关键词： 儿童   重型β-地中海贫血   抗凝血酶-Ⅲ   D-二聚体  

摘要： 重型β-地中海贫血(β-TM)是临床上常见的遗传性血红蛋白疾病,规律足量输血和祛铁治疗显着提高了患儿的预期寿命,然而,这种改善伴随着几种严重并发症的发生率随之增加,血栓栓塞事件(TEE)是及其严重的并发症之一,可直接威胁到患者生命安全。TEE早期往往是患者血液处于高凝状态,抗凝血酶-Ⅲ(AT-Ⅲ)、D-二聚体(D-D)发挥着重要作用。因此,本文就AT-Ⅲ、D-D在β-TM的应用研究新进展予以综述。

关键词： 难治性自身免疫性溶血性贫血   重型β-地中海贫血   造血干细胞移植  

摘要： 目的探讨造血干细胞移植治疗重型β-地中海贫血合并难治性自身免疫性溶血性贫血治疗效果。方法回顾2020年12月28日贵州省儿童医院1例重型β-地中海贫血(β41-42纯合突变)合并难治性自身免疫性溶血性贫血患儿行亲缘性HLA全相合造血干细胞移植的案例,分析其临床特征,并通过检索“难治性自身免疫性溶血/refractory autoimmune hemolytic anemia”、“造血干细胞移植/hematopoietic stem cell transplantation”为关键词检索维普数据库、万方数据库、中国知网数据库及PubMed、Web of Science数据库自建库至2022年6月收录的文献,分析治疗效果。结果8岁女患,7年前因面色苍白起病,就诊于海南某三甲医院完善地贫基因,提示β41-42纯合突变,明确诊断重型β-地中海贫血;2年前患儿因反复出现皮肤巩膜黄染、浓茶色尿,查血红蛋白最低至22 g/L,网织红细胞6.3%,直接抗人球蛋白实验阳性,故诊断自身免疫性溶血性贫血。2020年12月28日,经家属知情同意后,行亲缘性HLA全相合造血干细胞移植(HSCs),供者为其同胞哥哥。患儿HLA-Ⅰ、Ⅱ类混合抗体强阳性,本次入院前已予血浆置换清除抗体治疗。移植预处理方案:氟达拉滨、白消安、环磷酰胺及抗人胸腺细胞免疫球蛋白;预防移植物抗宿主病方案:环孢素、甲氨蝶呤及吗替麦考酚酯,排除造血干细胞移植禁忌;经右侧颈内静脉输注供者外周血干细胞(MNC 6.19×10^(8)/kg,CD34^(+)6.85×10^(6)/kg)输注,14 d后患儿造血及免疫功能重建。外送嵌合检查提示:外周血中供者细胞占比99.55%;移植后随访患儿血常规未见异常,脱离输血。结论异基因造血干细胞移植可以同时治愈儿童重型地中海贫血和合并的难治性自身免疫性溶血性贫血。

关键词： 地中海贫血   罕见   基因突变  

摘要： 目的了解广西来宾地区地中海贫血(以下简称地贫)罕见突变类型及人群突变率,干预中重型地贫儿的出生,更好地指导基因诊断及产前诊断。方法对来宾市辖区(四县一市一区)282例因血液学表型与基因型不符样本进行罕见基因型检测。结果发现有52例罕见地贫基因突变,其中包含β珠蛋白基因突变24例,共10种突变类型、11种基因型;α珠蛋白基因突变28例,共7种突变类型、9种基因型。4对因一方携带罕见地贫的同型地贫夫妇,行地贫基因产前诊断,基因型分别为--^(SEA)/-α^(2.4)β^(N)/β^(N)、αα/ααβ^(CD41-42M/)β^(IVS-II-5M)、αα/ααβ^(CD41-42M)/β^(N)、αα/ααβ^(IVS-II-5M)/β^(N)。结论此研究结果丰富了广西来宾地区地贫基因突变型谱的资料。当血液学表型与基因型不相符时,应通过其他分子技术进行检测,以避免中重型地贫患儿的出生,并有助于临床诊疗指导、人群筛查和遗传咨询。

