关键词： β-地中海贫血   miR-129-5p   外周血   生物学标志物  

摘要： 目的探讨β-地中海贫血患者外周血miR-129-5p的水平及临床意义。方法收集2021年1月至12月在福建省妇幼保健院就诊的32例β-地贫患者和30例正常对照的外周血标本,检测miR-129-5p表达水平,分析miR-129-5p水平与贫血的相关性以及在β-地贫中的临床诊断价值。结果与正常对照组相比,β-地贫患者的miR-129-5p表达量明显增加,差异具有统计学意义(P<0.05);miR-129-5p高表达组其Hb、MCV及MCH显著低于miR-129-5p低表达组(P<0.05),miR-129-5p高表达组的贫血程度也更严重。ROC曲线分析显示,miR-129-5p区分β-地中海贫血患者和正常对照的AUC值为0.8348,灵敏度为71.88%,特异度为85.71%。结论miR-129-5p在β-地中海贫血患者外周血中高表达,与贫血程度密切相关。

关键词： 地中海贫血   普通红细胞   去白红细胞   安全性   免疫功能  

摘要： 目的探讨去白红细胞输注对地中海贫血患儿输血安全性的影响。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月本院收治的90例地中海贫血患儿的临床资料,将采用普通红细胞输注的44例患儿作为对照组,将采用去白红细胞输注的46例患儿作为观察组,比较两组治疗前后免疫功能的变化及输血安全性。结果治疗后,观察组CD3^(+)、CD4^(+)、CD4^(+)/CD8^(+)及NK细胞活性均高于治疗前,且观察组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组不良发应发生率(4.35%)低于对照组(20.45%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论去白红细胞输注可有效提高患儿输血的安全性,改善机体免疫功能。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   全自动血液细胞分析仪   血常规检验   诊断价值   鉴别诊断  

摘要： 目的:分析在地中海贫血与缺铁性贫血患者的临床诊断中应用全自动血液细胞分析仪血常规检验的诊断价值与鉴别诊断作用。方法:选择2018年3月~2021年5月样本48例,均为贫血患者,分为地中海贫血组与缺铁性贫血组,每组各24例,另外选择同期健康人员24例作为对照组,对三组研究样本均采用全自动血细胞分析仪血常规检验,分析患者的血常规检验结果。结果:贫血患者的红细胞、血红蛋白、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量均明显比对照组低,P<0.05;贫血患者的红细胞分布宽度相比于对照组明显较高,P<0.05;贫血患者之间的红细胞、血红蛋白、平均红细胞体积、红细胞分布宽度数据对比结果有意义(P<0.05);贫血患者之间的平均红细胞血红蛋白含量相比较,P>0.05。结论:对贫血患者应用全自动血液细胞分析仪血常规检验可明确患者的疾病类型。

关键词： 新生儿疾病筛查   地中海贫血   基因突变   血液学分析   联合筛查  

摘要： 目的探讨干血斑毛细管电泳法联合血液学指标在新生儿地中海贫血中筛查的价值。方法收集宜昌全市共计63246例新生儿标本,采用毛细管电泳法进行初筛,筛查阳性的新生儿召回行血液学分析检测和基因检测,统计分析地中海贫血组和非地中海贫血组的血液学指标差异情况,同时比较单一毛细管电泳筛查和毛细管电泳联合血液学指标筛查两种筛查模式的效能。结果毛细管初筛阳性2301例,基因检测确定为地中海贫血895例,其中α-地中海贫血529例,β-地中海贫血356例;地中海贫血组MCV、MCH、MCHC、RBC和RDW水平相比于非地中海贫血组,差异具有统计学意义(P<0.001)。α-地中海贫血组MCV和MCH水平明显低于非地中海贫血组,差异具有统计学意义(P<0.001),β-地中海贫血组RDW水平明高于非地中海贫血组,差异具有统计学意义(P<0.001);Hb Bart’s单指标筛查对于α-地中海贫血筛查阳性预测值为97.24%,Hb Bart’s初筛结合MCV+MCH复筛的筛查模式,其α-地中海贫血筛查阳性预测值为98.69%;单纯毛细管电泳HbA+HbA2/HbA筛查,其阳性预测值为52.43%,毛细管电泳HbA+HbA2/HbA初筛结合血液学指标RDW复筛的筛查模式,其阳性预测值为89.11%。结论宜昌地区人群地中海贫血基因总体携带率较高。毛细管电泳HbBart’s筛查对α-地中海贫血具有较高的特异性;毛细管电泳HbA+HbA2/HbA初筛联合血液学指标RDW复筛,对于新生儿β-地中海贫血诊断具有较高的价值,显著提高诊断准确性,值得推广应用。

关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血   MCH   RDW   鉴别诊断  

摘要： 分析血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的临床应用效果。方法 选取本院2021年01月-2022年01月间50例地中海贫血(A组)、50例缺铁性贫血(B组)患者作为观察对象,予以血常规检验,分析应用效果。结果 两组MCH无明显统计学意义(P>0.05),其他均有统计学意义(P<0.05)。结论 血常规检验的应用,可用于区分不同类型的贫血,尤其是红细胞体积分布宽度(RDW),在地中海、缺铁性贫血中,可作为较高价值的诊断指标。

