关键词： 重型β地中海贫血,儿童   移植物抗宿主病   生物标志物   半相合造血干细胞移植  

摘要： 目的分析并比较六种常见aGVHD生物标志物水平在重型β地中海贫血患儿半相合HSCT前后的差异,明确发生aGVHD之前检测各生物标志物的重要性。方法选取入住我院儿科行半相合HSCT的31例重型β地中海贫血患儿,采用酶联免疫吸附测试(ELISA)检测患儿移植术前、术后及出现aGVHD并治疗后的外周血aGVHD生物标志物(TNFR1、IL-6、IL-8、ST2、Elafin及Reg3α共6种细胞因子)水平。结果本研究队列中的aGVHD发生率为35.48%;6种细胞因子水平在移植前、后均不具有显著性差异(P>0.05);IL-8、TNFR1、ST2、Elafin的水平变化较大,在未发生aGVHD组和发生aGVHD组之间具有显著性差异(P<0.05);患儿在确诊aGVHD后,因子水平变化与aGVHD药物治疗效果相关。结论接受半相合HSCT的重型β地中海贫血患儿的aGVHD生物标志物与aGVHD的发生及治疗效果具有相关性。

关键词： 贫血   缺铁性贫血   地中海贫血   血液检验   鉴别诊断  

摘要： 探究血液检验在缺铁性贫血鉴别诊断中的运用价值。方法 将四川省人民医院(集团)晓康之家健康管理中心(检验科)诊治的83例缺铁性贫血病患纳入缺铁性病例组,另将90例地中海贫血病患纳入地中海病例组,以及96名健康体检者纳入健康体检组。三组人员均于晨起未进食前采血,使用全自动血液分析仪进行血液检验,观察RBC、MCH、MCHC、MCV、HB、HCT、WBC、PLT、RDW的检验值,对比缺铁性病例组与地中海病例组、缺铁性病例组与健康体检组上述指标检验值的差异性。结果 缺铁性病例组RBC、MCV、WBC、RDW的检验值高于地中海病例组,MCH、MCHC、HB、HCT的检验值低于地中海病例组,P<0.05,2组PLT相近,P>0.05。缺铁性病例组RBC、MCH、MCHC、MCV、HB、HCT、WBC的检验值低于健康体检组,PLT、RDW的检验值高于健康体检组,P<0.05。结论 缺铁性贫血病患血液检验值存在异常变化,血液检验有助于对该病的鉴别诊断,可为临床诊治提供可靠的指导,使病患获得及时、准确的治疗,对改善病患预后具有较大意义。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   红细胞计数   红细胞分布宽度   血红蛋白   红细胞平均体积  

摘要： 目的:分析红细胞参数在贫血患者中的诊断价值。方法:回顾性分析2019年4月至2022年4月该院收治的82例贫血患者的临床资料,根据贫血类型将其分为地中海贫血42例,设为地中海贫血组;缺铁性贫血40例,设为缺铁性贫血组,另选取同期40名健康体检者,设为对照组,检测三组红细胞参数[红细胞计数(RBC)、红细胞分布宽度(RDW)、血红蛋白(Hb)、红细胞平均体积(MCV)]水平,并绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析红细胞参数在贫血患者中的诊断价值。结果:缺铁性贫血组、地中海贫血组RBC、Hb水平均低于对照组,且缺铁性贫血组低于地中海贫血组,缺铁性贫血组、地中海贫血组RDW、MCV水平均高于对照组,且缺铁性贫血组高于地中海贫血组,差异有统计学意义(P<0.05);ROC曲线分析结果显示,红细胞参数RBC、RDW、Hb、MCV单项及联合检测诊断贫血的AUC分别为0.840、0.766、0.816、0.690、0.938,其中RBC、RDW、Hb单项及联合检测的AUC均>0.7,且联合检测诊断贫血的AUC最高,MCV的AUC<0.7,在贫血诊断中的效能较差。结论:RBC、RDW、Hb单项及联合检测在贫血诊断中均具有较高的效能,且联合检测诊断效能最高,MCV在贫血诊断中效能较差。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规   鉴别诊断  

