关键词： 地中海贫血   基因型   育龄人群  

摘要： 目的 分析崇左市育龄人群地中海贫血基因检测结果,为地中海贫血防控提供资料。方法 对2019年1月—2022年8月在崇左市人民医院就诊的疑似地中海贫血的7 182例育龄人群,采用PCR方法结合反向斑点杂交技术进行中国人常见6种α地中海贫血和17种地中海贫血基因检测。结果 7 182例疑似育龄人群中检出地中海贫血4 166例,检出率为58.01%;其中α地中海贫血2 772例,检出率为38.60%,包括静止型875例(31.56%)、轻型1 723例(62.16%)和中间型174例(6.28%),其主要基因型为--^(SEA)/αα(50.00%),另检出--^(Thai)/αα 5例(0.18%)。β地中海贫血1 057例,检出率为14.72%,包括杂合子1 049例(99.24%)、纯合子2例(0.19%)和双重杂合子6例(0.57%),以β^(41-42)/β^(N)(37.66%)和β^(17)/β^(N)(25.36%)为主。α复合β地中海贫血337例,检出率为4.69%,其中检出-α^(3.7)/αα复合β^(41-42)/β^(41-42)、α^(WS)α/αα复合β^(41-42)/β^(17)、--^(SEA)/-α^(3.7)复合β^(-28)/β^(IVS-I-1)、--^(SEA)/αα复合β^(-28)/β^(17)和-α^(3.7)/αα复合β^(71-72)/β^(E)各1例。结论 崇左地区育龄人群中地中海贫血基因检出率高,中间型和重型地中海贫血有一定的发生率,应加强高风险人群产前干预,尤其是中间型、重型地中海贫血患者的孕期保健,防止重型地中海贫血患儿的出生和孕期严重并发症的发生。

关键词： 地中海贫血   基因检测   染色体核型  

摘要： 目的:分析产前基因检测在同型地中海贫血(简称地贫)基因携带者中应用价值。方法:选择2019年4月—2021年4月高州市妇幼保健院进行优生优育咨询或产生检查的孕妇及配偶,针对疑似为阳性地贫基因携带者夫妇98对进行基因诊断。其中78对夫妇双方均为α-地贫基因携带者,16对均为β-地贫基因携带者,4对为复合α、β-地贫基因携带者。采集夫妇双方静脉血各2 mL,对羊水进行抽取20 mL,提取基因组DNA,采用单管多重α-地贫基因检测试剂盒(GapPCR)技术与聚合酶链反应—反向斑点杂交法(PCR-RDB)技术检测α-珠蛋白基因缺失型、突变型与β-珠蛋白基因突变型。分析基因检测结果及胎儿染色体核型结果。结果:78对α-地贫基因携带者基因检测中-SEA/αα占比最高为38.46%,--SEA/--SEA占比次之为16.67%;16对β-地中海贫基因携带者基因检测中CD17(A→T)/N占比最高为25.00%,CD17(A→T)/CD17(A→T)、CD26(GAG>AAG)/N、N/N占比次之,均为12.50%;4对复合α-、β-地贫基因携带者中重型、中间型各1例,轻型2例;98例胎儿染色体核型分析结果显示有11例染色体正常变异,1例add(13)(p13),86例46XN;98对夫妇均进行优生遗传咨询,其中18例重型地中海贫患儿均进行了引产。结论:对同型地中海贫血基因携带者中进行产前基因检测发现α、β地贫基因型分别以-SEA、CD17(A→T)为主,可依据产前基因检测结果为孕妇及其家属提供有效的遗传咨询,以防止重型地贫患儿的出生。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血常规检验   血红蛋白   红细胞分布宽度  