关键词： 血常规检测   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断   诊断效能  

摘要： 目的分析血常规检测用于鉴别诊断地中海贫血以及缺铁性贫血的价值。方法回顾性分析2021年1月至2021年12月南阳市中心医院收治的疑似地中海贫血患者共80例设为A组,纳入同时段本院收治的疑似缺铁性贫血患者共80例设为B组,另纳入同时间段本院100例健康体检者作为C组,三组均接受血常规检测,将基因检测、骨髓铁染色结果当作诊断地中海贫血以及缺铁性贫血的金标准,分析联合各项血常规检测指标对地中海贫血以及缺铁性贫血的诊断效能,统计A组中α-地中海贫血、β-地中海贫血患者的突变基因型,并比较A、B组确诊地中海贫血和缺铁性贫血患者与C组血红蛋白(HB)、红细胞(RBC)、红细胞和血红蛋白比值(RBC/HB)、平均红细胞比容(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)及红细胞体积分布宽度(RDW)水平。结果A组基因检测确诊地中海贫血阳性43例,阴性37例;联合血常规指标显示地中海贫血阳性42例,阴性38例。联合血常规指标对地中海贫血的诊断准确度、敏感度、特异度分别为96.25%、95.35%、97.30%。B组骨髓铁染色缺铁性贫血阳性37例,阴性43例;联合血常规指标显示缺铁性贫血阳性36例,阴性44例。联合血常规指标对缺铁性贫血的诊断准确度、敏感度、特异度分别为93.75%、91.89%、95.35%。A组确诊患者HB、MCV、MCH、MCHC水平低于C组,RBC/HB水平高于C组,差异有统计学意义(P<0.05);B组确诊患者HB、MCV、MCH、MCHC水平低于C组,RBC、RBC/HB、RDW水平高于C组,差异有统计学意义(P<0.05);A组确诊患者HB、RBC水平高于B组确诊患者,RDW水平低于B组确诊患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论血常规检测用于鉴别诊断地中海贫血以及缺铁性贫血的价值较高,其中HB、RBC以及RDW三项指标能作为两类疾病鉴别诊断的重要参考指标。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血液检验  

摘要： 目的 探讨贫血患者临床诊断中血液检验的应用价值。方法 选择信阳市中心医院2020年1~12月收治的60例贫血患者,包括30例缺铁性贫血与30例地中海贫血患者,分别列为缺铁性贫血组与地中海贫血组,选择同期入院体检的30例健康人士,将其列为对照组,比较三组患者血液检验中RBC外周血红细胞计数、Hb血红蛋白、MCH平均红细胞血红蛋白含量、RDW红细胞体积分布宽度、MCV平均红细胞体积和RBC/MCV比值。结果 缺铁性贫血患者与地中海贫血患者的RBC、RDW水平高于对照组健康体检人士,Hb、MCH、MCV水平低于对照组健康体检人士,比较存在统计学意义(P<0.05)。缺铁性贫血组患者RBC/MCV值低于对照组,比较具有统计学意义(P<0.05)。地中海贫血患者和缺铁性贫血患者MCV指标比较无显著差异(P>0.05),RBC、MCH、Hb以及RBC/MCV值均存在显著差异,地中海贫血组更高(P<0.05);血常规中RBC、MCH、Hb、RDW及MCV值联合检测在贫血中的诊断灵敏度、特异度高于单一血常规中RBC、MCH、Hb、RDW及MCV值检测(P<0.05)。结论 应用血液检验诊断临床贫血患者,能够准确鉴别患者的贫血类型,为临床治疗提供有效参考,具有很高的应用价值。

