关键词： 重型β地中海贫血   输血管理   全过程护理干预  

摘要： 分析重型β地中海贫血患儿输血管理中全过程护理干预的效果。方法 筛选57例样本,随机将其分为两组,其中对照组28例,采用常规护理,观察组29例,采用全过程护理干预,根据本研究目的,设定相应的临床观察指标(患儿不良事件、生活质量,患儿家属满意度、社会支持情况)。结果 将量化后的指标使用统计学分析后,其结果中患儿不良事件、患儿生活质量、患儿家属满意度及社会支持情况等方面,与对照组相比较,观察组更具有优势(P<0.05)。结论 重型β地中海贫血患儿在进行输血治疗过程中,对输血管理中实施全过程护理干预,效果显著,值得推广。

关键词： 地中海贫血   全自动细胞分析仪   血涂片细胞形态学   诊断效能  

摘要： 目的:探讨全自动细胞分析仪联合血涂片细胞形态学在地中海贫血检验中的应用效果。方法:选取86例2019年8月~2022年10月就诊于本院行血常规检验疑似地中海贫血患者,随机分组,对照组对血液样本行血涂片细胞形态学检验,观察组对在对照组基础上联合全自动细胞分析仪检验,并以红细胞蛋白电泳诊断结果为“金标准”,比较两组诊断准确率及诊断效能。结果:经以红细胞蛋白电泳诊断43例疑似地中海贫血患者中阳性为39例;对照组经血涂片细胞形态学检验诊断阳性为24例,观察组经联合诊断阳性为37例;观察组诊断准确率90.70%、灵敏度92.31%均高于对照组的诊断准确率55.81%、灵敏度56.41%,漏诊率7.69%低于对照组的漏诊率43.59%,差异显著(P<0.05)。观察组特异度75%高于对照组的特异度50%,误诊率25%低于对照组的误诊率50%,但对比无显著差异(P>0.05)。结论:在血涂片细胞形态学检验的基础上联合全自动细胞分析仪诊断可有效提高诊断准确率及诊断效能,降低漏诊率及误诊率。

关键词： 地中海贫血   贫血   妊娠   阿胶   热休克蛋白70   分子伴侣   疗效   转录组测序  

摘要： 目的:观察口服中药阿胶治疗地中海贫血患者妊娠期贫血的疗效以及对热休克蛋白70(HSP70)表达的影响。方法:采用转录组测序方法,检测阿胶治疗前后地中海贫血孕妇基因表达的变化,分析潜在作用靶标。再通过实施一项随机对照研究,验证转录组测序结果。结果:转录组测序分析显示,“蛋白质异二聚活性”“热休克蛋白70结合”以及“相同的蛋白结合”等是富集的差异表达基因的最显著分子功能。口服阿胶治疗4周后,治疗组孕妇外周血血红蛋白(Hb)浓度、HSP70mRNA和蛋白水平均显著高于对照组(P<0.05,P<0.01);且治疗前后Hb浓度差值与HSP70mRNA和蛋白表达量差值存在显著正相关关系(P<0.01)。结论:口服阿胶治疗能有效改善部分地中海贫血孕妇贫血,同时上调HSP70表达,推测阿胶的消化产物,如多肽和氨基酸等,可能作为底物与HSP70等分子伴侣结合,通过蛋白-蛋白相互作用发挥抗贫血作用。

