关键词： 优质护理   重型β地中海贫   患儿   门诊化输血  

摘要： 探讨优质护理服务应用于重型β地中海贫血患儿门诊输血的效果。方法 共计重型β地中海贫血患儿72例,资料收集于2019.1~2020.2本院门诊收入,将其分为对照组(常规护理)与实验组(优质护理服务),各36,就患儿护理效果组间比较。结果 与对照组相比,实验组患儿依从度、家属护理满意度均明显提升,且不良反应发生率明显较低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 在重型β地中海贫血患儿门诊化输血中开展优质护理,能有效提升患儿依从性,降低不良反应发生率,保障其安全性。

关键词： 广西防城港地区   罕见地中海贫血   基因突变   产前诊断  

摘要： 目的探究广西防城港地区罕见地中海贫血基因突变类型及特点,为高风险孕产儿制定产前诊断策略,降低该病患儿的出生率。方法选取2020年1月~2022年10月收治的45例疑似罕见地中海贫血患者,采用GAP-PCR技术和凝胶电泳检测缺失型α-地中海贫血基因,采用RDB-PCR技术检测非缺失型α-地中海贫血基因和β-地中海贫血基因突变类型,并对罕见基因型进行分析。结果45例疑似罕见地中海贫血患者中,α-珠蛋白基因突变或缺失18例,β-珠蛋白基因突变或缺失27例,共检出12种突变或缺失类基因型。其中α-珠蛋白共检出8种突变或缺失基因类型,包含-α^(4.2)(HbQ-Thailand)/αα、α-珠蛋白基因大片段缺失杂合子(αα/--)、HKαα/--SEA、α^(CD13)α/αα、α^(CD30)α/αα、α-珠蛋白基因突变(Hb G-Honolulu突变杂合子)、α2-珠蛋白基因突变(IVS-II-55位点突变杂合子)、Hb J-Wenchang-Wumingk杂合子;β-珠蛋白共检出4种突变或缺失基因类型,包括Hb NewYork杂合子、β-90M/βN、β-东南亚型基因缺失(SEA-HPFH杂合子)、βIVS-I-2/βN。选取5对地中海贫血基因携带者夫妇进行胎儿产前诊断,数据显示1例胎儿地中海贫血基因检测正常可继续妊娠,1例为静止型地中海贫血胎儿可继续妊娠,2例为轻型地中海贫血胎儿可继续妊娠,1例为中重型地中海贫血胎儿需终止妊娠。结论本研究对广西防城港地区罕见地中海贫血基因突变类型及特点进行分析,为产前提供诊断策略,降低重型地中海贫血患儿的出生率。

关键词： 血液检验   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断   诊断效能  

摘要： 目的探讨血液检验在地中海贫血及缺铁性贫血疾病鉴别诊断中的应用价值。方法选择2018年10月至2021年10月我院收治的80例地中海贫血与缺铁性贫血疾病患者,分为地中海贫血组(40例)与缺铁性贫血组(40例)。检测两组患者的红细胞血红蛋白量(MCH)、红细胞体积(MCV)、红细胞分布宽度变异系数(RDW-CV)、血红蛋白A2(HbA2)及红细胞脆性,比较两组的血液学指标,并分析其对地中海贫血及缺铁性贫血的诊断效能。结果缺铁性贫血组MCH、MCV及红细胞脆性均高于地中海贫血组,HbA2低于地中海贫血组(P<0.05)。MCH、MCV、红细胞脆性、HbA2均对地中海贫血与缺铁性贫血具有较好的鉴别诊断价值(AUC>0.5),其中HbA2的诊断效能较高(ACU=0.904,灵敏度92.50%,特异性90.37%)。结论地中海贫血及缺铁性贫血患者多项血液指标检验水平存在较大差异,临床针对贫血症患者MCH、MCV、HbA2及红细胞脆性检测可为疾病类型的鉴别诊断提供数据支持,为后续早期治疗方案的制定争取时间。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规  

摘要： 分析MCV、MCH、MCHC等血常规指标在诊断鉴别地中海贫血与缺铁性贫血的作用价值,为患者的病情诊断与治疗提供准确依据。方法:筛选60例研究对象,其中20例为病理检查确诊的地中海贫血患者,20例为病理检查确诊的缺铁性贫血患者,另20例为健康体检人群,设为对照组,分别对三组研究对象进行MCV、MCH、MCHC等血常规指标检验。结果:(1)同健康组进行对比分析,地中海、缺铁性贫血两组的RDW、HB、MCV、MCH、MCHC之间的差异显著(P<0.05);(2)对于MCV、MCH、MCHC,地中海、缺铁性贫血两组之间的差异比较轻微(P>0.05);(3)对于RDW、HB、RBC,地中海、缺铁性贫血两组之间的差异显著(P<0.05)。结论:对于地中海贫血、缺铁性贫血患者的诊断与鉴别而言,测定RDW、HB、RBC等血常规指标尤为必要,可更好地指导临床治疗。

