关键词： 婚前检查   地中海贫血   筛查  

摘要： 分析2189名婚前检查人员地中海贫血相关筛查结果。方法 选取2189例婚检人员,接受血常规、血红蛋白电泳检查,比较数据筛查结果。结果 2189名婚检人员均经地贫筛查分析,共筛检出573例地中海贫血,检出率为24.53%。573例筛查结果具体为:地贫基因筛查确诊240例,筛查结果无异常患者109例,21人为罕见型地中海贫血,-α3.7/αα 41-42/β混合型5人,其余患者均为α-地中海贫血基因缺失、突变型或β-地中海贫血基因突变型。结论 对于婚前检查人员,实施地中海贫血筛查具有重要意义,当经血常规检查及血红蛋白电泳发现异常后,可实施基因筛查,进而全面了解患者情况,以便及时优生指导,产前诊断进而选择性阻止重型地中海贫血胎儿出生。

关键词： 地中海贫血   育龄人群   基因检测   产前诊断  

摘要： 目的了解湖北省育龄人群地中海贫血(简称地贫)基因的检出情况及分布特点,为湖北省地贫防控政策制定和推广应用提供一定的临床依据。方法收集2019年5月13日至2021年8月17日湖北省相关医院接收的44849例育龄人群的静脉血样本,采用PCR-流式荧光杂交法和PCR+导流杂交法进行地贫基因筛查;同时,对筛查阳性者的配偶也进行地贫基因检测。当夫妻双方携带同一类型地贫基因时,抽取妊娠妇女羊水进行产前诊断,并进行随访。结果在44849例育龄人群中,2286例经基因检测确诊为地贫基因携带者,总检出率为5.10%(2286/44849)。其中,α地贫1488例,检出率为3.32%(1488/44849);β地贫767例,检出率为1.71%(767/44849);α地贫合并β地贫31例,检出率为0.07%(31/44849)。α地贫基因突变类型构成比前3位依次为-α^(3.7)/αα、--^(SEA)/αα、-α^(4.2)/αα,分别占58.06%(864/1488)、26.14%(389/1488)、8.74%(130/1488);β地贫基因突变类型构成比前3位依次为β^(IVS-Ⅱ-654)/βN、βC^(D41-42)/β^(N)、β^(CD17)/β^(N),分别占41.72%(320/767)、21.25%(163/767)、16.04%(123/767);α地贫合并β地贫以-α^(3.7)/αα合并β^(IVS-Ⅱ-654)/βN和-α^(3.7)/αα合并β^(CD41-42)/β^(N)较为常见,分别占29.03%(9/31)、16.13%(5/31)。共对59例育龄人群进行产前诊断,其中,胎儿为重型地贫的有4例(重型α地贫2例、重型β地贫2例),中间型α地贫的有5例,中间型或重型β地贫的有5例,轻型地贫的有19例(轻型α地贫8例、轻型β地贫11例),静止型α地贫的有13例,静止型α地贫合并轻型β地贫的有1例,未携带α或β地贫基因的有12例。经随访,4例重型地贫、2例中间型α地贫、5例中间型或重型β地贫胎儿均由父母双方共同决定终止妊娠。结论湖北省育龄人群地贫检出率较高,突变类型以α地贫为主。育龄人群地贫基因筛查结合产前诊断对于降低地贫患儿的出生率具有重要意义。

关键词： 再生障碍性贫血   地中海贫血   急性白血病   异基因   恶性血液疾病   代谢性疾病   罕见疾病   难治  

摘要： 近年来,我国造血干细胞移植(HSCT)中心已达200余家,数量和规模不断扩大,正处于快速发展阶段,近两年接受HSCT的患者已接近20 000例。异基因HSCT(allo-HSCT)适应证除难治急性白血病外,在再生障碍性贫血(12%)、地中海贫血、某些遗传性免疫缺陷和代谢性疾病中也有所应用。HSCT已成为儿童各类难治恶性血液疾病及某些罕见疾病的终极根治技术之一。