摘要： 探讨分析应用血常规检验对贫血鉴别诊断中的效果。方法 本次研究选择我院中确认为贫血接受临床治疗的患者共计60名作为实验组进行研究,所有患者中存在不同类型的贫血状况;同时在该时段内录入我院中接受健康体检的47名群体作为对照组进行研究。针对两组对象进行血常规检验,分析差异。结果 不同类型贫血患者的血常规检验结果存在明显差异,数据对比差异显著(P<0.05)。结论 贫血在临床上属于一种较为常见的血液性疾病,而在针对患者进行实际治疗,是为了使患者的临床疗效得到提升,研究人员认为应当针对患者的个体状况,进行综合分析判断患者的贫血类型后,再根据患者做出相应的治疗方案调整,值得注意的是不同患者在发病后的症状表现存在一定的不同,所以在后续的治疗方案的选择中也需要进行合理的调整,才能够保障患者的临床疗效。本次研究通过对照实验的形式,将缺铁性贫血与地中海贫血患者的各项资料进行判断,发现相较于正常群体来说,患者出现贫血后,血常规指标会发生变化,并且患者的贫血若为不同类型的贫血,研究人员可将这一指标作为分析患者贫血的主要方式,为患者后续的诊疗工作提供帮助,以保障患者的治疗工作能够顺利开展。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规   鉴别诊断  

摘要： 探讨分析,在针对贫血患者进行症状鉴别时,将血常规检验红细胞参数应用于患者病情分析中的效果分析临床可应用价值。方法 本次研究在进行设置时,研究人员将实验时段设置在2021年5月至2022年6月,在该时段内研究人员录入我院中的贫血患者共计20名,作为实验组进行研究,同时在该时段内录入我院中资料,登记完整接受体检的健康群体,作为对照组进行对比。一方面针对最终结果中贫血患者与健康群体的血常规指标进行判断,另一方面探讨分析不同贫血类型患者在接受血常规检验时结果的差异,分析患者的病情特点。结果 在对两组患者进行血液常规检验后,研究人员发现各项检验结果中存在显著差异(P<0.05),提示红细胞参数可作为贫血检验的主要诊断方法。除此之外,在针对缺铁性贫血与地中海贫血患者的各项血常规指标进行判断,发现两组存在显著差异(P<0.05)。结论 贫血在目前临床上是一种,在多因素影响下产生的内分泌系统疾病或先天性疾病患者发病后主要表现为血容量的绝对不足或者相对不足,针对不同类型的贫血在进行治疗时应当选择的治疗方式也存在一定的差异,所以需要针对贫血患者的病情特点作出分析后给予患者相应的治疗,以保障患者的疗效。在本次研究结果中显示针对患者进行相应的诊断时,采用血液检验,能够有助于通过红细胞和各项血常规参数对患者的病情状况进行判断,对于提高患者的后续治疗质量来说有积极的作用。

关键词： 地中海贫血   年输血次数   祛铁药   经济负担  

摘要： 目的:研究来宾市地中海贫血患者的疾病经济负担情况。方法:对83例来宾市地中海贫血患者进行问卷调查和收集医院收费系统数据查询相结合的方式,对经济负担进行统计学分析。结果:来宾市地中海贫血的人均年总经济负担为38115.42元,人均年直接经济负担为36497.46元,人均年间接经济负担为1617.96元,直接医疗费用是总经济负担中最大的支出部分,年输血次数、祛铁药使用情况是总经济负担的重要影响因素。结论:地中海贫血患儿家庭的经济负担较重,虽然慢性病门诊统筹和医疗救助等医保政策明显缓解了地中海贫血的经济负担,但仍需要通过预防重型地中海贫血患儿出生和造血干细胞移植等手段减轻地中海贫血经济负担。