关键词： 地中海贫血   单倍体造血干细胞移植   生存   安全性   Meta分析  

摘要： 目的系统评价单倍体造血干细胞移植技术治疗β-地中海贫血的生存结局和安全性。方法计算机检索PubMed、EMbase、CBM、CNKI和WanFang Data数据库,搜集关于对β-地中海贫血患者进行单倍体造血干细胞移植的研究,检索时限均从2017年1月1日至2021年12月31日。由2位评价员独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后,采用RevMan 5.4.1和Stata 16.0软件进行Meta分析。结果共纳入6个病例系列研究,包括286例患者。Meta分析结果显示:接受单倍体造血干细胞移植的β-地贫患者的总生存率和无地贫生存率分别为92.5%[95%CI(86.1%,96.1%)]和88.5%[95%CI(74.6%,95.3%)],发生Ⅲ~Ⅳ度急性GvHD和慢性GvHD的概率分别为11.5%[95%CI(6.5%,20.0%)]和23.1%[95%CI(12.3%,39.8%)],移植相关死亡率为6.5%[95%CI(3.8%,10.7%)]。结论近5年的临床研究提供了单倍体造血干细胞移植治疗β-地中海贫血的最新进展。目前NF-14-TM方案取得了较好的疗效。但总体而言,长期的疗效仍不明晰(5年及以上)。受纳入研究数量和质量的限制,尚待更多高质量的长期疗效比较研究证据。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血常规检验   应用效果  

摘要： 目的分析血常规检验在缺铁性贫血和地中海贫血患者中的应用效果。方法回顾性分析2019年12月至2021年6月本院收治的92例贫血患者的临床资料,按照贫血类型分为地中海贫血组与缺铁性贫血组,每组46例。两组均采取血常规检验,比较两组红细胞平均体积和红细胞体积分布宽度、红细胞平均血红蛋白浓度、红细胞平均血红蛋白量及血常规诊断准确度。结果两组红细胞平均血红蛋白量比较差异无统计学意义;缺铁性贫血组红细胞体积分布宽度、红细胞平均体积大于地中海贫血组,红细胞平均血红蛋白浓度低于地中海贫血组,差异有统计学意义(P<0.05)。缺铁性贫血组血常规诊断准确度为86.96%,地中海贫血组为93.48%;两组血常规诊断准确度比较差异无统计学意义。结论血常规检测鉴别地中海贫血与缺铁性贫血诊断准确度较高。

关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断   诊断结果  

摘要： 研究地中海贫血(TM)、缺铁性贫血(IDA)患者行血常规检验效果。方法 资料选取了100例疑似贫血的病人,50例疑似TA的病人作为观察1组,50例疑似IDA的病人作为观察2组,另外,选取了同时期的50例正常体检者作为对照,进行了血液常规检测,并对其进行了比较。结果 血红蛋白、红细胞、MCV、MCH和MCHC均较正常组降低,而RDW较正常组升高;与观察2组比较,1组MCHC、RBC和Hb均较低,RDW较高,P<0.05。结论 血液常规检查能较好地鉴别TM和IDA,对临床诊断和治疗有较好的参考价值。

关键词： β-地中海贫血   发病机制   治疗效果   综述  

摘要： 地中海贫血对人类健康造成严重威胁,属遗传性异质性疾病。流行病学调查显示,其在广西省的发病率较高。因变异基因型不同,临床表现差异较大。在治疗时,根据患者是否需要接受输血治疗,可进一步将其分成输血依赖性地中海贫血和非输血依赖性地中海贫血。β-地中海贫血为β-珠蛋白基因点突变,或者是发生缺失造成的一种单基因遗传病。患者可出现溶血性贫血症状,依赖反复输血、去铁治疗维系生存,随着病情发展,可致多器官受损、衰竭。随着基因编码技术的飞速发展,使得基因突变性疾病的治疗研究得到良好成效,基因突变性疾病获得治愈已成为可能。本文主要从发病机制和治疗方法两个层面入手,对β-地中海贫血的发病机制与治疗方案的研究进展情况实施综述。

关键词： 地中海贫血   治疗   患者   进展  

摘要： 地中海贫血作为一种遗传性血液疾病,由调节血红蛋白基因突变导致珠蛋白链形成障碍而引起,其遗传方式为常染色体隐性遗传,临床症状表现有铁过载、慢性溶血性贫血等。随着医疗技术的进步,地中海贫血的治疗手段也随之增多,如输血治疗、去铁治疗、药物治疗、基因治疗以及造血干细胞移植等,为深入认识各种治疗方法治疗地中海贫血的效果,为疾病治疗方案提供合理且有效的参考依据,本文采用文献分析法,详细论述地中海贫血患者的中西医治疗方案及研究进展。

关键词： 地中海贫血   诊断准确率   血常规   红细胞参数检验   缺铁性贫血  

摘要： 分析地中海贫血患者接受诊断时,借助血常规中红细胞参数检验方式的效果。方法 选择2022年2月~2023年2月中的600例患者,基于疾病种类分为2组,比较诊断结果。结果 研究组的诊断准确率明显更高,(P﹤0.05)。结论 诊断地中海贫血患者,利用血常规中红细胞参数检验,可以有效分别两种贫血,保证患者接受针对性治疗,维护患者生命安全,值得推广。