摘要： 探讨血常规检验在缺铁性贫血患者和地中海贫血患者中的鉴别应用效果。选取甘肃省天水市张家川县中医医院于2018年1月—2021年1月收治的50例缺铁性贫血患者和50例地中海贫血患者作为本研究对象,分别将其命名为对照组和观察组,2组患者接受血常规检验后,比较2组患者的血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞计数(RBC)和红细胞分布宽度(RDW),并使用ROC曲线判断血常规检验的诊断价值。观察组患者的Hb水平明显低于对照组,MCV和RDW水平均明显高于对照组(P<0.05);根据ROC曲线的结果,单独检测血液样本中Hb、MCV和RDW水平的AUC与联合检测的AUC均超过0.80,诊断价值较高。血常规检验能有效鉴别缺铁性贫血和地中海贫血的差别,准确率和诊断价值较高,值得临床进一步推广。

关键词： 地中海贫血   产前基因   诊断   随访  

摘要： 目的 分析地中海贫血产前筛查和产前诊断的基因类型,为临床遗传咨询提供依据。方法 回顾性分析2018年3月至2020年12月在攀枝花市妇幼保健院行地中海贫血产前筛查的4 059例(3 508例孕妇,551例配偶)受试者的外周血资料,其均接受血液学检查,将满足平均红细胞体积(MCV)≤80fL、平均红细胞血红蛋白量(MCH)≤26pg任一条件视为地中海贫血初筛阳性(1 201例),经基因检测确诊为地中海贫血606例,其中自愿接受羊膜腔穿刺术行羊水地中海贫血基因检测共24例,分析其基因诊断类型。结果 在4 059例受试者中,地中海贫血初筛阳性共1 201例,阳性率为29.59%;经基因检测确诊为地中海贫血共606例,占14.93%;其中,α-地中海贫血携带者373例(9.19%)、β-地中海贫血携带者217例(5.35%)、α复合β地中海贫血携带者16例(0.39%)。在373例α-地中海贫血基因中,以-α^(3.7)/αα型(173例,46.38%)、--^(SEA)/αα型(148例,39.68%)居多。在217例β-地中海贫血基因中,以βE/βN型(70例,32.26%)、β41-42/βN型(50例,23.04%)、β17/βN型(49例,22.58%)居多。在16例α复合β地中海贫血基因中,以-α^(3.7)/αα复合β41-42型(3例,18.75%)居多。在606例地中海贫血患者中,接受羊水标本基因检测共24例,确诊为地中海贫血胎儿18例(75.00%);检出中、重型地中海贫血胎儿共4例(22.22%),其中水肿胎1例(5.56%)、HbH病3例(16.67%)。结论 产前基因筛查及诊断有利于及时发现胎儿并发地中海贫血,为临床遗传咨询及治疗提供依据。

关键词： 孕妇   α-地中海贫血   随州   产前筛查   基因型   调查研究  

摘要： 目的:探讨随州地区孕妇产前α-地中海贫血(简称α-地贫)检出情况及基因型分布特点,为该地区地贫防控提供科学依据。方法:选择进行产前检查的5275例孕妇,采用红细胞参数分析联合血红蛋白成分进行初筛,对初筛阳性者进行血红蛋白电泳和基因型检测。结果:5275例孕妇中,初筛α-地贫表型阳性581例,阳性率11.01%。581例α-地贫表型阳性孕妇进行α地贫基因检测,185例携带α-地贫基因,检出率为31.84%。在185例确诊的α-地贫基因携带孕妇中,共检出静止型α-地贫(-α^(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα、α——(QS125)α/αα、α^(WS122)α/αα、α^(WS142)α/αα)、轻型(-SEA/αα、-α^(3.7)/-α^(3.7)、-α^(3.7)/-α^(4.2)、-α^(4.2)/-α^(4.2)、-α^(3.7)/α^(QS125)α、-α^(3.7)/α^(WS122)α、-α^(3.7)/α^(WS142)α、-α^(4.2)/α^(WS122)α)和中间型(-SEA/-α^(3.7)、-SEA/-α^(4.2))3种α-地贫基因型,其中以静止型(63.24%)和轻型α-地贫(32.43%)居多。α-地贫组与非α-地贫组孕妇血液学参数比较,α-地贫组血红蛋白(Hb)、红细胞体积(MCV)、血红蛋白浓度(MCH)、血红蛋白A_(2)(HbA_(2))均低于非α-地贫组(均P<0.05)。不同基因型α-地贫孕妇血液学参数比较差异有统计学意义(均P<0.05),组间Hb、MCV、MCH、HbA_(2)比较,静止型>轻型>中间型,差异有统计学意义(均P<0.05)。结论:随州市孕妇α-地贫表型阳性率及基因携带率均较高,基因型多样,应加强该地区孕妇的产前α-地贫筛查,防止重度地贫患儿出生。