关键词： 地中海贫血   基因型   嘉兴地区   荧光定量PCR  

摘要： 目的分析浙江嘉兴地区人群地中海贫血(地贫)的分子流行病学数据,为产前诊断、遗传咨询和出生缺陷防控提供科学依据。方法选取2017年4月至2021年9月就诊于嘉兴市妇幼保健院的24003例孕妇作为研究对象,采用毛细管血红蛋白电泳联合血常规检测进行地贫初筛,对初筛阳性者进一步进行地贫基因荧光定量PCR检测,并为具有生育中间型或重型地贫患儿风险的家庭提供产前诊断。结果在24003例孕妇中,1211例地贫初筛呈阳性,443例确诊为地贫突变携带,总检出率为36.58%(443/1211)。在443例地贫突变携带者中,α-地贫、β-地贫和α-复合β-地贫突变携带者的占比分别为27.31%(121/443)、70.65%(313/443)和2.04%(9/443)。1个双方携带家系的胎儿产前诊断结果为--SEA/αCSα,预测其临床表型为中间型或重型地贫,建议终止妊娠。结论浙江嘉兴地区可将孕期血红蛋白电泳联合血常规检测作为地贫初筛的指标,结合进一步的地贫基因检测,对本地区的地贫防控具有重要的价值。

关键词： 血常规检验   缺铁性贫血   地中海贫血   初筛效果分析  

摘要： 目的分析探讨临床上,通过用全自动血球仪进行血常规检验,对缺铁性贫血和地中海贫血进行初筛的效果分析。方法选取我院2021年接收缺铁性贫血和地中海贫血患者共28例作为观察对象,根据患者贫血类型分为两个组,每组各14例。对所有患者都用同一台五分类全自动血球仪进行血常规检测,将检测的结果进行对比与分析。结果缺铁性贫血患者的红细胞计数(RBC)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞分布宽度(MDW)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)均低于地中海贫血患者,而血红蛋白(Hb)与平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)却高于地中海贫血患者,两组数值对比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论用全自动血球仪检测血常规,对缺铁性贫血和地中海贫血初筛具有重要临床应用价值,可以根据血常规各项参数水平,初步区分缺铁性贫血和地中海贫血,为患者后续检查和治疗提供有效的参考依据,值得推广与应用于临床中。

关键词： 重大出生缺陷   发现率   地中海贫血   孕妇  

摘要： 目的对2017—2020年上报的梧州市胎儿重大出生缺陷进行监测分析,为制定减少胎儿出生缺陷的干预方案提供依据。方法收集2017—2020年梧州市胎儿重大出生缺陷资料,统计重大出生缺陷发现率、重大出生缺陷发生率、出生缺陷类型的发生数及顺位、发现的时间、干预率等数据。结果2017—2020年梧州市胎儿重大出生缺陷发生914例,发现率为49.96/万、发生率为5.49/万、出生率为0.66/万、干预率为98.03%。发现率、出生率、干预率总体呈上升趋势,发生率总体呈下降趋势。胎儿重大出生缺陷发现的时间多为孕28周前,每年出生缺陷发生首位病因均为重型地中海贫血,干预率99.73%。孕妇户籍地为蒙山县、年龄≥35岁、怀孕次数≥4的发现率最高,分别为62.05/万、82.89/万、63.81/万;孕妇户籍地为苍梧县的发生率最高,为10.57/万,且组间差异有统计学意义(P<0.05)。曾有出生缺陷史、孕前没有进行优生健康检查、不按时产检的孕妇占比分别是80.20%、88.29%、43.44%。结论近年梧州市通过落实三级综合防治策略,不断提高胎儿重大出生缺陷的发现率和干预率、降低发生率、控制出生率。未来应进一步加强宣传防控知识,筑牢三级防控网络底部,提高基层医疗保健机构服务能力,提高产前筛查和诊断率,针对重点问题专案解决,使重大出生缺陷得到更有效的控制。

关键词： 地中海贫血   血常规检验   诊断   缺铁性贫血  

摘要： 研究在临床诊断与鉴别当中将血常规引入至常见贫血中的价值。方法 选取我院收治的贫血患者,收录70例样本,对其临床资料行回顾性分析,纳入起始时间为2021年4月,终止时间为2022年5月,分组操作按照贫血类型完成,实验组(35例,贫血类型:地中海贫血)和对照组(35例,贫血类型:缺铁性贫血),均行血常规检验,比对血常规检验结果。结果 实验组常见贫血的检验准确性(94.29%)与对照组(97.14%)相近(P>0.05)。实验组的MCH(24.31±2.25)pg、MCHC水平(323.71±5.48)g/相比对照组的MCH(22.17±1.56)pg、MCHC水平(275.26±4.53)g/要高,Hb水平(83.06±10.52)g/L相比对照组的Hb水平(112.32±10.14)g/L要低(P<0.05)。实验组的RBC(3.06±0.84)×1012/L、MCV水平(64.86±1.74)fL相较于对照组的RBC(5.19±1.44)×1012/L、MCV水平(77.55±3.58)fL要低,RDW水平(20.12±1.31)%相比对照组的RDW水平(12.41±0.82)%要高(P<0.05)。结论 在常见贫血临床诊断中应用血常规检验的准确性较高,且不同类型贫血的血常规指标特征明显,可为疾病鉴别提供客观依据,有较高临床应用价值。

