大学首钢医院2016年10月至2022年6月诊治的6例妊娠合并地中海贫血的病例资料,并结合文献讨论。结果6例患者均为初诊,因血常规结果异常疑诊妊娠合并地中海贫血,通过基因检测最终确诊,均为轻型地中海贫血,其中4例为α-地中海贫血,2例为β-地中海贫血。6例患者孕期均存在不同程度缺铁性贫血,根据血清铁蛋白水平予补铁治疗。其中3例α-地中海贫血孕妇于本院经阴道分娩,1例α-地中海贫血孕妇尚未分娩;1例β-地中海贫血孕妇于我院行剖宫产分娩,1例β-地中海贫血孕妇于外院经阴道分娩。3例患者的子代可疑为地中海贫血。结论北京地区为地中海贫血的低发病率地区,易被漏诊误诊,血常规联合血清铁蛋白检测可作为妊娠合并地中海贫血的初筛方法,及早识别、确定诊断,孕产期进行合理干预及预防母儿并发症,对提升孕产妇保健水平和改善子代健康具有重大意义。

关键词： 单基因遗传病   单基因病   先天性耳聋   红绿色盲   单基因疾病   地中海贫血   遗传性疾病   产前诊断  

摘要： 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传性疾病。截止到目前,OMIM数据库(http://***/omim/)已收录近6000种发病机制明确的单基因病。尽管多数单基因疾病的发生率都很低,但可以将几千种单基因疾病的总发生率叠加在一起,整体发病率可达2%~3%[1]。常见的单基因病有地中海贫血、先天性耳聋、杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)、红绿色盲等,其中大部分疾病都无法治愈,并且治疗价格昂贵。因此,进行产前诊断是预防单基因遗传病以及及早进行临床干预的主要方法。

关键词： 中间型α地中海贫血   糖代谢   果糖胺   血糖监测  

摘要： 目的研究中间型α地中海贫血患者糖代谢情况及果糖胺在其血糖监测中的价值,为临床提供参考。方法选取2020年7月至2021年6月中国人民解放军保障部队第九二三医院收治的60例中间型α地中海贫血患者为研究对象进行回顾性分析,根据不同的血糖水平分为低血糖组[16例,空腹血糖(FPG)<2.8 mmol/L]、高血糖组(16例,FPG>6.0 mmol/L)及正常血糖组(28例,2.8 mmol/L≤FPG≤6.0 mmol/L);根据不同的血清铁蛋白(SF)浓度分为正常组(29例,SF<1000 ng/mL)、轻中度铁过载组(20例,1000 ng/mL≤SF<2500 ng/mL)及重度铁过载组(11例,SF≥2500 ng/mL)。所有患者均进行口服葡萄糖耐量实验、胰岛素释放实验,检测患者血浆葡萄糖、胰岛素水平,分析患者糖代谢指标、血清铁蛋白及果糖胺之间的相关性。结果高血糖组患者SF、糖化血红蛋白、FPG水平均高于低血糖组、正常血糖组,正常血糖组空腹胰岛素水平高于低血糖组、高血糖组(P<0.05)。正常组患者果糖胺水平高于轻中度铁过载组、重度铁过载组(P<0.05)。经Pearson相关性分析显示,SF与FPG呈正相关,与果糖胺呈负相关(P<0.05)。结论中间型α地中海贫血患者存在胰岛素抵抗,伴随胰岛素分泌不足,果糖胺是评估患者血糖水平的良好指标,值得临床应用。

关键词： 轻型   地中海贫血   孕早期   铁蛋白   甲状腺功能  

摘要： 分析轻型地中海贫血孕妇孕早期铁蛋白水平、甲状腺功能检测结果。方法 选取2020年1月~2022年12月于我院规律产检的100例孕早期轻型地中海贫血孕妇为观察组,另选同期100名孕早期正常孕妇为对照组。采集血液样本后测定铁蛋白、甲状腺功能并进行对比。结果 观察组的铁蛋白高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),促甲状腺激素、游离三碘甲状腺激素、游离甲状腺激素、甲状腺球蛋白抗体、甲状腺过氧化物酶抗体、甲状腺疾病总发生率与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 轻型地中海贫血孕妇孕早期存在着铁蛋白升高的情形,但甲状腺功能无明显异常改变。

关键词： 医院检查   地中海贫血   无精子症   染色体易位   输血治疗   Y染色体微缺失   杨女士   赵女士  

摘要： 几位女士的伤心故事杨女士的老公是一位高大帅气的“花美男”,他们婚后尝试了三年都没有怀孕。来医院检查才发现,丈夫是无精子症,原因是CFTR基因突变。赵女士呢,每次怀孕后就出现胎儿停育,先后流产了3次。追根溯源,原来丈夫患有染色体易位。而韦女士本来婚后顺利生了个儿子,但儿子有严重的地中海贫血,身体虚弱,需要终身输血治疗,给家庭带来了严重的经济负担。后来才知道,夫妻双方都携带地中海贫血基因突变。李女士有个健康的女儿,想生二孩,可两年都未成功。检查显示,丈夫精液中没有精子,原因是Y染色体微缺失。