关键词： 韶关   地中海贫血   基因检测   血液学特征   筛查  

摘要： 目的探究韶关市孕产妇α地中海贫血基因检测结果及其血液学特征,为产前地中海贫血筛查以及基因诊断提供参考。方法选择2019年10月至2021年10月在韶关市第一人民医院就诊的2200例孕产妇进行研究。所有孕妇均进行地中海贫血产前筛查,初筛阳性患者采用PCR-反向斑点杂交(PCR-RDB)以及单管四重GaP-PCR技术检测α基因类型。采用受试者工作特征曲线(ROC)分析血液学指标[平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、血红蛋白A2(HBA2)]对α地中海贫血的诊断价值。结果2200例孕产妇经血液学和血红蛋白电泳筛查显示,初筛阳性为408例,阳性率为18.5%;经地中海贫血基因检测确诊188例,检出率为8.5%,其中单纯α地中海贫血基因缺失95例,占50.5%;188例确诊地中海贫血孕产妇基因检测共计检出5种α地中海贫血基因缺失类型,其中95例α地中海贫血基因缺失类型中东南亚型缺失(--^(SEA))76例(80.0%),占比最高;地中海贫血基因检测结果阳性孕产妇的MCV、MCH及MCHC水平明显低于检测结果阴性孕产妇,而HBA2水平则明显高于检测结果阴性孕产妇,差异均有统计学意义(P<0.05);对α地中海贫血基因缺失孕产妇血液学指标进行多项分析后建立ROC诊断模型显示,MCV诊断灵敏度为0.873、特异度为0.718,MCH诊断灵敏度为0.897、特异度为0.743,MCHC诊断灵敏度为0.808、特异度为0.759,HBA2诊断灵敏度为0.512、特异度为0.676。结论韶关市α地中海贫血最常见基因缺失类型为东南亚型缺失(--^(SEA)),血液学特征检测对于地中海贫血筛查具有较高临床价值。

关键词： α-地中海贫血   β-地中海贫血   轻型地中海贫血   妊娠  

摘要： 目的探讨北京地区妊娠合并地中海贫血病例的识别及管理。方法回顾分析北京大学首钢医院2016年10月至2022年6月诊治的6例妊娠合并地中海贫血的病例资料,并结合文献讨论。结果6例患者均为初诊,因血常规结果异常疑诊妊娠合并地中海贫血,通过基因检测最终确诊,均为轻型地中海贫血,其中4例为α-地中海贫血,2例为β-地中海贫血。6例患者孕期均存在不同程度缺铁性贫血,根据血清铁蛋白水平予补铁治疗。其中3例α-地中海贫血孕妇于本院经阴道分娩,1例α-地中海贫血孕妇尚未分娩;1例β-地中海贫血孕妇于我院行剖宫产分娩,1例β-地中海贫血孕妇于外院经阴道分娩。3例患者的子代可疑为地中海贫血。结论北京地区为地中海贫血的低发病率地区,易被漏诊误诊,血常规联合血清铁蛋白检测可作为妊娠合并地中海贫血的初筛方法,及早识别、确定诊断,孕产期进行合理干预及预防母儿并发症,对提升孕产妇保健水平和改善子代健康具有重大意义。

关键词： 单基因遗传病   单基因病   先天性耳聋   红绿色盲   单基因疾病   地中海贫血   遗传性疾病   产前诊断  

摘要： 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传性疾病。截止到目前,OMIM数据库(http://***/omim/)已收录近6000种发病机制明确的单基因病。尽管多数单基因疾病的发生率都很低,但可以将几千种单基因疾病的总发生率叠加在一起,整体发病率可达2%~3%[1]。常见的单基因病有地中海贫血、先天性耳聋、杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)、红绿色盲等,其中大部分疾病都无法治愈,并且治疗价格昂贵。因此,进行产前诊断是预防单基因遗传病以及及早进行临床干预的主要方法。

关键词： 中间型α地中海贫血   糖代谢   果糖胺   血糖监测  

摘要： 目的研究中间型α地中海贫血患者糖代谢情况及果糖胺在其血糖监测中的价值,为临床提供参考。方法选取2020年7月至2021年6月中国人民解放军保障部队第九二三医院收治的60例中间型α地中海贫血患者为研究对象进行回顾性分析,根据不同的血糖水平分为低血糖组[16例,空腹血糖(FPG)<2.8 mmol/L]、高血糖组(16例,FPG>6.0 mmol/L)及正常血糖组(28例,2.8 mmol/L≤FPG≤6.0 mmol/L);根据不同的血清铁蛋白(SF)浓度分为正常组(29例,SF<1000 ng/mL)、轻中度铁过载组(20例,1000 ng/mL≤SF<2500 ng/mL)及重度铁过载组(11例,SF≥2500 ng/mL)。所有患者均进行口服葡萄糖耐量实验、胰岛素释放实验,检测患者血浆葡萄糖、胰岛素水平,分析患者糖代谢指标、血清铁蛋白及果糖胺之间的相关性。结果高血糖组患者SF、糖化血红蛋白、FPG水平均高于低血糖组、正常血糖组,正常血糖组空腹胰岛素水平高于低血糖组、高血糖组(P<0.05)。正常组患者果糖胺水平高于轻中度铁过载组、重度铁过载组(P<0.05)。经Pearson相关性分析显示,SF与FPG呈正相关,与果糖胺呈负相关(P<0.05)。结论中间型α地中海贫血患者存在胰岛素抵抗,伴随胰岛素分泌不足,果糖胺是评估患者血糖水平的良好指标,值得临床应用。