关键词： 血液检验   缺铁性贫血   地中海贫血   鉴别诊断  

摘要： 目的 探讨血液检验在缺铁性贫血临床鉴别诊断中的应用效果。方法 选择2020年1月至2021年12月就诊于本院的地中海贫血及缺铁性贫血患者各80例,设为地中海贫血组和缺铁性贫血组,另选择同期于本院接受健康体检的80例健康体检者,归为对照组,3组均行血液检验。观察3组各项红细胞参数指标、血清铁指标,分析血液检验对地中海贫血和缺铁性贫血的诊断效能。结果 地中海贫血组红细胞计数(RBC)水平高于对照组,血红蛋白(Hb)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞体积分布宽度(RDW)及平均红细胞容积(MCV)低于对照组(P<0.05);较之对照组,缺铁性贫血组RBC、Hb、MCH及MCV水平更低,RDW水平更高(P<0.05);与地中海贫血组相比,缺铁性贫血组RBC、Hb及MCH水平均更低,RDW及MCV水平更高(P<0.05);较之对照组,缺铁性贫血组血清铁(SI)及血清铁蛋白(SF)水平均更低,地中海贫血组SF水平更高(P<0.05);缺铁性贫血组SI及SF水平均较地中海贫血组低(P<0.05);血液检验诊断缺铁性贫血、地中海贫血的灵敏度、特异度及准确度对比差异不显著(P>0.05)。结论 血液检验能够在缺铁性贫血与地中海贫血的鉴别诊断中发挥良好应用价值。

关键词： β-地中海贫血   潮州地区   基因类型  

摘要： 目的:了解潮州地区β-地中海贫血的基因突变类型及构成比,为制定符合潮州地区实际情况的地中海贫血防控策略提供参考,同时为地中海贫血的遗传诊断和产前筛查提供准确的理论依据,以降低重症地中海贫血儿的出生率,提高潮州地区新生儿的出生质量。方法:地中海贫血基因检测样本收集自2018年1月至2020年12月期间在潮州市中心医院进行地中海贫血筛查的1511名志愿者。采用跨越式断裂点PCR(Gap-PCR)技术和反向点杂交法(Reverse Dot Blot)分别对提取的DNA样本进行检测,分析潮州地区β-地中海贫血的基因突变类型。结果:在1511份DNA样本中,检出β-地中海贫血样本220份,共有12种β-地中海贫血基因突变类型,其中αα/αα,β/654M和αα/αα,β/41-42M基因型最多,这两类基因型患者分别占β-地中海贫血患者总数的36.82%和30.00%。结论:潮州地区β-地中海贫血基因突变类型具有多样性。本研究可为地中海贫血的遗传诊断和产前筛查提供理论依据,并为潮州地区开展β-地中海贫血诊断和研究提供思路。

关键词： 血红蛋白分析   血常规检测   产科   初筛   地中海贫血  

摘要： 探讨了血红蛋白分析联合血常规检测在产科初筛地中海贫血中的应用效果。收集2022年1月—2022年12月于南宁市第二人民医院确诊地中海贫血的225例孕妇为研究对象,所有孕妇均进行血红蛋白分析、血常规和地中海贫血基因分析检测。分析上述指标的检测结果,以及各指标联合检测漏诊率。225例孕妇中,有α-地中海贫血127例(56.44%),β-地中海贫血92例(40.89%),α合并β-地中海贫血6例(2.67%);β-地中海贫血患者MCV、MCH、Hb最低,RDW最高;β-地中海贫血患者HbA2高于α-地中海贫血患者;MCH+HbA2联合检测对各型地中海贫血漏诊率最低。研究发现,血红蛋白分析联合血常规检测能够明显降低地中海贫血的漏检率,在产科初筛地中海贫血中的应用效果较好,应用价值高。

关键词： 地中海贫血   孕产期综合护理   健康知识认识   分娩方式   胎儿死亡率   终止妊娠率  

摘要： 目的 分析地中海贫血孕产妇应用护理干预模式的效果.方法 于2020年6月至2021年6月开展研究,将120例地中海贫血筛查孕产妇纳入研究,以随机抽签法分组,各纳入60例,对照组实施常规护理,观察组实施孕产期综合管理.对比不同护理方式对孕产妇健康知识认知、分娩方式、胎儿死亡率及终止妊娠率等指标的影响.结果 观察组孕产妇健康知识认知率96.7％相比对照组的86.7％更高,差异有统计学意义(P<0.05).观察组孕产妇剖宫产率16.7％相比对照组的33.3％更低,自然分娩率83.3％相比对照组的66.7％更高,