关键词： 输血依赖型地中海贫血   临床输血   抗原配型   输血不良反应   专家共识  

摘要： 目前多数输血依赖型地贫(TDT)患者需长期采用“高量输血+有效去铁”治疗方式,但不同种族、民族的红细胞血型抗原频率、抗体类型等存在差异,多种因素影响或干扰TDT患者输血的安全性与有效性,且我国尚无规范的TDT患者临床输血专家共识。为了TDT患者临床输血获益最大化,中国输血协会免疫血液学专业委员会推出的《输血依赖型地中海贫血(TDT)患者临床输血中国专家共识》,强调TDT患者启动输血的时机与输血指征、输血量与输血间隔、输血前免疫血液学检测、供者血型抗原选择以及输血样本、输血信息档案和输血不良反应管理、输血与铁过载等内容的重要性,制订了符合TDT患者需求的临床输血中国专家共识。

关键词： 红细胞参数   地中海贫血   缺铁性贫血   临床诊断  

摘要： 目的 探究红细胞参数在地中海贫血与缺铁性贫血诊断中的应用价值。方法 选取我院2020年5月1日至2022年4月30日收治的160例贫血患者,根据贫血类型分为地中海贫血组和缺铁性贫血组,各80例。由同一组医生采集患者的空腹静脉血进行血常规检查。然后使用回顾性调查方法分析两组患者的红细胞分布宽度(Red bloodeel distribution width,RDW)、血红蛋白含量(Hemoglobin concentration,HB)、红细胞计数(Red blood cell count,RBC)、平均红细胞血红蛋白量(Mean corpuscular hemoglobin,MCH)、红细胞平均体积(Mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白浓度(Mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC)水平,并进行相关统计学分析。结果 缺铁性贫血组患者的RDW、MCV水平均显著高于地中海贫血组,差异有统计学意义(P<0.05);缺铁性贫血组患者的HB、RBC、MCHC水平均显著低于地中海贫血组,差异有统计学意义(P<0.05);缺铁性贫血组患者MCH水平与地中海贫血组比较,无显著差异(P>0.05)。结论 红细胞参数在临床地中海贫血与缺铁性贫血诊断中具有较高的作用和价值,可快速帮助临床检验分辨出贫血类型,为临床医生制定科学有效的治疗方案提供可靠的理论依据。

关键词： 地中海贫血   贫血筛查   诊断技术   基因诊断  

摘要： 地中海贫血是临床上较多见的血红蛋白疾病之一,其主要可分为两类,即α与β型。该病也是危害严重的血红蛋白病之一。因该病尚无有效的治疗方案,预防是最有效的措施。为此,针对该病的早期筛查与诊断极为重要。现如今,地中海贫血的临床分子学诊断方式主要基于聚合酶链反应(PCR)的多种监测技术此外海鸥其他检测技术,均具有一定优缺点,合理选择检测方式有利于提升地贫的检出率。

关键词： 婚前检查   地中海贫血   筛查  

摘要： 分析2189名婚前检查人员地中海贫血相关筛查结果。方法 选取2189例婚检人员,接受血常规、血红蛋白电泳检查,比较数据筛查结果。结果 2189名婚检人员均经地贫筛查分析,共筛检出573例地中海贫血,检出率为24.53%。573例筛查结果具体为:地贫基因筛查确诊240例,筛查结果无异常患者109例,21人为罕见型地中海贫血,-α3.7/αα 41-42/β混合型5人,其余患者均为α-地中海贫血基因缺失、突变型或β-地中海贫血基因突变型。结论 对于婚前检查人员,实施地中海贫血筛查具有重要意义,当经血常规检查及血红蛋白电泳发现异常后,可实施基因筛查,进而全面了解患者情况,以便及时优生指导,产前诊断进而选择性阻止重型地中海贫血胎儿出生。