关键词： 轻型   地中海贫血   孕早期   铁蛋白   甲状腺功能  

摘要： 分析轻型地中海贫血孕妇孕早期铁蛋白水平、甲状腺功能检测结果。方法 选取2020年1月~2022年12月于我院规律产检的100例孕早期轻型地中海贫血孕妇为观察组,另选同期100名孕早期正常孕妇为对照组。采集血液样本后测定铁蛋白、甲状腺功能并进行对比。结果 观察组的铁蛋白高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),促甲状腺激素、游离三碘甲状腺激素、游离甲状腺激素、甲状腺球蛋白抗体、甲状腺过氧化物酶抗体、甲状腺疾病总发生率与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 轻型地中海贫血孕妇孕早期存在着铁蛋白升高的情形,但甲状腺功能无明显异常改变。

关键词： 血液检验   贫血   鉴别诊断   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的 研究在贫血鉴别诊断中对红细胞(redbloodcell,RBC)、平均红细胞体积(mean corpusularvolume, MCV)、血红蛋白(hemog lobin, Hb)、平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin, MCH)、红细胞分布宽度(record descriptor word, RDW)进行检验的临床价值。方法 择取长春市九台区人民医院2019年8月-2022年2月收治的80例贫血患者作为研究组,按照贫血分类分为两组,40例地中海贫血患者为研究一组,40例缺铁性贫血患者作为研究二组,另外择取同期健康体检人员40例作为对照组,所选研究对象均进行血液检验,对比研究组与对照组的RBC、MCV、Hb、MCH、RDW检验结果进行对比,并对研究一组与研究二组RBC、MCV、Hb、MCH、RDW检验结果进行比较。结果 研究组RBC、MCV、Hb、MCH检验结果均低于对照组,RDW高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);研究一组RBC、Hb检验结果均高于研究二组,RDW低于研究二组,差异有统计学意义(P<0.05);研究一组与研究二组MCV、MCH对比差异无统计学意义(P>0.05)。结论 贫血可以通过检验RBC、MCV、Hb、MCH、RDW五项血液指标进行诊断与鉴别,明确贫血类型,以便于制定针对性治疗方案。

关键词： 单基因遗传病   重型地中海贫血   基因携带者   贫血患儿   高危妊娠   重症患儿   产前诊断   珠蛋白基因  

摘要： 地中海贫血(thalassaemia)是指因珠蛋白基因缺陷(突变、缺失)导致一种或多种珠蛋白肽链合成减少或缺失,引起的一组以珠蛋白生成障碍为特征的血红蛋白(Hb)病,是临床上最常见的单基因遗传病之一。目前,全世界约1.1%的夫妇有生育Hb病患儿的风险,其中每年超过5万例地中海贫血患儿出生[1],中间型和重型地中海贫血患儿给家庭和社会带来了严重的负担,通过人群基因携带者的筛查、对高危妊娠产前诊断以及选择性流产淘汰重症患儿.

关键词： 融合基因   地中海贫血   花都区  

摘要： 目的:了解中国广东省广州市花都区人群α-地中海贫血融合基因的携带率、表型和基因型特征,为地中海贫血防控工作提供数据参考。方法:回顾性分析2019年7月至2020年11月广州市花都区妇幼保健院进行地中海贫血筛查的10 769例样本,进行血细胞分析、血红蛋白电泳,采用跨越断裂点PCR法(gap-PCR)、PCR-反向斑点杂交法(PCR-RDB)检测地中海贫血基因。结果:在广州市花都区10 769例样本中检出9例α-地中海贫血融合基因,检出率为0.08%。7例为融合基因杂合子,1例为融合基因复合Hb G-Honolulu, 1例为融合基因复合Hb QS。4例样本血细胞参数MCV结果在正常参考范围内,1例样本血红蛋白电泳Hb A2值降低,其他未见异常。结论:广州市花都区α-地中海贫血融合基因携带率较高,以杂合子常见,目前的筛查技术容易漏诊。

关键词： 血红蛋白电泳   血常规检验   筛查   产前地中海贫血   诊断价值  

摘要： 目的 研究血红蛋白电泳结合血常规检验筛查产前地中海贫血的诊断价值。方法 选择2018年1~12月到遵义医科大学第五附属(珠海)医院接受产前筛查的孕妇3417例,其中被确诊为地中海贫血的患者175例,运用血红蛋白电泳检验与血常规检验方式实施检验,分析检验的检验结果。结果 数据分析发现,3417例受检孕妇中,α地贫116例,β地贫59例,α地贫中ɑɑ/--SEA类型占比最高为38.9%,第二位则为α地贫中ɑɑ/-ɑ3.7占比为14.9%,β地贫中CDS41-42(-CTTT)/N占比最高为13.2%。地贫组与健康对照组比较,HGB、MCV,MCH均减低,RBC、RDW均增高,差异具有统计学意义(P<0.05);两种类型地贫患者比较,红细胞参数RBC、RDW在α地贫较低,HGB、MCV,MCH在α地贫较高;两种类型地贫患者血红蛋白电泳结果显示,β地贫患者血红蛋白HBA2明显增高,两者差异具有统计学意义(P<0.01)。结论 运用血红蛋白电泳结合血常规检验筛查产前地中海贫血的高效而简便的方法。

关键词： 海南医学院   基因突变类型   地中海贫血   科研人员   黎族   分子流行病学研究   基因携带率   分子缺陷  

摘要： 黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。(2)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子缺陷的研究,发现了黎族人群该突变起源和进化及其与疟疾选择作用关系的分子依据。