关键词： 戴进   地中海贫血   青年员工   红十字会   荣誉证书   造血干细胞   混悬液  

摘要： 5月9日,中国石油东北化工销售公司收到中国造血干细胞捐献者资料库管理中心和沈阳市红十字会发来的荣誉证书。该公司青年员工戴进霏,与重庆市一名患有地中海贫血的9岁男孩配对成功。戴进霏成功捐出了约200毫升造血干细胞混悬液,为9岁的血液病患儿及其家庭送去了生命的希望。戴进霏成为辽宁省第297例、沈阳市第58例造血干细胞捐献者。

关键词： 地中海贫血   基因型   阳江地区  

摘要： 目的分析阳江地区地中海贫血的基因突变谱,有助于更准确开展本地区地贫产前诊断和遗传咨询。方法选取2018年1月至2020年12月在阳江市妇幼保健院送检的10163例地贫基因检测样本,采用反向斑点杂交(RDB)技术和Gap⁃PCR方法分析阳江地区地中海贫血的基因突变类型。结果10163例检测的样本中,检测出地贫基因突变4538例(44.65%)。其中α地贫3274例(32.21%)和β地贫1077例(10.60%),α和β复合地贫187例(1.84%)。检出21种α地贫基因突变类型,最常见为⁃⁃SEA/αα(59.10%),其次是⁃α3.7/αα(20%)、⁃α4.2/αα(8%)、αWSα/αα(3.57%)、αCSα/αα(3.48%)、αQSα/αα(2.57%),以上6种单基因型占α地贫基因型的96.72%。双重杂合子95例(2.92%),常见为⁃⁃SEA/⁃α3.7(1.43%),纯合子12例(0.36%)。检出15种β地贫基因类型,其中含杂合子12种基因型,双重杂合子2例(2种基因型),1例纯合子CD17/CD17。β地贫基因突变类型最常见为CD41⁃42(41.87%),其次是IVS⁃II⁃654(21.82%)、⁃28(16.80%)、CD17(8.36%)和CD71⁃72(3.99%),共占92.84%。检出187例α复合β地贫,基因突变频率最高为⁃⁃SEA/αα/CD41⁃42(48例,25.67%),其次为⁃SEA/αα/⁃28(18例,9.62%)、⁃⁃SEA/αα/IVS⁃II⁃654(16例,8.56%)、⁃α3.7/αα/CD41⁃42(12例,6.42%)、⁃α3.7/αα/IVS⁃II⁃654(10例,5.35%)。11例有三种突变复合的基因类型,获得7例病人的血常规数据,年龄10~52岁,其中6例有⁃⁃SEA基因突变。检测血常规发现MCV都低于70 fl,血红蛋白浓度大部分低于90 g/L,最低61 g/L,最高120 g/L。结论阳江地区地中海贫血基因突变具有区域性特征,本研究数据可为基因诊断遗传咨询提供参考。

关键词： 血常规检验   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 探究血常规检验在鉴别缺铁性贫血和地中海贫血中的应用价值与临床意义。方法 选取在我院就诊的缺铁性贫血患者40例作为A组,地中海贫血患者40例作为B组,展开血常规检验,对比两组红细胞分布宽度(RDW)、红细胞计数(RBC)与红细胞平均体积(MCV)。结果 A组患者的红细胞分布宽度(RDW)、红细胞计数(RBC)与红细胞平均体积(MCV)优于B组(P<0.05)。结论 在鉴别检验缺铁性贫血、地中海贫血的过程中,实施血常规检验可以帮助检验者明确贫血类型,有助于后续治疗的开展。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白电泳   铁离子   铁蛋白   相关性  

摘要： 目的探讨地中海贫血患者血清铁离子、血红蛋白、铁蛋白表达与电泳异常的关系。方法选取2017年5月至2022年5月于医院地中海贫血筛查中确诊的72例患者作为地中海贫血组,另取于医院体检的72名健康者作为对照组,两组均进行血红蛋白电泳检测,同时进行血清铁离子、血红蛋白、铁蛋白检测与相关性分析。结果地中海贫血组的电泳异常率(65.3%)高于对照组(4.2%),差异有统计学意义(P<0.05);地中海贫血组的血红蛋白含量低于对照组,血清铁离子与血清铁蛋白含量高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);Spearsman相关性分析显示,地中海贫血组电泳异常与血清铁离子、血红蛋白、铁蛋白含量都存在相关性(P<0.05);多因素Logistic回归分析显示,血清铁离子、血红蛋白、铁蛋白含量为导致电泳异常的重要因素(P<0.05)。结论地中海贫血患者多伴随血红蛋白电泳异常,也多伴随血红蛋白含量降低与血清铁离子、铁蛋白含量升高,地中海贫血患者血清铁离子、血红蛋白、铁蛋白表达与电泳异常存在相关性。