关键词： 地中海贫血   育龄人群   基因检测   产前诊断  

摘要： 目的了解湖北省育龄人群地中海贫血(简称地贫)基因的检出情况及分布特点,为湖北省地贫防控政策制定和推广应用提供一定的临床依据。方法收集2019年5月13日至2021年8月17日湖北省相关医院接收的44849例育龄人群的静脉血样本,采用PCR-流式荧光杂交法和PCR+导流杂交法进行地贫基因筛查;同时,对筛查阳性者的配偶也进行地贫基因检测。当夫妻双方携带同一类型地贫基因时,抽取妊娠妇女羊水进行产前诊断,并进行随访。结果在44849例育龄人群中,2286例经基因检测确诊为地贫基因携带者,总检出率为5.10%(2286/44849)。其中,α地贫1488例,检出率为3.32%(1488/44849);β地贫767例,检出率为1.71%(767/44849);α地贫合并β地贫31例,检出率为0.07%(31/44849)。α地贫基因突变类型构成比前3位依次为-α^(3.7)/αα、--^(SEA)/αα、-α^(4.2)/αα,分别占58.06%(864/1488)、26.14%(389/1488)、8.74%(130/1488);β地贫基因突变类型构成比前3位依次为β^(IVS-Ⅱ-654)/βN、βC^(D41-42)/β^(N)、β^(CD17)/β^(N),分别占41.72%(320/767)、21.25%(163/767)、16.04%(123/767);α地贫合并β地贫以-α^(3.7)/αα合并β^(IVS-Ⅱ-654)/βN和-α^(3.7)/αα合并β^(CD41-42)/β^(N)较为常见,分别占29.03%(9/31)、16.13%(5/31)。共对59例育龄人群进行产前诊断,其中,胎儿为重型地贫的有4例(重型α地贫2例、重型β地贫2例),中间型α地贫的有5例,中间型或重型β地贫的有5例,轻型地贫的有19例(轻型α地贫8例、轻型β地贫11例),静止型α地贫的有13例,静止型α地贫合并轻型β地贫的有1例,未携带α或β地贫基因的有12例。经随访,4例重型地贫、2例中间型α地贫、5例中间型或重型β地贫胎儿均由父母双方共同决定终止妊娠。结论湖北省育龄人群地贫检出率较高,突变类型以α地贫为主。育龄人群地贫基因筛查结合产前诊断对于降低地贫患儿的出生率具有重要意义。

关键词： 再生障碍性贫血   地中海贫血   急性白血病   异基因   恶性血液疾病   代谢性疾病   罕见疾病   难治  

摘要： 近年来,我国造血干细胞移植(HSCT)中心已达200余家,数量和规模不断扩大,正处于快速发展阶段,近两年接受HSCT的患者已接近20 000例。异基因HSCT(allo-HSCT)适应证除难治急性白血病外,在再生障碍性贫血(12%)、地中海贫血、某些遗传性免疫缺陷和代谢性疾病中也有所应用。HSCT已成为儿童各类难治恶性血液疾病及某些罕见疾病的终极根治技术之一。

关键词： 地中海贫血   基因型   嘉兴地区   荧光定量PCR  

摘要： 目的分析浙江嘉兴地区人群地中海贫血(地贫)的分子流行病学数据,为产前诊断、遗传咨询和出生缺陷防控提供科学依据。方法选取2017年4月至2021年9月就诊于嘉兴市妇幼保健院的24003例孕妇作为研究对象,采用毛细管血红蛋白电泳联合血常规检测进行地贫初筛,对初筛阳性者进一步进行地贫基因荧光定量PCR检测,并为具有生育中间型或重型地贫患儿风险的家庭提供产前诊断。结果在24003例孕妇中,1211例地贫初筛呈阳性,443例确诊为地贫突变携带,总检出率为36.58%(443/1211)。在443例地贫突变携带者中,α-地贫、β-地贫和α-复合β-地贫突变携带者的占比分别为27.31%(121/443)、70.65%(313/443)和2.04%(9/443)。1个双方携带家系的胎儿产前诊断结果为--SEA/αCSα,预测其临床表型为中间型或重型地贫,建议终止妊娠。结论浙江嘉兴地区可将孕期血红蛋白电泳联合血常规检测作为地贫初筛的指标,结合进一步的地贫基因检测,对本地区的地贫防控具有重要的价值。