关键词： 血常规检验   缺铁性贫血   鉴别诊断   地中海贫血  

摘要： 临床检验贫血的方式比较多,血常规最为常见,分析其价值。方法 本次研究在2021年1月开始、在2022年6月结束,共计选取了120例贫血患者,参照临床鉴别诊断结果将其中的60例缺铁性贫血患者命名为A组,将其中的60例地中海贫血患者命名为B组,另外将在研究时间段来接受体检的60例健康群体命名为对照组。对3组实验对象的血液指标进行比较,对A组和B组患者的WBC异常率、PLT异常率进行比较。结果 可以发现,对照组实验对象的RDW、RBC与A组和B组患者相比较低(P<0.05);对照组实验对象的MCV、MCHC、MCH、Hb与A组和B组患者相比较高(P<0.05);A组患者的MCV与B组患者相比较高,但是不存在明显差异(P>0.05);A组患者的RDW、MCH与B组患者相比较高(P<0.05);A组患者的MCHC、Hb与B组患者相比较低(P<0.05);A组患者的RBC与B组患者相比较低,但是不存在明显差异(P>0.05);A组患者的WBC异常率、PLT异常率与B组患者相比较高(P<0.05)。结论 血常规检验方式在贫血患者临床鉴别诊断中的实施效果较为显著,能够完成对于贫血类型的准确分型,在临床当中可以推广。

关键词： 重型β-地中海贫血   HbF   SIRT1   白藜芦醇   SRT2104   SRT1720  

摘要： β-地中海贫血(β-Thalassemia)是世界上最常见的单基因疾病之一,在重型β-地中海贫血患者的常规的输血疗法中存在许多挑战和局限性。胎儿血红蛋白(HbF)诱导剂的临床使用被认为是治疗重型β-地中海贫血的一种新方法。已知HbF诱导剂包括羟基脲、白藜芦醇、丁酸钠、SRT2104、SRT1720等等,在这篇综述中,我们概述了目前正在开发的SIRT1激活剂在重型β-地中海贫血治疗中的研究进展。

关键词： β-地中海贫血   筛查   高效液相色谱法   血红蛋白A2/F/A1c   应用效果  

摘要： 目的:探讨高效液相色谱法(HPLC)血红蛋白A2/F/A1c检测在β-地中海贫血筛查中的应用。方法:收集本院2020年7月-2022年7月在本院行婚前检验的2642人次临床资料,均采用全自动血红蛋白分析仪检测红细胞指数及异常血红蛋白、RDB法分析β-地贫基因型,并分别应用HPLC血红蛋白A2/F/A1c检测试剂(研究试剂盒)及对比试剂盒(VARIANTⅡβ-thalassemia Short Program)进行HbA2检测,评估血红蛋白A2/F/A1c试剂筛查β-地中海贫血效果。结果:共筛查2642人次,筛查β-地中海贫血阳性率7.0%,其中β-地贫轻型177例,中间型4例,重型3例;根据HPLC中异常Hb滞留时间、总Hb占比及色谱图形特征,共发现5种异常Hb;采用RDB法共检测到7种β-地贫基因型,以CD41-42(-TCTT)、IVS-Ⅱ-654(C-T)、CD17(A-T)和-28(A-G)最为常见,重型β-地贫基因型为IVS-Ⅱ-654(C-T),中间型基因型为-28(A-G)纯合子;研究试剂盒与对照试剂盒检测阳性符合率为97.8%,阴性符合率为99.9%,总体符合率为99.7%。结论:HPLC技术人为因素影响小,适用于大规模人群筛查;血红蛋白A2/F/A1c试剂检测HbA2具有方便快捷、费用低廉、准确性高等优势,在临床筛查β-地贫应用效果较好。