关键词： 血小板抗体   地中海贫血   贫血程度   非溶血性发热反应  

摘要： 目的:探讨血小板抗体检测在地中海贫血(以下简称地贫)治疗中的应用价值。方法:将2019年11月—2020年11月收治的45例地贫患者作为对照组,2020年12月—2021年12月收治的99例地贫患者作为观察组,两组均接受反复输注去白红细胞悬液治疗,对照组直接给予对症治疗,观察组于治疗前测定血小板抗体情况,随后进行对症治疗。比较两组患者治疗后非溶血性发热反应(NHFTR)发生率,分析观察组患者NHFTR发生的影响因素,分析其对NHFTR发生的预测价值。结果:观察组NHFTR发生率低于对照组(P<0.05)。单因素与二元Logistic回归分析结果显示血小板抗体测定结果、贫血程度是观察组患者NHFTR发生的影响因素(P<0.05)。受试者工作特征曲线显示,观察组患者血小板抗体测定结果、贫血程度用于预测NHFTR发生的曲线下面积分别为0.856和0.763。结论:血小板抗体以及贫血程度是地贫患者NHFTR发生的影响因素,患者去白红细胞悬液治疗前行血小板抗体检测有助于减少NHFTR发生。

关键词： 地中海贫血   呼吸系统疾病   维生素D3   维生素E   补体C3   血红蛋白   免疫指标   相关性  

摘要： 目的 探讨地中海贫血(简称地贫)儿童呼吸系统疾病与维生素D3(vitamin D3,VD3)、维生素E(vitamin E,VE)缺乏相关性。方法 选取2020年1月-2022年6月本院诊治的100例呼吸系统疾病的地贫患儿纳入实验组,将同时期在本院接受健康体检的100例患儿纳入对照组,比较两组患者的贫血发生率、VD3、VE、免疫球蛋白G(immunoglobulin G,IgG)、免疫球蛋白A(immunoglobulin A,IgA)、补体C3、血红蛋白(Hb),并分析地贫儿童呼吸系统疾病与VD3、VE的相关性。结果 实验组的VD3、VE、IgG、IgA、补体C3、Hb均低于对照组(P<0.05);实验组VD3、VE缺乏率分别为51.00%、17.00%,明显高于对照组的4.00%、6.00%(P<0.05);实验组的贫血率高于对照组(P<0.05);地贫儿童呼吸系统疾病与VD3、VE显著相关(P<0.05)。结论 贫血合并儿童呼吸系统疾病与VD3、VE缺乏有显著的相关性。

关键词： 血红蛋白J-Bangkok   地中海贫血   血液学   基因型   DNA测序  

摘要： 目的分析血红蛋白J-Bangkok(Hb J-Bangkok)患者的血液学特征。方法收集2015年10月至2021年3月于惠州市第一妇幼保健院就诊的患者共86645例,使用全自动毛细管电泳仪检测其外周血样本,对筛查出Hb J条带的样本行血细胞分析和DNA测序。采用悬浮阵列技术检测α和β地中海贫血(简称地贫)基因。结果共检出46例Hb J-Bangkok(HBB:c.170G>A)患者,人群发生率为0.053%。单纯Hb J-Bangkok杂合子患者无血液学表型;Hb J-Bangkok合并SEA杂合子患者表现为轻型α地贫特征。首次报道了两例罕见类型,分别为Hb J-Bangkok合并Hb New York杂合子和Hb J-Bangkok合并SEA及βCD81杂合子。前者患者无明显血液学改变,其Hb J、Hb K和Hb A2分别为59.7%、39.5%和0.8%;后者患者表现为轻型α地贫特征。结论惠州地区人群Hb J-Bangkok发生率高,本研究有助于为疾病筛查提供参考数据以及完善惠州地区的地贫防控工作。