关键词： 血常规检验   缺铁性贫血   地中海贫血   初筛效果分析  

摘要： 目的分析探讨临床上,通过用全自动血球仪进行血常规检验,对缺铁性贫血和地中海贫血进行初筛的效果分析。方法选取我院2021年接收缺铁性贫血和地中海贫血患者共28例作为观察对象,根据患者贫血类型分为两个组,每组各14例。对所有患者都用同一台五分类全自动血球仪进行血常规检测,将检测的结果进行对比与分析。结果缺铁性贫血患者的红细胞计数(RBC)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞分布宽度(MDW)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)均低于地中海贫血患者,而血红蛋白(Hb)与平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)却高于地中海贫血患者,两组数值对比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论用全自动血球仪检测血常规,对缺铁性贫血和地中海贫血初筛具有重要临床应用价值,可以根据血常规各项参数水平,初步区分缺铁性贫血和地中海贫血,为患者后续检查和治疗提供有效的参考依据,值得推广与应用于临床中。

关键词： 重大出生缺陷   发现率   地中海贫血   孕妇  

摘要： 目的对2017—2020年上报的梧州市胎儿重大出生缺陷进行监测分析,为制定减少胎儿出生缺陷的干预方案提供依据。方法收集2017—2020年梧州市胎儿重大出生缺陷资料,统计重大出生缺陷发现率、重大出生缺陷发生率、出生缺陷类型的发生数及顺位、发现的时间、干预率等数据。结果2017—2020年梧州市胎儿重大出生缺陷发生914例,发现率为49.96/万、发生率为5.49/万、出生率为0.66/万、干预率为98.03%。发现率、出生率、干预率总体呈上升趋势,发生率总体呈下降趋势。胎儿重大出生缺陷发现的时间多为孕28周前,每年出生缺陷发生首位病因均为重型地中海贫血,干预率99.73%。孕妇户籍地为蒙山县、年龄≥35岁、怀孕次数≥4的发现率最高,分别为62.05/万、82.89/万、63.81/万;孕妇户籍地为苍梧县的发生率最高,为10.57/万,且组间差异有统计学意义(P<0.05)。曾有出生缺陷史、孕前没有进行优生健康检查、不按时产检的孕妇占比分别是80.20%、88.29%、43.44%。结论近年梧州市通过落实三级综合防治策略,不断提高胎儿重大出生缺陷的发现率和干预率、降低发生率、控制出生率。未来应进一步加强宣传防控知识,筑牢三级防控网络底部,提高基层医疗保健机构服务能力,提高产前筛查和诊断率,针对重点问题专案解决,使重大出生缺陷得到更有效的控制。

关键词： 地中海贫血   血常规检验   诊断   缺铁性贫血  

摘要： 研究在临床诊断与鉴别当中将血常规引入至常见贫血中的价值。方法 选取我院收治的贫血患者,收录70例样本,对其临床资料行回顾性分析,纳入起始时间为2021年4月,终止时间为2022年5月,分组操作按照贫血类型完成,实验组(35例,贫血类型:地中海贫血)和对照组(35例,贫血类型:缺铁性贫血),均行血常规检验,比对血常规检验结果。结果 实验组常见贫血的检验准确性(94.29%)与对照组(97.14%)相近(P>0.05)。实验组的MCH(24.31±2.25)pg、MCHC水平(323.71±5.48)g/相比对照组的MCH(22.17±1.56)pg、MCHC水平(275.26±4.53)g/要高,Hb水平(83.06±10.52)g/L相比对照组的Hb水平(112.32±10.14)g/L要低(P<0.05)。实验组的RBC(3.06±0.84)×1012/L、MCV水平(64.86±1.74)fL相较于对照组的RBC(5.19±1.44)×1012/L、MCV水平(77.55±3.58)fL要低,RDW水平(20.12±1.31)%相比对照组的RDW水平(12.41±0.82)%要高(P<0.05)。结论 在常见贫血临床诊断中应用血常规检验的准确性较高,且不同类型贫血的血常规指标特征明显,可为疾病鉴别提供客观依据,有较高临床应用价值。