关键词： 红细胞贫血   地中海贫血   血红蛋白电泳   基因诊断  

摘要： 目的探讨红细胞贫血指标和血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在α-地中海贫血诊断中的临床价值。方法回顾性分析2018年1月至2021年6月在福建医科大学附属龙岩市第一医院门诊及住院诊断为α-地中海贫血患者51例,利用全自动血液分析流水线进行红细胞贫血指标检测,全自动毛细管电泳仪进行血红蛋白电泳分析,同时运用跨越断裂点PCR技术和DNA反向点杂交芯片技术进行基因分型检测及各指标ROC曲线分析。结果51例诊断α-地中海贫血患者中有46例有贫血症状,贫血发生率为90.20%,15例男性14例有贫血,贫血发生率为93.33%,36例女性32例有贫血,贫血发生率为88.89%。α-地中海贫血组血红蛋白(Hb)A2,血红蛋白(Hb),红细胞平均体积(MCV),红细胞平均血红蛋白量(MCH)及红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。51例地中海贫血血红蛋白电泳结果,有50例Hb A2<2.2,α-地中海贫血表型阳性,阳性率98.04%,大部分α-地中海贫血患者同时检出Hb H、Hb Bart’s、Hb CS的一种或多种区带。33例α-地中海贫血患者进行地中海贫血基因检测,31例检出三种基因缺失型和三种基因突变型中的一种或混合型,以α-SEA型为主,2例未检出常见基因型。从α-地中海贫血组绘制的ROC曲线可以判断,Hb A2的AUC为0.990,Hb的AUC为0.987,MCV的AUC为0.994,MCH的AUC为0.970,MCHC的AUC为0.960,各指标显著提高地中海贫血的诊断价值。结论红细胞贫血指数和全自动毛细管电泳仪检测血红蛋白,可以提高地中海贫血的筛查阳性率,减少地中海贫血的漏诊,联合地中海贫血基因检测以及蛋白测序技术,有效地减少轻型地中海贫血的误诊和漏诊率,并大大提高地中海贫血的确诊和检出率。

关键词： 地中海贫血   基因检测   血液学特征   孕妇  

摘要： 目的:对10000例孕妇的地中海贫血筛查结果进行分析。方法:选取2019年7月至2021年12月期间来郑州市颐和医院就诊的10000例孕妇作为研究对象,通过血红蛋白电泳检测、血液学指标检测的方式展开产前地中海贫血筛查,根据地中海贫血孕妇的具体基因检测结果,将地中海贫血基因检测结果为阳性的孕妇纳为观察组,阴性的纳为对照组。若初始结果为阳性,则通过聚合酶链式反应(PCR)-反向斑点杂交技术、单管四重跨跃断裂位点-聚合酶链式反应(Gap-PCR)技术对常见的α地中海贫血基因、β地中海贫血基因类型进行检测,利用基因测序法验证检测结果高度怀疑的标本,比较各方法检测的结果。结果:本研究10000例孕妇中,地中海贫血初筛阳性者总计802例,占比为8.02%;地中海贫血基因检测阳性者总计314例,占比为39.15%;α地中海贫血的孕妇涉及5种基因类型,其中东南亚型缺失占比最高,为82.30%,右侧缺失次之,为8.13%;β地中海贫血的孕妇涉及11种基因类型,其中-28(A→G)占比最高,为29.59%,CD41-42(-TCTT)次之,为26.53%;αβ复合型地中海贫血的孕妇涉及7种基因类型。观察组孕妇的血红蛋白A2水平低于对照组,平均红细胞血红蛋白浓度、平均红细胞血红蛋白量、平均红细胞体积均高于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论:在对孕妇实施产前地中海贫血筛查过程中,采取Gap-PCR技术、PCR-反向斑点杂交技术虽然能够具有较好的检出率,但是仍存在漏诊风险,因此应当在筛查工作开展中恰当配合基因测序法进行进一步验证,以确保诊断准确度。