关键词： 泰国缺失型α地中海贫血   血液学表型   基因型   产前诊断  

摘要： 目的:探讨广西梧州地区泰国缺失型α地中海贫血患者的血液表型特征、基因诊断和产前诊断情况。方法:采用免疫磁珠法提取广西梧州地区17 526例地中海贫血筛查阳性患者的基因组DNA,采用4种缺失型α地中海贫血引物(--^(SEA)、-α^(3.7)、-α^(4.2)、--^(THAI))进行常规检测,统计泰国缺失型(--^(THAI))α地中海贫血的发生率及基因型的分布特征,并比较不同性别基因型携带者的血液学指标,对高风险的孕妇产前诊断情况进行分析。结果:17 526例地中海贫血筛查阳性者中,共检出泰国缺失型α地中海贫血40例,发生率为0.228 2%。共检出3种基因型,依次为--^(THAI)/αα 37例(92.50%)、--^(THAI)/α^(WS)α 2例(5.00%)、--^(THAI)/-α^(3.7)α 1例(2.50%)。不同性别的--^(THAI)/αα,β^(N)/β^(N)基因型携带者的血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)水平低于不同性别的αα/αα,β^(N)/β^(N)基因型携带者,差异有统计学意义(P<0.05),而与不同性别的--^(SEA)/αα,β^(N)/β^(N)基因型携带者比较,差异无统计学意义(P>0.05)。α同型双阳的13个家系共16次产前诊断(其中3对夫妇孕2次并行产前诊断2次)中检测到重型(--^(THAI)/--^(SEA))α地中海贫血胎儿共5例,表现为重型地中海贫血水肿胎儿,在产前诊断中心知情告知后均决定终止妊娠。结论:广西梧州地区泰国缺失型α地中海贫血在地中海贫血筛查阳性人群中有一定发生比例,基因型主要以--^(THAI)/αα为主,血液学表型为轻型,泰国缺失型α地中海贫血合并其他α地中海贫血的同型双阳夫妇可孕育以--^(THAI)/--^(SEA)基因型为主的重型α地中海贫血胎儿。因此,将泰国缺失型α地中海贫血作为临床常规检测项目进行基因诊断和产前诊断,可一定程度上减少或避免中重型α地中海贫血胎儿的出生。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规检验   鉴别诊断  

摘要： 目的探究血常规检验在地中海贫血(thalassemia,THAL)与缺铁性贫血(iron deficiency anemia,IDA)鉴别诊断中的价值。方法回顾性分析2019年2月—2020年8月于高安市妇幼保健院行相关检查的68例贫血患者临床资料,根据确诊贫血类型将其分为THAL组(n=38,确诊为THAL者)和IDA组(n=30,确诊为IDA者)。比较2组血常规检验参数[红细胞计数(red blood cell count,RBC)、红细胞平均体积(mean corpuscular volume,MCV)、红细胞分布宽度(red cell distribution width,RDW)、血红蛋白(haemoglobin,Hb)]水平,分析RBC、MCV、RDW、Hb与IDA的相关性,评估R BC、MCV、RDW、Hb对贫血类型的鉴别诊断效能。结果THAL组RBC、MCV、RDW水平均显著低于IDA组(P<0.05),Hb水平显著高于IDA组(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,RBC、MCV、RDW、Hb与IDA具有显著相关性(P<0.05)。ROC曲线分析结果显示,RBC、MCV、RDW、Hb鉴别诊断贫血类型的ROC曲线下面积(area under the curve,AUC)分别为0.882,0.912,0.960,0.826,与参考线相比均有统计学差异(P<0.05);截断值分别为3.22×10^(12)/L、69.98 fl、15.07%、92.49g/L。结论血常规检验参数在THAL患者与IDA患者中的表达水平存在显著差异,用于鉴别诊断具有良好效能,可作为临床诊断参考。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规检验   应用价值  