关键词： 中间型α地中海贫血   糖耐量受损   糖尿病   基因   相关性  

摘要： 目的:探讨中间型α地中海贫血(HbH)患者并发糖耐量受损状况,并分析影响患者发生糖尿病的相关因素。方法:选取100例HbH患者作为研究对象,并根据患者基因型不同分为缺失型HbH组(n=69)及非缺失型HbH组(n=31)。比较两组患者糖尿病发生情况率、和血清铁蛋白(SF)、抗胰岛素抗体(IAA)和空腹血糖(FPG)水平、糖耐量受损状况及不同时间血清C肽水平,采用Spearman对各临床指标与发生糖耐量受损相关性进行分析,采用Logistics多因素分析影响患者发生糖尿病的相关因素。结果:非缺失型HbH组患者糖尿病发生率、SF、IAA和FPG水平、糖耐量受损率均高于缺失型HbH组(P<0.05);非缺失型HbH组各时间点血清C肽水平均较缺失型HbH组低(P<0.05);SF、IAA及FPG与患者发生糖耐量受损正相关(P<0.05),血清C肽与患者发生糖耐量受损负相关(P<0.05);Logistics分析结果指出,患者年龄较高、未进行去铁治疗、IAA水平过高及血清C肽水平过低均为影响患者患糖尿病的相关因素(P<0.05)。结论:各临床指标有利于区别不同基因型患者,且与患者是否发生糖耐量受损密切相关,应着重关注年龄较高、未进行去铁治疗、IAA水平过高及血清C肽水平过低的患者,以期改善患者预后。

关键词： 遗传连锁   单核苷酸多态性   植入前诊断   单精子测序   东南亚缺失型α地中海贫血  

摘要： 目的探讨单精子测序结合PCR-反向点杂交(PCR-reverse dot blot,PCR-RDB)技术在东南亚缺失型α地中海贫血胚胎植入前遗传学检测中的应用价值。方法选取2020年4月24日就诊于广州医科大学附属第三医院妇产科的一对东南亚缺失型α地中海贫血携带者夫妇,针对男方无法提供家系成员样本的情况,本案例采用上游法结合显微操作移液管挑选其5份单精子样本并进行全基因组扩增,通过PCR-RDB技术确定男方单精子样本的地中海贫血基因分型,在--^(SEA)区域的上下游1 Mb范围内选择单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP)作为遗传标记,进行二代测序分析构建双亲单体型。对6份囊胚活检样本进行全基因组扩增后行二代测序,通过单体型分析胚胎是否携带致病变异,并选取非患病囊胚进行移植。孕20周抽羊水进行产前诊断,验证与单基因病胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenetic disease,PGT-M)结果是否一致。结果女方的致病变异来源于其母亲,男方5份单精子样本的地中海贫血基因分型结果显示有4份为野生型。单精子测序筛选出男方有效位点10个,女方家系连锁分析得到女方有效位点6个,PGT-M结果显示4枚囊胚为αα/--^(SEA),2枚为--^(SEA)/--^(SEA),产前诊断结果显示胎儿基因型为αα/--^(SEA),与PGT-M结果一致,并于孕40周分娩一健康女婴。结论对于家系不全的男性东南亚缺失型α地中海贫血携带者,可采用单精子测序结合PCR-RDB技术筛选SNP位点,通过连锁分析行PGT-M。

关键词： 地中海贫血   肺栓塞   意外抗体   免疫性溶血  

摘要： 本文报道1例肺动脉内异物致肺栓塞伴急性免疫性溶血患者的临床特征、诊疗经过及转归,并进行相关文献分析及讨论。本例患者为36岁,男性,因“咳嗽伴痰中带血10天”入院,有α型地中海贫血病史及输血史。血清鉴定出抗-Ec及抗-JKa不规则抗体,CT肺动脉造影提示左肺上叶肺动脉走行区细条状稍高密度影,伴远端新见积气,异物待排。糖皮质激素治疗效果差,后经输注交叉配血阴性的供者红细胞,联合血浆置换术,为手术创造了条件,行胸腔镜左肺动脉异物取出术,使疾病获得良好转归。在临床上遇到地中海贫血患者出现交叉配血不合急性免疫性溶血,进行不规则抗体筛查尤为重要。对于使用糖皮质激素、红细胞输注疗效欠佳者,及时启动血浆置换或联合利妥昔单抗,对改善患者预后有重要意义。

关键词： 重型再生障碍性贫血   异基因造血干细胞移植   β-地中海贫血   地中海贫血  

摘要： 随着移植方案的优化与移植条件的改善,目前造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)已成为年轻重型再生障碍性贫血(severe aplastic anemia,SAA)患者的一线治疗方案.