关键词： 重型β地中海贫血   造血干细胞移植   巨细胞病毒感染   列线图  

摘要： 目的:构建列线图预测模型以预测重型β地中海贫血患者移植后出现巨细胞病毒(CMV)感染的风险,评估模型的预测价值。方法:收集2020年7月至2022年6月在广西医科大学第一附属医院血液内科接受造血干细胞移植的重型β地中海贫血患者的临床资料,以出现CMV感染为结局分为感染组和未感染组,通过独立样本t检验、非参数检验、卡方检验、LASSO回归方法确定纳入列线图模型的预测指标。通过受试者工作特征曲线(ROC)、校准曲线、C指数和决策曲线分析评估和验证模型的价值,并通过Bootstrap方法进行内部验证。结果:年龄、HLA配型、环孢素A、血清铁蛋白、CD34、急性移植物抗宿主病(aGVHP)是构建重型β地中海贫血移植后出现CMV感染的列线图模型的预测指标。列线图的C指数为0.682(95%CI:61.0%~75.4%),内部验证的C指数为0.644,ROC曲线下面积0.682,决策曲线分析结果为0.09~0.83。结论:首次构建以年龄、HLA配型、环孢素A、血清铁蛋白、CD34、急性移植物抗宿主病为评分依据的列线图预测模型,该模型预测重型β地中海贫血患者移植后出现CMV感染风险的效果良好,有利于优化患者的临床诊疗,更好地提高患者的生活质量。

关键词： 地中海贫血   基因型/罕见   血红蛋白   血液学表型  

摘要： 目的总结我国人群中罕见血红蛋白基因缺陷类型及其血液学表型特点,拟为地贫高发区育龄期夫妇的遗传咨询提供数据参考。方法通过调研2011—2021年间我国学者发表的关于地贫流行率、血液学表型的中英文文献,结合笔者临床工作中发现的4种罕见地贫突变基因,总结我国罕见血红蛋白基因缺陷类型,并利用国际人类异常血红蛋白数据库总结其基因缺陷特征及血液学表型特点。结果中国南方11个省份均检出了除23种常见地贫基因外的罕见血红蛋白编码基因缺陷,在109种罕见α等位基因中,已明确可导致地贫的α等位基因共41种(包含9种血红蛋白变异体)、血红蛋白变异体39种、拷贝数重复2种、中性多态性5种、功能尚不明确的新发α点突变22种;在160种罕见β等位基因中,已明确可导致地贫的β等位基因共89种(包含6种血红蛋白变异体)、血红蛋白变异体41种、中性多态性位点6种、功能尚不明确的新发β点突变24种。结论本研究以我们临床工作中发现的罕见地贫基因为出发点,调研了近年来我国人群中检出的罕见血红蛋白基因缺陷类型及血液学表型特点,为基层临床工作者提供地贫遗传咨询参考。

关键词： 异常血红蛋白   血红蛋白Q⁃Thailand   缺失型β地中海贫血   血红蛋白F  

摘要： 目的对血红蛋白组分出现疑似异常血红蛋白Q⁃Thailand(HbQ⁃Thailand)且存在小细胞低色素性表现的2例患者进行基因型鉴定,并分析其血液学参数特征,为临床遗传咨询提供参考数据。方法2例患者样本进行血液学指标检测,用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap⁃PCR)及Sanger测序方法进行珠蛋白基因突变检测,并分析2例患者血液学表型特征和血红蛋白毛细管电泳结果。结果患者1为HbQ⁃Thailand杂合合并α-地贫⁃α4.2缺失杂合和β-地贫Taiwanese型缺失杂合,患者2为HbQ⁃Thailand杂合合并⁃α4.2缺失杂合和β-地贫Gγ+(Aγδβ)0型缺失杂合;2例患者均表现为小细胞低色素表型特征,并存在血红蛋白毛细管电泳Z7条带增高及出现Z1区异常带。结论当HbQ⁃Thailand合并β-地贫基因缺失时,血红蛋白组分毛细管电泳分析中HbQ⁃Thailand与HbF重叠,需要对其进行鉴别,或同时进行β-地贫基因缺失检测以防漏检。

关键词： G6PD   缺乏症诊疗   地中海贫血   关联研究  

摘要： G6PD缺乏症(G-6-PD deficiency,G6PD)是一种少见的遗传性溶血性疾病,是由于G6PD基因突变引起血红蛋白结构异常的遗传性溶血性疾病。中国地中海贫血防控形势严峻,每年新增出生缺陷数约70万,约有20万人因此致残。随着我国地贫研究和地贫筛查诊断技术的不断发展,通过产前基因检测、产前诊断及新生儿筛查等手段可有效降低地贫患儿的出生率。G6PD缺乏症与地中海贫血有着密切的关联,是目前最重要的地贫遗传机制之一。本文就G6PD缺乏症与地中海贫血的关联及诊断、治疗等研究新进展进行综述。