关键词： 血小板抗体   地中海贫血   贫血程度   非溶血性发热反应  

摘要： 目的:探讨血小板抗体检测在地中海贫血(以下简称地贫)治疗中的应用价值。方法:将2019年11月—2020年11月收治的45例地贫患者作为对照组,2020年12月—2021年12月收治的99例地贫患者作为观察组,两组均接受反复输注去白红细胞悬液治疗,对照组直接给予对症治疗,观察组于治疗前测定血小板抗体情况,随后进行对症治疗。比较两组患者治疗后非溶血性发热反应(NHFTR)发生率,分析观察组患者NHFTR发生的影响因素,分析其对NHFTR发生的预测价值。结果:观察组NHFTR发生率低于对照组(P<0.05)。单因素与二元Logistic回归分析结果显示血小板抗体测定结果、贫血程度是观察组患者NHFTR发生的影响因素(P<0.05)。受试者工作特征曲线显示,观察组患者血小板抗体测定结果、贫血程度用于预测NHFTR发生的曲线下面积分别为0.856和0.763。结论:血小板抗体以及贫血程度是地贫患者NHFTR发生的影响因素,患者去白红细胞悬液治疗前行血小板抗体检测有助于减少NHFTR发生。

关键词： 地中海贫血   呼吸系统疾病   维生素D3   维生素E   补体C3   血红蛋白   免疫指标   相关性  

摘要： 目的 探讨地中海贫血(简称地贫)儿童呼吸系统疾病与维生素D3(vitamin D3,VD3)、维生素E(vitamin E,VE)缺乏相关性。方法 选取2020年1月-2022年6月本院诊治的100例呼吸系统疾病的地贫患儿纳入实验组,将同时期在本院接受健康体检的100例患儿纳入对照组,比较两组患者的贫血发生率、VD3、VE、免疫球蛋白G(immunoglobulin G,IgG)、免疫球蛋白A(immunoglobulin A,IgA)、补体C3、血红蛋白(Hb),并分析地贫儿童呼吸系统疾病与VD3、VE的相关性。结果 实验组的VD3、VE、IgG、IgA、补体C3、Hb均低于对照组(P<0.05);实验组VD3、VE缺乏率分别为51.00%、17.00%,明显高于对照组的4.00%、6.00%(P<0.05);实验组的贫血率高于对照组(P<0.05);地贫儿童呼吸系统疾病与VD3、VE显著相关(P<0.05)。结论 贫血合并儿童呼吸系统疾病与VD3、VE缺乏有显著的相关性。

关键词： 血红蛋白J-Bangkok   地中海贫血   血液学   基因型   DNA测序  

摘要： 目的分析血红蛋白J-Bangkok(Hb J-Bangkok)患者的血液学特征。方法收集2015年10月至2021年3月于惠州市第一妇幼保健院就诊的患者共86645例,使用全自动毛细管电泳仪检测其外周血样本,对筛查出Hb J条带的样本行血细胞分析和DNA测序。采用悬浮阵列技术检测α和β地中海贫血(简称地贫)基因。结果共检出46例Hb J-Bangkok(HBB:c.170G>A)患者,人群发生率为0.053%。单纯Hb J-Bangkok杂合子患者无血液学表型;Hb J-Bangkok合并SEA杂合子患者表现为轻型α地贫特征。首次报道了两例罕见类型,分别为Hb J-Bangkok合并Hb New York杂合子和Hb J-Bangkok合并SEA及βCD81杂合子。前者患者无明显血液学改变,其Hb J、Hb K和Hb A2分别为59.7%、39.5%和0.8%;后者患者表现为轻型α地贫特征。结论惠州地区人群Hb J-Bangkok发生率高,本研究有助于为疾病筛查提供参考数据以及完善惠州地区的地贫防控工作。

关键词： β-地中海贫血   miR-129-5p   外周血   生物学标志物  

摘要： 目的探讨β-地中海贫血患者外周血miR-129-5p的水平及临床意义。方法收集2021年1月至12月在福建省妇幼保健院就诊的32例β-地贫患者和30例正常对照的外周血标本,检测miR-129-5p表达水平,分析miR-129-5p水平与贫血的相关性以及在β-地贫中的临床诊断价值。结果与正常对照组相比,β-地贫患者的miR-129-5p表达量明显增加,差异具有统计学意义(P<0.05);miR-129-5p高表达组其Hb、MCV及MCH显著低于miR-129-5p低表达组(P<0.05),miR-129-5p高表达组的贫血程度也更严重。ROC曲线分析显示,miR-129-5p区分β-地中海贫血患者和正常对照的AUC值为0.8348,灵敏度为71.88%,特异度为85.71%。结论miR-129-5p在β-地中海贫血患者外周血中高表达,与贫血程度密切相关。

关键词： 地中海贫血   普通红细胞   去白红细胞   安全性   免疫功能  

摘要： 目的探讨去白红细胞输注对地中海贫血患儿输血安全性的影响。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月本院收治的90例地中海贫血患儿的临床资料,将采用普通红细胞输注的44例患儿作为对照组,将采用去白红细胞输注的46例患儿作为观察组,比较两组治疗前后免疫功能的变化及输血安全性。结果治疗后,观察组CD3^(+)、CD4^(+)、CD4^(+)/CD8^(+)及NK细胞活性均高于治疗前,且观察组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组不良发应发生率(4.35%)低于对照组(20.45%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论去白红细胞输注可有效提高患儿输血的安全性,改善机体免疫功能。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   全自动血液细胞分析仪   血常规检验   诊断价值   鉴别诊断  