关键词： 地中海贫血   孕妇   铁代谢障碍   营养状况   妊娠初期   妊娠中期   妊娠晚期  

摘要： 目的:观察轻型地中海贫血孕妇以妊娠早期体质量指数(body mass index,BMI)及血清白蛋白水平标定的不同营养状态与不同妊娠期铁代谢水平变化的关系。方法:回顾性研究2018年10月—2020年10月收治的634例轻型地中海贫血孕妇妊娠早、中、晚期血清铁(serum iron,SI)、血清铁蛋白(serum ferritin,SF)和血红蛋白(hemoglobin,Hb)水平,并根据妊娠早期的BMI及血清白蛋白水平将634例孕妇分为体质量过低-营养不良组(A组)、体质量过低-营养良好组(B组)、体质量良好-营养不良组(C组)及体质量良好-营养良好组(D组),分析4组孕妇不同妊娠期SI、SF和Hb的变化情况。结果:随着孕周增加,4组孕妇的SI、SF、Hb水平均呈下降趋势,D组SF、SI水平在不同妊娠期均低于其他3组孕妇(均P<0.05);A组SF水平在妊娠中、晚期均高于其他3组孕妇,SI水平在不同妊娠期均高于其他3组孕妇,Hb水平在不同妊娠期均低于其他3组孕妇(均P<0.05)。结论:轻型地中海贫血孕妇,尤其是体质量过低-营养不良及体质量良好-营养良好者,均可能发生缺铁性贫血。因此轻型地中海贫血孕妇妊娠期需动态监测铁代谢水平,不能忽视妊娠早期铁负荷较高者或营养状态良好者,需针对不同个体给予营养或补铁治疗,以降低缺铁性贫血的发生风险。

关键词： 地中海贫血   初筛阳性   血红蛋白电泳   基因诊断  

摘要： 探讨对妊娠孕早期孕妇地中海贫血初筛阳性追踪的临床意义。方法:采集孕早期孕妇外周静脉血作血常规和血红蛋白电泳分析,将血常规阳性或血红蛋白电泳阳性定为初筛阳性,女性初筛阳性追踪其丈夫进行血常规或血红蛋白电泳分析,若丈夫血常规或血红蛋白电泳筛查其中一项阳性,定为双阳,进行基因诊断。结果:孕早期建立母子健康手册的孕妇2659例中,有效地筛查出初筛阳性796例,追踪其丈夫后筛查出高危夫妇212对, 为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础。

关键词： 地中海贫血   慢性肾病   相关性   风险评估   指标分析  

摘要： 目的:分析地中海贫血(简称地贫)与慢性肾病的相关性,并对地贫患者发生慢性肾病进行风险评估,为临床诊断提供参考依据。方法:收集2019年1月—2021年12月广东省人民医院肾内病区及门诊、妇产科与遗传优生门诊已检测地贫项目地贫慢性肾病、非地贫慢性肾病与地贫非慢性肾病患者共220例的信息资料及临床检验数据,并采用SPSS 22.0统计软件分析地贫与慢性肾病的相关性;地贫慢性肾病、非地贫慢性肾病与地贫非慢性肾病的指标分析。结果:地贫与慢性肾病间存在相关性,其是导致慢性肾病发生的独立影响因素(OR=1.75,P<0.001),地贫患者发生慢性肾病的风险性大于非地贫患者。地贫慢性肾病与非地贫慢性肾病患者的红细胞、血红蛋白、平均红细胞体积、铁蛋白比较,差异有统计学意义(P<0.05);地贫慢性肾病与地贫非慢性肾病的血红蛋白、白蛋白、尿素、肌酐等指标比较,差异有统计学意义(P<0.05)。2种不同基因型α和β地贫患者发生慢性肾病的风险性差异无统计学意义(P>0.05)。结论:地贫患者可能是导致其慢性肾病发生的危险因素,其患慢性肾病的风险性较大,要定期监测患者各项相关指标,从而达到早防治的目的。