关键词： 地中海贫血   血清转铁蛋白受体   红细胞分布宽度   红细胞平均血红蛋白量   血红蛋白A2  

摘要： 目的探讨血清转铁蛋白受体及血常规指标对地中海贫血患儿的诊断价值。方法回顾性选取2019年10月至2021年10月大连大学附属新华医院收治的地中海贫血患儿106例设为贫血组,选取同期体检中心50名无贫血症状或造血功能异常的儿童作为对照组。检测并比较两组研究对象的血清转铁蛋白受体(TfR)、红细胞分布宽度与红细胞计数比值(RDW/RBC)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)以及血红蛋白A_(2)(HbA_(2))水平;并探究上述指标对地中海贫血患儿的检测价值。结果贫血组患儿的TfR、RDW/RBC、HbA_(2)水平高于对照组,MCH水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。ROC曲线显示,TfR、RDW/RBC、MCH、HbA_(2)应用于评估地中海贫血的AUC分别为0.942、0.955、0.967及0.781;灵敏度分别为86.8%、85.8%、90.6%、62.3%;特异度分别为92.0%、93.0%、93.0%、80.00%;其中TfR、RDW/RBC以及MCH对地中海贫血的灵敏度均处于80%以上,特异度均处于90%以上。结论TfR、RDW/RBC、MCH、HbA_(2)应用于地中海贫血患者的诊断以及筛查均具有一定的参考价值,值得借鉴应用。

关键词： 地中海贫血   筛查   诊断   血常规红细胞参数  

摘要： 目的探讨将血常规红细胞参数应用于筛查、诊断地中海贫血(简称地贫)中的临床意义。方法选取2021年1-12月期间在铜仁市人民医院进行地中海贫血基因检验及血常规检测的患者638例作为研究对象,对其资料进行整理,剔除重复、关键信息缺失等不符合本研究的对象。研究对象中地贫基因检测阳性233例作为地贫组,地贫基因检测阴性405例作为对照组。对比其血常规红细胞参数检测结果。结果地贫组RBC和RDW-CV升高,Hb、MCV、MCH、MCHC均降低,差异显著(P<0.05);α-地中海贫血患者与β-地中海贫血患者的红细胞计数(RBC)水平高于对照组,其中β-地中海贫血及α-β地中海贫血复合患者水平下降更加明显,差异显著(P<0.05)。结论可以根据血常规红细胞参数水平诊断地中海贫血患者病情严重程度,有较为重要的应用价值。

关键词： 复方磺胺甲噁唑   贫血患儿   多发病灶   疾病进展   颅脑磁共振   宏基因组   精神症状   脑弓形虫病  

摘要： 例1,男,5岁,因“造血干细胞移植术后43 d,发热7 d”入院。入院后反复发热,并逐渐出现精神症状,颅脑磁共振成像可见多发病灶,脑脊液及血液宏基因组二代测序检出高弓形虫序列,未能及时治疗,疾病进展死亡。例2,男,9岁,因“造血干细胞移植术后4个月,发热4 d”入院,入院后反复发热,偶伴头痛,血液及脑脊液宏基因组二代测序检出高弓形虫序列,脑脊液弓形虫PCR阳性。经及时予复方磺胺甲噁唑及阿奇霉素治疗后病情好转,随访1年,复查颅脑磁共振成像可见病灶逐渐缩小。

关键词： 地中海贫血   输血治疗   造血干细胞移植   中医药   铁调素  

摘要： 地中海贫血是我国南方地区最常见的单基因隐性遗传病,其发病机制为基因变异导致血红蛋白α链及非α链合成比例失衡,临床表现为慢性溶血性贫血及铁过载等异常。目前地中海贫血的治疗方法包括输血结合去铁治疗、药物治疗、造血干细胞移植、基因治疗和铁调素相关治疗等,该文对其临床治疗进展作一综述。

关键词： 地中海贫血   QF-PCR   PCR-流式荧光杂交   Gap-PCR+反向点杂交  

摘要： 目的 研究低比例DNA污染对地中海贫血基因检测结果判读的影响,以及荧光定量PCR(QF-PCR)技术的鉴定污染的能力。方法 2019年1月至2020年1月在中山市博爱医院进行地中海贫血基因检测的11 128名受检者中,选取其中7例确诊基因型分别为-a^(4.2)/aa、-a3.7/--^(SEA)、aWSa/--^(SEA)、a^(CS)α/aa、βCD41-42/βN、a^(CS)a/aa β^(IVS-Ⅱ-654)/βN、a^(QS)a/aa的患者为研究对象,提取外周血DNA,建立污染模型。用QF-PCR技术检测低比例污染样本。分别用PCR-流式荧光杂交方法和Gap-PCR+反向点杂交法检测污染模型。结果 当DNA污染比例小于10%(2 ng/μL)时QF-PCR技术易漏检,而PCR-流式荧光杂交法能提示3.7缺失型(Gap-PCR不提示);反向点杂交膜条法能提示WS、QS突变型α地贫和17种突变型β地贫(PCR-流式荧光杂交法不提示)。结论 两种方法相比较PCR-流式荧光杂交法对检测3.7缺失型更加灵敏,反向点杂交膜条检测法对α、β点突变的检测灵敏度更高。