摘要： 目的:分析在地中海贫血与缺铁性贫血患者的临床诊断中应用全自动血液细胞分析仪血常规检验的诊断价值与鉴别诊断作用。方法:选择2018年3月~2021年5月样本48例,均为贫血患者,分为地中海贫血组与缺铁性贫血组,每组各24例,另外选择同期健康人员24例作为对照组,对三组研究样本均采用全自动血细胞分析仪血常规检验,分析患者的血常规检验结果。结果:贫血患者的红细胞、血红蛋白、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量均明显比对照组低,P<0.05;贫血患者的红细胞分布宽度相比于对照组明显较高,P<0.05;贫血患者之间的红细胞、血红蛋白、平均红细胞体积、红细胞分布宽度数据对比结果有意义(P<0.05);贫血患者之间的平均红细胞血红蛋白含量相比较,P>0.05。结论:对贫血患者应用全自动血液细胞分析仪血常规检验可明确患者的疾病类型。

关键词： 新生儿疾病筛查   地中海贫血   基因突变   血液学分析   联合筛查  

摘要： 目的探讨干血斑毛细管电泳法联合血液学指标在新生儿地中海贫血中筛查的价值。方法收集宜昌全市共计63246例新生儿标本,采用毛细管电泳法进行初筛,筛查阳性的新生儿召回行血液学分析检测和基因检测,统计分析地中海贫血组和非地中海贫血组的血液学指标差异情况,同时比较单一毛细管电泳筛查和毛细管电泳联合血液学指标筛查两种筛查模式的效能。结果毛细管初筛阳性2301例,基因检测确定为地中海贫血895例,其中α-地中海贫血529例,β-地中海贫血356例;地中海贫血组MCV、MCH、MCHC、RBC和RDW水平相比于非地中海贫血组,差异具有统计学意义(P<0.001)。α-地中海贫血组MCV和MCH水平明显低于非地中海贫血组,差异具有统计学意义(P<0.001),β-地中海贫血组RDW水平明高于非地中海贫血组,差异具有统计学意义(P<0.001);Hb Bart’s单指标筛查对于α-地中海贫血筛查阳性预测值为97.24%,Hb Bart’s初筛结合MCV+MCH复筛的筛查模式,其α-地中海贫血筛查阳性预测值为98.69%;单纯毛细管电泳HbA+HbA2/HbA筛查,其阳性预测值为52.43%,毛细管电泳HbA+HbA2/HbA初筛结合血液学指标RDW复筛的筛查模式,其阳性预测值为89.11%。结论宜昌地区人群地中海贫血基因总体携带率较高。毛细管电泳HbBart’s筛查对α-地中海贫血具有较高的特异性;毛细管电泳HbA+HbA2/HbA初筛联合血液学指标RDW复筛,对于新生儿β-地中海贫血诊断具有较高的价值,显著提高诊断准确性,值得推广应用。

关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血   MCH   RDW   鉴别诊断  

摘要： 分析血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的临床应用效果。方法 选取本院2021年01月-2022年01月间50例地中海贫血(A组)、50例缺铁性贫血(B组)患者作为观察对象,予以血常规检验,分析应用效果。结果 两组MCH无明显统计学意义(P>0.05),其他均有统计学意义(P<0.05)。结论 血常规检验的应用,可用于区分不同类型的贫血,尤其是红细胞体积分布宽度(RDW),在地中海、缺铁性贫血中,可作为较高价值的诊断指标。

关键词： 地中海贫血   血清转铁蛋白受体   红细胞分布宽度   红细胞平均血红蛋白量   血红蛋白A2  

摘要： 目的探讨血清转铁蛋白受体及血常规指标对地中海贫血患儿的诊断价值。方法回顾性选取2019年10月至2021年10月大连大学附属新华医院收治的地中海贫血患儿106例设为贫血组,选取同期体检中心50名无贫血症状或造血功能异常的儿童作为对照组。检测并比较两组研究对象的血清转铁蛋白受体(TfR)、红细胞分布宽度与红细胞计数比值(RDW/RBC)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)以及血红蛋白A_(2)(HbA_(2))水平;并探究上述指标对地中海贫血患儿的检测价值。结果贫血组患儿的TfR、RDW/RBC、HbA_(2)水平高于对照组,MCH水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。ROC曲线显示,TfR、RDW/RBC、MCH、HbA_(2)应用于评估地中海贫血的AUC分别为0.942、0.955、0.967及0.781;灵敏度分别为86.8%、85.8%、90.6%、62.3%;特异度分别为92.0%、93.0%、93.0%、80.00%;其中TfR、RDW/RBC以及MCH对地中海贫血的灵敏度均处于80%以上,特异度均处于90%以上。结论TfR、RDW/RBC、MCH、HbA_(2)应用于地中海贫血患者的诊断以及筛查均具有一定的参考价值,值得借鉴应用。

关键词： 地中海贫血   筛查   诊断   血常规红细胞参数  

摘要： 目的探讨将血常规红细胞参数应用于筛查、诊断地中海贫血(简称地贫)中的临床意义。方法选取2021年1-12月期间在铜仁市人民医院进行地中海贫血基因检验及血常规检测的患者638例作为研究对象,对其资料进行整理,剔除重复、关键信息缺失等不符合本研究的对象。研究对象中地贫基因检测阳性233例作为地贫组,地贫基因检测阴性405例作为对照组。对比其血常规红细胞参数检测结果。结果地贫组RBC和RDW-CV升高,Hb、MCV、MCH、MCHC均降低,差异显著(P<0.05);α-地中海贫血患者与β-地中海贫血患者的红细胞计数(RBC)水平高于对照组,其中β-地中海贫血及α-β地中海贫血复合患者水平下降更加明显,差异显著(P<0.05)。结论可以根据血常规红细胞参数水平诊断地中海贫血患者病情严重程度,有较为重要的应用价值。