摘要： 分析血常规检验对于贫血的鉴别和诊断价值。方法 将我院2019年4月~2020年12月收治的80例贫血患者按照贫血类型进行分组,包括研究A组(地中海贫血)和研究的B组(缺铁性贫血),均40例,选择同期健康体检者40例纳入对照组,记录分析三组患者的血常规指标水平。结果研究A组RBC(5.19±0.49)109/L,比研究B组高,而研究B组HB(103.61±12.12)g/L、RDW(23.31±1.10)%,明显高于研究A组,参照组HB(125.39±13.46)g/L,MCH(37.18±3.95)pg,MCV(90.92±9.45)fl,均比研究A组、研究B组高(P<0.05);研究B组诊断符合率略高于研究A组。结论 血常规检验具有经济性、便捷性等特点,对于贫血的诊断具有高特异度和敏感度,且能够鉴别诊断不同贫血类型,推广应用价值较高。

关键词： 单分子实时测序   地中海贫血   基因变异  

摘要： 评估单分子实时测序(single molecule real-time sequencing,SMRT)技术与传统方法检测地贫基因变异的一致性及准确性,分析SMRT对地贫基因罕见变异的检测效能。 方法 根据临床学科通过病史询问和血液学检测初筛出的疑似地中海贫血携带者,先进行传统检测方法的跨越断裂点(Gap-PCR)和反向斑点杂交(RDB)检测,筛选出检测结果为阴性无异常的91例病例,再用SMRT技术进行回顾性检测分析,并用Sanger测序验证两种方法不一致结果的正确性。结果 在经传统方法检测结果为阴性的91病例中,SMRT技术新增检测出3例(3/91)地中海贫血阳性病例,均为罕见型地中海贫血基因型,分别为HBA2 c.-59C>T,HBB c.193G>A和HBB c.341T>A,SMRT检测其他88名受检者的结果和传统方法一致均为阴性;Sanger测序结果证实SMRT检测的准确性。两种方法的检测结果一致性为96.71%,其中SMRT技术检测准确性为100%,SMRT技术比传统方法多增加3.29%的地中海贫血基因型检出率,且均为罕见型。结论 SMRT技术具备全面覆盖传统基因检测结果的能力,同时提高罕见基因型的确诊率,避免漏检发生,显现出在地中海贫血基因诊断分析中高效率、高精准的优势效能。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血液检验   红细胞平均体积   血红细胞分布宽度  

摘要： 目的研究血液检验对缺铁性贫血(IDA)与地中海贫血(THAL)的诊断鉴别作用。方法选取2020年3月-2022年3月吉水县人民医院收治的80例贫血患者为研究对象,其中IDA患者40例设为IDA组;THAL患者40例设为THA组。另选取同期40例体检健康者设为健康组,3组均接受血液检测,比较其血红蛋白浓度(HGB)、红细胞计数(RBC)、红细胞平均体积(MCV)、血红细胞分布宽度(RDW)指标,分析其鉴别诊断价值。结果IDA组、THAL组与健康组的HGB、RBC、MCV、RDW指标比较,差异有统计学意义(P<0.05);IDA组HGB、RBC水平低于THAL组,MCV、RDW水平高于THAL组,差异有统计学意义(P<0.05);经ROC曲线分析,HGB、RBC、MCV诊断IDA与THAL的AUC值比较,差异无统计学意义(P>0.05);而RDW诊断IDA的AUC值大于THAL,差异有统计学意义(P<0.05)。结论血液检验对缺铁性贫血及地中海贫血具有积极检出作用,其HGB、RBC、MCV、RDW参数变化对二者诊断具有重要指导意义,且RDW鉴别作用最为显著。

关键词： 地中海贫血   基因类型   绍兴  

摘要： 分析绍兴市儿童地中海贫血患者基因检测结果,了解绍兴市地中海贫血基因突变类型,为地中海贫血防控措施提供依据。方法 选取2017年12月至2022年09月绍兴市柯桥区妇幼保健院及绍兴市中心医院收治的疑似地中海贫血患儿202例,采用PCR+导流杂交法或飞行时间质谱法进行常规α、β-等厂家地贫基因检测,对绍兴市儿童地贫的常见基因型与特征进行分析。结果 202例初筛疑似患者在进行基因检测后,共检测出106例地贫患者,检出率达52.48%。α-地贫者38例,β-地贫者66例,α合并β-地贫者2例。其中α-地贫共检出基因突变类型5种,以--SEA基因型最多,共有22例(57.9%);β-地贫共检出基因突变类型5种,其中最多为CD41-42、CD17、IVS-II-654基因型,分别为23例、19例、19例,各占34.85%、28.79%、28.79%。结论 绍兴地区地贫基因突变类型中,α-地贫以--SEA基因突变最多见;β地贫以CD41-42、CD17、IVS-II-654这3种基因突变类型为主。β-地贫基因检出率高于α-地贫。